Балаңыздын өнүгүүсү үчүн тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, "(Ахондроплазия)" жөнүндө билип алалы!

Сиздин оюңузча, кичинекей балаңыз башка балдарга караганда бир аз кыскараакпы? Же балаңыздын буттары бир аз кыскараак экенин байкадыңызбы? Кээде ушундай нерселерди көргөндө бир аз коркуу кадимки көрүнүш. Бүгүн биз балдардын өсүшүнө таасир этүүчү "(Ахондроплазия)" деп аталган генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул тууралуу жакшы маалымат алуу абдан маанилүү.

«(Ахондроплазия)» деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Макул, эми бул "(Ахондроплазия)" эмне экенин карап көрөлү. Ойлонуп көрсөңүз, бала курсакта жүргөндө, көпчүлүк учурда баланын скелети кемирчек деп аталган жумшак ткандан турат. Ошондо гана бул кемирчек акырындык менен күчтүү сөөккө, башкача айтканда, сөөктөргө айланат. "(Ахондроплазия)" учурунда балаңыздын колдорундагы жана буттарындагы бул кемирчек тканы туура эмес сөөккө айланат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, кемирчектин сөөккө айлануу процессинде бир аз көйгөй бар.

Бул генетикалык оору , генетикалык бузулуу. Бул негизинен баланын колдорунун жана буттарынын узундугунун кыскарышына алып келет. Тактап айтканда, колдорунун үстүнкү бөлүгү (колдор) жана буттардын үстүнкү бөлүгү (сандар) ошол эле буттардын астыңкы бөлүктөрүнө караганда кыскараак болуп калат. Дарыгерлер муну "(ризомелдик кыскаруу)" деп аташат. Ошондуктан биз бул абалды "кыска буттуу эргежээлдик" деп да атайбыз.

"(Ахондроплазия)" менен "(Скелет дисплазиясы)" (эргежээлдик) ортосунда кандай айырма бар?

Балким, сиз "(Скелет дисплазиясы)" деген терминди уккандырсыз. Айрым адамдар муну "эргежээлдик" деп да аташат. "(Скелет дисплазиясы)" чындыгында чоң кол чатыр. Ал сөөктөрдүн жана кемирчектердин өнүгүшүнө таасир этүүчү жүздөгөн ар кандай ооруларды камтыйт. Ошентип, "(Ахондроплазия)" " (Скелет дисплазиясынын)" эң кеңири таралган түрлөрүнүн бири . "(Ахондроплазия)"да сөөктүн өсүшү атайын кол-буттарга багытталган. Түшүндүңүзбү?

Бул оору тукум куучулук деп аталабы?

Бул көптөгөн ата-энелердин көйгөйү.

• Жакшы жаңылык, көпчүлүк учурларда (болжол менен 80%) "(ахондроплазия)" тукум куубайт. Кадимки бою бар жана башка көйгөйлөрү жок ата-энелер да бул оору менен балалуу боло алышпайт. Бул баланын гениндеги жаңы өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Дарыгерлер муну "(жаңы мутация)" деп аташат. Мындай ата-энелердин бул оору менен кайрадан балалуу болушу күмөн.
• Бирок, эгерде ата-энелердин биринде "ахондроплазия" оорусу болсо, анда балада бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул "аутосомдук-доминанттык" мурастоо деп аталат. Бул оорулуу ген ата-энелердин биринде гана болсо да, ага таасир этиши мүмкүн дегенди билдирет.
• Эгерде ата-эненин экөөндө тең ахондроплазия болсо, кырдаал бир аз татаалыраак. Анда балада гомозиготалуу ахондроплазия деп аталган оор абалдын пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Бул оор абал баланын өлүү төрөлүшүнө же төрөлгөндөн көп өтпөй өлүп калышына алып келиши мүмкүн.

Эң негизгиси, эгерде сизде бул оору боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, генетикалык кеңеш алуу керек. Ошентип, сиз так маалыматтарды биле аласыз.

Бул абалдан (ахондроплазия) канча адам жабыркайт?

Бул анчалык кеңири таралган оору эмес. Болжол менен айтканда, бул оору дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн балдардын 15 000ден 40 000ге чейинкисинде кездешет.

"(Ахондроплазия)" баланын денесине кандай таасир этет?

Мындай оору менен ооруган ымыркайлар төрөлгөндө эле булчуңдарынын алсыздыгы (гипотония) болушу мүмкүн. Бул сойлоп жүрүү, отуруу жана басуу сыяктуу кыймыл-аракет көндүмдөрүнүн өнүгүшүнүн кечеңдешине алып келиши мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш, бирок буга көңүл буруу керек.

Мындан тышкары, бул балдар бала кезинде жүлүндүн кысылышы жана жогорку дем алуу жолдорунун бүтөлүп калуу коркунучуна көбүрөөк дуушар болушат, бул бир катар ден соолук көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн.

Көбүнчө байкалган башка нерселер:

• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Кулак инфекцияларынын тез-тез болушу.
• Семирүүгө көбүрөөк жакын болуу.

Ошондуктан, "(Ахондроплазия)" менен ооруган бардык балдарды дарыгердин көзөмөлүндө үзгүлтүксүз текшерүүдөн өткөрүү абдан маанилүү. Ошондо гана мүмкүн болгон симптомдорду эрте аныктоого жана дарылоого же алдын алууга болот.

"(Ахондроплазия)" эмнеден улам пайда болот?

Бул оорунун негизги себеби - ген мутациясы . Биздин денебизде эмбрионалдык этапта кемирчектин сөөккө айланышына жардам берүүчү атайын "(рецептор)" бар. Бул "(рецепторду)" башкарган "(FGFR3)" деп аталган гендеги мутация "(ахондроплазиянын)" негизги себеби болуп саналат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, кемирчектин сөөккө айланышын камсыз кылган сигнал туура өтпөйт.

"(Ахондроплазиянын)" белгилери кандай?

Бул оору менен ооруган балдарда байкалуучу бир нече жалпы мүнөздөмөлөр бар:

• Кол-буттардагы (айрыкча сан жана жогорку колдордогу) сөөктөрдүн кыскарышы .
• Колдору жана буттары кадимкиден кыскараак.
• Ортоңку манжа (үчүнчү манжа) менен аты жок манжанын (төртүнчү манжа) ортосунда чоң боштук болушу мүмкүн (ошондой эле "үч бөлүктүү кол" деп да аталат).
• Чоң кишинин орточо максималдуу бою 4 фут (болжол менен 122 сантиметр) .
• Башы кадимкиден чоңураак (макроцефалия).
• Чекеси алдыга чыгып турат ("фронталдык боссинг").
• Мурундун түбү жалпак (беттин ортоңку гипоплазиясы).
• Балалык куракта өнүгүүнүн кечигүүсү (мисалы, отуруу, сойлоп жүрүү, басуу башка балдарга караганда кечирээк болушу мүмкүн).

"(Ахондроплазиянын)" узак мөөнөттүү кесепеттери кандай?

Бул оору менен жашаганда, узак мөөнөттүү кесепеттерге алып келиши мүмкүн. Аларды билүү маанилүү:

• Белдин жана буттун оорушу.
• Дем алуунун кыйындашы, айрыкча уйку учурунда дем алуунун токтоп калышы ("апноэ".
• Семирүү.
• Кулак инфекцияларынын тез-тез болушу.
• Омуртканын ийри болушу (омуртканын стенозу же кифоз).
• Буттарды жаа сыяктуу ичкери же сыртка бүгүү ("ийилген буттар").
• Кээде мээнин айланасында ашыкча суюктуктун топтолушу (гидроцефалия) болот.
• Уйку апноэси (уйку учурунда дем алуу жолдорунун бүтөлүп калышынан улам пайда болгон дем алуунун бузулушу).

Бул нерселердин баары эле баарына эле боло бербейт, бирок алардан кабардар болуп, зарыл болсо, медициналык кеңешке кайрылуу маанилүү.

Ахондроплазияны канчалык эрте аныктоого болот?

Көп учурда, бала курсакта жатканда жасалган УЗИ сканерлөөсү "(Ахондроплазия)" деген ооруга шек келтириши мүмкүн. Башкача айтканда, кош бойлуулуктун аягында баланын буттары кадимкиден кыскараак жана башы чоңураак көрүнсө, дарыгерлер муну шектенишет. Бирок, көпчүлүк учурларда, бала төрөлгөндөн кийин жасалган анализдер менен оору так тастыкталат.

"Ахондроплазия" оорусу кантип аныкталат?

Дарыгерлер ахондроплазияны аныктоо үчүн бир нече тесттерди колдонушат:

• Физикалык кароо: Баланын физикалык мүнөздөмөлөрү (мисалы, кыска бут-колдору, чоң башы) текшерилет.
• Рентген нурлары: Рентген нурлары сөөктөрдүн формасын жана өнүгүшүн көрүү үчүн колдонулат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тест "(FGFR3)" деп аталган генде мутация бар же жок экенин ырастоо үчүн жасалат. Бул эң спецификалык ыкма.
• Эгерде ата-энесинин биринде же экөөндө тең бул оору болсо, аны кош бойлуулук учурунда жасалган атайын анализдер (перенаталдык диагноз) аркылуу да аныктоого болот .
• Кээде булчуңдардын алсыздыгы же жүлүн нервдеринин кысылышы сыяктуу нерселерди издөө үчүн МРТ (магниттик-резонанстык томография) же КТ (компьютердик томография) жасалышы мүмкүн.

"(Ахондроплазия)" үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Азырынча бул "ахондроплазия" оорусун толугу менен айыктыра турган атайын дарылоо жолу табыла элек. Бул бул ооруну пайда кылган генетикалык өзгөрүүнү кайтарып алуу мүмкүн эмес дегенди билдирет. Бирок, бул эч нерсе кылууга болбойт дегенди билдирбейт.

