Gelo ev yek dikare bi serê kurê te jî were? Werin em li ser sendroma 47,XYY (Sendroma Jacobs) fêr bibin!

Dê û bav, carinan gava em guhertinên piçûk di zarokên xwe de dibînin, gava ew hinekî cuda ji zarokên din tevdigerin, normal e ku em hinekî bitirsin û fikar bibin, rast e? Lê ne her guhertinek pirsgirêkek mezin e. Îro em ê li ser rewşek genetîkî biaxivin ku hinekî taybet e, lê heke bi rêkûpêk were fêmkirin û piştgiriya pêwîst were dayîn, dikare baş were birêvebirin. Ev wekî sendroma 47,XYY tê binavkirin. Hin kes jê re Sendroma Jacobs jî dibêjin.

Sendroma 47,XYY çi ye? Bi kurtasî...

Hûn dizanin ku laşê me ji şaneyên pir biçûk pêk tê. Di hundirê wan şaneyan de agahiyên me yên genetîkî hene, ku tiştên wekî bilindahî, reng û tevnûra porê diyar dikin. Ev di pakêtên bi navê kromozom de hene.

Bi gelemperî, şaneyek nêr 46 kromozom hene. Ev yek kromozomê X û kromozomê Y (ango 46,XY) dihewîne. Lêbelê, zarokek an mezinê nêr bi sendroma 47,XYY di şaneyên xwe de kromozomek Y ya zêde heye. Ev tê vê wateyê ku hejmara giştî ya kromozomên wî 47 e (47,XYY). Bijîşk jî ji vê re kurt XYY dibêjin.

Ev cudahîyeke ji zikmakî ye. Ango, ew tiştek e ku dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye çêdibe. Lê bi awayekî ecêb, nîşanên vê rewşê ewqas nazik in ku tenê bi qasî %10ê mirovên pê re bi awayekî rast têne teşhîskirin. Awayê ku rewşa 47,XYY bandorê li her kesî dike cûda ye.

Tiştê herî baş, ji bo gelek kesên bi vê rewşê re ev e:

• Testosterone hormona mêr bi awayekî normal tê hilberandin.
• Pêşveçûna cinsî bi gelemperî di dema puberteyê de çêdibe.
• Hilberîna spermê û berhemdariya wê bi piranî normal e.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma 47,XYY rewşek nisbeten kêm e. Tê texmînkirin ku ew bandorê li yek ji 1000 kurên nûbûyî dike.

Nîşaneyên rewşa 47,XYY çi ne?

Ev tiştê herî girîng e. Ne her kesê bi 47,XYY dê heman nîşanan nîşan bide. Dibe ku hin kes ti nîşanên taybetî nîşan nedin. Dibe ku yên din yek an çend ji van nîşanan bi hev re hebin. Ji bîr mekin, dibe ku hin zarok van nîşanan pir nazik nîşan bidin, ji ber vê yekê pir caran naskirina wan dijwar e.

Taybetmendiyên ku dikarin bi pêşveçûn, tevger û tenduristiya derûnî ve girêdayî bin:

• Xemgînî: Hesteke berdewam a tirs û nerehetiya nehewce.
• Astim: Hin zarok bi îhtîmaleke mezintir nexweşiya astimê digirin.
• Nexweşiya kêmasiya baldariyê/hîperaktîvîteyê (ADHD): Zehmetî di balkişandinê de manê, guherînên bilez di baldariyê de, û bêhna xwevedana berdewam.
• Nexweşiya spektruma otîzmê (ASD):Nîşaneyên wekî zehmetiya parastina têkiliyên civakî, ragihandina bi yên din re, û dubarekirina heman tiştan dîsa û dîsa.
• Pirsgirêkên reftarî: Carinan bi awayekî nehewce êrîşkar, serhişk, û bi hêsanî hêrs dibe.
• Derengketina pêşketina jêhatîyên motorî yên nazik: Bo nimûne, ji zarokên din dirêjtir dem digire ku tiştên wekî nivîsandin, birîn bi maqes, an jî bişkokên kirasê bikin.
• Derengketina pêşketina axaftin û jêhatîyên ziman: Demek digire ku meriv bi awayekî hevgirtî biaxive û fêm bike ka yên din çi dibêjin.
• Depresyon: Hesteke demdirêj a xemgînî û windakirina eleqeya bi her tiştî re.
• Gurçikên mezinbûyî: Gurçikên ku ji normalê mezintir in.
• Lerizîna destan: Lerizîneke sivik di destan de.
• Astengiyên fêrbûnê: Zehmetî di têgihîştin û bibîranîna karên dibistanê de.
• Krîz: Dibe ku hin kes rewşên wekî krîzan biceribînin.

Nîşaneyên laşî yên dîtbarî:

• Ji navînî dirêjtir: Gelek caran bilindahiya dawî dikare 6 ling û 3 înç (1.88 metre) an jî bilindtir be.
• Serê mezin (makrosefalî): Serî ji ya normal mezintir xuya dike.
• Hîpertelorîzma orbîtal: Dûrahiya di navbera çavan de ji ya normal mezintir e.
• Kêmbûna hêza masûlkeyan (hîpotonî): Hesteke lawaziyê di laş de, sistbûneke sivik di masûlkeyan de.
• Klînodaktîlî: Tiliya biçûk ber bi hundir ve çemkirî ye .
• Diranên ji normalê mezintir (makrodontia): Diranên ku ji hêla mezinahiyê ve ji normalê mezintir in.
• Underbite: Dema ku komek diranên jêrîn li pêşiya komek diranên jorîn in dema ku diran girtî ne .
• Pêyên dûz (pes planus): Pêyên dûz ên bê xwarbûn.
• Skolyoz: Dibe ku xwarbûneke alîkî ya stûnê were dîtin.

Girîng: Ne hemû kes dê van hemû nîşanan nîşan bide. Dibe ku hin kes tenê çend ji wan nîşan bidin, an jî qet tune bin. Her wiha, ev nîşan dikarin ji ber şert û mercên din jî çêbibin. Ji ber vê yekê, gava hûn tiştekî weha dibînin, tavilê texmîn nekin ku we 47,XYY heye.

Hin - lê ne hemî - mêrên bi nexweşiya 47,XYY dibe ku ji ber jimara kêm a spermê (oligospermî) an jî pirsgirêkên din ên spermê di ducanîbûnê de zehmetiyan bikişînin.

Sedema 47,XYY çi ye?

Bi kurtasî, ev ji ber wê yekê ye ku di koda genetîkî de kromozomeke Y ya zêde heye. Ev guhertin berî ku pitikê çêbibe, dema ku ew hîn di zikê dayikê de ye, çêdibe. Ew dikare bi du awayan çêbibe:

1.Ev e ya ku bi gelemperî diqewime: Yek ji şaneyên spermê yên bav xwedî kromozomeke Y ya zêde ye. Dema ku ev şaneya spermê yek ji hêkên dayikê fertilîze dike, her şaneyek di embriyoya encam de xwedî kromozomê Y ya zêde ye.

2. Rewşek kêmtir gelemperî ev e: Di pêşveçûna embrîyonîk a destpêkê de, şane bi awayekî anormal dabeş dibin. Doktor vê yekê wekî mozaîkîzma 46,XY/47,XYY bi nav dikin. Dema ku ev diqewime, tenê hin ji şaneyên laş kromozomê Y yê zêde hene.

Ev ne tiştek e ku ji dayikê ji bav re tê wergirtin. Ev pir girîng e. Piraniya caran, kromozomê Y yê zêde bi tesadufî, ji ber xeletiyek di pêvajoya çêkirina sperma bav de çêdibe. Ev rewş dema ku spermek bi du kromozomên Y bi hêkek bi yek kromozomê X ve girêdayî dibe çêdibe.

Lêkolîner hîn jî bi rastî nizanin çima ev guhertinên kromozoman çêdibin. Ew xuya dikin ku bi awayekî tesadufî çêdibin. Her wiha ne diyar e ka hebûna kromozomê Y ê zêde çawa bi hin rewş û taybetmendiyên fîzîkî yên ku li jor hatine behs kirin ve girêdayî ye.

Meriv çawa rewşa 47,XYY nas dike?

Du rêbazên sereke hene ji bo teşhîskirina 47,XYY:

• Berî zayînê (di dema ducaniyê de): Heke di dema ducaniyê de testek we hebe, wek Testa Berî Zayendê ya Ne-dagirker (NIPT) , CVS (Nimûneya Korîonîk a Villus) , an Amnîosentez , hûn dikarin bibînin ka di kromozomên fetusê de guhertin hene an na.
• Piştî zayînê: Testa genetîkî dikare piştrast bike ka rewşa 47,XYY heye an na.

Lê bi awayekî ecêb, lêkolîner dibêjin ku di navbera %85 û %90ê mirovên bi 47,XYY de qet nayên teşhîskirin. Ji ber ku ev rewş pir caran ti nîşan an pirsgirêkên eşkere çênake. Her wiha, ji ber ku rewşên ku pê ve girêdayî ne (wek ADHD û kêmasiyên fêrbûnê) dikarin ji ber rewşên din çêbibin, dermankirina wan dikare sedema bingehîn, 47,XYY, ji nedîtî ve bê. Tewra dema ku kesek bi 47,XYY were teşhîskirin jî, pir caran pir dereng e. Temenê navînî yê teşhîsê dora 17 salî ye.

Dermankirinên ji bo 47,XYY çi ne?

Ev tiştek e ku divê were fêmkirin. Ji bo 47,XYY dermankirin an jî çareyek rasterast tune ye ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, piştgiriya bijîşkî û destwerdanên din dikarin ji bo rêvebirina rewş û tevliheviyên din ên ku dibe ku ji vê rewşê derkevin werin bikar anîn.

Bo nimûne:

• Terapiya axaftinê: Heke di pêşketina axaftin û ziman de derengketin hebe, dibe alîkar.
• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî: Bi qelsiya masûlkeyan û pirsgirêkên motora nazik re dibe alîkar.
• Çavkaniyên Perwerdehiya Taybet:Zarokên ku zehmetiyên fêrbûnê hene dikarin li dibistanê bi rêya tiştên wekî Plana Perwerdehiya Takekesî (IEP) alîkarî werbigirin.
• Psîkoterapî: Ji bo pirsgirêkên tenduristiya derûnî (wek fikar û depresyonê) û pirsgirêkên reftarî dibe alîkar.
• Derman: Derman dikarin ji bo şert û mercên fizîkî yên wekî astim û epîlepsiyê werin peyda kirin.
• Dermankirina diranan: Pirsgirêkên diranan (wek diranên mezin û çeneya jêrîn a derketî) dikarin werin dermankirin.
• Eger hûn di ducanîkirina zarokan de zehmetiyan dikişînin: Hûn dikarin bi teknîkên wekî `fertilîzasyona in vitro (IVF)` an `derzîkirina sperm a navsîtoplazmîk (ICSI)` alîkariyê bixwazin.

Eger ez bibînim ku pitika min nexweşiya 47,XYY heye, divê ez çi bikim?

Eger hûn di dema ducaniyê de bizanin ku pitika we ev nexweşî heye, dibe ku hûn şok bibin û bitirsin. Ev normal e. Lê ji bîr mekin, awayê ku ev sendroma bandorê li her kesî dike pir cûda ye. Gelek kes dikarin jiyanek normal bi pir kêm an bê pirsgirêk bijîn. Ne gengaz e ku meriv tam texmîn bike ka pitika we dê çawa bandor bibe. Lê her ku hûn di derbarê xetereyên ji bo pitika xwe de bêtir zanibin, hûn dikarin amadetir bibin.

Bi îhtîmaleke mezin bijîşkê zarokê/a we dê rêbaza "li bendê bimîne û bibîne" bi kar bîne. Ev tê vê wateyê ku divê hûn bi baldarî li pêşketin û tevgerîna zarokê/a xwe binêrin, û heke derengketin an zehmetî (mînak, derengketina axaftinê, nîşanên ADHD, zehmetiyên fêrbûnê) werin dîtin, tedbîrên guncaw bigirin.

