Hûn ji Nexweşiya Sandhoff haydar in? Werin em li ser vê rewşa nadir biaxivin!

Gelo we qet behsa nexweşiyeke pir ecêb û nadir bihîstiye? Carinan pitik saxlem tên dinê, lê piştî çend mehan, di pêşveçûna wan de hin guhertin çêdibin. Îro em ê li ser nexweşiyeke genetîkî ya nadir lê pir cidî ya bi navê nexweşiya Sandhoff biaxivin. Dibe ku ev nav ji bo we nû be. Lê pir girîng e ku hûn li ser vê yekê bizanibin, nemaze heke kesek di malbatên me de bi vê nexweşiyê ketibe.

Nexweşiya Sandhoff çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Sandhoff nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku şaneyên demarî yên di mejî û stûna piştê ya me de wêran dike . Bi gelemperî di pitikbûnê de xuya dibe. Ango, pitik di nav çend mehan de piştî jidayikbûnê dest bi nîşandana nîşanên nexweşiyê dike. Lêbelê, pir kêm caran, ev nexweşî dikare di zarokatiyê an mezinbûnê de xuya bibe.

Ev, bi rastî, "nexweşiyeke depokirina lîzozomî" ye. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev lîzozom çi ne. Xeyal bikin ku her şaneyek di laşê me de "navendeke rêveberiya zibilê" ya piçûk di hundurê xwe de heye. Em ji van re dibêjin "lîzozom" . Di hundurê van lîzozoman de gelek celeb enzîm hene. Karê van enzîman ew e ku cûrbecûr molekulên ku dikevin şaneyê hilweşînin, helînin û paqij bikin.

Kesên bi nexweşiya Sandhoff têra xwe enzîmek taybet bi navê beta-hexosaminidase çênakin. Bêyî vê enzîmê, hin cureyên rûn, ku jê re lîpîd tê gotin, di hundirê şaneyan de dest bi kombûnê dikin. Ew mîna çopekê ye ku nayê rakirin. Dema ku ev rûn pir zêde kom dibe, zirarê dide mêjî û pergalên din ên laş. Mixabin, ev rewş pir caran di temenê ciwan de dibe sedema mirinê.

Nexweşiya Sandhoff wekî celebek giran a nexweşiya Tay-Sachs jî tê zanîn, ku nexweşiyek din a lîzozomal e.

Nexweşiya Sandhoff çiqas nadir e?

Ev nexweşiyeke pir nadir e . Tê gotin ku tenê yek ji milyonek kesan bi vê nexweşiyê dikeve. Ji ber vê yekê ne ecêb e ku min qet navê wê nebihîstibû.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina vê nexweşiyê de ye?

Ji ber ku nexweşiya Sandhoff rewşek genetîkî ye, heke kesek di malbata we de nexweş be, xetera we ya pêşketina nexweşiyê zêdetir e . Her wiha, nexweşî di hin komên etnîkî de pirtir e. Ev in:

• Gelê Cihû yê Aşkenazî
• Gelên Creole yên bakurê Arjantînê
• Xelkên Ewropaya Rojhilat
• Gelê Lubnanî
• Hindîyên Metîs li Saskatchewan, Kanada

Ev tê vê wateyê ku heke rêza we bi van koman ve girêdayî be, dibe ku xetereyek piçûk hebe. Lê ji bîr mekin, ev pir kêm e.

Sedema vê çi ye?

Sedema nexweşiya Sandhoff çi ye?Ew ji ber mutasyonên di genek bi navê HEXB de çêdibe. Gen tenê pirtûkek piçûk e ku agahdariyê di laşê me de hildigire. Dema ku di vê gena HEXB de kêmasiyek, an mutasyonek hebe, laş nikare têra xwe enzîma beta-hexosaminidase hilberîne. Bêyî vê enzîmê, laş nikare hin celeb rûn bişkîne. Dûv re ew rûn digihîjin astên jehrîn, nemaze di hucreyên demarî yên mêjî û stûna piştê de.

Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?

Cureyê herî gelemper ê nexweşiya Sandhoff li pitikan tê dîtin. Ew di dema jidayikbûnê de saxlem xuya dikin, lê di navbera 3 û 6 mehan de dest bi nîşandana nîşanên nexweşiyê dikin . Ev nîşan ev in:

• Anomalîyên mezinbûna hestî : Rewşek e ku hestî bi rêkûpêk mezin nabin.
• Tevgerên ecêb : Dema ku hûn endamên xwe dihejînin an jî hewl didin ku bimeşin, tişt bi awayekî pir ecêb û nelihev diqewimin.
• Xalên "sor-gêlas" di çavan de : Dema ku hûn li hundirê çav dinêrin, hûn dikarin xalek sor bibînin ku dişibihe rengê gêlasê. Ev taybetmendiyek taybetmendiya vê nexweşiyê ye.
• Mezinbûna serî (makrosefalî) an jî mezinbûna organên navxweyî (organomegalî) : Organ, bi taybetî kezeb û sipil, dikarin ji ya normal mezintir bibin.
• Bersiva tirsê : Zarok bi tewra dengekî herî piçûk jî dilerize û diheje.
• Infeksiyonên rêka nefesê yên dubare : Ev tê vê wateyê ku nexweşiyên têkildarî pişikê pir caran çêdibin.
• Derengketina pêşketina jêhatîyên motorî : Tiştên wekî xişandin, rûniştin û gêrkirin derengtir ji pitikên din çêdibin.
• Lawaziya masûlkeyan, zehmetiya kontrolkirina masûlkeyan (ataksî) an jî lerizîna masûlkeyan (mîoklonus) : Hesteke lawaziyê, windakirina hevsengiyê, û carinan jî lerizîna masûlkeyan.

Dema ku nexweşiya Sandhoff giran dibe, pitik bi gelemperî jêrîn tecrûbe dikin:

• Windakirina bihîstinê
• Astengiyên rewşenbîrî
• Felcî
• Epîlepsî ( krîz )
• Windakirina dîtinê
• Mixabin, di temenê ciwan de mirin .

Pir kêm caran, hin kes dikarin di zarokatiyê an mezinbûnê de nexweşiya Sandhoff bigirin. Nîşaneyên wê dişibin hev, lê bi gelemperî ne bi qasî yên pitikan giran in.

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Doktor nexweşiya Sandhoff bi berçavgirtina faktorên jêrîn teşhîs dikin:

• Nirxandina nîşanan û kengî dest pê kirin : Divê hûn bi berfirehî bi bijîşk re nîqaş bikin ka we kengî cara yekem guhertin di zarokê xwe de dîtine û ew nîşan çi ne.
• Gotûbêjkirina dîroka malbatê û paşxaneya etnîkî : Girîng e ku hûn bizanin ka kesek di malbata we de van nexweşiyan heye û gelo bav û kalên we bi komên etnîkî yên jorîn ve girêdayî ne.
• Muayeneya fizîkî: Doktor zarok muayene dike.
• Testên xwînê : Testên xwînê têne kirin da ku were dîtin ka enzîma beta-hexosaminidase kêmasî ye an bi tevahî tune ye.
• Testkirina genetîkî : Testek genetîkî tê kirin da ku were piştrast kirin ka mutasyona gena HEXB heye an na.

Dermankirin çi ne?

Mixabin, ji bo nexweşiya Sandhoff dermanek tune . Dermankirinên heyî li ser kêmkirina nîşanan û alîkariya nexweşan dikin ku bi qasî ku pêkan be rehet bimînin disekinin. Ev dikarin ev bin:

• Dermanên dijî-konvulsan krîzên epîleptîk kontrol dikin.
• Pêşkêşkirina xwarina baş .
• Parastina hîdratasyona rast di laş de.
• Alîkariya vekirina rêyên hewayî dike (kêmkirina zehmetiyên nefesgirtinê).

Her çend hîn jî dermanek mayînde ji bo vê nexweşiyê tune be jî, bijîşk û lêkolîner bi berdewamî li dermankirinên nû digerin. Ev hêviyek mezin e.

Çend dermankirin hene ku niha di bin lêkolînê de ne û dibe ku di pêşerojê de bibin alîkar:

• Veguhestina mêjiyê hestî
• Terapiya genetîkî : Ev hewl dide ku gena xelet rast bike.
• Terapiya kêmkirina substratê : Ev guhertina molekulên ku di pêvajoya nexweşiyê de ne û hewldana rawestandina pêşveçûna nexweşiyê vedihewîne.
• Terapiya hucreya reh

Ji bo malbatên ku bi nexweşiya Sandhoff bandor bûne pir girîng e ku bi genetîkzan an şêwirmendên genetîkî re biaxivin. Ew dikarin bibin alîkar ku biryar bidin ka gelo divê kesek din di malbatê de ji bo van mutasyonên genetîkî were ceribandin an na.

