Ma zarokê/a we her tim nexweş e? Dibe ku XLA (Agammaglobulinemia ya bi X ve girêdayî) be. Werin em biaxivin!

Her çend em carinan difikirin ku nexweşketina pir caran ji bo zarokên me tiştekî normal e jî, ji bo hin zarokan ev dikare bibe pirsgirêkek cidî. Bi taybetî heke kurek bi berdewamî ji enfeksiyonên bakterî dikişîne, ev dikare ji ber rewşek genetîkî ya kêm be. Îro em ê li ser rewşek wisa biaxivin.

XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çi ye?

Başe, XLA (agammaglobulinemia ya bi X ve girêdayî) çi ye? Bi kurtasî, ew rewşek genetîkî ye. Laşê me artêşeke pir girîng a leşkeran heye ku li dijî nexweşiyan şer dike, û ew jî pergala me ya parastinê ye. Cureyek taybetî ya şaneyan di vê pergalê de jê re hucreyên B tê gotin. Ev hucreyên B ew in ku proteînên bi navê antîkor çêdikin da ku dema laşê me nexweş dibe li dijî nexweşiyan şer bikin. Ev antîkor mîna leşkerên ku welatê me diparêzin dixebitin.

Kesek bi XLA (Agamemglobulinemia ya bi X ve girêdayî) van hucreyên B bi rêkûpêk çênake. An jî ew pir kêm ji wan çêdikin. Ji ber vê yekê, gava hûn nekarin antîkoran çêbikin çi dibe? Hûn pir bi hêsanî nexweş dikevin û pir caran nexweş dikevin. Her weha, tevnên di laşê me de ku bi pergala parastinê ve girêdayî ne, wekî girêkên lîmfê , tonsîle û adenoîd, bi rêkûpêk pêş nakevin, û carinan ew qet çênabin. Ev rewş pir caran di kuran de tê dîtin . Em ê paşê li ser sedema vê yekê biaxivin.

Ev rewşa ku jê re XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) tê gotin, bi navên din jî tê zanîn:

• Agammaglobulinemia ya Bruton
• Agamaglobulinemiya jidayikbûnê
• Hîpogammaglobulinemiya

Lêbelê, navê Hîpogammaglobulinemia ji bo rewşek din a bi vî rengî jî tê bikar anîn. Ew jî CVID (Kêmasiya Îmûne ya Guherbar a Hevpar) e. CVID (Kêmasiya Îmûne ya Guherbar a Hevpar) bi gelemperî ne bi qasî XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) giran e, û bi piranî di mezinbûnê de tê teşhîskirin. Lêbelê, zarokên bi XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) berî temenê yek salî an jî di temenê pir ciwan de têne teşhîskirin.

Cûdahiya di navbera XLA (Agamemglobulinemia ya Girêdayî X) û SCID (Kêmasiya Îmûnî ya Kombînkirî ya Giran) de çi ye?

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) ye an jî rewşa kêmasiya parastina laş a giran e ku dibe ku we bihîstibe û jê re dibêjin SCID (Kêmasiya Girêdayî ya Giran a Îmmûnî) . Na, di navbera herduyan de ferqek piçûk heye. Di XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) de , bi giranî hucreyên B yên ku me berê behsa wan kir bandor dibin. Di SCID (Kêmasiya Giran a Îmmûnî ya Giran a Îmmûnî) , hucreyên T bandor dibin.Cureyek din a girîng a şaneyên parastinê yên bi navê şaneyên T (carinan şaneyên B jî dikarin bandor bibin) in. Her du jî şert û mercên genetîkî ne ku pergala parastinê qels dikin û pir caran dibin sedema nexweşiyê. Lê cudahiya sereke di navbera herduyan de cureyê şaneya bandorbûyî ye.

XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çiqas berbelav e?

Ev rewşa ku jê re XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) tê gotin , di rastiyê de pir kêm e . Ev tê vê wateyê ku ew ne nexweşiyeke ku gelek kes pê dikevin e. Lêbelê, wekî ku me berê jî behs kir, ew di kuran de pirtir e . Li gorî îstatîstîkan, ji du sed hezar (200,000) kuran yek bi XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) ji dayik dibin.

Nîşaneyên XLA (Agamemglobulinemia ya Girêdayî Bi Serê X) çi ne?

Ji ber ku zarokên bi XLA (Agamemglobulinemia ya bi X-Girêdayî) pergala parastinê ya wan ne pêşketiye, girêkên wan ên lîmfê, tonsîle û adenoîd pir caran piçûk in an jî tune ne . Ev yek wan ji temenê biçûk ve ji enfeksiyonên bakterî yên pir caran re meyildar dike. Mînakî:

• Bronşît : Ev enfeksiyonek bronş e, lûleyên ku ber bi pişikê ve diçin.
• Înfeksiyonên guh (Otitis media) : Înfeksiyonên guhê navîn.
• Sînûzît : Vegirtina sînusên li dora poz.
• Pneumonia : Infeksiyonek giran e ku bandorê li pişikan dike.
• Infeksiyonên gastrîkî : Tiştên mîna êşa mîdeyê û îshal.

Lê girîng e ku were bîranîn ku zarokên bi XLA (Agamegglobulinemia ya bi X-Girêdayî) bi gelemperî ne meyldarê enfeksiyonên vîrusî ne (mînak, Sîtomegalovîrus (CMV) , RSV (Vîrusa Sînsîtîyal a Nefesê) , an enfeksiyonên fungal ). Ew bi piranî ji hêla enfeksiyonên bakterî ve aciz dibin.

Sedema XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çi ye?

Wekî ku me berê jî behs kir, XLA (Agammaglobulinemia ya bi X ve girêdayî) nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku zarok wê ji dayik, bav, an ji herduyan mîras digire. Di laşê me de genek heye ku jê re gena BTK tê gotin. Ev gen laşê me talîmat dide ku hucreyên B çêbike. Em dizanin ku hucreyên B antîkoran çêdikin û bi nexweşiyan re şer dikin.

Ji ber vê yekê, heke di vê gena BTK de guhertinek an mutasyonek hebe, hucreyên B bi rêkûpêk nayên çêkirin. Hingê, tiştê ku dibe ev e ku kesek ku ew mutasyona genê tune ye nikare bi awayê ku ew dikin li dijî nexweşiyan şer bike. Ji ber vê yekê ew her dem nexweş dikevin, û carinan jî nexweşiyên giran çêdibin ku dikarin jiyanê tehdît bikin.

'X-girêdayî' çi ye?

Niha em li wateya 'girêdayî X' binêrin. Em hemû genên xwe ji herdu dêûbavan digirin. Ev gen li ser tiştên ku jê re kromozom tê gotin cih digirin. Ev gen ji laşê me re dibêjin ka çawa proteînên ku ji bo fonksiyona wan hewce ne çêbike. Piraniya caran, her çend di yek genê de guhertinek hebe jî, kopiya din (ya ji dêûbavê din) hîn jî saxlem e, ji ber vê yekê laş dikare wekî ku divê tevbigere.

Lêbelê, kromozomên zayendî yên mêran ne yek in. Kromozomeke wan a X û kromozomeke Y heye. Ji ber vê yekê, heke di genekê de li ser vê kromozomê X mutasyonek hebe, kopiyek din tune ku wê telafî bike. Gena BTK ya ku me qala wê kir li ser vê kromozomê X ye. Ji ber vê yekê jê re 'girêdayî-X' tê gotin. Ji ber vê yekê, heke kurek di gena BTK ya li ser kromozomê xwe yê X de mutasyonek hebe, ew ê XLA (Agamemglobulinemia ya Girêdayî-X) pêş bixe.

Keç du kromozomên X hene. Her çend li ser yek ji kromozomên X mutasyona ku dibe sedema XLA (Agamemglobulinemia ya bi X ve girêdayî) hebe jî, gena BTK ya li ser kromozomê X yê din hîn jî bi rêkûpêk dixebite, ji ber vê yekê ew dikarin hejmara pêwîst a hucreyên B çêbikin. Ji ber vê yekê ew nexweşiyê nagirin, lê dikarin bibin hilgirên nexweşiyê . Ev tê vê wateyê ku ew dikarin genê bêyî ku nîşanan nîşan bidin hilgirin.

Faktorên rîska XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çi ne?

Heta niha, yekane faktora rîska zanîn ji bo pêşketina XLA (Agamemglobulinemia ya bi X ve girêdayî) dîroka malbatî ya vê nexweşiyê ye. Ev tê vê wateyê ku ew mîratî ye.

Gelo keç dikarin XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) bi dest bixin?

Belê, pir kêm caran , zarokekî keç jî dikare XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) bipêçe. Lê ji bo ku ev çêbibe, divê her du dêûbav kromozomê X bi gena BTK ya mutasyonkirî hilgirin. Ango, dayik hilgir e û bav jî XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) heye. Bi gelemperî, zarokên keç dikarin hilgirên vê mutasyona genetîkî bin. Wê demê, her çend ew nexweşî nebin jî, ew dikarin vê genê bidin zarokên xwe. Ger ew zarok kur bin, îhtîmal e ku ew XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) bipêçin.

Komplîkasyonên gengaz ên XLA (Agamemglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çi ne?

Hin ji tevliheviyên ku dikarin bi XLA (Agamemglobulinemia ya Girêdayî X) re çêbibin ev in:

• Nexweşiya kronîk a pişikê : Infeksiyonên pişikê yên dubare dikarin bi demê re zirarê bidin pişikê.
• Belavbûna enfeksiyonê bo deverên din ên laş : Bo nimûne, enfeksiyon dikarin belavî xwînê (sepsîs) an jî mejî (menîngît) bibin.
• Her wiha guman heye ku dibe ku xetera hin cureyên penceşêrê zêde bibe , lê lêkolînên din li ser vê mijarê têne kirin.

XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk dikare çend testên xwînê bike da ku bibîne ka hûn an zarokê we XLA (Agamemglobulinemia ya bi X ve girêdayî) heye an na. Ger ev testên xwînê nîşan bidin ku hucreyên we yên B an antîkor kêm in, bijîşkê we dê testa genetîkî bike. Ev yek li guhertinên di gena BTK de di DNAya we de digere.

XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çawa tê dermankirin?

Mixabin, ji bo XLA (Agammaglobulinemia ya bi X ve girêdayî) dermanek tune . Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku pêşî li tevliheviyên cidî bigirin. Yên sereke ev in:

• Terapiya Îmûnoglobulîna Cîgir (RIgG) : Ev tê de dayîna antîkoran ji donorên saxlem bi rêya damarî (IV) heye. Ev dermankirin herî kêm mehê carekê tê dayîn. Ev heya radeyekê dibe alîkar ku asta antîkorên kêm di laş de were kontrol kirin.
• Dermankirina zû ya enfeksiyonan : Her ku guman tê kirin ku hûn an zarokê we enfeksiyonek heye, bijîşkê we dê dest bi dermankirina enfeksiyonên bakterî bi antîbiyotîkan bike. Girîng e ku dermankirin zû dest pê bike.
• Ji vakslêdanên zindî dûr bisekinin : Kesên bi XLA (Agamemglobulinemia ya bi X ve girêdayî) divê vakslêdanên zindî nestînin. Ev vakslêdan dikarin bibin sedema nexweşiyên giran û dikarin jiyanê tehdît bikin. Mînak vakslêdana MMR (sorik, binçeng, rubella) , vakslêdana mirşk û varîselayê, û vakslêdana felcê ya devkî ne . Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin û bi tevahî agahdar bin.

Kesek bi XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) divê çi hêvî bike?

Kesên bi XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) pêdivî ye ku heta dawiya jiyana xwe dermanan bikar bînin. Ev ji bo kêmkirina metirsiya pêşketina nexweşiyan e. Pêdivî ye ku ew bi bijîşkê xwe re têkiliyek nêzîk biparêzin û gava ku nexweşiyek çêbibe tavilê li dermankirinê bigerin. Hûn an zarokê/a we yê/a bi XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) dibe ku ji ber nexweşiyê ji nifûsa giştî bêtir rojên dibistan û kar winda bikin.

Kesên bi XLA (Agamemglobulinemia ya Girêdayî X) çiqas dijîn?

Tiştekî pir baş e ku bi pêşketina rêbazên dermankirinê re , mirovên bi XLA (Agammaglobulinemia ya bi X ve girêdayî) li welatên pêşketî yên wekî Amerîkayê digihîjin temenê mezinbûnê . Lêbelê, li welatên pêşketî, teşhîskirin û wergirtina dermankirinê hîn jî pir dijwar e. Ji ber vê yekê, bi gelemperî, temenê jiyana zarokên bi XLA (Agammaglobulinemia ya bi X ve girêdayî) li welatên weha dikare were kêmkirin. Lê li Srî Lankayê, niha ji bo rewşên weha dermankirinên baş hene.

Ma XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) dikare were astengkirin?

Eger hûn ji ber XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) bi fikar in, ango kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû ye, hûn dikarin biçin cem bijîşk û pişkinîna genetîkî bikin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn li ser nexweşiyên genetîkî yên ku hûn dikarin bidin zarokê xwe fêr bibin. Ger hûn hilgirê mutasyona genê ne ku dibe sedema XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X), dema ku zarokek we çêbibe, şansek 50% heye ku ew zarok mutasyonê mîras bigire. Ger ew zarok kur be, ew dikare XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) pêş bikeve. Ger XLA (Agammaglobulinemia ya Girêdayî X) we hebe, keçên we dê hilgir bin. Şêwirmendê genetîkî an bijîşkê ku test ferman daye dê di derbarê vê yekê de bêtir şîretan bide we.

Ez çawa xwe xwedî dikim?

Baştirîn rê ji bo lênêrîna xwe bi XLA (Agamemglobulinemia ya bi X ve girêdayî) ew e ku hûn tenduristiya xwe bidin pêşanî . Randevûyên bijîşkê xwe bicîh bînin. Fêr bibin ku nîşanên enfeksiyonê nas bikin. Ji bijîşkê xwe bipirsin ka heke nîşanên enfeksiyonê li we çêbibin divê hûn çi bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Di rewşên weha de, çêtirîn e ku bi bijîşk re şêwir bikin:

• Eger zarokê/a we piştî wergirtina vakslêdaneke zindî (wek mînak vakslêdana MMR, vakslêdana mirşkê) nexweş bikeve.
• Heger zaroka we pir caran bi enfeksiyonên bakterî dikeve .
• Heke hûn jî pir caran enfeksiyonên bakterî digirin (ji ber ku ev dikare rewşek mîna CVID be, ku bandorê li mezinan jî dike).

Doktor dê bikaribe ji we re bibêje ka gelo ev pêdivî ye ku bêtir lêkolîn were kirin an na.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dibe ku ji bo we kêrhatî be ku hûn dema ku hûn bi bijîşkê xwe re dicivin pirsên weha bipirsin:

• Divê ez li kîjan nîşanên enfeksiyonê haydar bim?
• Eger ez difikirim ku ez an zarokê/a min enfeksiyonek heye, divê ez çi bikim?
• Vebijarkên dermankirinê çi ne?
• Ez an zarokê/a min çend caran hewceyê dermankirinê ne?

Ji bo zarokên biçûk tiştekî normal e ku pir caran nexweş bikevin. Lê heke zarokê we pir caran enfeksiyonên bakterî bigire, dibe ku tiştek din li pişt vê yekê hebe. Li ser her fikarên xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Zû teşhîs û dermankirin rêya herî baş e ji bo bidestxistina encamên çêtirîn.

Eger hûn bi XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) dijîn - rewşeke genetîkî ku laşê we hucreyên B bi rêkûpêk çênake - tam rêwerzên bijîşkê xwe bişopînin. Pir girîng e ku hûn bikaribin nîşanên enfeksiyonê nas bikin da ku hûn zûtirîn dem dermankirinê bistînin.

Tiştên herî girîng ku divê di vê gotarê de werin bîranîn

Başe, ji tiştên ku me li ser XLA (Agamemglobulinemia ya Girêdayî X) behs kir, divê hûn çend tişt ji bîr nekin:

• XLA (Agammaglobulinemia ya bi X-Girêdayî) çi ye?Nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bi giranî bandorê li kuran dike .
• Ev dema ye ku hucreyên B yên laş bi rêkûpêk pêş nakevin , di encamê de kêmbûna antîkoran û enfeksiyonên bakterî yên pir caran çêdibin .
• Tiştên wekî tonsîle û adenoîd dikarin biçûk bibin an jî winda bibin.
• Her çend ji bo vê yekê dermanek taybetî tune be jî, ew dikare bi dermankirina jiyanî (RIgG) û dermankirina antîbiyotîk a bilez baş were kontrol kirin.
• Ne baş e ku vakslêdanên zindî bidin van kesan.
• Eger kurê we pir caran bi giranî nexweş dikeve, pir girîng e ku hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Teşhîs û dermankirina zû dê di jiyana normal a zarokê we de pir alîkar be.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirsek we hebe, dudilî nebin ku bi bijîşkê malbata xwe re bipeyivin!

Agamaglobulinemia ya bi X ve girêdayî, XLA, hucreyên B, pergala parastinê, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên dubare, kur, antîkor, gena BTK, terapiya RIgG