Sendroma Timothy çi ye? Gelo zarokê we van bandoran nîşan dide? Werin em biaxivin!

Ma hûn ji ber pirsgirêka dilê pitika xwe, an guhertinek di xuyang an pêşveçûna wan de ditirsin? Carinan, sedema bingehîn dibe ku rewşek genetîkî be ku me pir tişt li ser nebihîstiye. Yek ji wan rewşên kêm lê girîng ku meriv pê bizanibe sendroma Timothy ye. Îro, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Timothy çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Timothy rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dikare bandorê li dil, xuyang, pergala demarî û pergala parastinê ya zarokê we bike. Nîşan dikarin cûda bibin, û hin zarok dikarin pirsgirêkên rîtma dil ên ku jiyanê tehdît dikin hebin.

Ev ji kê re çêdibe? Çawa mîras tê wergirtin?

Niha dibe ku hûn meraq bikin, 'Kî bi vê nexweşiyê dikeve?' Sendroma Timothy rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê her kes dikare bi wê bikeve. Ew wiha dibe:

• Bi gelemperî, zarok divê rewşê tenê ji yek dêûbav mîras bigire, ku jê re mîrasa otosomal serdest tê gotin.
• Carinan, bi awayekî ecêb, zarokek dikare vê nexweşiyê ji dêûbavê bê nîşanan mîras bigire. Ev ji ber wê yekê ye ku gena bandordar dibe ku tenê di hin şaneyên laşê dêûbav de hebe, ne di hemî şaneyan de . Ev wekî rewşek `mozaîk` tê binavkirin.
• Lêbelê, ji ber giraniya van nîşanan, pir kêm e ku kesek bi sendroma Timothy vê genê veguhezîne nifşê din.
• Pir caran, ev rewş ji ber guhertoyek genetîkî ya nû çêdibe, bêyî dîrokek malbatî . Ango, ji ber guherînek genetîkî ya nû.

Ev çiqas gelemperî ye?

Dema ku mirov li ber çavan digire ku sendroma Timothy çiqas berbelav e, ew rewşek pir, pir nadir e . Li çaraliyê cîhanê tenê kêmtirî 100 kes bi wê nexweşiyê dikevin. Ji ber vê yekê zêde behsa wê nayê kirin.

Nîşaneyên Sendroma Timothy çi ne?

Ev nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibin, û giraniya nîşanan dikare cûda bibe. Dibe ku zarokê we hin nîşan hebin, lê dibe ku hin ji wan nebin. Ev nîşan bi giranî bandorê li dil, xuyangê laş û fonksiyonên din ên laş dikin.

Nîşaneyên ku bandorê li dil dikin

Nîşaneyên têkildarî dil tiştê herî girîng in ku divê meriv bala xwe bide wan, ji ber ku ev dikarin jiyanê tehdît bikin.

• Dema ku hûn destê xwe deynin ser singa zarokê xwe, dibe ku hûn lêdana dil a bilez an nerêkûpêk (palpitasyon) ferq bikin.
• Windakirina ji nişka ve ya hişmendiyê (snkop) .

Ev ji ber vê yekê ye:

• Bêdengiyeke dirêj di navbera lêdanên dil de. Doktor ji vê yekê re dibêjin `QT-ya dirêj`.
• Nexweşiya dil a jidayikbûnê (qusûreke di avahiya dil de ku ji zayînê ve heye) dikare bandorê li ser şiyana dil a pompekirina xwînê bike.
• Rîtma dil a nerêkûpêk (aritmî) .
• Odeyên jêrîn ên dil (ventrikul) pir zû lê didin (`takîkardiya ventrikuler`) . Ev pir xeternak e.

Ji bîr meke, ev nîşanên têkildarî dil dikarin jiyanê tehdît bikin . Divê hûn di derbarê vê yekê de pir baldar bin ji ber ku ew dikare bibe sedema sekinandina dil a ji nişka ve (rawestana dil) an jî mirina ji nişka ve.

Taybetmendiyên têkildarî xuyabûna beden

Zarokên bi sendroma Timothy xwedî hin taybetmendiyên fîzîkî yên taybetî ne ku ji zayînê ve diyar in:

• Çermê navbera tiliyan bi hev ve girêdayî ye (`sendaktîliya çerm`) . Mîna ya qazê. Dikare li ser hem dest û hem jî li ser lingan çêbibe.
• Rastkirina pira di navbera pozê de .
• Guh ji ya normal nizmtir hatine danîn .
• Perçiqandina çeneya jorîn .
• Ziravbûna lêva jorîn .
• Çewtî û qirçîna diranan .
• Nebûna por, mîna ku ji dayikbûnê kelat be .

