Ma di laşê we de iltîhab heye? Werin em li ser vê rewşa nû ya bi navê Sendroma VEXAS fêr bibin.

Gelo carinan hûn hest dikin ku tiştek ecêb ji hundirê laşê we tê, wek iltîhaba? Gelo carinan ta, êşa movikan, pirsgirêkên çerm û hwd. li we hene? Her çend ev yek ne têkildar xuya bikin jî, dibe ku sedema van hemûyan heman rewşa kêmdîtî be. Yek ji wan rewşan Sendroma VEXAS e. Werin em îro hinekî li ser vê yekê biaxivin, ji ber ku pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Sendroma VEXAS çi ye? Bi kurtasî...

Bi kurtasî, Sendroma VEXAS rewşeke otoîmmûn a pir kêm e. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev rewşa otoîmmûn çi ye. Bifikirin, laşê me xwedî pergaleke parastinê ye. Ew mîna artêşekê ye ku welatê me diparêze. Karê vê pergalê ew e ku bi şerê li dijî mîkrob û nexweşiyên ku ji derve tên, me biparêze. Lêbelê, carinan ev parêzvan, pergala parastinê, bi xeletî dest bi êrîşkirina hucre û tevnên saxlem ên laşê me dike . Mîna ku em nekarin bibêjin kî ya me ye û kî dijmin e. Ji vê re em dibêjin rewşeke otoîmmûn.

Ev yek bi serê kesekî bi Sendroma VEXAS tê. Sîstema parastinê êrîşî deverên cûda yên laş dike, dibe sedema iltîhab û werimandinê . Mîna ku her tim agirê piçûk di hundirê laş de hebe.

Sendroma VEXAS dikare bandorê li beşên jêrîn ên laş bike:

• Bo xwîna te
• Ber bi hestiyê hestî ve
• Bo damarên xwînê
• Ji bo çermê te
• Qirçik (bi taybetî di guh û poz de)
• Bo movikan
• Bo pişikan
• Ji bo çavan
• Navên tûlikan li mêran

Bifikirin ka ev çiqas zehmetî dikare çêbike dema ku ewqas cih di carekê de bandor dibin. Sedema vê nexweşiyê mutasyonek genetîkî ye. Bi rastî, guhertinek di genek bi navê gena UBA1 de ye. Ev gena UBA1 enzîma çalakker a ubîkwîtîn E1, an jî bi kurtasî enzîma E1 hildiberîne. Karê vê enzîmê paqijkirina bermayiyên wekî proteînên nehewce ye ku di hundurê şaneyên me de kom dibin û alîkariya tamîrkirina zirara li şaneyan dikin. Ew mîna kesekî ye ku zibilê di mala me de derdixe. Lê gava Sendroma VEXAS hebe, enzîma E1 ya ku ji hêla gena UBA1 ve hatî hilberandin bi rêkûpêk naxebite. Hingê çi dibe? Zibil di hundurê şaneyan de kom dibe.

Ya herî girîng ev e ku heke ev rewş bi rêkûpêk neyê dermankirin, carinan dikare jiyanê tehdît bike.Ji ber vê yekê, heke nîşanên we hebin, pir girîng e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin. Doktor dê dermankirina pêwîst ji bo kontrolkirina nîşanên we peyda bikin.

Navê VEXAS tê çi wateyê?

Navê VEXAS ji tîpên pêşîn ên çend peyvan pêk tê ku di destnîşankirina vê nexweşiyê de dibin alîkar. Werin em bibînin ka ew çi ne:

• V - Vakuol: Ev valahî û gilover in ku di hundirê şaneyên anormal de çêdibin. Ev vakuol dikarin di şaneyên hestiyê mejiyê mirovên bi Sendroma VEXAS de werin dîtin.
• Enzîma E - E1: Wekî ku me berê jî behs kir, ev enzîma E1 e ku ji ber mutasyonek di gena UBA1 de bi rêkûpêk kar nake.
• X - Girêdayî X: Hûn dizanin ku zayenda me ji hêla du kromozoman ve tê destnîşankirin. Jin kromozomên XX û mêr jî kromozomên XY hene. Gena UBA1 ya mutasyonkirî ku dibe sedema Sendroma VEXAS li ser kromozomê X ye.
• A - Otoiltihab: Ev navê bijîşkî ye ji bo iltihabê ku dema pergala parastinê êrîşî laşê xwe dike çêdibe.
• S - Somatîk: Mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema Sendroma VEXAS cureyek mutasyonê ye ku jê re "somatîk" tê gotin. Ev tê vê wateyê ku ew bi awayekî rasthatî çêdibe û ji dêûbavan nayê mîrasgirtin . Ev tê vê wateyê ku hûn ne hewce ne ku xem bikin ku zarokên we tenê ji ber ku we ew girtiye wê bigirin.

Ma hûn fêm dikin ka navê VEXAS çawa derketiye holê? Her yek ji van tîpan agahiyek girîng li ser nexweşiyê vedibêje.

Sendroma VEXAS çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e. Pispor dibêjin ku heta li welatekî wekî Amerîkayê jî, ev nexweşî bandorê li nêzîkî yek ji 13,000 kesan dike. Her çend îstatîstîkên li Srî Lankayê ne rast bin jî, eşkere ye ku ev rewşek pir kêmtir gelemperî ye.

Nîşaneyên Sendroma VEXAS çi ne?

Nîşaneya sereke ya vê nexweşiyê iltîhab e. Ji ber vê yekê, nîşanên din bi wê ve girêdayî ne ku iltîhab li kîjan deverê laş çêdibe. Binêre ka yek ji van nîşanan li cem te heye:

• Pir caran tayê min dikişîne.
• Asta oksîjena kêm di xwînê de (hîpoksîmî) .
• Cureyên cûda yên birûskên çerm û ekzema.
• Werimîna laş.
• Êşa movikan.
• Kûxîn.
• Zehmetiya nefesgirtinê (dispnea).
• Sorbûna çavan.
• Serêş.
• Werimîna testisên mêran (orkît).

Eger yek an çend ji van nîşanan berdewam bikin, çêtir e ku meriv şîreta bijîşkî bigire, ne ku wan wekî nexweşiyeke hevpar paşguh bike.

Sendroma VEXAS çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Wekî ku me berê jî behs kir, sedema sereke ya vê yekê mutasyoneke genetîkî di gena UBA1 de ye. Mutasyonên genetîkî guhertinên di DNAya me de ne. Rêza DNAyê . Dema ku hucre dabeş dibin, ango dema ku hucre kopiyên xwe çêdikin, carinan beşek ji vê rêza DNAyê dikare di cîhê xelet de be, netemam be, an jî zirar bibîne. Ew dem e ku nîşanên şert û mercên genetîkî xuya dibin.

Tiştê ku bi kesekî/ê bi Sendroma VEXAS re dibe ev e ku gena UBA1 bi rêkûpêk kar nake, û enzîma E1 wekî ku divê neyê hilberandin. Bi gelemperî, enzîma E1 di nav şaneyên me de mîna "paqijkerek" e. Karê wê paqijkirina bermayiyan, wekî proteînên kevin û zirardar, di nav şaneyan de ye. Lê gava ku Sendroma VEXAS hebe, ev tîma "paqijker" bi rêkûpêk kar nake. Hingê çi dibe? Proteîn û bermayiyên zirardar di nav şaneyan de kom dibin. Dema ku pergala me ya parastinê vê bermayiya kombûyî dibîne, ew difikire ku li wir enfeksiyonek an gefek heye. Lê ji ber ku bi rastî li wir enfeksiyon tune ye, pergala parastinê êrîşî şaneyên saxlem dike. Ev e ya ku dibe sedema iltîhabê. Wê wekî kamyona çopê bifikirin ku malê paqij nake û çop kom dibe.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina Sendroma VEXAS de ye?

Lêkolînan dîtiye ku mêr bêtir meyla wan heye ku bi vê nexweşiyê bikevin. Her wiha di mirovên ji 50 salî mezintir de jî pirtir tê dîtin. Ev tê vê wateyê ku guhertinên genetîkî yên ku bi temen re tên dibe ku rolek bilîzin.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma VEXAS çi ne?

Eger iltîhaba ji ber Sendroma VEXAS bandorê li ser mêjiyê hestiyê we bike, ew dikare bibe sedema rewşek bi navê têkçûna mêjiyê hestiyê. Ev dikare jiyanê tehdît bike.

Li gorî cihê ku iltîhab lê çêdibe, kesek bi Sendroma VEXAS re îhtîmaleke mezintir heye ku pirsgirêkên tenduristiyê yên din pêş bixe, wek:

• Losemiya ( cureyek kansera xwînê)
• Myocarditis (iltihaba masûlkeya dil)
• Anemiya
• Dermatît ( iltihaba çerm)
• Kondrît (iltihaba kirkiragê)
• Vaskulît (iltihaba damarên xwînê)
• Artrît ( iltihaba movikan)
• Xwînrijandina xwînê di damara kûr de (Tromboza Damara Kûr - DVT)
• Kolît (iltihaba rûviya mezin)

Binêre ka ev çiqasî dikare bibe sedema rewşên giran. Ji ber vê yekê tespîtkirin û dermankirina zû girîng e.

Doktor çawa Sendroma VEXAS teşhîs dikin?

Bijîşk dê Sendroma VEXAS bi muayeneya fîzîkî û ceribandina genetîkî teşhîs bike. Ew ê bi baldarî nîşanên we binirxîne û ji we bipirse ka ev nîşan çiqas dirêj in ku hûn li wir in.

Lêbelê, tenê rêya zanîna bi rastî ya Sendroma VEXAS li cem we heye, ceribandina genetîkî ye. Di vê mijarê de, bijîşkê we dê nimûneyek ji xwîna we, çerm, por, an tevnên din bigire û bişîne laboratuwarekê. Teknîsyenên li wir dê DNAya we biceribînin da ku bibînin ka gelo mutasyona di gena UBA1 de heye ku dibe sedema Sendroma VEXAS.

Tedawiyên Sendroma VEXAS çi ne?

Rêbazên sereke yên dermankirinê yên vê nexweşiyê yên heyî ev in:

• Kortîkosteroîd iltîhabê kêm dikin.
• Dermanên parastinê pergala weya parastinê hêdî dikin.
• Eger mejiyê hestiyê we nîşanên têkçûnê nîşan bide, dibe ku hûn hewceyê veguheztina mejiyê hestiyê bin . Veguheztina mejiyê hestiyê dikare giraniya hin nexweşiyên otoîmmûn jî kêm bike.

Dibe ku hûn ji bo romatologekî jî werin şandin, ku bijîşkek pisporê nexweşiyên movikan û otoîmmûn e, ku dikare rêberiya herî rast li ser dermankirina van rewşan peyda bike.

Gelo Sendroma VEXAS dikare were astengkirin?

Mixabin, niha rêyek tune ku pêşî li vê nexweşiyê bigire . Mutasyona di gena UBA1 de bi awayekî tesadufî, bêyî sedemek diyar çêdibe. Ji ber vê yekê em nikarin wê pêşwext rawestînin.

Hêviya jiyanê ya kesekî bi Sendroma VEXAS çi ye?

Ev mijarek pir hesas e. Rastî ev e, her kes cûda ye, û awayê ku Sendroma VEXAS bandorê li laşê we dike dikare ji kesek bi kesek cûda bibe. Lêbelê, wekî ku me berê jî got, ev rewş dikare jiyanê tehdît bike ger neyê dermankirin. Ji ber vê yekê bi bijîşkê xwe re bi eşkereyî biaxivin ka hûn dikarin çi hêvî bikin û kîjan vebijarkên dermankirinê ji bo we çêtirîn in. Ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û heke hewce bike we bişîne pisporên tenduristiya derûnî û karûbarên piştgiriyê yên din.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn nîşanên Sendroma VEXAS, wek ta, pizika çerm, an jî zehmetiya nefesgirtinê bibînin, pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk. Ji ber ku Sendroma VEXAS cûrbecûr nîşanan çêdike ku dibe ku ne têkildar xuya bikin, carinan di destpêkê de teşhîskirina wê dijwar dibe. Lêbelê, guh bidin laşê xwe, û heke nîşanên we hebin ku hûn fêm nakin an jî bi rewşên din ên tenduristiyê yên we ve ne girêdayî ne, li ser wan bi bijîşk re bipeyivin.

Eger berê Sendroma VEXAS li te hatibe teşhîskirin, û tu hîs dikî ku nîşanên nû li te derdikevin an jî nîşanên te yên heyî xirabtir dibin, tavilê biçî cem bijîşk.

Lezgîn! Ger tevî dermankirina li malê, germahiya we ji 39.5°C (103°F) zêdetir ji du saetan be, biçin odeya acîl. Ger nefesgirtina we zehmet be, tavilê biçin nexweşxaneyê an jî telefon bikin 911 (an jî jimara acîl a herêmî).

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, amade bin ku ji van pirsan bipirsin:

• Sendroma VEXAS li cem min heye, an jî rewşeke din e?
• Ma ez ê hewce bikim ku testa genetîkî bikim?
• Ez hewceyê çi cure dermankirinê me?
• Divê ez li kîjan nîşanan an guhertinan haydar bim?
• Ma Sendroma VEXAS ji bo jiyana min tehdîd e?

Ev pirs dê ji bo we xalek destpêkek baş bin ku hûn bi bijîşkê xwe re nîqaşek dest pê bikin.

Di dawiyê de, di dawiyê de, vê yekê ji bîr mekin (Peyama Ji Bo Malê)

Sendroma VEXAS nexweşiyeke otoîmmûn a kêmdîtî ye ku ji ber mutasyoneke genê ya taybetî çêdibe. Ew dikare li seranserê laşê we iltîhab çêbike û heke neyê dermankirin dikare jiyanê tehdît bike. Lê hêviya xwe winda nekin . Doktorê we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn dermankirina rast bibînin da ku nîşanên xwe kontrol bikin.

Eger tu nîşanên Sendroma VEXAS bibînî, here cem bijîşk. Baweriya xwe bi xwe bîne, guh bide laşê xwe. Nîşaneyên wekî ta, pizrik û zehmetiya nefesgirtinê paşguh neke. Bi teşhîsa zû û dermankirina rast, tu dikarî jiyaneke tenduristtir bijî.

Sendroma VEXAS , Nexweşiyên Otoîmmûn, Iltihab, Mutasyonên Genetîkî, Gena UBA1, Mejiyê Hestiyan