Gelo keça te van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Triple X biaxivin

Gelo te qet dîtiye ku keça te hinekî ji zarokên din cuda tevdigere, an jî pêşketineke wê heye? An jî, heke tu jineke mezin bî, gelo tu di dîtina sedema hin pirsgirêkên tenduristiyê de zehmetiyan dikişînî? Îro em ê li ser rewşek genetîkî biaxivin ku gelek kesan nebihîstiye, lê tenê bandorê li keçan dike. Jê re Sendroma Triple X tê gotin. Xem neke, em ê li ser vê yekê bi awayekî hêsan biaxivin ku tu bikaribî fêm bikî.

Sendroma Triple X çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma X ya Sêqat rewşek e ku tê de zarokek keç bi yek kromozomê X yê zêde di şaneyên xwe de, li şûna du kromozomên X yên normal, tê dinê. Ev jî wekî sendroma trîsomiya X, an jî 47,XXX, wekî ku bijîşk jê re dibêjin, tê binavkirin.

Bifikirin, laşê me ji mîlyonan şaneyên piçûk pêk tê. Her yek ji van şaneyan agahiyên me yên genetîkî, wek bilindahiya me, reng û meyla me ya ji bo nexweşiyan, dihewîne. Ev agahî di tiştên ku jê re kromozom tê gotin de têne hilanîn. Bi navînî, mirovek 23 cot kromozom, anku 46 kromozom hene. Cotek ji van zayenda me diyar dike. Jin bi gelemperî du kromozomên X (XX) hene, û mêr bi gelemperî yek kromozomê X û yek kromozomê Y (XY) heye.

Lêbelê, kesek bi Sendroma Sêqat X di hemî şaneyên xwe de, an jî tenê di hin şaneyên xwe de sê kromozomên X hene. Ger tenê hin ji şaneyan ev kromozoma X ya zêde hebe, jê re mozaîkîzma 46,XX/47,XXX tê gotin.

Dibe ku tu nîşanên trîsomiya X li cem te tune bin , an jî dibe ku tu ji yên din dirêjtir bî. Dibe ku tu di warê zarokanînê de zehmetiyan bikşînî an jî zû di menopozê re derbas bibî, lê ev yek ji bo her kesê bi vê nexweşiyê re çênabe.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Ev rewş bi gelemperî di yek ji 900 heta 1000 keçên nûbûyî de tê dîtin. Ev tê vê wateyê ku dibe ku li Srî Lankayê jî zarokên weha hebin. Lêbelê, zanîna hejmara rast dijwar e. Ji ber ku gelek kesên bi vê nexweşiyê ti nîşanan nîşan nadin, ew serî li testê nadin.

Nîşaneyên sendroma Triple X çi ne?

Di nav kesên bi Sendroma X a Sêqatî de cûrbecûr nîşan hene. Dibe ku tu nîşanekan li cem te tune bin, an jî dibe ku nîşanên te ewqas sivik bin ku tu wan ferq nekî. An jî, dibe ku hin taybetmendiyên laşî, pirsgirêkên têkildarî mêjî, an jî rewşên din ên bijîşkî yên bi Sendroma X a Sêqatî ve girêdayî li cem te hebin.

Taybetmendiyên fîzîkî

Gelek kesên bi sendroma sêqat X ji yên din ên temenê xwe dirêjtir in. Dibe ku ew ji ya ku bijîşk li gorî bilindahiya dê û bavên wan pêşbînî dikin dirêjtir bin. Wekî din, dibe ku çend taybetmendiyên laşî yên nazik ên din jî hebin:

• Dûrahiya di navbera çavan de ji ya normal mezintir e ( hîpertelorîzm ).
• Hebûna qateke çerm (qatên epîkantal) li quncika hundirîn a çav.
• Çembûn an xwarbûna tiliya biçûk ( klînodaktîlî ).
• Lawaziya masûlkeyan ( hîpotonî ), ev tê vê wateyê ku dibe ku kêmbûnek sivik di hêza laş de hebe.

Rewşên têkildarî pergala nervê

Hin kesên bi sendroma sêqat X dibe ku derengketina pêşketinê an pirsgirêkên tenduristiya derûnî bibînin. Ev in:

• Derengketina pêşketinê : Bo nimûne, tiştên wekî derengketina axaftinê û derengketina meşê.
• Astengiyên fêrbûnê.
• Nexweşiya kêmasiya baldariyê/hîperaktîvîteyê (ADHD ).
• Nexweşiyên rewşa giyanî yên wekî fikar û depresyonê.
• kêmasiya mêjî ya sivik.

Rewşên din ên bijîşkî

Her çend kêm kêm be jî, hin kesên bi sendroma sêqat X dikarin rewşên wekî van biceribînin:

• Rewşên otoîmmûn .
• Guhertinên di avahiya dil de.
• Enfeksiyonên mîzê yên dubare ( UTI ).
• Çewtî an jî kêmasiyên di karê genito- mîzê de.
• Anomaliyên gurçikan .
• Pîrbûna pêşwext an têkçûna hêkdankan .
• Qezayên girtinê .

Ji bîr meke, ne her kes dê van hemû nîşanan nîşan bide. Dibe ku hin kes yek an du nîşanan nîşan bidin, û dibe ku hin kes qet nîşan nedin.

Sedemên sendroma sêqat X çi ne?

Sendroma X a sêqat rewşeke genetîkî ye ku ji ber hebûna kromozomê X ê sêyemîn çêdibe. Her çend genetîkî be jî, bi gelemperî ji dêûbavan nayê mîrasgirtin . Pir caran, bi tesadufî çêdibe. Ango, kromozomê X ê zêde ji ber xeletiyek di dabeşkirina kromozoman de di dema çêbûna hêka dayikê an jî spermê bav de çêdibe. Ev rewşeke sporadîk e.

Lêbelê, tê gotin ku heke dayik di dema jidayikbûna zarok de ji 35 salî mezintir be, dibe ku xetera pêşxistina sendroma sêqat X di zarok de hinekî zêdetir be.

Tu vê yekê çawa nas dikî?

Bi rastî, heke pirsgirêkên we yên bijîşkî an derengmayînên pêşketinê tune bin, pir mimkûn e ku ev rewş bê teşhîs bimîne. Lêbelê, heke bijîşk guman bike ku hûn (an zarokê we) sendroma trîsomiya X heye, ew ê ceribandina genetîkî pêşniyar bikin. Ev ceribandin wekî karyotîp an mîkroarraya kromozom jî tê binavkirin.

Hin kes tenê dema ku ji ber pirsgirêkên berhemdariyê testên wan têne kirin, sendroma sêqat X ya wan fam dikin.

Eger hûn ducanî bin û temenê we ji 35 salî mezintir be, an jî eger sendroma sêqat X li cem we hebe, dibe ku bijîşkê we testa genetîkî ya berî zayînê pêşniyar bike, ji ber ku pitika we ya jidayikbûyî di xetereya zêdetir a pêşxistina vê nexweşiyê de ye. Ev dikarin testa berî zayînê ya ne-dagirker (NIPT ), amnîosentez , an jî nimûnegirtina vîlîyên korîyonîk (CVS ) di nav xwe de bigirin. Dibe ku hûn bi tesadufî di derbarê sendroma sêqat X de jî fêr bibin dema ku hûn testên din dikin da ku hûn di derbarê pitika xwe de bêtir fêr bibin. Her çend testa berî zayînê sendroma sêqat X pêşniyar bike jî, girîng e ku piştî ku pitika we ji dayik bibe, testa genetîkî were kirin da ku teşhîsê were piştrast kirin .

Çawa tê dermankirin?

Ji bo sendroma sêqat X dermankirineke taybetî tune . Lêbelê, teşhîs û destwerdana zû dikare pir alîkar be, nemaze ji bo zarokên ku derengmayînên pêşketinê dijîn.

Piştî teşhîsê, doktor dikare çend ceribandinên din jî ferman bike, mînakî:

• Ultrasonografiya gurçikan ji bo nirxandina avahiya gurçikên we.
• Ji bo kontrolkirina rewşa dilê xwe bi kardiyologekî re şêwir bikin an jî EKG an jî ekokardiogramê bikin.
• Şêwirmendiya neurolojiyê û ceribandina neuropsîkolojîk.

Herwiha, bijîşkên we dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn her nîşanek têkildarî sendroma sêqat X birêve bibin. Ew dikarin we bişînin cem pisporên wekî:

• Pisporê endokrinolojiyê (pirsgirêkên têkildarî hormonan).
• Terapiya fîzîkî (ji bo tiştên mîna qelsiya masûlkeyan).
• Terapiya pîşeyî (ji bo alîkariya karên rojane).
• Terapiya axaftinê (ji bo zehmetiyên axaftinê).
• Psîkolojî (ji bo pirsgirêkên tenduristiya derûnî).
• Pisporê berdarbûnê ji bo şêwirmendiya li ser xwedîkirina zarokan û plansaziya malbatê.
• Şêwirmendiya genetîkî heke hûn dixwazin zarokek we hebe.

Eger têkçûna hêkdankên we ya pêşwext hebe, bijîşkê we dê erênî û neyînîyên dermankirina estrogenê bi we re nîqaş bike.

Gelo Sendroma Triple X dikare were astengkirin?

Li gorî agahiyên heyî, rêyek tune ku meriv pêşî li sendroma sêqat X bigire. Ger xetera we ya çêbûna zarokek bi sendroma sêqat X zêde be (mînak, heke hûn ji 35 salî mezintir bin), baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî ya berî zayînê bipeyivin.

Pêşbîniya ji bo kesên ku bi vê nexweşiyê dijîn çi ye?

Ji bo piraniya mirovan, sendroma sêqat X bandorek mezin li ser jiyana wan nake. Bi gelemperî, teşhîs û destwerdana zû dikare bibe alîkar ku bandora derengmayînên pêşketinê kêm bike . Divê zarok bi rêkûpêk muayeneyên kontrolkirî bikin da ku mezinbûn û pêşketina xwe bişopînin. Ji ber ku nîşan dikarin ji kesek bo kesek pir cûda bibin, girîng e ku nirxandinek berfireh were kirin da ku hewcedariyên we yên taybetî werin destnîşankirin.

Jiyana guherbar çawa ye?

Sendroma X ya sêqat bi rastî bandorê li ser temenê jiyanê nake. Lêbelê, hin bandorên alî yên pê re têkildar dikarin bandorê bikin. Di pir rewşan de, mirovên bi sendroma X ya sêqat jiyanek normal dijîn, mîna mirovên bi du kromozomên X.

Ma ev seqetîyek e?

Na, sendroma sêqat X bi serê xwe ne seqetî ye. Lêbelê, hin ji şert û mercên pê ve girêdayî (mînak zehmetiyên giran ên fêrbûnê, pirsgirêkên tenduristiya derûnî) dikarin şiyana we ya dîtin û domandina karekî sînordar bikin. Ger wusa be, li hin welatan hûn dikarin ji bo tiştên wekî feydeyên seqetiya Ewlekariya Civakî serlêdan bikin. Li Srî Lankayê, heke hûn di dîtina karekî de zehmetiyê dikişînin, hûn dikarin li rêyan bigerin da ku ji hikûmetê an saziyên din piştgirî bistînin.

Sendroma sêqat X çawa bandorê li mêjî dike?

Ji ber ku sendroma sêqat X rewşeke nadir e, gelek lêkolînên berfireh li ser mêjiyên mirovên bi wê nexweşiyê re nehatine kirin. Di lêkolîneke biçûk a 35 zarokên bi trîsomiya X de, lêkolîneran dît ku mêjiyên wan ji yên zarokên bi temen û zayendê normal piçûktir in. Herêmên mêjî yên ku bi ziman û fonksiyona rêveberiyê ve girêdayî ne herî zêde bandor bûne. %40ê van zarokan di heman demê de rewşek tenduristiya derûnî ya bi navê fikar jî hebû. Lêbelê, ji bo piştrastkirina van dîtinan lêkolînên mezintir hewce ne.

Tiştê ku divê em ji vê fêr bibin (Peyama Ji Bo Malê)

Dibe ku zarokê we xwebaweriya wî kêm be, an jî di çêkirina hevalan de zehmetiyê dikişîne. An jî dibe ku hûn demek dirêj e hewl didin ku zarokek çêbikin û negihîştine serkeftinê. Her çend we her gav xwe ji yên din hinekî cuda hîs kiribe jî, dîtina nexweşiyeke genetîkî dikare pir girîng be. Carinan, teşhîs dikare bibe rihetiyek, mîna, "Ax, ev tiştê ku ewqas dirêj diqewime ye." Carinan, ew dikare tirsnak hîs bike, an jî mîna ku her tişt qediya ye.

Lêbelê, teşhîs agahîyek e ku we berê nizanibû. Ji bo ku hûn pê re li hev werin û xwe li gorî wê biguherînin, dem digire. Dema ku hûn meraq dikin kengî û çawa ji zarokê xwe re bêjin, bi bijîşkê zarokê xwe re bipeyivin. Ew dikarin we bi komên piştgiriyê û çavkaniyên din ve girêbidin. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Ya herî girîng ew e ku hûn ji van rewşan haydar bin û alîkariya ku hûn hewce ne bistînin.

Sendroma Sêqat X, Sendroma Sêqat X, Nexweşiyên Genetîkî, Tenduristiya Jinan, Kromozom, Derengketina Geşepêdanê, Kromozoma X