Pêşeroja kesên bi vê nexweşiyê re çi ye?

Bi rastî, pêşeroja mirovên bi nexweşiya Sandhoff ne pir geşbîn e, û temenê jiyanê jî kurt e . Dema ku pitik bi vê nexweşiyê dikevin, rewşa wan zû xirabtir dibe û ew di temenê 3 an 4 saliyê de dimirin. Pir caran, ev ji ber tevliheviyên ji enfeksiyonên rêyên nefesê ye. Ez dizanim ku bihîstina vê yekê xemgîn e.

Ma em dikarin pêşî li vê nexweşiyê bigirin??

Mixabin, rêyek tune ku meriv pêşî li nexweşiya Sandhoff bigire ji ber ku ew genetîkî ye. Lêbelê, genetîknas û şêwirmendên genetîkî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn diyar bikin ka kesek di malbata we de di xetereya pêşxistina nexweşiyê de ye an na. Ew agahî dikare bikêr be, mînakî, dema ku hûn biryar didin ka hûn ê zarokan çêbikin an na.

Eger zarokê/a min nexweşiya Sandhoff hebe, divê ez ji bijîşkan çi bipirsim?

Eger li zarokê we nexweşiya Sandhoff were teşhîskirin, hûn dikarin van pirsan ji bijîşk bipirsin:

• Em dikarin li benda çi cure seqetiyan bin?
• Jiyana zarokê meEw ê çiqas be?
• Divê em çi cure pisporan bibînin? Divê em çend caran wan bibînin?
• Ez çawa dikarim pitika xwe rehet bihêle ?
• Ma divê endamên din ên malbatê jî testa genetîkî bikin ?

Riya herî baş a mijûlbûna bi nexweşiya Sandhoff re çi ye?

Çend tişt hene ku dikarin ji we û malbata we re bibin alîkar ku hûn di vê rewşa dijwar de serbikevin:

• Şêwirmendî : Şêwirmendî dê ji we re bibe alîkar ku hûn ji hêla derûnî ve xurt bimînin û bi vê xemgîniyê re mijûl bibin.
• Girêdana bi rêxistinên ku piştgiriyê didin nexweşan û lêkolînê.
• Grûpên Piştgiriyê : Ev kom ji bo axaftina bi dêûbavên din ên ku bi heman rewşa we re rû bi rû ne û parvekirina ezmûnan pir biqîmet in.

Nexweşiya Sandhoff mutasyoneke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema kombûna rûn di hucreyên demarî yên mêjî û stûna piştê de heta astên jehrîn. Zarokên bi vê nexweşiyê ketine nîşanên giran nîşan didin û di temenê biçûk de dimirin. Lêkolîn berdewam in ji bo bêtir têgihîştina nexweşiya Sandhoff û dermankirinên wê yên potansiyel.

Peyama Dawî ya Birinê

Ez hêvî dikim ku we ji tiştên ku me li ser nexweşiya Sandhoff nîqaş kirine hinekî têgihîştin bi dest xistiye. Tiştên herî girîng ên ku divê hûn ji bîr nekin ev in:

• Ev nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e .
• Ev zirarê dide şaneyên demaran , nemaze di pitikbûnê de.
• Sedema sereke kêmbûna enzîma beta-hexosaminidase ye.
• Hîn çareseriyeke mayînde tune ye , lê derman hene ji bo kontrolkirina nîşanan û dabînkirina rehetiyê.
• Lêkolînên ku dikarin ji me re ji bo pêşerojê hêviyê bidin, didomin .
• Ger kesek di malbata we de xwedî vê xetereyê be, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin.
• Di rewşek weha de, wergirtina piştgiriya psîkolojîk û xizmetên piştgiriyê dê ji bo we û malbata we hêzek mezin be.

Eger ev agahî ji bo te kêrhatî bû, pir baş e. Ger di derbarê vê yekê de pirsên te yên din hebin, dudilî neke ku bi bijîşkekî re bipeyivî.

Nexweşiya Sandhoff , nexweşiya Sandhoff, nexweşiyên genetîkî, şaneyên demarî, beta-heksosamînîdaz, nexweşiya depoya lîzozomal, nîşanên fetusê, ceribandina genetîkî