Nîşaneyên ku bandorê li ser sîstemên laş dikin

Ev rewş bandorê li ser beşên mejiyê zarok dike ku hin pergalên laş kontrol dikin. Ji ber vê yekê, dibe ku hûn nîşanên wekî van jî bibînin:

• Derengmayînên pêşketinê û pirsgirêkên fonksiyona mêjî . Axaftin û meş dikarin li gorî zarokên din dereng bimînin.
• Nexweşiyên enfeksiyonê yên dubare . Ji ber kêmbûna bergiriyê, nexweşî bi hêsanî belav dibin.
• Asta şekirê xwînê ya kêm (hîpoglîsemî) .
• Kêmbûna germahiya laş (hîpotermî) .
• Girtinên epîleptîk (ev dikarin wekî epîlepsî an jî epîlepsiya hestiyar a wêneyê jî werin binavkirin) .
• Zehmetî di ragihandin û civakîbûnê de bi kesên din re (nexweşiya spektruma otîzmê) . Dibe ku hest bikin ku ew di cîhana xwe de ne.

Sedemên Sendroma Timothy çi ne?

Eger em li sedema vê yekê binêrin, sendroma Timothy ji ber guhertoyek an mutasyonek genetîkî di gena `CACNA1C` de çêdibe. Ev gen ji me re ferman dide ku em proteînek çêbikin ku iyonên kalsiyûmê digihîne şaneyên dil (kardiyomîosît) û şaneyên mêjiyê me (neuron).

Bifikirin, proteîna ku ji hêla gena `CACNA1C` ve tê hilberandin mîna deriyekî ye. Ev derî vedibe û digire, dihêle ku atomên kalsiyûmê bikevin û ji şaneyê derkevin. Dema ku mutasyonek genetîkî hebe, ev derî bêyî ku bi rêkûpêk bigire vekirî dimîne . Dûv re kalsiyûm bi berdewamî diherike nav şaneyê. Dema ku ev kalsiyûma zêde kom dibe, nîşanên sendroma Timothy çêdibin, û hin pergalên laş bi rêkûpêk kar nakin.

Ev atomên kalsiyûmê ji bo laşê me pir girîng in:

• Çalakiya elektrîkî ya xaneyan kontrol bikin.
• Hucre bi hev re têkilî datînin.
• Alîkariya girêbesta masûlkeyan bikin.
• Genên kontrolê yên têkildarî pêşketina mêjî û hestî di qonaxa embrîyonîk de.

Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?

Sendroma Timothy dikare berî an piştî zayînê were teşhîskirin .

• Di dema skana ultrasonê de, dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye , bijîşk dê kontrol bike ka lêdana dilê pitikê normal e an na. Rîtmeke dil a neasayî ya ku bi sendroma Timothy ve girêdayî ye , lêdana dil a hêdî di fetusê de ye (bradikardiya fetusê) .
• Piştî ku pitikê ji dayik dibe, ji bo kontrolkirina rîtma dilê pitikê, testa `EKG` (Elektrokardiogram) dikare were kirin.

Wekî din, ev ceribandin jî dibin alîkar ku vê rewşê piştrast bikin:

• Testên genetîkî ji bo destnîşankirina gena ku dibe sedema nîşanan .
• Testên din ên wênekêşiyê (mînak MRI, CT scan, X-ray) .
• Ji bo kontrolkirina tenduristiya dil, muayeneyek ji hêla kardiyolog ve .
• Muayeneyek ji hêla neurologist ve ji bo kontrolkirina karûbarê pergala nervê .
• Testên xwînê ji bo dîtina gelo nîşanên din hene .

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Armanca sereke ya dermankirina sendroma Timothy kontrolkirina nîşanên potansiyel ên ku jiyanê tehdît dikin û bandorê li dil dikin e:

• Dermanên ji bo kontrolkirina rêjeya lêdana dil (mînak, beta-blokker) .
• Bi karanîna defîbrîlatorek kardioverter (ICD) an jî pacemakerê çandî . Ev alîkarî dikin ku rîtma dil ji nişkê ve bêrêkûpêk bibe.

Wekî din, ji bo nîşanên din ên ku dikarin bandorê li zarok bikin, dermankirin hene:

• Dermankirina enfeksiyonan bi antîbiyotîkan .
• Rastkirineke neştergerî ya girêdanên çerm di navbera tiliyan de .
• Bi rêkûpêk asta şekirê xwînê bişopînin .
• Ji bo çareserkirina zehmetiyên fêrbûna zarok, şandina bernameyên perwerdehiya taybet .

Ma di dermankirinê de ti tevlihevî hene?

Zarokên bi sendroma Timothy dema wergirtina anesteziyê di xetereya zêdebûna arîtmiya dil û tevliheviyên dil de ne . Ev bi taybetî ji bo dermanên anesteziyê yên ku navbera QT dirêj dikin rast e. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn berî emeliyatê bijîşkê xwe ji vê yekê agahdar bikin.

Ma Sendroma Timothy dikare were asteng kirin?

Sendroma Timothy bi rastî ne tiştek e ku meriv dikare pêşî lê bigire.Ji ber ku ev ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Hûn dikarin wê mîras bigirin, an jî ew dikare ji nişka ve bêyî ku dîrokeke malbatê hebe pêş bikeve.

Lêbelê, heke hûn plan dikin ku ducanî bibin û dixwazin rîska we ya hebûna zarokek bi rewşek genetîkî wekî sendroma Timothy bizanibin, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî bipeyivin .

Ger zarokê min Sendroma Timothy hebe çi dibe?

Çareseriyek ji bo vê rewşê tune ye , lê dermankirin dikare nîşanên ku jiyana zarokan tehdît dikin kêm bike û kalîteya jiyana wan baştir bike .

Pêşbîniya rewşa zarokên bi nexweşiya dil a giran ne baş e . Ji ber şert û mercên wekî aritmiya an takîkardiya ventrikuler, rîska mirinê di zarokatiya zû de bi qasî %80 e . Bihîstina vê yekê xemgîn e, lê girîng e ku meriv rastiyê bizanibe.

Lêbelê, di rewşên siviktir ên sendroma Timothy de, encam dibe ku çêtir be .

Meriv çawa li zarokekî bi vê nexweşiyê re xwedî derdikeve?

Ji ber ku nîşanên sendroma Timothy dikarin jiyanê tehdît bikin, girîng e ku hûn bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê zarokê xwe da ku tenduristiya wan a giştî, bi taybetî tenduristiya dilê wan, were şopandin . Kontrolên birêkûpêk dikarin bibin alîkar ku her nîşanên nû zû werin nasîn û dermankirin.

Eger zarokê/a we di pêşketinê de derengmayîn an jî pirsgirêkên fêrbûnê hebe, bernameyên perwerdehiya taybet an jî terapiyên piştgirî dikarin di karên dibistanê de alîkariya zarokê/a we bikin .

Kengê divê ez zarokê xwe bibim cem bijîşk? Di rewşek awarte de çi bikim?

Eger zarokê we nîşanên sendroma Timothy hebin, wek enfeksiyon, zehmetiya parastina germahiya laş, an jî kêmbûna şekirê xwînê ya dubare , pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk.

Nîşaneyên girantir, wek krîz û lêdana dil a nerêkûpêk (bi taybetî heke lêdana dil pir bilez an nerêkûpêk be) , dikarin jiyanê tehdît bikin û hewceyê lênerîna bijîşkî ya tavilê bin . Ger ev çêbibe, biçin odeya acîl (ER) an jî telefon bikin 911.

Divê hûn ji bijîşkê zarokê xwe çi pirsan bipirsin?

Ew fikrek baş e ku hûn ji bijîşkê zarokê xwe pirsên weha bipirsin:

• Ma bandorên alî yên dermanê ku te nivîsandî hene?
• Ma zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Ma zarokê min ji bo emeliyatê têra xwe saxlem e?
• Ez çawa dikarim nîşanên nexweşiya zarokê xwe kontrol bikim?

Mijûlbûna bi rewşek genetîkî ya kêmdîtî dikare ji bo dê û bavên nû û zarokên wan dijwar be. Girîng e ku hûn çavdêriya tenduristiya zarokê xwe bikin, nemaze ji bo dîtina ka dermankirin nîşanan kontrol dike û dema ku zarokê we dikare bi we re derbas bike zêde dike. Dema ku hûn li ser lênêrîna zarokê xwe difikirin, li ser xwe û malbata xwe bifikirin. Her weha girîng e ku hûn bi şêwirmendê tenduristiya derûnî yê jêhatî re biaxivin da ku stres û fikaran kêm bikin, û fêr bibin ka hûn çawa dikarin alîkariya zarokê xwe bikin.

Van tiştan ji bîr meke (Peyama ji bo Malê)

Sendroma Timothy nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm lê cidî ye.

• Her tim hay ji wê hebin, ji ber ku bandora wê ya sereke li ser dil heye.
• Nîşane ji zarokekî bo zarokekî diguherin .
• Teşhîskirina zû û dermankirina rast dikare kalîteya jiyana zarok baştir bike.
• Pir girîng e ku meriv şîreta bijîşkî bişopîne û testên diyarkirî ji dest nede .
• Tu di vê rêwîtiyê de ne bi tenê yî. Ji bijîşk, şêwirmend û hezkiriyên xwe piştgirîyê bistîne .

Sendroma Timothy , sendroma Timothy, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên dil, nexweşiyên zaroktiyê, derengketina pêşketinê, gena CACNA1C, nexweşiyên kêm