Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Stickler fêr bibin

Gelo zarokê/a we pir caran pirsgirêkên çavan, kêmbûna bihîstinê, an êşa movikan dikişîne? Dibe ku ev tişt bi hin guhertinên rû re jî hebin, dibe ku pir girîng be ku hûn ji vê rewşa ku em îro qala wê dikin haydar bin. Her çend ev navek ji we re hinekî nenas be jî, ji bo we wekî dayik an bav pir hêja ye ku hûn ji vê rewşê haydar bin. Ji ber ku hûn çiqas zûtir wê nas bikin, ewqas derfetên we hene ku hûn alîkariya zarokê/a xwe bikin.

Bi kurtasî, Sendroma Stickler çi ye?

Başe, em vê yekê pir bi hêsanî fêm bikin. Xeyal bikin ku laşê me avahiyek bi xweşikî hatiye çêkirin e. Di vê avahiyê de, her tişt mîna kerpîç, dîwar û banî xwedî çîmentoyek e ku her tiştî bi hev re digire û hêz û şekil dide wan, rast e? Bi heman awayî, her organek di laşê me de mîna hestî, çerm, çav û guh xwedî toreke taybetî ya tevnan e ku her tiştî bi hev re digire û hêz û nermbûnê dide wan. Em ji van tevnan re dibêjin tevnên girêdanê .

Sendroma Stickler rewşek e ku ji ber kêmasiyeke di genên ku hilberîna tevna girêdanê rêwerz dikin çêdibe. Mîna ku dema ku qalîteya çîmentoyê kêm dibe, bi avahiyekê re dibe sedema vê yekê, dema ku ev tevna girêdanê qels dibe, gelek beşên laşê me dikarin bandor bibin, nemaze pêşveçûna çav, guh, movikan û rû . Ev rewşek mîratî ye.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî ne nexweşiyeke pir belav e. Li gorî îstatîstîkan, ev rewş ji her 7,500 heta 10,000 pitikên nûbûyî di yek heta sêyan de çêdibe. Lêbelê, carinan ev nîşan pir nazik in. Ji ber vê yekê, rewş hene ku nîşanên hin zarokan nayên teşhîskirin. Ji ber vê yekê, dibe ku di civakê de ji ya ku bi rastî tê ragihandin bêtir nexweş hebin.

Nîşanên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?

Ev beşa herî girîng e. Nîşaneyên sendroma Stickler dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Dibe ku hin kes tenê çend ji van nîşanan hebin, hinên din jî dikarin gelek nîşanan hebin. Giraniya nîşanan jî diguhere. Ji bo ku têgihîştina wê hêsantir bibe, em van nîşanan li kategoriyan dabeş bikin.

Ma celebên cûda yên sendroma Stickler hene?

Belê, ev nexweşî li gorî mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema wê û cewherê nîşanan dibe çend celebên sereke. Niha, 6 celeb hatine destnîşankirin. Lêbelê, sê celebên yekem herî gelemperî ne.

• Tîpa I: Ev cureya herî gelemperî ye. Ew bi nêzîkbînî û kêmbûna bihîstinê ya sivik tê xuyang kirin.
• Tîpa II: Ev bi kêmbûna bihîstinê ya giran û kêmbûna dîtinê re tê.
• Tîpa III: Kêmbûna bihîstinê û pirsgirêkên movikan di vê cureyê de pir in. Tiştê taybet ew e ku çav di vê cureyê de bandor nabin.
• Tîpên IV, V, û VI: Ev cure pir kêm in û dikarin bandorên girantir li ser çav, guhan û pergala hestî çêbikin.

Ev çima diqewime? Sedema vê çi ye?

Wekî ku min berê jî got, sedema sereke ya vê yekê kêmasiyeke genetîkî ye. Kolajen proteîna sereke ya di tevnên girêdanê yên laşê me de ye. Ev kolajen mîna "goma" laş e. Çend celeb gen hene ku hilberîna vê kolajenê talîmat didin. Mînakî, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Kesek bi sendroma Stickler di yek ji van genan de mutasyon an kêmasiyek heye. Di encamê de, laş nikare kolajena bi kalîteya pêwîst hilberîne. Ev yek dibe sedema hemî pirsgirêkên ku berê hatine behs kirin.

Çawa zarokek vê yekê dibîne?

Ev bi giranî mijareke çandî ye.

• Pir caran: Ger yek ji dêûbavan mutasyona genê hebe, zarok xwedî şansê mîratgirtinê ji sedî 50 e . Em vê yekê wekî qaliba "otozomal serdest" bi nav dikin.
• Kêm caran: Her çend her du dêûbav saxlem bin jî, mimkun e ku her du jî gena mutasyonkirî bêyî ku nîşanekan nîşan bidin hilgirin, û zarok dikare her duyan mîras bigire û vê rewşê (otozomal resesîf) pêş bixe.
• Pir kêm: Carinan ev rewş dikare wekî mutasyonek genetîkî ya bêserûber çêbibe, bêyî ku kesek di malbatê de pê re rû bi rû bimîne.

Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?

Eger guman dikin ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, gava hûn biçin cem bijîşk, ew ê çend ceribandinan bike da ku hewl bide nexweşiyê piştrast bike.

• Muayeneya fîzîkî ya temam: Doktor bi baldarî taybetmendiyên rûyê zarok, çokê jorîn, çav, guh û movikan muayene dike.
• Dîroka bijîşkî ya malbatê: Pirsîna gelo kesek di malbatê de ev nîşan derbas kirine ji bo teşhîsê pir girîng e.
• Kontrolkirina dîtin û bihîstinê: Testên taybet ji hêla oftalmolog û pisporê guh, poz û qirikê ve têne kirin.
• Testên wênekirinê:Testên wekî tîrêjên X ji bo kontrolkirina her cûre deformîteyên stûnê an anormaliyên di movikan de têne bikar anîn.
• Testa Genetîkî: Ev yekane rê ye ji bo piştrastkirina teqez a nexweşiyê. Ji bo destnîşankirina mutasyona genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema wê, nimûneyek xwînê dikare were girtin.

Çawa tê dermankirin?

Pêşî, sendroma Stickler nexweşiyeke bi temamî nayê dermankirin nîne. Ji ber ku ew rewşeke genetîkî ye. Lê xem nekin. Ji bo kontrolkirina nîşan û tevliheviyên ji ber vê nexweşiyê çêdibin, dermankirinên pir bi bandor hene. Dermankirin li gorî nîşanên her nexweşekî tê plankirin.

• Emeliyat: Dibe ku ji bo sererastkirina şikesta pamayê, ji nû ve girêdana retînaya veqetandî (divê ev pir zû were kirin), ji bo pirsgirêkên nefesê bibe alîkar, û sererastkirin an jî guhertina movikan zirar dîtî emeliyat pêwîst be.
• Çavik û Lensên Rastkirinê: Kesên ku kêmasiyên dîtinê hene, pêdivî bi karanîna çavik an lensên têkiliyê heye.
• Amûrên Alîkariya Bihîstinê: Ev amûr ji bo kesên ku kêmasiya bihîstinê hene pir bikêr in.
• Terapiya Fizîkî: Ji bo xurtkirina masûlkeyên li dora movikan, baştirkirina tevgera movikan û kêmkirina êşê, werzîş têne pêşniyar kirin.
• Êşbir: Bijîşk dê dermanên guncaw ji bo kontrolkirina êşa movikan binivîse.
• Dermankirina diranan û ortodontîk: Ger pirsgirêkek bi pozîsyona diranan re hebe, dibe ku dermankirin pêwîst be.

Ma bi vê rewşê re gengaz e ku meriv jiyanek normal bijî?

Belê, bê guman. Her çend dermanek ji bo vê yekê tune be jî, ev nexweşî bandorê li temenê jiyana mirovan nake. Ya herî girîng ew e ku nîşanan zû werin naskirin, bi rêkûpêk werin dermankirin û bi bijîşkê xwe re di têkiliyê de bimînin. Ger ev yek biqewime, piraniya mirovan dikarin jiyanek normal, çalak û têrker bijîn.

Di çi rewşan de divê hûn bijîşkek bibînin?

Eger hûn an zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketine, bala xwe bidin nîşanên jêrîn. Ger yek ji van xuya bibe, tavilê biçin cem bijîşkê/a xwe.

• Heke hûn êşa movikan a giran dikişînin.
• Eger hûn ji nişka ve dîtina xwe tarî, çirûskên ronahiyê, xalên avî, an siya di dîtina xwe de bibînin, ev dikarin nîşanên veqetandina retînayê bin. Ev rewşek e ku hewceyê lênêrîna bijîşkî ya acîl e.
• Heger zarok di xwarin an vexwarinê de zehmetiyê bikşîne.
• Eger ji cihê emeliyatê xwîn, şileya wek piz derkeve, werimandin, an sorbûn hebe (ev nîşanên enfeksiyonê ne).
• Heger di nefesgirtinê de zehmetiyê bikşînî, yekser û bêyî derengketinê biçe Beşa Lezgîn a nexweşxaneya herî nêzîk (ETU).

Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, û hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, pir girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser wergirtina şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.