Gelo ev nîşan li ba pitika we hene? Werin em li ser Sendroma Zellweger fêr bibin

Dema ku em li pitikekî nûbûyî dinêrin, dilê me bi kêfxweşiyê tijî dibe, rast e? Lê carinan, her çend pir kêm be jî, hin pitik bi hin pirsgirêkên tenduristiyê di dema jidayikbûnê de tên vê dinyayê. Sendroma Zellweger rewşek genetîkî ya kêm û cidî ye ku bandorê li pitikên nûbûyî dike. Dibe ku hûn gava ku hûn vê navî dibihîzin xemgîn bibin, lê werin em bi hêsanî li ser biaxivin û wê fêm bikin.

Sendroma Zellweger çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Zellweger nexweşiyeke genetîkî ye ku di nav zarokên nûbûyî de çêdibe. Doktor jê re dibêjin nexweşiya herî giran ji çar nexweşiyên ku di spektruma Zellweger de ne. Ew bandorê li pergala demarî û metabolîzmê (pêvajoya veguherandina xwarinê bo enerjiyê) dike, piştî jidayikbûnê. Ew dikare zirarê bide mêjî, kezeb û gurçikan bi taybetî. Ew dikare bandorê li gelek fonksiyonên girîng ên di laş de jî bike. Navekî din ji bo vê yekê sendroma cerebrohepatorenal e. Bi rastî, ev rewş pir caran cidî ye, ango dikare jiyanê tehdît bike.

Nexweşiyên Spektrumê Zellweger (ZSD) çi ne?

Ji van re `nexweşiyên biyogeneza peroksîzomal` jî tê gotin. Ev nexweşî bandorê li beşên şaneyên me dikin ku jê re `peroksîzom` tê gotin. Ev `peroksîzom` ji bo gelek fonksiyonên di laşê me de girîng in.

Nexweşiyên din ên ku dikevin nav spektruma Zellweger ev in:

• Sendroma Heimler: Ev dibe sedema kêmbûna bihîstinê û pirsgirêkên diranan li pitikên ku çend mehî an pir piçûk in.
• Nexweşiya Refsum a Zarokan: Ev dibe sedema ku masûlkeyên pitikê bi rêkûpêk nexebitin û pêşketinê, wekî destpêkirina meşê, dereng dixe.
• Adrenoleukodîstrofiya neonatal: Ev dibe sedema windabûna bihîstin û dîtinê. Her wiha dibe sedema pirsgirêkan di mejî, stûna piştê û masûlkeyên pitikê de.

Kî bi sendroma Zellweger re rû bi rû dimîne?

Ev ji ber hin guhertin (mutasyon) di genan de çêdibe. Bi rastî, ev nexweşiyeke otozomal resesîf e. Ev tê vê wateyê ku pitik tenê wê demê bi vê nexweşiyê dikeve ger ew gena xelet ji hem dayik û hem jî bav mîras bigire .

Bi vî awayî bifikirin, eger her du dêûbav "hilgirên" vê gena xelet bin (ango ew nexweşî nînin, lê ew gen hene), zarokên wan dê:

• %50 îhtîmal heye ku ew bibin hilgirên nexweşiyê.
• Ji sedî 25 şansê jidayikbûna bi vê nexweşiyê heye .
• Ji sedî 25 şans heye ku mirov saxlem û bê gen ji dayik bibe.

Sendroma Zellweger çiqas gelemperî ye?

Ev gelek kêm e.Nexweşiyek. Digel nexweşiyên din ên spektruma Zellweger, ev rewş di yek ji 50,000 heta yek ji 75,000 pitikên nûbûyî de çêdibin. Ji ber vê yekê hûn pir caran behsa wê nabihîzin.

Sedemên sendroma Zellweger çi ne?

Ev ji ber mutasyonek di yek ji 12 genan de çêdibe ku jê re gena `PEX` tê gotin. Sedema herî gelemperî ya vê rewşê mutasyonek di gena `PEX1` de ye. Ev gen `Peroksîzoman` kontrol dikin, ku ji bo fonksiyona normal a şaneyên me girîng in.

Peroksîzom mîna kargehên piçûk di hundirê şaneyan de ne. Ew toksîn û rûnên zirardar di laş de parçe dikin. Her wiha ew di pêşveçûna beşên jêrîn ên laşê me de roleke sereke dilîzin:

* Hestiyên

* Mejî

* Çav

* Dil

* Gurçik

* Kezeb

* Demar

Ji ber vê yekê xeyal bikin, heke ev 'peroksîzom' bi rêkûpêk nexebitin, ew bandorê li her organ û her pergalê dike.

Nîşaneyên sendroma Zellweger çi ne?

Ev nîşan bi gelemperî hema hema yekser piştî jidayikbûna pitikê xuya dibin. Bi taybetî, bijîşk hin taybetmendiyên taybetî li ser rûyê pitikê dibînin. Ev in:

• Pira pozê fireh e.
• Cihê qatên çerm (qatên epîkantal) li quncikên hundir ên çavan.
• Rûyê rastkirin.
• Pozîsyona eniya bilind.
• Kirpên çavan bi rêkûpêk mezin nabin.
• Dûrahiya di navbera çavan de zêde dibe (çav xuya dikin ku ji hev dûr in).

Ji bilî van taybetmendiyên rû, nîşanên din jî dikarin bibin:

• Zehmetî di şîrdanê de: Zarok nikare bi rêkûpêk şîr bide.
• Mezinbûna kezeb û/an sipilê: Ev dibe ku dema ku bijîşk zik muayene dike were dîtin.
• Xwînrijandina mîdeyê: Dibe ku xwîn bi vereşîn an jî pisîngê re hebe.
• Astengiyên bihîstin û dîtinê: Dibe ku pitik bi rêkûpêk bertek nîşanî dengan an jî tiştên li derve nede.
• Zerik: Zerbûna çav û çerm ji ber nekarîna baş a kezebê.
• Krîz: Dibe ku rewşên mîna krîzê çêbibin.
• Kêmbûna pêşketina masûlkeyan û zehmetiya tevgerê: Dibe ku lingên pitikê wekî ku pêş neketine û bi rêkûpêk naçin xuya bikin.

Sendroma Zellweger çawa tê teşhîskirin?

Bi gelemperî, gava pitikek tê dinê, bijîşk an hemşîre gava taybetmendiyên taybetî yên li ser rûyê pitikê dibînin guman dikin. Dûv re ew testên jêrîn pêk tînin da ku teşhîsê piştrast bikin:

• Testên xwînê û mîzê:Eger di xwîn an mîzê de pir zêde made hebin, nemaze molekulên rûn, ev dikare nîşana sendroma Zellweger be. Ji ber ku peroksîzom bi rêkûpêk kar nakin, ev tişt ji hêla laş ve bi rêkûpêk nayên hilweşandin.
• Skenkirin: Testa `Ultrason` tê kirin da ku mezinahiya organên navxweyî yên wekî kezeb û gurçikan û çawaniya karê wan were kontrol kirin. Skenkirina `MRI` (Wêneya Rezonansa Magnetîk) a mêjî jî di pêvajoya teşhîsê de girîng e.
• Testên genetîkî: Ji bo diyarkirina ka di gena PEX de mutasyon hene an na, nimûneyek xwînê dikare were girtin. Ev yek dê teşhîsê piştrast bike .

Gelo sendroma Zellweger dikare berî jidayikbûna pitikê were teşhîskirin?

Belê, di hin rewşan de mimkun e. Ger her du dêûbav jî hilgirên gena `PEX` ya xelet bin, xetereya pêşketina vê nexweşiyê li ser pitik heye. Di wê rewşê de, bijîşk dikarin bi testên xwînê an jî skankirinê dema ku pitik di zikê dayikê de mezin dibe, rewşê kontrol bikin.

Komplîkasyonên sendroma Zellweger çi ne?

Dibe ku pitikên bi vê nexweşiyê nikaribin bibihîzin, bibînin an bixwin. Ger masûlkeyên wan bi rêkûpêk pêş nekevin, dibe ku ew nikaribin tevbiger jî. Pir caran, ev pitik bi tevliheviyên cidî re rû bi rû dimînin wekî zehmetiya nefesgirtinê, têkçûna kezebê, an xwînrijandina di rêça helandinê de .

Sendroma Zellweger çawa tê dermankirin?

Mixabin, ji bo sendroma Zellweger dermankirin an jî dermankirin tune ye . Hin dermankirin dikarin bibin alîkar ku nîşanan sivik bikin û pitik hinekî rehettir hîs bike. Lêbelê, rêyek tune ku sedema bingehîn a rewşê were dermankirin.

Bo nimûne, eger pitikek di xwarinê de zehmetiyê dikişîne, dikare lûleyek xwarinê were bikar anîn. Lêbelê, ev yek qet nahêle ku pitik bi tena serê xwe bi awayekî normal bixwe. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku pitik bi qasî ku pêkan bê êş û bêaram be.

Pêşeroja zarokên bi sendroma Zellweger çi ye?

Mixabin e ku meriv vê yekê bibihîze, lê pitikên bi sendroma Zellweger bi gelemperî kêmtir ji 12 mehan dijîn . Ev tê vê wateyê ku ew kêm kêm heta salekê dijîn. Lêbelê, zarokên bi nexweşiyên din ên di spektruma Zellweger de, wek nexweşiya Refsum an sendroma Heimler, temenê wan pir çêtir e. Ew dikarin heta mezinbûnê jî bijîn.

Gelo meriv dikare sendroma Zellweger asteng bike?

Mixabin, rêyek tune ku pêşî li vê yekê were girtin ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, heke kesek di malbata we de sendroma Zellweger an nexweşiyên din ên di spektrumê de hebe, şêwirmendiya genetîkî dikare bibe alîkar.Hûn dikarin bifikirin ku hûn wê bigirin. Şêwirmendê genetîkî dikare rîska veguhestina nexweşiyê bo zarok an neviyên we binirxîne.

Eger di genên min de mutasyonek bi sendroma Zellweger ve girêdayî hebe, wê çi bibe?

Eger hûn bizanin ku hûn hilgirê genên bi vê nexweşiyê ve girêdayî ne, şêwirmendiya genetîkî pir girîng e. Bi rêya vê yekê, hûn dikarin xetereyên ku hûn di dema xwedîkirina zarokan de pê re rû bi rû dimînin binirxînin.

Her wiha, heke pitikek we bi sendroma Zellweger hebe, tîmek ji neonatologan ( bijîşkên ku pisporê pitikên nûbûyî ne) dê ji we re bibin alîkar ku hûn plana lênihêrîna çêtirîn ji bo pitika xwe hilbijêrin. Di vê demê de bi tenê nemînin, ji bijîşk û malbata xwe piştgirî bistînin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Sendroma Zellweger (ZS) nexweşiyeke genetîkî ya kêm û cidî ye ku bandorê li pitikên nûbûyî dike. Ew dikare zirarê bide organên girîng ên wekî kezeb, gurçik û mejî. Zarokên bi vê nexweşiyê kêm caran ji temenê salekê zêdetir dijîn.

>

Her çend dermanek taybetî ji bo vê yekê tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kontrol bikin û pitik bi qasî ku pêkan rehet bibe. Ger kesek di malbata we de xwedî dîrokek vê nexweşiyê be, şêwirmendiya genetîkî bigerin. Her wiha, dêûbavên ku bi vê nexweşiyê re rû bi rû ne, hewceyê piştgiriya herî zêde ya bijîşk û malbatê ne.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Pir girîng e ku her kes ji tiştên weha haydar be.

Sendroma Zellweger , nexweşiya genetîkî, pitika nûbûyî, peroksîzom, genên PEX, nexweşiya kêm, tenduristiya zarokan, nexweşiyên genetîkî