Wekî her zarokekî, girîng e ku hûn bala xwe bidin şêwazên laşî, derûnî, hestyarî û tevgerî yên zarokê xwe. Ger hûn di zarokê xwe de guhertinek bibînin, bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin. Ger pirsgirêkek hebe, hûn çiqas zûtir mudaxele bikin an dest bi dermankirinê bikin, ji bo zarok ew qas çêtir e.

Bi gelemperî, zarokên bi temenê 47,XYY jiyaneke normal dijîn. Dibe ku carinan di hin waran de piştgiriya zêdetir an jî lênêrîna bijîşkî hewce bikin. Lêbelê, gelek zarokên bê temenê 47,XYY jî carinan hewceyê alîkariyê ne.

Eger ez di temenekî ciwan an jî mezin de bizanibim ku temenê min 47,XYY e, wê çi bibe?

Eger hûn bizanin ku ev nexweşî li cem we heye, çi di ciwaniya we de be çi jî paşê, dibe ku hûn matmayî û xemgîn bibin. Dibe ku gelek pirsên we hebin. Ev normal e. Doktorê we dê bêtir agahdarî li ser vê sendroma ji we re vebêje. Dibe ku hûn bibînin ku ev sendroma hin serpêhatiyên di jiyana we de "rave dike". An jî, dibe ku ew tenê ravekirinek din a we be.

Heke gengaz be, hewl bidin ku komek piştgiriyê bi kesên din ên bi 47,XYY re bibînin. Bi vî rengî hûn dikarin di derbarê wê de bêtir fêr bibin û hîs bikin ku hûn bi vê teşhîsê ne bi tenê ne.

Girîng e ku hebûna 47,XYY şansê ku zarokê we bi vê nexweşiyê bike zêde nake. 47,XYY ne rewşek mîratî ye. Her çend hin kesên bi 47,XYY di warê zarokanînê de zehmetiyan dikişînin jî, piraniya wan ne wisa ne. Ger hûn ji vê yekê bi fikar in, bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi nexweşiya 47,XYY çi ye?

Lêkolînekê nîşan daye ku temenê mêrên bi nexweşiya 47,XYY dibe ku bi qasî 10 salan ji mêrên din kêmtir be. Lêkolîner bawer dikin ku ev dibe ku ji ber wê rastiyê be ku ev rewş dikare bibe sedema nexweşiyên din ên bijîşkî (wek astim û epîlepsî) û pirsgirêkên reftariyê (wek nexweşiyên kontrolkirina hestan).

Ji ber vê yekê, lênêrîna tenduristiya xwe û şopandina şîretên bijîşkê xwe dikare bibe alîkar ku temenê jiyana we dirêj bibe. Bi rêkûpêk serdana bijîşkê xwe bikin û testên pêwîst bikin.

Gelo dikare pêşî li 47,XYY were girtin?

Mixabin, hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li vê bigirin. Kromozom Y ya zêde ji ber bûyerek rasthatî çêdibe.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Gava hûn hîn dibin ku hûn an zarokê we nexweşiyeke kromozomal a wekî sendroma XYY heye, ew tiştekî normal e ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Nezanîna tam ka ev rewş dê çawa bandorê li jiyana we bike dikare pir dijwar be. Lê xem nekin . Bijîşkên we li vir in ku alîkariyê bikin.

Çi di zarokatiya we de be, çi jî di mezinatiya we de ev nexweşî li we hatibe teşhîskirin, haydarbûna ji rîsk û vebijarkên dermankirinê dikare bi girîngî kalîteya jiyana we baştir bike. Ya herî girîng ev e ku ev ne sûcê kesî ye, nemaze ne yê dê û bavê we ye. Bi piştgirî û têgihîştina pêwîst, hûn dikarin bi serkeftî bi vê nexweşiyê re bijîn. Ger gumanên we hebin, dudilî nebin ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

` 47, Sendroma XYY, Sendroma Jacobs, nexweşiya genetîkî, tenduristiya mêran, derengketina pêşketinê, kêmasiya fêrbûnê, nexweşiya kromozomê