Териңизде тактар ​​же денеңизде шишиктер барбы? Бул нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1) болушу мүмкүн!

Бүгүн биз бир аз татаал, бирок көптөгөн адамдар үчүн маанилүү болушу мүмкүн болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Биз аны 1-типтеги нейрофиброматоз же кыскача (NF1) деп атайбыз. Сиз бул аталышты укпагандырсыз. Бирок, келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.

Нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, (NF1) - бул териңизге жана нерв системаңызга (башкача айтканда, мээңизге , жүлүнүңүзгө жана башка бардык нервдерге) таасир этүүчү оору. Бул денебиздеги кээ бир клеткалардын өсүшүндө кичинекей өзгөрүүгө алып келүүчү оору. Бул рак эмес (залалсыз) шишиктердин пайда болушуна алып келет. Булар нейрофибромалар деп аталат. Бул шишиктер мээңиздеги, жүлүнүңүздөгү жана териңиздеги нервдерде пайда болот. (NF1) менен ооруган адамдарда байкалуучу негизги симптомдордун бири - алардын терисинде көптөгөн ачык тактар ​​​​бар. Бул оору көздөргө жана сөөктөргө да таасир этиши мүмкүн. Кээде дарыгерлер аны Фон Реклингхаузен оорусу деп да аташат, сиз муну уккандырсыз.

Нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1) канчалык кеңири таралган?

Бул нейрофиброматоздун эң кеңири таралган түрү. Чындыгында, нейрофиброматоз менен ооругандардын 96%ында NF1 бар. Дүйнө жүзү боюнча жыл сайын төрөлгөн ар бир 3000 баланын биринде NF1 бар деп болжолдонууда.

NF1 белгилери кандай?

(NF1) симптомдору негизинен нервдин кысылышынан келип чыгат. Бул симптомдор сизге тааныш угулуп жатабы же жокпу, текшериңиз:

• Алтыдан ашык "cafe au lait" тактары: Булар териде жалпак, ачык күрөңдөн кочкул күрөңгө чейинки тактар ​​түрүндө пайда болот, бул тубаса тактарга окшош.
• Теринин астында эки же андан көп нейрофибромалар: Бул шишиктер дененин каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн. Алар буурчактай кичинекей же андан чоңураак болушу мүмкүн. Алар тийгенде жумшак же бир аз катуу болушу мүмкүн. Көп учурда бул шишиктердин айланасындагы тери кадимки териңиздин түсүнө караганда караңгыраак болот.
• Ал колтукта, чурайда жана кээде эмчектин астында майда тактарга (сепкилдерге) окшош көрүнөт.
• Көздүн карегинде майда бүдүрчөлөрдүн (Лиш түйүндөрүнүн ) же көрүү нервинин шишиктеринин (көрүү глиомасынын) пайда болушу жана ошого байланыштуу көрүүнүн начарлашы.
• Сөөктүн өсүүсүндөгү аномалиялар:Мисалы, сколиоз же бут сөөктөрүнүн ийилиши, баштын кадимкиден чоңураак болушу (макроцефалия) жана бою кыска болушу мүмкүн.
• Көңүл буруунун жетишсиздиги/ гиперактивдүүлүктүн бузулушу ( ADHD ) .
• Шишиктер пайда болгон жерлерде оору, кыймылдоо кыйынчылыгы жана тиешелүү органдардын иштеши кыйындайт.

Бул белгилер кээ бир адамдар үчүн өтө жеңил болушу мүмкүн, ал эми башкаларга олуттуу таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, бул белгилердин баары эле төрөлгөндөн баштап байкала бербейт. Алар өмүр бою ар кандай мезгилде пайда болот. Ошондуктан, анын ар бир адамга таасир этүү жолу ар башка.

1-типтеги нейрофиброматоздун (NF1) себеби эмнеде?

NF1дин негизги себеби - биздин гендерибиздин бириндеги мутация деп аталган өзгөрүү. Бул ген Нейрофибромин 1 гени деп аталат. Бул Нейрофибромин 1 гени биздин денебизге нейрофибромин деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул белок абдан маанилүү, анткени ал клеткалардын канча жолу бөлүнүшүн жана канча көчүрмө жасаарын көзөмөлдөйт. Тактап айтканда, бул шишиктердин пайда болушуна жол бербеген белок (шишикти басуучу) .

Ошентип, организм бул нейрофибромин белогун өндүрүү үчүн туура көрсөтмөлөрдү албаганда, кээ бир клеткалар туура бөлүнбөй, көбөйбөйт. Анын ордуна, алар керектүүдөн көбүрөөк көчүрмөлөрдү жасашат. Дал ошондо шишиктер пайда болот. Шишик - бул көп сандагы анормалдуу клеткалардан пайда болгон тыгыз ткандардын массасы.

Бул ген мутациясын ата-энеңиздин биринен мураска алсаңыз болот. Бул аутосомдук-доминанттык мурастоо үлгүсү деп аталат. Бирок, үй-бүлөңүздө эч кимде бул оору жок болсо да, сизде бул ген мутациясы болушу мүмкүн. NF1 менен ооруган адамдардын жарымына жакыны ал өзүнөн-өзү пайда болот. Бул ген мутациясы кокусунан пайда болот жана эч кимден мураска калбайт дегенди билдирет.

1-типтеги нейрофиброматоздун (NF1) кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

(NF1) кээ бир кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Алардын айрымдары:

• Көрүүңүздү жоготуп алышыңыз мүмкүн.
• Сөөктөрдүн сынышы же өнүгүүсүндөгү аномалиялар (дисплазия) пайда болушу мүмкүн.
• Нервдер жабыркашы мүмкүн.
• Кан басымынын жогорулашы (гипертония) пайда болушу мүмкүн.
• Дарылоодон жана алынып салынгандан кийин да шишиктер кайталанышы мүмкүн.
• Өзүн-өзү сыйлоо сезими төмөндөшү мүмкүн.

Эң негизгиси, NF1де пайда болгон кээ бир шишиктер рак оорусуна чалдыгат.Бул көйгөйгө айланып кетиши мүмкүн. Ошондуктан, буга этият болуу абдан маанилүү.

NF1 кантип диагноз коюлат?

Дарыгер сизди текшерип, сизде NF1 бар же жок экенин аныктоо үчүн керектүү анализдерди жүргүзөт. Ал алгач медициналык кароодон өткөрүп, симптомдоруңуз жөнүндө сурап, алардын сизге кандай таасир этерин билип алат.

Мындан тышкары, сиз ушул сыяктуу тесттерди да жасай аласыз:

• Сүрөткө тартуу тесттери: мисалы, МРТ, рентген же компьютердик томография.
• Генетикалык тестирлөө.
• Көздү текшерүү.

Көпчүлүк адамдарда NF1 диагнозу чоңойгондо коюлат. Себеби, симптомдор бир эле учурда пайда болбойт, бирок убакыттын өтүшү менен акырындык менен өнүгөт. Мисалы, сизде төрөлгөндө эле "cafe au lait" тактары болушу мүмкүн же алар алгачкы бир нече жылдын ичинде пайда болушу мүмкүн. Бирок, колтукта жана чурайда сепкилдердин пайда болушу 3-5 жылга созулушу мүмкүн. Нейрофибромалар - бул чоңойгондо көбүнчө байкалуучу шишиктин бир түрү. Көп учурда адамдар көрүүнүн өзгөрүшү үчүн медициналык жардамга кайрылышат.

1-типтеги нейрофиброматоз (NF1) кантип дарыланат?

Учурда бул ооруну айыктырууга мүмкүн эмес (NF1). Бирок, дарыгер сизге симптомдоруңузду башкарууга жардам бере алат. Дарылоо жолдору симптомдоруңуз сизге кандай таасир этерине жараша өзгөрүп турат. Бул жерде жеткиликтүү дарылоонун айрым жолдору келтирилген:

• Шишикти алып салуу операциясы.
• Химиотерапия - бул ракка айланган шишиктерди дарылоо ыкмасы.
• Сөөктүн өсүү аномалияларына хирургиялык операция же брекет сыяктуу нерселер.
• Шишиктин өсүшүн көзөмөлдөөчү дары-дармектер: Мисалы, селуметиниб деп аталган дары.
• Башка симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер: Мисалы, ADHD үчүн дары-дармектер.

Эгерде сизде NF1 болсо, толук медициналык текшерүүдөн өтүү үчүн жылына жок дегенде бир жолу дарыгерге көрүнүп туруу зарыл. Ошондой эле, жыл сайын офтальмологиялык текшерүүдөн өтүшүңүз керек. Мындан тышкары, кыйынчылыктарды текшерүү үчүн кан басымыңызды жылына жок дегенде бир жолу текшертип туруу абдан маанилүү.

Ошондой эле психикалык ден соолук жөнүндө ойлонушуңуз керекпи?

Ооба, чын эле. Бул оорунун сизге эмоционалдык жактан таасир этиши көп кездешет. Көптөгөн адамдар психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүү менен жеңилдик табышат. Же болбосо, ушул сыяктуу оорулары бар адамдар чогулган колдоо тобуна кошулуу да абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Анткени кээде, бул өсүндүлөр жана тактар ​​башкаларга көрүнгөн жерлерде пайда болгондо, сиз өзүңүздүн сырткы келбетиңиз үчүн тынчсызданышыңыз мүмкүн. Ошондуктан, ушул сыяктуу нерселер жөнүндө дарыгер же психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү абдан жакшы.

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Ооба, терс таасирлери дарылоонун түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн. Дарыгериңиз дарылоону баштоодон мурун буларды сизге түшүндүрүп берет. Мисалы, эгер сиз операция жасатсаңыз, кан агуу жана инфекция болушу мүмкүн. Эгерде сизде химиотерапия болсо, чачтын түшүшү жана чарчоо болушу мүмкүн.

1-типтеги нейрофиброматоздун (NF1) алдын алууга болобу?

Учурда NF1дин алдын алуунун белгилүү жолу жок. Бирок, эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, башкача айтканда, балалуу болууну кааласаңыз, дарыгер менен сүйлөшүп, генетикалык консультация жөнүндө сурасаңыз болот. Бул сизге NF1 сыяктуу генетикалык оору менен ооруган балаңыз болуу мүмкүнчүлүгүн жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.

NF1 менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Адатта, эгерде сиздин симптомдоруңуз оор болбосо, NF1 сиздин өмүрүңүздүн узактыгына түздөн-түз таасир этпейт. Көпчүлүк адамдар кадимкидей жашашат. Бирок, эгерде кыйынчылыктар пайда болсо (алар сейрек кездешсе да), айрыкча, хирургиялык жол менен коопсуз алып салууга мүмкүн болбогон өтө көп шишиктер болсо же шишиктер ракка айланса, бул сиздин өмүрүңүздүн узактыгына (прогнозго) таасир этиши мүмкүн.

Эгерде сизге NF1 диагнозу коюлса, эмне күтүү керек?

(NF1) – бул адамдарга ар кандай таасир этүүчү оору. Айрым адамдарда күнүмдүк иш-аракеттерге тоскоол боло тургандай оор симптомдор болбошу мүмкүн. Башкаларында көрүү көйгөйлөрү же кыймылдоону кыйындаткан оору болушу мүмкүн.

Көптөгөн адамдар симптомдору психикалык ден соолугуна жана денеси жөнүндө ой жүгүртүүсүнө таасир этип жатканда , психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүү пайдалуу деп эсептешет. Бул өсүндүлөр, мисалы, меңдер жана тубаса белгилер кээде башкаларга көрүнүп тургандыктан, сиз өзүңүздүн сырткы келбетиңизден уялып же уялып калышыңыз мүмкүн. Дарыгер сизге бул сезимдерди жана сизди ыңгайсыздыкка салган ар кандай симптомдорду башкарууга жардам бере алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде NF1 симптомдору, айрыкча алтыдан ашык "cafe au lait" тактары, түшүнүксүз теринин өзгөрүүлөрү же көрүүнүн өзгөрүшү байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Эгер сиз буга чейин NF1 менен дарыланып жатсаңыз, оору сыяктуу симптомдор күчөсө же начарласа, дарыгериңизге айтыңыз.

Мындан тышкары, жылына жок дегенде бир жолу медициналык кароодон өтүү маанилүү. Бул NF1 таасир этиши мүмкүн болгон денеңиздин төмөнкү бөлүктөрүнүн туура иштешин камсыз кылууга жардам берет:

• Көздөр
• Нерв системасы
• Тери
• Жүрөк-кан тамыр системасы
• Омуртка

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге барганда, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:

• (NF1) диагнозу коюлганда эмнени күтүшүм керек?
• Келечектеги балдарым бул ооруну мурастай алабы?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз? Терс таасирлери барбы?
• Шишиктер алынып салынгандан кийин кайра өсө алабы?
• Кийинки жолугушуулар үчүн канча жолу кайра келишим керек?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1) - нейрофиброматоздун эң кеңири таралган түрү. Ал денеңиздин көптөгөн бөлүктөрүнө, айрыкча териңизге жана нерв системаңызга таасир этиши мүмкүн. Сиздин симптомдоруңуз күнүмдүк жашооңузга жана денеңизге болгон сезимиңизге таасир этиши мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз. Сиздин медициналык тобуңуз сиздин абалыңыз үчүн эң жакшы дарылоону табууга жардам бере алат. Эгерде сиздин симптомдоруңуз өзүн-өзү сыйлоо сезимиңизге таасир этип жатса, психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү пайдалуу болушу мүмкүн. Эгер сизде NF1 бар экенин билсеңиз жана үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү унутпаңыз.

Сен жалгыз эмессиң, бул жолдо сага жардам бере турган адамдар көп.