Carinan dibe ku bijîşk ji we re bêje ku di genên we de guhertinek piçûk heye, ku jê re 'Veguheztina Robertsonî' tê gotin. Dibe ku hûn gava van gotinan dibihîzin bitirsin. Normal e ku hûn tiştên wekî, 'Ma ev nexweşiyek cidî ye? Ma ew ê ji bo zarokên min bibe pirsgirêk?' bifikirin. Lê netirsin. Ev tiştek e ku gelek kes pê nizanin, lê hêjayî zanînê ye. Ev rewşek pir kêm e, ango bi navînî, tenê yek ji 900 kesan dikare pê re rû bi rû bimîne. Îro, em ê bi awayekî pir hêsan, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.
Bi kurtasî, gen û kromozom çi ne?
Berî ku em vê yekê fêm bikin, em li awayê çêkirina laşên me binêrin. Xeyal bikin ku laşên me pirtûkxaneyek bi refikek pirtûkan a mezin in. Her pirtûkek di vê pirtûkxaneyê de rêwerzên ku me afirandine dihewîne.
Ev pirtûk ew in ku em di bijîşkiyê de jê re dibêjin kromozom . Ev ew in ku hemî agahiyên me yên genetîkî hildigirin - komek rêwerzan ku her tiştî ji rengê porê me, rengê çavan, bilindahî û rengê çermê me diyar dike.
Bi gelemperî, mirovekî saxlem 46 kromozom hene. Ji van, em 23 ji diya xwe û 23 yên din jî ji bavê xwe digirin.
Ji ber vê yekê ev veguhestina Robertsonî çawa çêdibe?
Ji 46 kromozomên di laşê me de, kromozomên 13, 14, 15, 21, û 22 hinekî taybet in. Ji wan re kromozomên akrosentrîk tê gotin. Van kromozoman xwedî yek 'mil' in ku pir kurt e. Ya herî girîng, ev milê kurt hema hema tu agahdariya genetîkî ya ku ji bo fonksiyona laşê me girîng e nagire nav xwe.
Niha, di Veguhestina Robertsonî de, tiştê ku diqewime ev e ku milên kurt ên du ji pênc kromozomên akrosentrîk ên ku min berê behs kir diqetin, û milên dirêj ên wan her du kromozoman bi hev ve dimînin. Ew mîna şikandina du perçeyên piçûk ên du daran e û wan derdixe, û dûv re du perçeyên mezin ên mayî bi hev ve zeliqîne. Dûv re ew her du milên piçûk ên bêkêr diçin.
Dema ku du kromozom bi vî rengî bi hev ve werin girêdan, hejmara giştî ya kromozomên kesê naha 45 e, ne 46. Lê ew ê ti pirsgirêkên tenduristiyê nejî. Ji ber ku tenê çend perçeyên piçûk ên ku genên girîng tê de nînin winda bûn.
Ma cureyên vê hene?
Belê, ev rewş dikare li du cureyên sereke were dabeşkirin. Dema ku hûn li vê tabloyê binêrin, hûn ê bi hêsanî fêm bikin.
| Awa | Terîf |
|---|---|
| Veguhestina Robertsonî ya Hevseng (Hevsengkirî) | Kesên bi vê nexweşiyê re ti nîşan an pirsgirêkên tenduristiyê nînin. Ew jiyanek dirêj û saxlem dijîn. Piraniya caran, ew heta nizanin ku ew bi vê nexweşiyê re rû bi rû ne. Ji van kesan re 'hilgir' tê gotin ji ber ku ew bi vê nexweşiyê re rû bi rû nînin, lê ew dikarin wê bigihînin zarokên xwe. |
| Veguhestina Robertsonî ya Nehevseng (Nehevseng) | Ev e cihê ku pirsgirêk dikarin derkevin holê. Ev e cihê ku pitik pir zêde an jî pir kêm materyalên genetîkî werdigire. Ev bi gelemperî piştî ku pitik çêdibe tê kifşkirin. Carinan, her çend kromozomên dêûbavan normal bin jî, rewş dikare di dema mezinbûna pitik di zikê dayikê de pêş bikeve. Pir kêm caran, yek ji dêûbavan hilgirê nexweşiyê ye û pitik dikare vê rewşê pêş bixe. |
Zarokek çawa vê rewşê mîras digire?
Dema ku hilgirê Translokasyona Robertsonî bi kesekî din re zarokek çêdike, gen dikare bi sê awayên sereke were mîrasgirtin. Xeyal bike ku tu hilgirê wê genê yî.
1. Zarokekî bi temamî saxlem: Zarokê/a we dikare ji we û hevjînê/a we komek kromozomên normal mîras bigire. Wê demê zarok dê ti pirsgirêkên genetîkî nejî. Ew ê bi temamî saxlem be.
2. Zarok jî dê hilgir be: Zarok, mîna we, dikare kromozomên veguhezbar û kromozomên normal mîras bigire. Wê demê zarok dê ti pirsgirêkên tenduristiyê nejî. Lê ew ê di pêşerojê de jî wekî we bibe hilgir.
3. Rewşa nehevseng: Ev rewşa ku pitik mîqdarek zêde an kêmtir ji materyalên genetîkî werdigire ye. Bo nimûne, pitik dikare kromozomek normal ligel kromozomê zêde werbigire. Ev dikare bibe sedema ku pitik hin rewşên genetîkî hebin, wek sendroma Down a translokasyonê an sendroma Patau . Lêbelê, cewher û giraniya rewşê bi kromozomên rastîn ên ku têne wergirtin ve girêdayî ye.
Ma rîskên din hene?
Jinek bi translokasyona Robertsonî dibe ku rîska kurtajê ji ya normal hinekî zêdetir be. Her wiha, dibe ku hin mêrên bi vê nexweşiyê jimara spermê kêm bikin an jî şiyana wan a hilberîna spermê kêm bibe.
Meriv çawa vê rewşê nas dike?
Gelek kes nizanin ku ew hilgirên îrsîdê ne. Ew tenê fêr dibin ka gelo wan dubare caran ji ber ducaniyê kurtasî kiriye an jî pitikek bi vê nexweşiya genetîkî ji dayik bûye. Dûv re bijîşk dê ceribandinan ferman bike da ku bibîne.
Testa ji bo dîtina vê yekê pir hêsan e. Ew testeke xwînê ya hêsan e. Ji we mîqdareke piçûk xwîn tê girtin û kromozomên di nav şaneyên xwînê de di bin mîkroskopê de têne lêkolîn kirin. Ev test wekî Karyotîpkirin tê binavkirin. Dûv re bi zelalî dikare were dîtin ka hemî 46 kromozomên we bi rêkûpêk in, an yek ji wan kêmtir e (45), û gelo kromozomên bi hev ve girêdayî hene.
Eger hûn dizanin ku kesek di malbata we de bi vê nexweşiya genetîkî heye, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn û hevjîna we berî ku hûn hewl bidin ku zarokek çêbikin, vê testê bikin.
Gava hûn ji vê rewşê hîn dibin, tirs û fikar dikevin rewşek normal. Lê ya herî girîng ew e ku hûn agahdariya rast bistînin û şîreta bijîşkî ya pêwîst bigerin.
Peyama Birinê Malê
- Veguhestina Robertsonî ne nexweşiyeke ku mirov jê bitirse ye. Piraniya kesên ku wê pê re hene (hilgirên wê) bi tevahî saxlem in û jiyaneke normal dijîn.
- Bandora sereke ya vê yekê rîska veguhestina genê bo zarokekî ye. Lêbelê, her çend hûn hilgirê vê genê bin jî, dîsa jî şansek we ya baş heye ku hûn zarokên saxlem çêbikin.
- Eger kurtajên berdewam ên ducaniyê, zehmetiyên ducaniyê hebin, an jî di malbatê de nexweşiyên genetîkî hebin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandinek mîna karyotîpkirinê bipeyivin .
- Heke di derbarê vê mijarê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku ji bijîşkê xwe bipirsin. Ew ê hemî agahdarî, şîret û referansên ji bo şêwirmendiya genetîkî, heke pêwîst be, pêşkêşî we bike.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike