Gelo carinan hûn hest dikin ku hestiyên we ji yên din hinekî qelstir û naziktir in? Ma hûn bi tiştekî herî biçûk jî hestiyên xwe dişkînin? An jî diranên şîrê pitika we zû dikevin? Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku em zêde li ser naaxivin, lê pir girîng e ku meriv hay jê hebe. Ev yek jê re Hîpofosfatazî, an jî bi kurtî HPP tê gotin.
Hîpofosfataziya (HPP) bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, Hîpofosfatazî (HPP) rewşeke kêmdîtî, mîratî (genetîkî) ye ku bandorê li ser awayê pêşveçûna hestî û diranên me dike. Ji bo ku hestiyên me xurt bin û diranên me alîkariya me bikin ku em xwarinê bi rêkûpêk bimijin, pêdivî ye ku mîneralên wekî kalsiyûm û fosfor li wan werin zêdekirin. Ev pêvajo wekî "mîneralîzasyon" tê binavkirin.
Di HPP de, ev pêvajoya ku jê re `mîneralîzasyon` tê gotin bi rêkûpêk pêk nayê. Di encamê de, hestî û diran bi têra xwe xurt nînin, lê nerm dibin û bi hêsanî dişkên. Her çend ev rewş tenê bandorê li çend kesan bike jî, ew dikare ji bo yên din rewşek cidî û jiyanê-tehdîtker be.
Sedema HPP çi ye?
Ev mijarek hinekî zanistî ye, lê em bi awayekî sade fêm bikin. Xeyal bikin ku laşê me mîna kargeheke mezin e. Divê her tişt bi rêkûpêk be. Ji bo ku hestî xurt bibin, em hewceyê mîneralên kalsiyûm û fosforê ne ku me berê behs kir.
Lê pir zêde ji vê pêvajoya `mîneralîzekirinê` jî ne baş e. Bo nimûne, ne baş e ku ev mîneralan di xwînê de kom bibin. Ji ber vê yekê di laşê me de kîmyasal hene ku vê yekê kontrol bikin.
Lê hestî û diran pêdivî bi mîqdara rast a van mîneralan heye. Di laşê me de enzîmek taybetî heye ku di vê peywirê girîng de dibe alîkar. Jê re fosfataza alkalîn (ALP) tê gotin. Ev enzîm kîmyasalên di hestî û diranan de neçalak dike ku rê li ber kombûna wan mîneralan digire. Dûv re mîneralên pêwîst di hestî û diranan de kom dibin, wan xurt dikin.
Kesên bi HPP-ê re mutasyonek di gena bi navê `ALPL` de heye, ku rê li ber hilberandina rast a enzîma ALP digire. Ev dibe sedema ku kîmyasalên ku rê li ber kombûna mîneralan digirin, di hestiyan de kom bibin, û rê li ber hestiyan digirin ku kalsiyûm û fosfora ku ew hewce ne bimijin. Di encamê de, hestî li şûna ku xurt bibin, nerm û qels dibin.
Nîşaneyên HPP çi ne?
Nîşaneyên HPP pir diguherin. Ew bi rêjeya enzîma ALP di laş de ve girêdayî ne. Her ku asta enzîmê kêm dibe, nîşan bi gelemperî girantir dibin. Ev rewş dikare di her demê de ji jidayikbûnê heta mezinbûnê xuya bibe.
Dema ku hin mezinan bi HPP-ê têne teşhîskirin, ew tînin bîra xwe ku ji zarokatiyê ve nîşanên wekhev hebûn, lê di wê demê de bi rêkûpêk nehatibû teşhîskirin.
Bila nîşanên sereke çi ne bibînin.
| Xûya | Terîf |
|---|---|
| Pirsgirêkên diranan | Windakirina diranên şîr berî temenê 5 salî an jî windakirina diranan a ji nişka ve di her temenî de. (Ev forma herî gelemperî ye - forma "odonto") |
| Guhertinên di hestiyan de | Dest û lingên xwar, qalindahî kurt, hestiyên nerm, qels an deforme, movik û çokên destan fireh. |
| Pirsgirêkên pitikan | Têkçûna mezinbûn an jî nebûna rast a mezinbûnê, yekbûna zû ya hestiyên serî (ku dikare bibe sedema zêdebûna zextê li ser mêjî), qelsiya masûlkeyan (hîpotonî) ku pitikan 'pir nerm' nîşan dide, û zehmetiyên nefesgirtinê. |
| Şikestin | Hestiyên di temenê ciwaniyê de, bi taybetî di ling û lingan de, bi hêsanî dişkên û demek dirêj digire ku baş bibin. |
| Taybetmendiyên din | Êşa hestî û movikan, zehmetiya di meşê de, zêdebûna asta kalsiyûmê di xwînê de (dibe sedema vereşîn, qebizbûn, pirsgirêkên gurçikan), krîz, iltîhaba gewrîtê ya ji nişka ve ya giran. |
Çawa vê nexweşiyê tesbît bikin?
Eger hûn an zarokê/a we van nîşanan hebin, bijîşkê/a we dê li ser dîroka bijîşkî ya malbata we bipirse û muayeneyek fîzîkî ya tevahî pêk bîne. Wekî din, ew ê bi îhtîmalek mezin tîrêjên X û testên xwînê ferman bikin.
Testa herî girîng li vir pîvandina asta enzîma ALP di xwînê de ye.Di rewşa HPP de, ev ast bi gelemperî kêm e.
Carinan, ji bo piştrastkirina hebûna HPP-ya we, testeke genetîkî dikare were kirin. Lêbelê, ev test li her derê peyda nabe û dikare biha be. Lêbelê, di pir rewşan de, bijîşkê we dikare nexweşiyê bi testên din teşhîs bike.
Ji ber ku ev nexweşiyeke nadir e, carinan dibe ku demek dirêj bigire heta ku teşhîs bê kirin. Ji ber vê yekê, heke hûn an zarokê we van nîşanan hebin, girîng e ku hûn baş agahdar bin û bi eşkereyî bi bijîşkê xwe re biaxivin .
Tedawiyên ji bo HPP çi ne?
Bi xêra Xwedê, niha ji bo HPP derman hene. Ji bo HPP, nemaze ji bo wan ên ku di pitikbûn an zarokatiyê de têne teşhîskirin, dermanek bi navê asfotase alfa (Strensiq) tê bikar anîn. Ev derzîyek e ku di bin çerm de tê dayîn. Ew bi guhertina enzîma ALP-ê ya ku di laş de kêm e dixebite (terapiya guhertina enzîmê).
Ji bilî vê dermankirina sereke, çend tiştên din jî têne kirin da ku nîşanan kontrol bikin.
- Dayîna dermanên êşbir (NSAID) ên wek parasetamol an îbûprofen ji bo êşa hestî an movikan.
- Eger zexta di nav serî de zêde be, ji bo kêmkirina wê emeliyat tê kirin.
- Dayîna vîtamîna B6 ji bo kontrolkirina krîzan li hin kesan.
- Kontrolkirina parêzê an dermanek ji bo kontrolkirina asta kalsiyûma xwînê.
- Her tim li tenduristiya diranên xwe miqate bin û şîreta bijîşk bigirin.
- Terapiya fîzîkî masûlkeyan xurt dike û tevgerê baştir dike.
- Çîpên metalî têxin nav hestiyên ku pir caran têne şikestin.
- Tiştekî ku divê bi taybetî di hişê xwe de bigirin ev e ku dermanên celebê bisfosfonatê, ku ji bo dermankirina nexweşiyên din ên hestî, wek osteoporozê, têne bikar anîn, dikarin HPP xirabtir bikin. Ji ber vê yekê, divê ji wan dûr bisekinin.
Ev dermankirin dikarin biha bin, ji ber vê yekê girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser erênî, neyînî û lêçûnên dermanan bipeyivin.
Wergirtina piştgiriyê dema ku bi HPP re dijî
Şikestin, êş û nîşanên din dikarin jiyana rojane dijwar bikin. Jiyana bi nexweşiyeke nadir re tê wateya ku hûn li ser rewşa xwe baş agahdar bin û xwe bipeyivin. Ev dibe ku ji bo we an zarokê we derbasdar be.
Sînordariyên xwe yên laşî fêm bikin û rêzê li wan bigirin. Dema ku hewce bike bêhna xwe vedin. Dermankirina HPP bi gelemperî tîmek piralî hewce dike. Ev dibe ku bijîşkê zarokan, cerrahê ortopedîk, diranan û fîzyoterapîst di nav xwe de bigire.
Nexweşiyên din ên hevpar hene ku nîşanên wan dişibin HPP-ê, ji ber vê yekê heke hûn di derbarê teşhîsa bijîşkê xwe de nebawer bin, netirsin ku ji pisporek din ramanek duyemîn bistînin.Ew mafê te ye.
Her çend dermankirin bi salan bidome jî, nîşanan dikarin bi demê re bi girîngî werin kontrol kirin.
Peyama Birinê Malê
- Hîpofosfataziya (HPP) nexweşiyeke kêmdîtî û mîratî ye ku hestî û diranan qels dike.
- Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin, ji windabûna diranan a pêşwext li zarokên piçûk bigire heya deformasyonên hestî yên cidî.
- Ji bo teşhîsê, testa xwînê ji bo kontrolkirina asta kêm a enzîma ALP di xwînê de pir girîng e.
- Niha, dermanên bi bandor hene ku nîşanan kontrol dikin, di nav de terapiya şûna enzîmê.
- Eger hûn an zarokê/a we van nîşanan hebin, netirsin û tavilê bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Teşhîs û dermankirina rast pir girîng e.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike