Sendroma Turcot çi ye? Gelo bandorê li te dike? Werin em bi hûrgilî biaxivin!

Gelo we qet behsa nexweşiyeke genetîkî ya nadir bihîstiye? Carinan, laşê me dikare bibe sedema pirsgirêkên ku em pê jî hay jê nabin. Îro, em ê li ser yek ji wan rewşên nadir biaxivin ku pir girîng e ku meriv li ser wan bizanibe. Jê re Sendroma Turcot tê gotin.

Sendroma Turcot bi kurtasî çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Turcot rewşeke genetîkî ya kêm e. Ew bi giranî pêşketina mezinbûnên piçûk (ku jê re polîp jî tê gotin) di pergala me ya helandinê de, ango di rûviyan de, û tumorên di mêjî an stûna piştê de vedihewîne. Bifikirin ka çiqas acizker e ku meriv di heman demê de li du cihan pirsgirêkan hebe.

Dema ku ev mezinbûnên piçûk (polîp) di rûviyan de çêdibin, dibe ku hin kes nîşanên wekî xwînrijandina rektûmê, zêdebûna tevgera rûvî (îshal), û êşa mîdeyê bibînin. Her wiha, li gorî mezinahî û cihê tumorê di mêjî an stûna piştê de , nîşanên neurolojîk ên wekî serêş, dîtina nezelal, windakirina hevsengiyê, û ketinên dubare dikarin çêbibin.

Hin lêkolînerên bijîşkî bawer dikin ku Sendroma Turcot dibe ku guhertoyek ji Polîpoza Adenomatoz a Malbatî (FAP) be. Lêbelê, ev hîn nehatiye îspat kirin. FAP di heman demê de rewşek e ku tê de gelek polîpên piçûk berî ku kanser pêş bikeve di kolonê de pêşve diçin. Dibe ku di navbera herduyan de girêdanek hebe, ji ber ku hin nexweşên Sendroma Turcot di gena APC de mutasyonek hene. Mutasyonên di gena APC de jî dikarin bibin sedema FAP.

Ev ewqas kêm e ku tenê hejmareke pir kêm ji bûyeran, nêzîkî 150, di tomarên bijîşkî yên cîhanê de hatine ragihandin. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ev çiqas kêm e.

Ev nexweşiyeke mîratî ye? Meriv çawa wê pêş dixe?

Belê, Sendroma Turcot nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî ye, ango ew bi rêya genan ji dê û bavan derbasî zarokan dibe . Ew ji ber hin guhertin, an mutasyonên di genên me de çêdibe. Ew dikare bi du awayên sereke bandorê li me bike:

1. Sendroma Turcot a Tîpa 1: Ev wekî sendroma Turcot a "rastîn" jî tê zanîn. Ew wekî taybetmendiyek otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, ji bo ku zarokek bi vê rewşê re rû bi rû bimîne, divê her du dêûbav jî mutasyona genê mîras bigirin. Ev mîna qezenckirina loto ye (lê ev ne tiştek baş e!). Ev celeb pir caran ji ber mutasyonên di genên `(MLH1)` û `(PMS2)` de çêdibe.

2. Sendroma Turcutt a Tîpa 2:Ev wekî "taybetmendiyek otozomal serdest" tê mîrasgirtin. Ango, zarokek dikare vê nexweşiyê bi dest bixe her çend ew mutasyona gena têkildar tenê ji dêûbavekî, an dayik an bav, mîras bigire jî. Ev ji ber guhertinek di gena "(APC)" de çêdibe. Fonksiyona vê gena "(APC)" di rastiyê de pêşîgirtina li çêbûna tumorên kanserê di laşê me de ye an jî rawestandina mezinbûna wan e. Ji ber vê yekê, dema ku ew gen bi rêkûpêk nexebite, pirsgirêk derdikevin holê.

Nîşanên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?

Nîşanên sereke yên Sendroma Turcot, wekî ku berê jî hate gotin , polîpên di rûviyan de û yek an çend tumorên di mejî an stûna piştê de ne. Hin kes dikarin bi dehan ji van polîpan hebin , ev tê vê wateyê ku ew di temenê pir ciwan de dest bi pêşketinê dikin.

Nîşaneyên mezinbûnên piçûk (polîp) di rûviyan de

Hejmara van mezinbûnên piçûk (polîp) ên ku di mirovekî de pêş dikevin, dikare ji mirovekî bo mirovekî cûda bibe.

• Ev polîpên ku di mirovên bi sendroma Turcotte ya Tîpa 1 de çêdibin , îhtîmala wan a veguheztina penceşêrê zêdetir e.
• Kesên bi sendroma Turcotte ya Tîpa 2, bi îhtîmaleke mezintir rewşa ku berê behs kirî "Polîpoza Adenomatoz a Malbatî (FAP)" pêş dixin.

Ev mezinbûnên piçûk (polîpên rûvî) ku di rûviyan de çêdibin dikarin bibin sedema nîşanên wekî:

• Êşa zik
• Xetimandinî
• Navçûyin
• Xwînrijandina rektûmê
• Kêmbûna kîloyan, ango kêmbûna kîloyan

Nîşaneyên Tumorên Mejî/Spînal Stûyê

Tumorên ku di mejî an stûna piştê de pêş dikevin dikarin bandorê li pergala demarî ya navendî (CNS) ya me bikin. Pergala demarî ya navendî ya me ew sîstem e ku gelek fonksiyonên laş, tevî mejî û stûna piştê, kontrol dike. Ev dikare bibe sedema nîşanên wekî:

• Windakirina hevsengiyê, ketinên dubare (pirsgirêkên hevsengiyê)
• Serêşên giran
• Windabûna hestê - bêhestî di dest, ling, an jî hin beşên laş de
• Dilxelandin an vereşîn
• Qezayên
• Pirsgirêkên dîtinê, di nav de dîtina duqat an jî dîtina nezelal
• Hestkirina ku aliyekî laşê we (mînak, destek, lingek, an aliyekî laşê we) dê bêhes bibe (Lawazî di beşek ji laşê we de)

Taybetmendî û celebên din ên penceşêrê yên bi rîska zêde

Carinan mirovên bi Sendroma Turcot li ser çerm tumorên rûn ên ne-penceşêrî (lîpoma) an jî xalên qehweyî yên piçûk (xalên kafe-au-lait) çêdibin.

Herwiha, ev rewş metirsiya pêşketina hin cureyên penceşêr û tumoran zêde dike. Yên sereke ev in:

• Penceşêra kolonê
• Astrocytoma (cureyek tumora mêjî)
• Ependymoma (cureyek tumor ku di hucreyên ku cîhên tijî şilav ên mêjî û stûna piştê dorpêç dikin de dest pê dike)
• Glioma (tumorên ku ji şaneyên piştgirî yên mêjî derdikevin)
• Glioblastoma (cureyek pir êrîşkar a kansera mêjî)
• Medulloblastoma (cureyek penceşêrê ku li mejîşkê serî, ango li beşa jêrîn a mêjî nêzîkî serî pêş dikeve)
• Karsînoma hucreya bingehîn a çerm

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin? (Daxuyanî)

Ji bo ku hûn diyar bikin ka Sendroma Turcot li we heye an na, bijîşkê we dê çend testan bike, bi giranî li ser mejiyê we û deverên derdora rûviyên we dinêre. Ji bo vê yekê:

• Ji bo dîtina tumorên mêjî an polîpên rûvî, testên wekî tîrêjên X, MRI, û tomografiya kompîturî (CT) dikarin werin kirin. Di hin rewşên taybetî de, skankirina PET jî dikare were pêşniyar kirin.
• Kolonoskopî: Ev tê wê maneyê ku lûleyek piçûk û ronîkirî di nav anusê de têxin da ku hundirê rûvîya mezin û rektûmê ji bo her anormaliyekê muayene bikin.
• Testa biyopsiyê: Ger tumorek di kolon an mêjî de were dîtin, perçeyek piçûk ji tevnê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin.

Ya herî girîng, heke yek ji dêûbavên we Sendroma Turcot hebe, îhtîmala ku hûn ji bo vê rewşê werin ceribandin zêdetir e.

Di vê rewşê de, doktor dikare tiştên weha pêşniyar bike: +

• Testa DNAyê: Ev testa genetîkî dikare hebûna genên mutasyonkirî yên ku dibin sedema sendroma Turcotte tespît bike.
• Sîgmoîdoskopî: Ev beşa jêrîn a rûviya stûr (kolona sîgmoîd) vedikole. Ciwanên ku genek ji bo sendroma Turcotte mîras girtine, dikarin heta ku nêzîkî 35 saliya xwe muayeneyên kolonê bidomînin. Ev yek dihêle ku mezinbûnên piçûk (polîp) di kolonê de zû werin tespîtkirin û dermankirin.

Dermankirinên Sendroma Turcot çi ne?

Dermankirina Sendroma Turcot li gorî nîşanan diguhere.

Dibe ku ji bo rakirina mezinbûnên piçûk (polîp) di kolona we de pêdivî bi polîpektomiyê hebe. Dibe ku bijîşkê we çend emeliyatan jî pêşniyar bike da ku pêşî li çêbûna van mezinbûnan ​​bigire. Bo nimûne:

• `Ileoproctostomy`: Rûviya stûr tê derxistin û rektûm û rûviya zirav bi hev ve têne girêdan.
• `Îleostomî`:Rektum tê derxistin û rûviya zirav bi derveyî zik ve tê girêdan (da ku rêyek cuda ji bo derketina feqê peyda bike).
• `Anastomoza Ileoanal`: Rûviya zirav û anûsê bi hev ve girê dide.
• Kolektomî: Rakirina tevahiya an jî beşek ji kolonê.
• `Proktokolektomî`: Hem kolon û hem jî rektûm tên derxistin.

Dermankirina tumorên di mejî an stûna piştê de dikare cûda bibe. Bijîşk bi gelemperî hewl didin ku tumorê derxînin. Di dema dermankirinê de, ew hewl didin ku zirara li ser tevnên saxlem ên li dora wê kêm bikin. Ji bo vê yekê:

• `Kîmyoterapî`
• Terapiya tîrêjê
• Emelî

Rêbazên dermankirinê yên wekî:

Ma ez jî di bin xetereya pêşketina vê nexweşiyê de me?

Eger yek ji dê û bavê te Sendroma Turcot hebe, îhtîmala te ya pêşketina vê nexweşiyê zêdetir e. An jî, dibe ku tu hilgirê genetîkî bî. Hilgirê genetîkî tê vê wateyê ku nîşanên nexweşiyê li cem te nînin, lê gena ku dibe sedema nexweşiyê li cem te heye, ji ber vê yekê zarokên te dikarin wê veguhezînin.

Eger guman dikin ku Sendroma Turcot li cem we heye, dibe ku bijîşkê we testa DNA pêşniyar bike. Ev dikare hebûna mutasyona genê ya têkildar kontrol bike.

Dema ku hûn bi vê nexweşiyê re dijîn çi dibe? Gelo bêderman e?

Mixabin, ji bo Sendroma Turcot derman tune. Ger ev nexweşî li we hebe, ya herî girîng ew e ku hûn bi bijîşkê xwe re bixebitin da ku bi rêkûpêk ji bo tumorên mêjî û kansera kolon û rektûmê kontrolên kontrolê bikin. Her ku hûn tiştek mîna kanserê zûtir tespît bikin, şansên we yên ji bo encamek serketî ew qas zêde dibin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn netirsin û şîreta bijîşkê xwe bişopînin.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Hûn dikarin çend pirsên wekî van ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Sedema herî muhtemel a nîşanên min çi ye?
• Ji bo ku ez bi teqezî bizanim Sendroma Turcot li cem min heye, divê ez çi testan bikim?
• Ma ez hilgirê gena vê nexweşiyê me?
• Vebijarkên dermankirinê ji bo Sendroma Turcot çi ne?
• Eger ez neyêm dermankirin çi dibe bila bibe?
• Çi îhtîmal heye ku ez zarokek bi Sendroma Turcot bibînim?

Ji bîr mekin, tumorên mêjî yên wekî glioblastoma bi gelemperî ne mîrasî ne. Lêbelê, mirovên bi nexweşiyên mîrasî yên wekî Sendroma Turcot carinan dikarin van tumoran pêş bixin.

Di dawiyê de, çend tişt hene ku werin bîranîn

Sendroma Turcot rewşeke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema mezinbûnên piçûk di rûviyan de (polîp) û tumor di mêjî an stûna piştê de. Dermankirin li gorî nîşanan diguhere. Dibe ku hûn hewceyê emeliyatê bin da ku beşek ji rûviyan an tumorek di mêjî an stûna piştê de were rakirin. Her çend ji bo vê rewşê derman tune be jî, şopandina nîşanên we, girtina testên birêkûpêk û wergirtina dermankirinê zû dikare ji we re bibe alîkar ku hûn rewşa xwe birêve bibin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn lênêrîna tenduristiya xwe bikin.

Sendroma Turcot , nexweşiyên genetîkî, polîpên kolonê, tumorên mêjî, rîska penceşêrê, ceribandina genetîkî