Dibe ku we peyva "Trîsomî" bihîstibe an jî dibe ku bijîşkê we behsa wê kiribe. Dema ku hûn vê yekê dibihîzin, normal e ku hûn hinekî bitirsin û meraq bikin. Trîsomî çi ye? Çima çêdibe? Ew ê çawa bandorê li pitikê bike? Werin em li ser vê yekê bi awayekî hêsan biaxivin ku hûn fêm bikin.
Trîsomî çi ye? Bi gotineke hêsan...
Xeyal bike ku laşê me ji milyonan şaneyên piçûk pêk tê. Di hundirê her şaneyekê de, cihekî wekî navenda kontrolê ya wê şaneyê heye, ku em jê re dibêjin navik . Di hundirê wê navikê de tiştên ku jê re dibêjin `Kromozom` hene. Ev mîna pirtûkan in. Her tiştê li ser laşê me, her taybetmendiyek ku me ji yên din cuda dike (wek bilindahî, reng, rengê por, rengê çavan) di van pirtûkan de ku jê re dibêjin kromozom hatiye nivîsandin. Ev agahî ew e ku em jê re dibêjin `DNA` .
Bi gelemperî, her şaneyek di mirovekî saxlem de 23 cot ji van kromozoman hene. Ev bi tevahî 46 kromozom e. Nîvê van, 23, ji diya me tên, û nîvê din, 23, ji bavê me tên.
Niha, wateya trîsomî ev e: Carinan, ji bilî yek ji wan cotên kromozoman, kromozomek zêde tê zêdekirin. Hingê hejmara giştî ya kromozoman dibe 47 li şûna 46. "Trî" tê wateya sê, û "somî" jî tê wateya tiştekî mîna laş. Ji ber vê yekê, trîsomî tenê hebûna sê kromozoman e li cihê ku divê du hebin.
Her çend pitikek bi vê kromozomê zêde dikare di wextê xwe de ji dayik bibe jî, carinan di sê mehên pêşîn ên ducaniyê de dibe sedema kurtajê .
Cureyên sereke yên trisomiyê çi ne?
Bijîşk vê rewşa trîsomiyê li gorî cotek kromozoman teşhîs dikin ku kromozomê zêde di kîjan cotê kromozomê de ye. Ji ber ku her cotek kromozomê di laşê me de roleke taybetî heye, rewşa genetîkî ya pitikê dê li gorî cihê ku kromozomê zêde lê zêde bûye diguhere.
Nexweşiyên herî gelemperî yên trisomiyê ev in:
- Trîsomiya 21 : Ev rewşa ku em hemî wekî sendroma Down dizanin e. Di cota kromozomên 21-an de kromozomek zêde heye.
- Trîsomiya 18 : Ji vê re sendroma Edward jî tê gotin.
- Trîsomiya 13 : Ev wekî sendroma Patau tê zanîn.
Bi heman awayî, cotê 23yemîn ê kromozoman di pêkhateya me ya genetîkî de zayenda me diyar dike. Ji bo mêyan ji van re `XX` û ji bo nêran `XY` tê gotin. Dema ku hucre dabeş dibin, di van kromozomên zayendî de jî anormalî dikarin çêbibin, ku di encamê de trîsomî çêdibin. Nimûneyên van ev in:
- Trîsomiya X (`Trîsomiya X` an `XXX`)
- Sendroma Klinefelter (`Sendroma Klinefelter` an `XXY`)
- Sendroma Jacob (`Sendroma Jacob` an `XYY`)
Kî bi îhtîmaleke mezin ji vê rewşa trîsomiyê bandor dibe?
Bi rastî, trîsomî dikare di her qonaxa ducaniyê de çêbibe. Lêbelê, hatiye dîtin ku dema jinên ji 35 salî mezintir ducanî dibin, xetere hinekî zêdetir e . Lêbelê, ecêb e ku piraniya pitikên bi trîsomiyê ji dê û bavên di bin 35 salî de çêdibin. Ev ji ber ku, bi îstatîstîkî ve, bêtir pitik ji kesên di bin 35 salî de çêdibin.
Tiştê herî girîng: Trîsomî ne tiştek e ku bi xeletîya dê an bav çêdibe. Ew guherînek genetîkî ye ku bi awayekî rasthatî çêdibe.
Trîsomî çiqas gelemperî ye?
Cureyê herî berbelav ê trîsomiyê trîsomiya 21, anku sendroma Down e. Bo nimûne, tenê li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, her sal nêzîkî 6,000 pitik bi sendroma Downê çêdibin. Ev yek ji her 700 pitikan yek e.
Nîşanên trisomy di dema ducaniyê de çi ne?
Di dema ultrasonê ya ducaniyê de, bijîşkê we dê li nîşanên trîsomiyê bigere. Hin ji nîşanan ev in:
- Mîqdara avê li dora pitikê (şilava amniyotîk) pir hindik e.
