Баланын жатындагы генетикалык көйгөйлөрүн эрте аныктай алабызбы? Келгиле, (хориондук виллалардын үлгүсүн алуу - CVS) жөнүндө сүйлөшөлү!

Эгер сиз болочок эне болсоңуз, курсагыңыздагы кичинекей бала үчүн көп тынчсызданасыз, туурабы? Анын ден соолугу чыңбы жана кандайдыр бир көйгөйлөрү барбы деп ойлонуу кадыресе көрүнүш. Мындай учурларда, баладагы кээ бир генетикалык ооруларды же тубаса бузулууларды аныктоого жардам берген "Chorionic Vilus Sampling" же "CVS" деп аталган атайын тест бар. Бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлүбү?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул "CVS" тести кош бойлуулуктун эң алгачкы мезгилинде, 10 жана 13 жуманын ортосунда жасалышы мүмкүн болгон тест. Ал плацентадан "хориондук түкчөлөр" деп аталган клеткалардын өтө аз үлгүсүн алып, аларды текшерүүнү камтыйт. Бул "хориондук түкчөлөр" клеткалары уруктанган жумуртка тарабынан өндүрүлгөндүктөн, алардын генетикалык маалыматы, адатта, баланын генетикалык маалыматы менен бирдей болот. Ошентип, бул клеткалар лабораторияга жөнөтүлүп, баланын кандайдыр бир генетикалык оорулары бар-жогун билүү үчүн талданат. Бул ал тургай баланын жынысын да аныктай алат.

Бул CVS тести эмне үчүн жасалат? Ал кимдерге сунушталат?

Эми сиз ойлонуп жаткандырсыз, бул "CVS" тестинен баары өтүшү керекпи? Чындыгында андай эмес. Бул сиздин кош бойлуулукка чейинки камкордугуңуздун милдеттүү бөлүгү эмес. Дарыгерлер бул тестти белгилүү бир тобокелдик факторлору бар адамдарга же башка инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг же УЗИ сканерлөөсү кандайдыр бир аномалияларды көрсөткөн адамдарга гана сунушташат. Бирок, бул тесттен өтүү же өтпөө чечими сизден көз каранды . Мунун оң жана терс жактарын дарыгериңиз менен талкуулап, чечим кабыл алсаңыз болот.

Дарыгерлер төмөнкү учурларда CVS анализин сунушташы мүмкүн:

• Эгерде сизде мурунку балаңызда генетикалык оору болсо.
• Эгер сиз балалуу болгондо 35 жашта же андан улуу болсоңуз.
• Эгерде мурунку сканерлөө же башка тест баланын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучу жогору экенин көрсөтсө.
• Эгер сизде, өнөктөшүңүздө же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө генетикалык бузулуу болсо (же мындай оорунун тарыхы болсо).

CVS тестинен качан өтпөй коюуга болот?

Бирок, кээ бир учурларда, дарыгерлер бул анализди жасабоону сунушташы мүмкүн. Алар качан жасаларын көрөлү.

• Эгерде кош бойлуулук учурунда жыныс кынынан кан кеткен болсо.
• Эгерде сизде инфекция болсо, мисалы, жыныстык жол менен жугуучу инфекция (ЖЖБИ).

CVS аркылуу кандай ооруларды аныктоого болот?

Бул "CVS" тести менен эмнени так аныктоого болот? Бул негизинен кээ бир генетикалык ооруларды, айрыкча хромосомалардагы көйгөйлөрдү аныктоого жардам берет. Хромосомалар баланын "ДНКсын" жана генетикалык курамын камтыган нерселер экенин билесизби? Демек, бул тест бул хромосомалардын өтө көп же өтө аз экенин же хромосомалардын түзүлүшүндө олуттуу өзгөрүүлөр бар-жогун текшере алат. Дал ушундай хромосомалык өзгөрүүлөрдөн улам кээ бир тубаса бузулуулар жана башка ден соолук көйгөйлөрү пайда болот.

Бир нече мисал келтирсек:

• Даун синдрому же 21-трисомия
• Муковисцидоз
• Орок клеткалуу оору
• Тай-Сакс оорусу
• Трисомия 18 же Эдвардс синдрому
• Трисомия 13 же Патау синдрому

CVS тести аныктай албаган нерселер барбы?

Ооба, бир нерсени эске алуу керек. Бул "CVS" тести бардык тубаса кемтиктерди аныктай албайт. Мисалы, баланын омурткасындагы же мээсиндеги көйгөйлөр болгон "нерв түтүгүнүн кемтиктери (NTD)" сыяктуу нерселерди бул тест менен аныктоого болбойт. Сиз "(Spina bifida)" жөнүндө уктуңуз беле? Мына ушулар. Мындай ооруларды аныктоо үчүн башка тесттер да бар, мисалы, "(Альфа-фетопротеин (AFP) тести)" жакшы, ал эми "(Амниоцентез)" жакшы.

Ошондой эле, баланын денесиндеги жүрөк оорулары, жырык эрин же жырык таңдай сыяктуу кээ бир структуралык кемчиликтерди бул "CVS" тести менен аныктоого болбойт. Буларды, адатта, кош бойлуулуктун 18 жана 20 жумаларынын ортосунда жасалуучу "УЗИ" сканерлөөсү аркылуу аныктоого болот.

CVS тестинен мурун эмне болот?

Макул, сиз CVS тестинен өтүүнү чечтиңиз дейли. Ага чейин эмне болот? Адатта, сизди генетикалык консультант же эне-түйүлдүк медицинасы боюнча адис генетикалык консультацияга жөнөтүшөт. Бул консультант сизге тесттин тобокелдиктерин жана пайдасын түшүндүрүп берет. Мындан тышкары, канча жумалык кош бойлуу экениңизди так билүү үчүн УЗИ сканери жасалат. Бул CVS тестинен өтүү үчүн эң жакшы убакытты аныктоого жардам берет.

CVS тести кантип жасалат? Оорутабы?

Көптөгөн адамдардын суроосу - CVS тести оорутабы? Ал анчалык деле оорутпайт, бирок сиз бир аз ыңгайсыздыкты сезишиңиз мүмкүн. Дарыгерлер бул тестти эки жол менен жасашат:

1. Кын аркылуу (транс-жатын моюнчасынын ыкмасы)

Бул учурда, кыныңызга "(Спекулум)" деп аталган аппарат киргизилет. Бул өрдөктүн тумшугуна окшош ичке аппарат, эгер сиз "(Пап-тест)" жасаткан болсоңуз, муну көргөн чыгарсыз. Бул кындын дубалдарын бир аз кеңейтүү үчүн колдонулат, ал эми дарыгер "(Жатын моюнчасына)" ичке пластик түтүк киргизет. Андан кийин, "(УЗИ)" сканерлөөсүнүн жетекчилиги астында түтүк "(Плацента)" жайгашкан жерге жөнөтүлөт жана ал жерден "(Хориондук түкчөлөр)" клеткасынын үлгүсү алынат.

2. Курсак аркылуу (Транс-абдоминалдык ыкма)

Бул процедурада, УЗИнин жетекчилиги астында, дарыгер ичке ийнени курсагыңыздын териси аркылуу плацентага киргизип, клеткалардын үлгүсүн алат. Бул трансабдоминалдык процедурада сизге ыңгайсыздыкты азайтуу үчүн жергиликтүү анестезия берилиши мүмкүн.

Бул эки ыкма тең тестти бүтүрүү үчүн 30 мүнөттөн аз убакытты алат.

CVS тестинен кийин эмне болот?

CVS тестинен кийин дароо үйгө кете берсеңиз болот. Үйгө баргандан кийин бир нече саат эс алган жакшы. Көпчүлүк адамдар эртеси күнү кадимки иш-аракеттерине кайтып келе алышат. Бирок, дарыгериңиз сизден эки-үч күн бою жыныстык катнаштан, көнүгүүлөрдөн же оор иш-аракеттерден алыс болууну суранышы мүмкүн.

Мага экинчи жолу CVS тестинен өтүшүм керекпи?

Кээде экинчи CVS тести талап кылынышы мүмкүн. Бул өтө сейрек кездешет. Бул биринчи тест жетиштүү клеткаларды чогултпаса, керектүү сандагы клеткаларды алуу үчүн аны экинчи жолу жасашыңыз керек болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Ошондой эле, эгер сизде эгиздер болсо жана ар бир баланын өзүнчө плацентасы болсо, анда ар бир балага эки CVS тестинен өтүү керек болушу мүмкүн.

CVS тестинин тобокелдиктери жана терс таасирлери кандай?

Тесттен кийин ашказаныңызда бир аз карышууну сезишиңиз мүмкүн. Кындан кан агуу да кадыресе көрүнүш. Эгерде тест курсак аркылуу жасалган болсо, ашказаныңызда бир аз карышууну сезишиңиз мүмкүн.

CVS тести, жалпысынан алганда, коопсуз, бирок ал кээ бир тобокелдиктерден куру эмес . Бул тобокелдиктерди дарыгериңиз менен талкуулап, аларды түшүнүү маанилүү. Келгиле, ал тобокелдиктер эмне экенин карап көрөлү:

• Бойдон түшүү: CVS тестинен улам бойдон түшүү коркунучу 100дөн 1ден аз же 1% дан аз . Бул өтө төмөн пайыздык көрсөткүч.
• Инфекция: Ар кандай медициналык процедуралардагыдай эле, инфекция жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү өтө аз.
• Кол-буттун деформациясы: Өтө сейрек кездешет, айрыкча, CVS тести кош бойлуулуктун 10 жумасына чейин жасалса, баланын кол-буттун деформациясы менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү бар. Ошондуктан муну өз убагында жасоо маанилүү.
• Кан агуу: Айрым кан агуулар кадыресе көрүнүш болгону менен, сейрек учурларда, CVSден кийин жыныс кынынан катуу кан агуу болушу мүмкүн.
• Амниотикалык суюктуктун агып кетиши:Кээде амниотикалык суюктук (баланы курчап турган суюктук) өтө көп агып чыгып, кош бойлуулук учурунда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
• Резус сезгичтиги: Бул сиздин каныңыздын тобу резус-терс жана төрөлө элек балаңыз резус-оң болгондо жана эки кан тобу аралашканда болот. Бирок, муну дарылоо ыкмалары бар.

CVS тестирлөөнүн кандай артыкчылыктары бар?

Бул "CVS" тестинин эң чоң артыкчылыгы - сиз генетикалык тесттердин жыйынтыктарын кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде эле биле аласыз. Бул маалыматты алдын ала билүү ден соолукка байланыштуу чечимдерди тезирээк кабыл алууга мүмкүндүк берет.

Мисалы, балаңыз төрөлгөндөн кийин кандай өзгөчө кам көрүүгө муктаж болушу мүмкүн экенин алдын ала даярдансаңыз болот. Же болбосо, бул маалымат кош бойлуулукту улантуу же улантпоо чечимин кабыл алууда маанилүү болушу мүмкүн.

Дагы бир маанилүү артыкчылыгы - бул "CVS" тестинин тактыгы 99% га жакын . Бул сиз бул тесттин жыйынтыктарына ишене аласыз дегенди билдирет.

CVS тестинин жыйынтыгын алуу канча убакытты алат?

Дарыгер "(Хориондук түкчөлөрдүн)" үлгүсүн алып, лабораторияга жөнөтөт. Ал жердеги адистер клеткаларды атайын суюктукта өстүрүп, бир нече күндүн ичинде текшеришет. Адатта, баштапкы жыйынтыктарды бир нече күндүн ичинде ала аласыз. Бирок, кээ бир ооруларды текшерүү бир аз көбүрөөк убакытты талап кылат. Бул жыйынтыктарды чыгаруу үчүн 10 күнгө же эки жумага чейин убакыт кетиши мүмкүн. Генетикалык кеңешчиңиз сиз менен акыркы жыйынтыктар менен байланышып, алар жөнүндө сүйлөшөт. Зарыл болсо, алар сиз жасашыңыз керек болгон кошумча анализдерди да талкуулай алышат.

CVS тести канчалык так?

Мен мурда айтып өткөндөй, CVS тести болжол менен 99% так . Бирок, бул тест генетикалык оорунун оордугун так аныктай албайт.

Ошондой эле, кээде тесттин жыйынтыктары плацентага мүнөздүү болушу мүмкүн. Башкача айтканда, аномалия плацентада гана болот жана курсактагы балага таасир этпейт. Бул бардык учурлардын 1% дан 2% га чейин гана болот.

CVS тестинин жыйынтыгы оң болсо, эмне кылуу керек?

Эгерде CVS тестинин жыйынтыгы төрөлө элек балаңызда генетикалык оору бар экенин көрсөтсө, анда эмне кылуу керектигин чечүү үчүн кеңешчиңиз, өнөктөшүңүз жана дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот. Дарыгериңиз же генетикалык кеңешчиңиз сизге CVS тестинин жыйынтыктары эмнени билдирерин түшүнүүгө жардам бере алат. Ошондо сиз андан ары жылуу боюнча эң жакшы чечимдерди кабыл ала аласыз.

CVS тестинен кийин качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде CVS операциясынан кийин ичтин оорушу, карышуу же кан агуу байкалса, ал басылбаса же күчөсө , дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Эгерде сизде төмөнкү симптомдордун бири болсо, дарыгериңизге да билдиришиңиз керек:

• Эгерде сиз амниотикалык суюктук агып жаткандай сезсеңиз (сиз бир аз заара чыгарып жаткандай сезилиши мүмкүн).
• Эгер сиз суук тийип, дене табыңыз көтөрүлүп жаткандай сезсеңиз.
• Эгерде толгоо менен кошо ашказаныңыз ооруса.
• Эгер дене табыңыз көтөрүлсө.

CVS тести менен амниоцентез тестинин ортосунда кандай айырма бар?

Көптөгөн адамдар берген дагы бир суроо - бул "CVS" тести менен "(Амниоцентез)" тестинин ортосунда кандай айырма бар. Бул экөө тең курсактагы баланын генетикалык абалын изилдеген тесттер. Бирок, экөөнүн ортосунда бир нече айырмачылыктар бар:

• Качан: Бул эки анализ кош бойлуулуктун ар кайсы мезгилинде жасалат. CVS кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде (10 жана 12 жуманын ортосунда) жасалат, андыктан балаңызда генетикалык оору бар-жогун эртерээк биле аласыз. Амниоцентез кош бойлуулуктун 16 жумасынын тегерегинде жасалат.
• Аныкталышы мүмкүн болгон оорулар: Амниоцентез нерв түтүгүнүн кемчиликтери (НТД) жана омуртка жарылышы сыяктуу ооруларды аныктай алат. CVS бул ооруларды аныктай албайт.
• Бойдон түшүү коркунучу: "Амниоцентез" тести учурунда боюнан түшүү коркунучу "CVS" тестине караганда бир аз төмөн.
• Резус дал келбестиги: Резус дал келбестиги амниоцентез аркылуу текшерилиши мүмкүн.
• Ырастоо: Өтө сейрек учурларда, CVS тестинин жыйынтыктарын ырастоо үчүн амниоцентез тести жүргүзүлүшү мүмкүн.

Дарыгериңиз сиздин тобокелдик факторлоруңузду талкуулап, бул тесттердин бирин, экөөнү тең же экөөнү тең жасабоону сунуштай алат.

CVS тести жөнүндө дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берүү абдан маанилүү:

• "Кош бойлуулук учурунда пренаталдык текшерүүдөн өтүшүм керекпи?"
• "Баламда хромосомалык же башка генетикалык көйгөйгө чалдыгуу коркунучу жогорубу?"
• "Мага CVS тести жакшыраакпы же "(Амниоцентез)" тестиби?"
• "Эгер мен бул тестти жасасам, бойдон түшүү коркунучу канчалык?"
• "CVS тестинен кийин кандай көйгөйлөргө көңүл бурушум керек?"
• "CVS тестинин жыйынтыктарынан эмнени так биле алам?"

Эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер

Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) - бул балаңыздагы белгилүү бир генетикалык көйгөйлөрдү текшерүүчү тест. Бул милдеттүү тест эмес . Эгер сиз аны жасоону чечсеңиз, ал, адатта, кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда жасалат. Тест коопсуз жана жыйынтыктары так, бирок айрым тобокелдиктер бар. CVS тестинин жыйынтыктары сизге ден соолук боюнча маанилүү чечимдерди кабыл алууга жардам берет. Эгерде сизде генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу жогору болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге CVS тести сизге туура келеби же жокпу, чечүүгө жардам беришет.

CVS тести, кош бойлуулук тесттери, генетикалык оорулар, плацента, тубаса кемтиктер, (хориондук виллалардын үлгүсүн алуу), (төрөткө чейинки диагноз)