Wek dêûbav, hûn muhtemelen li ser tenduristiya pitika xwe xemgîn in. Carinan normal e ku hûn hinekî bitirsin dema ku hûn li ser nexweşiyên nadir ên ku me qet nebihîstiye dibihîzin. Belê, îro em li ser rewşek nadir diaxivin ku gelek kesan nebihîstiye, lê girîng e ku meriv li ser bizanibe. Navê wê Homocystinuria ye.
Bi kurtasî, Homocystinuria (HCY) çi ye?
Li ser bifikirin, em dizanin ku xwarinên ku em dixwin, bi taybetî goşt, masî, şîr û hêk, proteîn dihewînin. Ev proteîna mezin ji perçeyên piçûk ên bi navê asîdên amînî pêk tê. Mîna blokên avahiyê. Di laşê mirovekî saxlem de, ev asîdên amînî têne parçekirin û helandin, û dibin enerjiya ku laşê me hewce dike.
Lêbelê, di kesekî bi Homosîstînurî (HCY) de, laş nikare asîda amînî ya bi navê metîyonîn bi rêkûpêk hilweşîne û bihelîne. Ev wekî nexweşiya metabolîk tê binavkirin. Dema ku ev diqewime, ev metîyonîn û kîmyayek din a bi navê homosîstîn, ku ji wê çêdibe, dest bi kombûnê di laş de, nemaze di xwînê de dikin. Ev kombûn xeternak e. Ger neyê dermankirin, ev dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî.
Ev çima diqewime? Sedema vê çi ye?
Enzîmek taybet di laşê me de di pêvajoya hilweşandina vê asîda amînî ya bi navê metionîn de dibe alîkar. Vê enzîmê wek maqesekê bifikirin. Ev maqes tiştê mezin ê bi navê metionîn dike perçeyên piçûk.
Di kesekî bi homosîstinuriyê de, ev enzîm (maqes) di laş de nayê hilberandin, an jî heke were hilberandin, bi rêkûpêk kar nake.
Ya girîng ew e ku ev nexweşiyeke mîrasî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji nifşekî nifşî ve tê veguhestin. Du gen hene ku ji we re ferman didin ku hûn vê enzîmê çêbikin. Divê yek ji diya we û ya din jî ji bavê we were wergirtin. Ji bo ku homosîstînûrî pêş bikeve, divê di her du genên ku ji diya we û bavê we hatine wergirtin de kêmasiyek hebe.
Em dikarin çi nîşanan bibînin?
Bi awayekî ecêb, dema ku hûn li pitikek bi Homosîstinuriyê ji dayik dibe dinêrin, ti ferq tune. Ew pitikên bi tevahî normal in. Nîşaneyên nexweşiyê di nav çend salên pêşîn ên jiyanê de dest pê dikin. Ne hemî zarok van nîşanan bi heman awayî tecrûbe dikin. Dibe ku hin zarok çend ji van nîşanan hebin, hinên din jî dibe ku ti nîşanek nîşan nedin.
Li taybetmendiyên di tabloya jêrîn de bala xwe bidinê.
| Kategoriya taybetmendiyan | Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin |
|---|---|
| Şêweya laş | Çerm û porê wî gelek zer e, şiklê singê wî neasayî ye, laşek wî ji zarokên din dirêjtir û ziravtir e, û tiliyên wî dirêj û zirav in. |
| Mezinbûnî | Zêdebûna giraniyê û mezinbûnek hêdî. |
| Çavdêrî | Windabûna dîtinê ya giran (nêzîkbûn), jicihbûna lensê, û heta korbûnê jî. |
| Nîşaneyên din ên giran | Lawazbûna hestiyan (şikestin), membranên xwînê (ku xetera felc û nexweşiya dil zêde dikin), û krîz. |
| Pêşveçûn û tevger | Derengketin di bazdan, meş û axaftinê de. Astengiyên fêrbûnê û pirsgirêkên rewşenbîrî. Pirsgirêkên kontrola reftarî û hestyarî. |
Doktor çawa vê yekê dibînin?
Li gelek welatan, ji bo tespîtkirina zû ya nexweşiyên wekî Homocystinuria, ceribandina pitikên nûbûyî tê bikar anîn. Ev testa xwînê nîşan dide ka gelo zarok di xetereya pêşketina vê nexweşiyê de ye an na.
Eger encam nenormal bin, bijîşk dê ji bo piştrastkirina nexweşiyê testên taybetî yên xwîn û mîzê yên din pêşniyar bike. Li Srî Lankayê, ev test pir caran piştî ku nîşan xuya dibin û tenê piştî ku guman derdikevin têne ferman kirin.
Çawa tê dermankirin? Gelo tiştek e ku meriv jê bitirse?
Na, xem meke. Ya herî girîng ew e ku gava nexweşî were teşhîskirin, tavilê dest bi dermankirinê were kirin .Doktorê metabolîzmê dê di vê yekê de alîkariya we bike. Plana dermankirinê dikare ji zarokekî bo zarokekî cûda bibe.
Du rêbazên sereke yên dermankirinê hene:
1. Dermankirina bi Vîtamîn B6
Cureyek kêmtir giran a homosîstînuriyê heye. Ew dikare bi dayîna dozên bilind ên lêzêdekirina vîtamîna B6 were kontrol kirin. Doktorê we dê zarokê we test bike da ku diyar bike ka ev dermankirin ji bo wî/wê guncaw e an na. Ev vîtamîn dikare di hin zarokan de pêşî li pirsgirêkên reftarî û rewşenbîrî bigire, û her weha dikare bibe alîkar ku xetera pirsgirêkên çav, hestî û xwînê kêm bike.
2. Parêza taybet (Parêza Kêm-Metîyonîn)
Eger zarok bersiva dermankirina vîtamîna B6 nede, gava din destpêkirina parêzek kêm metionîn e. Ev parêz bi gelemperî ji bo tevahiya jiyanê ye. Pêdivî ye ku meriv alîkariya diyetisyenek ku di nexweşiyên asîdên amînî de pispor e, bigire.
| Xalên ku divê dema şopandina parêzek kêm-methionine werin berçavgirtin | |
|---|---|
| Xwarinên proteîn-bilind ku divê bi tevahî ji wan dûr bikevin |
|
| Xwarinên din ên ku divê werin sînordarkirin an rawestandin |
|
| Tiştên ku hûn dikarin bi baldarî bixwin | Fêkî û sebze pir kêm metionîn dihewînin, ji ber vê yekê ew dikarin bi mîqdarên kontrolkirî , wekî ku ji hêla bijîşk û pisporê xwarinê ve têne şîret kirin, werin vexwarin. |
Herwiha, bijîşk pêşniyar dike ku li şûna şîr formuleke taybetî bidin zarok. Ev formul hemû xurekên din ên pêwîst ji bo mezinbûna zarok dihewîne, bêyî ku metionîn were rakirin.
Her wiha, doktor dikare çend lêzêdekirina dermanên din jî binivîse.
- Betaîn û asîda folîk: Ev astên homosisteîna zirardar a ku di xwînê de kom dibe kêm dikin.
- Vîtamîna B12 û L-sîsteîn: Dibe ku ji ber nexweşiyê kêmasiya van vîtamînan hebe. Vîtamîna B12 wekî derzî û L-sîsteîn jî wekî pêvekek tê dayîn.
Ji bo ku hûn piştrast bin ku dermankirin kar dike, divê xwîn û mîza zarokê we bi rêkûpêk were ceribandin. Her ku zarokê we mezin dibe, dibe ku hûn hewce bikin ku guhertinên piçûk di plana dermankirinê de bikin.
Ji ber vê yekê, divê em di derbarê pêşerojê de çi bifikirin?
Mizgîniya baş ew e ku eger dermankirin zû dest pê bike û bi rêkûpêk berdewam bike, zarok dikare bi awayekî normal mezin bibe û pêş bikeve . Dermankirina rast dikare xetera felc, nexweşiya dil û metrîbûna xwînê jî pir kêm bike.
Carinan, tevî dermankirinê jî, pirsgirêkên dîtinê dikarin çêbibin. Lê ew dikarin bi emeliyat an rêbazên din werin çareserkirin. Ya herî girîng ew e ku hûn bi rêkûpêk bi bijîşkê xwe re têkiliyek biparêzin û tam rêwerzên wî bişopînin.
Peyama Birinê Malê
- Homosîstînûrî nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku tê de laş nikare metîonînê, asîdek amînî ya ku di xwarinên ku em dixwin de tê dîtin, bihelîne.
- Ev rewşek e ku ji ber genên xelet ên ku ji dayik û bav mîras digirin çêdibe.
- Nîşaneyên nexweşiyê (kurtbûna laş, pirsgirêkên dîtinê, derengketina mezinbûnê) di demek kurt de piştî jidayikbûna zarok xuya dibin.
- Ev rewş dikare bi parêzek taybetî ya kêm vîtamîna B6 an methionine bi serkeftî were birêvebirin.
- Teşhîskirina zû û dermankirina jiyanî dikare alîkariya zarokê we bike ku jiyaneke saxlem û normal bijî. Ger di derbarê vê yekê de fikarên we hebin, bi eşkereyî bi bijîşkê xwe re biaxivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike