Sendroma Weaver çi ye? Hay ji zarokê/a xwe hebin!

Gelo we qet dîtiye ku hin zarok ji zarokên din ên temenê xwe pir zûtir dirêj dibin, an jî di xuyabûna wan de hin cûdahî hene? Carinan wekî dêûbav, em hinekî xemgîn dibin dema ku em tiştên weha dibînin, ne wisa? Di demên weha de, ew dikare hişê mirov matmayî bike, lê rewşek genetîkî ya pir kêm heye ku jê re Sendroma Weaver tê gotin. Îro, em ê bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Weaver bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Weaver, ku carinan jê re sendroma Weaver-Smith tê gotin, rewşek genetîkî ye. Tiştê sereke di vê yekê de ev e ku hestiyên laş ji ya ku hewce dike zûtir mezin dibin. Ev dikare bibe sedema ku zarok ji temenê xwe pir dirêjtir be. Her weha, ev rewş dikare bibe sedema guhertinên di şiklê rû û mezinahiya serê zarok de. Carinan ew dikare bandorê li masûlkeyan û beşên din ên laş jî bike.

Ji bîr mekin, ne her kes bi heman awayî bandor dibe. Lêbelê, nîşana sereke ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin bilindahiya neasayî bilind e. Ger hûn an zarokê/a we Sendroma Weaver hebe, dibe ku hûn tonê masûlkeyan kêm bikin, di meş û girtina tiştan de zehmetî bikşînin, û dest an lingên we xwar bibin an jî deforme bibin. Dibe ku hin zarok kêmasiyên rewşenbîrî jî pêş bixin. Ev dikare ji sivik bigire heya giran.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî rewşek pir nadir e. Doktoran tenê hejmareke hindik ji mirovan li seranserê cîhanê, nêzîkî 50, tespît kirine, ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ew çiqas nadir e.

Sendroma Weaver çawa bandorê li tenduristiyê dike?

` (Neuroblastoma)` . `(Neuroblastoma)` ‍ 5 . , `(Congenital heart disease)` . ‍ ‍ . , ‍ ‍ , ‍ `(Weaver Syndrome)` ‍ .

Sedema vê çi ye? Çima ev diqewime?

Sendroma Weaver nexweşiyeke genetîkî ye. Nexweşiyeke genetîkî rewşek e ku dema ku di genên me de guhertinek (em jê re dibêjin mutasyon) çêdibe çêdibe. Sendroma Weaver bi genek bi navê EZH2 ve girêdayî ye. Ev mutasyon di gena EZH2 de dibe sedema windabûna hestî.Ew zûtir mezin dibe. Her wiha, ev yek reaksiyonek zincîrî dest pê dike ku bandorê li gelek genên din ên di laş de dike. Ji ber vê yekê Sendroma Weaver dikare bandorê li masûlke, hestî û organên cûrbecûr bike.

Lêbelê, bijîşk hîn jî bi tevahî fêm nakin ka ev mutasyona gena `(EZH2)` çawa dibe sedema Sendroma Weaver. Nêzîkî nîvê mirovên bi Sendroma Weaver vê mutasyona genê ji yek ji dêûbavên xwe mîras digirin. Ger dayik an bav xwediyê vê mutasyona gena `(EZH2)` be, îhtîmalek nêzîkî %50 heye ku zarok jî dema ku zarokek çêbibe wê mîras bigire.

Lêbelê, Sendroma Weaver her tim ji dêûbavan nayê mîrasgirtin. Hin kes dikarin vê mutasyona genê (EZH2) pêş bixin, her çend dêûbavên wan ew mutasyon nebin jî.

Nîşaneyên Sendroma Weaver çi ne?

Nîşaneyên Sendroma Weaver carinan dikarin dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye werin dîtin. Di dema skankirina ultrasonê de di dema ducaniyê de, dibe ku bijîşk bibîne ku hestiyên pitikê ji ya normal dirêjtir in. Ger ev bibe, dibe ku bijîşk bibêje ku pitikê rewşek bi navê makrosomia heye, ku tê vê wateyê ku pitik ji ya normal mezintir e.

Eger pitika we ya nûbûyî Sendroma Weaver hebe, dibe ku ew di dema jidayikbûnê de dirêjtir be an jî giraniya wê ya jidayikbûnê zêdetir be . Pitikên bi Sendroma Weaver bi gelemperî bi dengekî nizm, nizm û bi dengekî girîn digirîn.

Di hin rewşan de, dibe ku pitik çend mehan nîşanên eşkere nîşan nede.

Dibe ku bijîşkê we bibêje ku pitika we "temenê hestî yê pêşketî" heye. Ev tê vê wateyê ku hestiyên wî ji ya normal zûtir digihîjin. Mezinbûna pitika we dikare ewqas bilez be ku dibe ku ji nexşeyên mezinbûna normal jî derbas bibe.

Sendroma Weaver dikare bibe sedema guhertinên jêrîn di xuyangê serî an rû de:

• Eniya fireh
• Çermê zêde li quncikê hundir ê çavan (qatên epîkantal)
• Şikestinên palpebral ên ber bi jêr ve
• Hîpertelorîzma orbital ( çavên ku pir ji hev dûr in )
• Serê mezin (makrosefalî)
• Guhên mezin an nizm-cihkirî
• Zêdebûna dirêjahiya fîltrumê di navbera lêva jorîn û poz de
• Çeneya jêrîn a biçûk `(Micrognathia)`

Sendroma Weaver dikare bandorê li beşên din ên laş û pergalan bike. Heke hûn an zarokê we bi vê nexweşiyê ketine, dibe ku hûn jî van tiştan bibînin:

• Nexweşiyên dil ên jidayikbûnê
• Clubfoot an metatarsus addductus
• Çong an jî enîşkên ku bi tevahî nayên dirêjkirin
• Nekaribûna dirêjkirina tevahî ya tiliyan (Camptodactyly) û tiliyên mezin ên fireh
• Deformasyonên movikan ên tiliyên lingan
• Astengiyên rewşenbîrî
• Sistbûna masûlkeyên zik dikare bibe sedema hernia (derketina rûvî).
• Skolyoz
• Hestkirina hişkbûna masûlkeyan di dest û lingan de
• Zehmetiya gihîştina qonaxên pêşketinê li pitik û zarokên biçûk (mînak, derengketina rakirina serî, zivirandin, rûniştin û meşê)

Hûn vê yekê çawa bi rastî diyar dikin?

Eger bijîşkê we guman dike ku Sendroma Weaver heye, ew dikarin testên genetîkî ferman bikin da ku mutasyona gena EZH2 bibînin . Ev bi gelemperî wergirtina nimûneyek xwînê û şandina wê bo laboratuwarek testa genetîkî vedihewîne.

Carinan, dibe ku bijîşkê we ji bo çend mutasyonên genetîkî test bike da ku şert û mercên din ên genetîkî ji holê rake. Ev wekî panela testa genetîkî tê binavkirin. Ji ber ku şert û mercên din ên genetîkî hene, wek sendroma Sotos, ku nîşanên wan dişibin Sendroma Weaver. Ji ber vê yekê, panelek testê ya wekî vê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn tam bibînin ka kîjan mutasyona genê di we an zarokê we de heye.

Tedawiyên Sendroma Weaver çi ne?

Niha ji bo Sendroma Weaver dermanek tune. Lêbelê, bijîşkê we dikare bi çêkirina planeke lênêrînê ku dibe ku ev tişt tê de bin, alîkariya we an zarokê we bike ku hûn vê rewşê birêve bibin.

• Heke kêmasiyên hişî hebin, lênihêrîna tenduristiya reftarî (mînak, perwerdehiya taybet, terapiya reftarî) heye.
• Ger nexweşiyên dil ên ji zikmakî hebin, wan bi lênêrîna Kardiovaskuler derman bikin û birêve bibin.
• Piştgiriya zêde ji bo karê dibistanê û fêrbûnê (mînak, dersên taybet, şêwirmendê perwerdehiyê).
• Heke pirsgirêkên we bi movikan, destan an lingên we re hebin, dibe ku hûn hewceyê emeliyata ortopedîk an prosedurên din ên bijîşkî bin.
• Terapiya fîzîkî ji bo pêşxistina hêza masûlkeyan û hevrêziya laş.

Ya herî girîng ev e ku, ji ber ku ev hemû ji zarokekî bo zarokekî diguhere, tîmek bijîşkan dicivin da ku vê plana lênêrînê ya guncaw ji bo zarokî biafirînin.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li Sendroma Weaver bigire?

Mixabin, niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîlêgirtina Sendroma Weaver.Zarok dikarin vê yekê ji dê û bavên xwe mîras bigirin, lê ew dikare bi xweber jî bêyî ku kesek di malbatê de wê hebe pêş bikeve. Mimkun e ku dê û bav hilgirê vê mutasyona genetîkî bin, lê dibe ku ew pê nizanibin.

Ez çawa dizanim ka ez di xetereyê de me?

Eger kesek di malbata we de nexweşiyeke mîratî an jî mutasyoneke genê ya naskirî hebe , baş e ku hûn ji bijîşkê xwe li ser testa genetîkî bipirsin. Ev test dikarin hin mutasyonên genê yên ku dikarin bibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê destnîşan bikin. Ev test dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn li ser nexweşiyên genetîkî yên ku hûn dikarin bidin zarokên xwe fêr bibin.

Perspektîfa kesek bi Sendroma Weaver çi ye?

Her çend ji bo Sendroma Weaver dermanek tune be jî, mirovên bi vê nexweşiyê dikarin bi birêvebirina guncaw jiyanek tendurist bijîn. Ya herî girîng ew e ku hûn bi rêkûpêk serdana bijîşkê xwe bikin da ku nîşanên xwe birêve bibin û lênêrîna ku hûn hewce ne bistînin. Hin zarokên bi Sendroma Weaver di xetereya pêşxistina penceşêrê de ne ku jê re neuroblastoma tê gotin, lê piraniya wan nabin. Lêbelê, bijîşkê we dikare bi we re li ser nîşanên neuroblastoma biaxive û heke pêwîst be dikare ji bo zarokê we testên din bike.

Kengê divê hûn şîreta bijîşkî bigerin? Divê hûn li ser kîjan nîşanan fikar bikin?

Girîng e ku hûn bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî bikin û li ser her pirsgirêkek tenduristiya laşî an derûnî ya ku dibe ku we hebe bi bijîşkê xwe re biaxivin. Plana lênêrînê ya ku bijîşkê we dide we bişopînin. Ger zarokê we Sendroma Weaver hebe, divê hûn jî heman tiştî bikin.

Bi taybetî, heke zarokê we yek ji van nîşanên neuroblastomayê nîşan bide , tavilê bijîşkê zarokê xwe agahdar bikin:

• Çavên derketî an jî çemberên tarî li dora çavan.
• Derketina girêkek an tumorek nû li ser stû an laş (zik, sing).
• Îshal, nexweşiya mîdeyê, kêmbûna îştahê.
• Hest bi westiyayîbûneke zêde digel tayê an kuxikê.
• Peydabûna girêkên şîn an binefşî di bin çerm de.
• Çermê zer.
• Werimîna zik.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Lawazî an felcbûna ling û pêyan (wek nekarîna meşê).

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Girîng e ku meriv fêm bike ku Sendroma Weaver rewşek pir kêm e û bandorê li her kesî dike. Her çend dermankirin tune be jî, bi dermankirina bijîşkî ya guncaw û planeke lênêrînê, hûn an zarokê we dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyaneke bi qasî ku pêkan saxlem bijîn. Girîng e ku hûn lênêrîna bijîşkî ya birêkûpêk bistînin û rêwerzên bijîşkê xwe bişopînin. Ger hûn an kesek di malbata we de di derbarê vê yekê de pirsek hebe, dudilî nebin ku bi bijîşk re biaxivin. Ew ê bikaribin alîkariya we bikin.

`Sendroma Weaver, Nexweşiyên Genetîkî, Mezinbûna Hestiyan, Zêdebûna Bilindahiyê, Gena EZH2, Neuroblastoma