- Kordona navikê ya pitikê tenê yek damar heye li şûna hejmara damarên asayî.
- Placenta ji ya normal piçûktir e.
- Tevgerên pitikê (lerzîna) kêmtir xuya dike.
- Zarok ji temenê xwe yê rastî piçûktir xuya dike.
- Hin anormaliyên laşî, bo nimûne, hin pirsgirêkên dil an jî qeşaya qijikî.
Piştî ku pitikê çêdibe, nîşanên wê çi ne?
Nîşaneyên ku pitik dikare bibîne, li gorî celebê trîsomiyê diguherin. Hin nîşanên hevpar ev in:
- Ji normalê kurttir be (lengtirîn be).
- Rûyekî gilover û rûyekî dûz.
- Çavên şaş.
- Qirika şikestî.
- Çewtiya organên navxweyî (wek dil, pişik, gurçik) an jî pirsgirêkên bi fonksiyona wan re.
- Derengmayînên pêşketinê û seqetîyên fikrî.
Çima ev trîsomî çêdibe? Şirovekirineke pir zanistî...
Kromozomên di laşê me de bi rêzek pir taybetî têne çêkirin. Ev rêza xaneyan mîna "nexşeya" me ye. Dema ku xaneyên organên hilberandinê têne çêkirin (sperm li mêran, hêk li jinan), ew bi xaneyek yekane ya fertilîzekirî dest pê dikin. Ev xane dûv re pêvajoyek bi navê meyoz derbas dike. Li vir xaneyek du caran dabeş dibe, çar xaneyan çêdike. Her xaneyek nû nîvê mîqdara DNA-yê ya di xaneya orîjînal de, ango 23 kromozom hene.
Ev pêvajoya dabeşkirina şaneyan (meyoz) e.Carinan şane dikarin bi xeletî dabeş bibin. Dema ku ev diqewime, kopiyek zêde ya şaneyek tê û bi cotek kromozoman ve girêdide. Bi gelemperî, divê di her cotek de du kromozom hebin. Lê li vir, kromozomê sêyemîn çêdibe û bi wê cotê ve girêdide. Ji vê re trîzomî tê gotin.
Trîsomî di dema fertilîzasyonê de çêdibe. Ev bûyerek bêserûber e, ne ji ber tiştekî ku dayik di dema ducaniyê de kiriye çêdibe. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, xetere ji bo kesên ku piştî 35 saliya xwe ducanî dibin hinekî zêdetir e.
Trîsomî çawa tê teşhîskirin?
Testa genetîkî di dema ducaniyê de dikare nîşanan li ser hebûna trîsomiyê bide. Piştî ku pitikê çêdibe, rewş bi muayeneyek fîzîkî û testek din a genetîkî ya kromozomê bi karanîna nimûneya xwînê ji pitikê tê piştrast kirin.
Ji bo teşhîskirina trisomiyê çi test têne bikar anîn?
Di dema ducaniyê de, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê we dê ji diya we nimûneya xwînê û skankirinê bixwaze. Wekî ku berê jî hate gotin, skan dê li tiştên wekî şilava zêde li dora pitikê, zelaliya navikê , û dirêjahiya lingên pitikê bigere. Ev dikarin nîşanên anormaliyek genetîkî bin.
Piştî van testên bingehîn, testên taybetîtir hene da ku rewşê piştrast bikin:
- Nimûneya vîlusên korîyonîk (CVS): Di navbera hefteyên 10 û 13-an ên ducaniyê de, nimûneyek piçûk ji şaneyan ji plasentayê tê girtin da ku şert û mercên genetîkî û zayenda pitikê were ceribandin.
- Amnîyosentez: Di navbera hefteyên 15 û 20 ên ducaniyê de, nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a ku pitikê dorpêç dike tê girtin da ku pirsgirêkên tenduristiyê yên muhtemel werin kontrol kirin.
- Nimûneya xwîna navikê ya perkutan (PUBS): Ji bo kontrolkirina tenduristiya pitikê, nimûneyek piçûk ji xwînê ji kordona navikê ya pitikê tê girtin.
- Testkirina berî zayînê ya ne-dagirker (NIPT): Piştî 10 hefteyên ducaniyê, nimûneyek xwînê ji dayikê tê ceribandin da ku were nirxandin ka pitikê anormaliyên genetîkî hene an na.
Nexweşiyên trisomiyê çawa têne dermankirin?
Trîsomî rewşeke jiyanî ye. Ji ber vê yekê, ji bo sivikkirina nîşanên bi vê rewşê ve girêdayî dermankirina demdirêj pêwîst e. Dermankirinên ji bo zarokên bi trîsomiyê hatine dinê ev in:
- Emeliyat ji bo rastkirina anormaliyên fizîkî.
- Pêşkêşkirina piştgiriya perwerdehiyê .
- Terapiya axaftinê, reftarî û fîzîkî .
- Derman ji bo kontrolkirina nîşanên şert û mercên din ên bijîşkî ku dibe ku bi demê re pêşve bibin.
Ma rêyek heye ku metirsiya trîsomiyê kêm bike?
Bi rastî, nexweşiyên genetîkî yên wekî trîsomî nayên astengkirin. Ji ber ku kêmasiya kromozomî di dema dabeşbûna şaneyê de bi awayekî rasthatî çêdibe, hûn dikarin bi kirina van mercan rîska çêbûna zarokek bi rewşek genetîkî kêm bikin :
- Fêmkirina rîskên ducaniyê heke hûn ji 35 salî mezintir bin.
- Lêkolînên genetîkî berî ducaniyê.
- Ji bikaranîna berhemên tûtinê û alkolê dûrketin.
- Bi xwarina parêzek baş û werzîşa birêkûpêk li tenduristiya xwe miqate bin.
Ev trîsomî dê çawa bandorê li zaroka min bike?
Ji ber ku kromozomê zêde "plana" pitikê diguherîne, ew dikare bibe sedema kêmasiyên jidayikbûnê ( wek taybetmendiyên rûyê yên cihêreng) û seqetiyên rewşenbîrî. Gelek zarokên ku bi trîsomiya 12-an çêdibin, piştî ku rewş tê teşhîskirin, dê pirsgirêkên tenduristiyê yên din (wek enfeksiyonên guh ên dubare, nexweşiya dil û apneya xewê) pêşve bibin. Lêbelê, bi dermankirina rast, zarokê we dikare jiyanek bextewar û têrker bijî .
Lêbelê, pitikên ku bi nexweşiyên wekî Trîsomiya 18 an Trîsomiya 13 ji dayik dibin, ji ber giraniya rewşê (bi taybetî derengketin an anormaliyên di pêşveçûna organan de) şansê wan ê jiyanê ji çend hefteyên pêşîn ên jiyanê (serdema neonatal) kêmtir e. Doktorê we dê tenduristiya pitika we binirxîne û dermankirinê peyda bike da ku şansê jiyanê ji bo pitikên ku bi van nexweşiyan ji dayik dibin zêde bike.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Yek ji bandorên alî yên trîsomiyê metirsiya jiberçûna ducaniyê ye. Ev bi gelemperî di sê mehên pêşîn ên ducaniyê de çêdibe. Ger yek ji nîşanên jiberçûna ducaniyê (ku li jêr hatine rêzkirin) li cem we hebe, tavilê biçin cem bijîşkê xwe:
- Êşa zikê jêrîn, qermiçî.
- Êşa pişta jêrîn.
- Êşa zik.
- Xwînrijandina sivik an giran.
- Serma û ta girt.
Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?
Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, netirsin ku ji bijîşkê xwe bipirsin. Li vir çend pirs hene ku hûn dikarin bipirsin:
- Ez çawa dikarim xetera çêbûna zarokek bi nexweşiyeke genetîkî wekî trisomy kêm bikim?
- Hûn ji bo piştrastkirina ka pitika min nexweşiyeke genetîkî heye, çi testên berî zayînê pêşniyar dikin?
- Ma piştî teşhîsa trîsomiyê ez dikarim ducaniyek serkeftî bim?
Cûdahiya di navbera Trisomiyê û Monosomiyê de çi ye?
Herdu jî rewşên genetîkî ne.
- Trîsomî hebûna kopiyek zêde ya kromozomekê ye.
- Monosomî nebûna yek kopiyek ji kromozomekê ye (ango, windabûna yek kromozomekê).
Herdu rewşên genetîkî jî wekî encama mutasyoneke genetîkî ya ku di dema dabeşbûna şaneyan de çêdibe çêdibin. Ev anormalî nikare were astengkirin ku di dema dabeşbûna şaneyan de çêbibe.
Tiştên ku divê ji tiştên ku me nîqaş kirine werin bîranîn (Peyama ji bo Malê)
Ji ber ku rêyek tune ku meriv pêşî li anormaliyên genetîkî yên wekî trîsomî bigire, heke hûn plan dikin ku ducanî bibin, bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin da ku rîska we ya xwedîkirina zarokek bi rewşek genetîkî binirxînin.
Eger di dema ducaniyê de nexweşiya trîsomiyê li we were teşhîskirin, netirsin. Gelek piştgirî û çavkanî hene ku ji we û pitika we re bibin alîkar ku hûn jiyanek tendurist û têrker bijîn. Şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn rewşa pitika xwe fam bikin û lênêrîn û piştgiriya ku ew hewce ne dema ku ew mezin dibin peyda bikin. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne.
Trîsomî , kromozom, gen, sendroma Down, ducanî, testa genetîkî, sendroma Patau, sendroma Edward
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike