Ниман-Пик оорусу жөнүндө билесизби? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

Ниман-Пик оорусу деген оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, бул аталыш сиз үчүн жаңыдыр. Чындыгында, бул сейрек кездешүүчү, үй-бүлөлөрдө кездешүүчү генетикалык оору. Ал денебиздеги кээ бир маанилүү нерселердин, айрыкча липиддердин, көзөмөлдөн чыгып топтолушуна алып келет. Андыктан, бүгүн ушул оору жөнүндө сүйлөшөлү, макулбу?

Ниман-Пик оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ниман-Пик оорусу - бул майлар, май кислоталары жана холестерин сыяктуу липиддер клеткаларыбызда туура бөлүнүп, энергияга айланбай топтолуп калган абал. Булар тукум куума зат алмашуу бузулуулары , башкача айтканда, алар ата-энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн. Ушундай жол менен зыяндуу липиддер мээ, көк боор, боор, өпкө жана жилик чучугу сыяктуу жерлерде топтолот.

Бул оорунун жалпы белгилери кандай?

Майлар ушундай жол менен топтолуп калганда, ар кандай белгилер пайда болушу мүмкүн. Айрым адамдар нерв системасына байланыштуу көйгөйлөргө туш болушат.

• Атаксия: Бул атайылап кыймылдаганда, мисалы, басканда булчуңдарды башкара албоо.
• Булчуң күчүнүн төмөндөшү.
• Мээнин иштешинин акырындык менен төмөндөшү.
• Тийүүгө өтө сезгичтик.
• Спастикалык сезим: Бул булчуңдардын катуулугун жана анормалдуу кыймылдагандыгын билдирет.
• Сүйлөп жатканда чалынып калуу.

Мындан тышкары, тамактануу жана жутуу кыйынчылыгы, көздүн шал оорусу, үйрөнүү кыйынчылыгы жана боор менен көк боордун чоңоюшу мүмкүн. Кээде көздүн чел кабыгынын булуттанышы жана торчо кабыктын борборунда алчадай кызыл гало пайда болушу мүмкүн.

Ниман-Пик оорусунун негизги түрлөрү барбы?

Ооба, бул оорунун үч негизги түрү бар: А, В жана С түрлөрү.

А түрү:

Бул оорунун эң оор түрү. Ал көбүнчө жаш балдарга, адатта, бир нече айга толо электе эле таасир этет. Бул өзгөчө жөөт үй-бүлөлөрүндө көп кездешет.

• Белгилери акырындык менен эс-учун жоготуу болуп саналат.
• Боор жана көк боор чоңоёт.
• Лимфа бездери шишип кеткен.
• Алты айга чейин мээнин олуттуу жабыркашы мүмкүн.

Тилекке каршы, бул А типтеги балдар орточо эсеп менен 18 айдан ашык жашашпайт.

В түрү:

Бул көбүнчө бала кезинде, он же он эки жашында пайда болот.

• Бул адамдарда атаксия жана перифериялык нейропатия сыяктуу симптомдор да байкалышы мүмкүн.
• Бирок көпчүлүк учурда ал мээге анчалык деле таасир этпейт.
• Бул адамдарда боор жана көк боордун чоңоюшу жана өпкө көйгөйлөрү да болушу мүмкүн.

А жана В түрлөрүнүн экөөнүн тең пайда болуусунун себеби:

Бул эки түрдүн өнүгүшүнүн негизги себеби, денебиздин ар бир клеткасында болгон сфингомиелин деп аталган липидди бөлүүгө жардам берүүчү сфингомиелиназа ферментинин жетиштүү деңгээлде активдүү эместигинде. Натыйжада, сфингомиелин деп аталган липид клеткаларда уулуу өлчөмдө топтолот.

С түрү:

Бул түрү жашоонун алгачкы мезгилинде башталышы мүмкүн, же өспүрүм куракта же бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн.

• Бул NPC1 же NPC2 белоктору деп аталган эки белоктун жетишсиздигинен келип чыгат.
• Бул адамдардын мээси олуттуу жабыркашы мүмкүн, бул өйдө-ылдый кароодо кыйынчылыктарды, басууда жана жутууда кыйынчылыктарды, ошондой эле көрүү жана угуу жөндөмүнүн акырындык менен жоголушуна алып келиши мүмкүн.
• Боор жана көк боор да орточо чоңоюшу мүмкүн.
• Мурда Жаңы Шотландия деп аталган аймакта жашаган, жалпы ата-теги бар бул С тибиндеги адамдар D тибиндеги адамдар деп да аталчу. Бирок азыр ал С тибине кирет.

Муну дарылоонун жолу барбы?

Чындыгында, Ниман-Пик оорусуна эч кандай даба жок . Учурда симптомдорду көзөмөлдөп, жеңилдик берген колдоочу дарылоо ыкмалары гана бар. Көп учурда бул балдар инфекциялардан же нерв системасынын акырындык менен алсырашынан улам өмүрүнөн айрылышы мүмкүн.

• Учурда А тибиндеги оорулууларды дарылоонун натыйжалуу жолу жок.
• В тибиндеги айрым адамдар жилик чучугун трансплантациялашкан . Изилдөөчүлөр ошондой эле ферменттерди алмаштыруучу терапия жана гендик терапия сыяктуу нерселер келечекте В тибиндеги адамдар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн деп эсептешет.
• Эмне жеп-ичкениңизди көзөмөлдөө бул майлардын клеткаларда жана ткандарда топтолушуна жол бербейт.

Оорунун келечеги кандай болот?

Бул оорунун келечеги, башкача айтканда, бейтап канча убакыт жашай алат жана анын өмүрү кандай болот, бул оорунун түрүнө жараша өзгөрөт.

• Жогоруда айтылгандай, А тибиндеги ымыркайлар ымыркай кезинде эле чарчап калышат .
• В тибиндеги балдар башкаларга караганда бир аз узак жашашы мүмкүн , бирок өпкөгө тийгизген таасиринен улам кошумча кычкылтек берүү керек болушу мүмкүн.
• С тибиндеги адамдардын өмүр узактыгы ар кандай. Айрым адамдар бала кезинде каза болушу мүмкүн, бирок анча оор эмес белгилери бар кээ бир адамдар бойго жеткенге чейин жашашы мүмкүн.

Бул боюнча кандай жаңы изилдөөлөр жүрүп жатат?

Ниман-Пик оорусу боюнча изилдөөлөр дүйнөнүн ар кайсы бурчтарында, айрыкча АКШдагы Улуттук неврологиялык бузулуулар жана инсульт институтунда (NINDS) , ошондой элеБул жагынан Улуттук саламаттыкты сактоо институттары (NIH) сыяктуу мекемелер алдыңкы орунда турат.

• Алар бул оорунун өнүгүшүнө салым кошкон гендерди издеп келишкен. Мисалы, алар Niemann-Pick C тибине себеп болгон эки кемчиликтүү генди (NPC1 жана NPC2) аныкташкан.
• Окумуштуулар майдын топтолушу денеге кандайча зыян келтирерин да изилдеп жатышат.
• Ошондой эле, липиддердин топтолуу бузулууларын эрте аныктоого жардам бере турган оорунун бар экендигин көрсөткөн биомаркерлерди же белгилерди аныктоо боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат. Булар диагнозду жакшыртууга жардам берет деп үмүттөнөбүз.

Акырында, сиз айтышыңыз керек...

Макул, Ниман-Пик оорусу жөнүндө сүйлөшкөнүбүздөн бир аз түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм.

Муну эсиңизден чыгарбаңыз: Ниман-Пик оорусу – бул сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору, ал денеде майдын анормалдуу топтолушуна алып келет.

• Бул оорунун үч негизги түрү бар: А, В жана С , ар бири ар кандай симптомдорго жана оордукка ээ.
• А түрү эң оор жана жаш ымыркайларга таасир этет. В түрү бала кезинде, ал эми С түрү каалаган куракта пайда болушу мүмкүн.
• Мунун толук айыгуусу азырынча жок , симптомдорду көзөмөлдөгөн колдоочу дарылоо гана бар.
• Бирок изилдөөлөр жаңы дарылоо ыкмаларын табууда уланууда .
• Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул белгилер байкалса же бул оору жөнүндө көбүрөөк билгиңиз келсе, кеңеш алуу үчүн адиске кайрылганыңыз оң . Ошондой эле, ушул сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө жардам берген колдоо топторун жана уюмдарды карап көрсөңүз болот.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөбүз. Ден соолукта болуңуз!

Ниманн -Пик оорусу, генетикалык оорулар, май топтолуулары, балдардын оорулары, нерв системасы, сейрек кездешүүчү оорулар