Дарылоонун негизги максаты - бул абалдан келип чыгышы мүмкүн болгон симптомдорду жана кыйынчылыктарды башкаруу жана баланын мүмкүн болушунча ден-соолукта жана ыңгайлуу жашоого жардам берүү.

Дарыгерлер баланын боюн, салмагын жана башынын айланасын үзгүлтүксүз өлчөө менен башынан эле анын өсүшүн көзөмөлдөп турушат.

"(Ахондроплазия)" абалын толук айыктыруунун жолу барбы?

Жогоруда айтылгандай, учурда ахондроплазиянын дабасы жок. Бирок, бул сизди капа кылбашы керек. Ахондроплазия менен ооруган көптөгөн адамдар толук кандуу, дени сак жана бактылуу жашай алышат.

"(Ахондроплазия)" симптомдорун кантип башкаруу керек?

Бул жерде симптомдорду башкаруу эң маанилүү нерсе. Бул мүмкүн болгон кыйынчылыктар жөнүндө кабардар болуу жана алардын алдын алуу үчүн чараларды көрүү дегенди билдирет. Мисалы:

• Салмакты башкаруу: Семирүү бул оору менен коштолгон көйгөй болушу мүмкүн болгондуктан, ден-соолукка пайдалуу тамактануу адаттарын өнүктүрүү жана активдүү болуу абдан маанилүү.
• Хирургия:
• Мээнин айланасында суюктук топтолуп калган учурларда (гидроцефалия), басымды төмөндөтүү үчүн карынча-перитонеалдык шунт деп аталган операция жасалышы мүмкүн.
• Моюндун үстүнкү жагындагы нервдин кысылышы (баш сөөгүнүн моюнчасынын түйүнүнүн кысылышы) өмүргө коркунуч келтирген учурларда да хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.
• Эгерде сизде тамак инфекциялары көп болсо, аденоиддерди жана бадамча бездерди алып салуу үчүн операция жасоо керек болушу мүмкүн.
• Өсүү гормондору: Айрым балдарга өсүү гормону терапиясы берилет. Бул кандайдыр бир деңгээлде бойду көтөрүүгө жардам берет, бирок баары эле бирдей натыйжа бере бербейт. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүшүңүз керек.
• Дем алуу кыйынчылыктары (апноэ) үчүн: Эгерде сиз уктап жатканда дем алууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз, сизге CPAP (үзгүлтүксүз оң аба басымы) деп аталган аппаратты колдонуу сунушталышы мүмкүн.
• Кулак инфекциялары үчүн: Эгерде сизде кулак инфекциялары көп болсо, сизге кулак түтүкчөлөрү же антибиотиктер дайындалышы мүмкүн.
• Социалдык колдоо: Балага коомдо өз ара аракеттенүү жана башкалар менен жакшы мамиледе болуу үчүн зарыл болгон психологиялык колдоо көрсөтүү абдан маанилүү.
• Изилдөө: Бойду бир аз көбүрөөк көтөрө турган жаңы дары-дармектер боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат.

Баламдын ахондроплазияга чалдыгуу коркунучун азайта аламбы?

Ахондроплазия көбүнчө кокустук, жаңы пайда болгон генетикалык мутациядан улам пайда болот, андыктан мындай кокустук окуялардын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Демек, сиз аны башкара албайсыз.

Бирок, эгерде ата-энеңиздин биринде ахондроплазия болсо, балаңыздын бул ооруну мурастоо коркунучун азайтуунун жолдору бар. Бир мисал катары имплантация алдындагы генетикалык тестирлөө (PGT) деп аталган процедураны келтирүүгө болот. Бул эмбрионду жаратууну жана анын гендерин эненин жатынына имплантациялоодон мурун текшерүүнү камтыйт. Бул тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн акушер-гинекологго же генетикалык кеңешчиге кайрылсаңыз болот.

"(Ахондроплазия)" менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул көптөгөн адамдар үчүн чоң көйгөй. Бактыга жараша, ахондроплазия менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей жашашат. Алардын интеллекти да нормалдуу. Бала кезинде өнүгүүдө бир аз кечигүүлөр болушу мүмкүн болсо да, бул алардын интеллектине таасир этпейт.

Ахондроплазия ден соолукка байланыштуу айрым кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн экени чын. Бирок, эгерде бул симптомдор туура башкарылса, кийинчерээк жашоодо олуттуу ден соолук көйгөйлөрүнүн алдын алууга болот.

"(Ахондроплазия)" менен ооруган балама кантип жардам бере алам?

Ахондроплазия диагнозу коюлган балдар бактылуу, дени сак жана толук кандуу жашоого толук мүмкүнчүлүккө ээ. Ата-эне катары сиз жасай турган эң маанилүү нерселер:

1. Балаңыздын медициналык муктаждыктарын канааттандыруу: Балаңызды өз убагында медициналык кароодон өткөрүп, зарыл болгон дарылоону камсыз кылуу абдан маанилүү.

2. Үйдө бала үчүн мээримдүү, кабыл алуучу чөйрө түзүү:

• Физикалык тоскоолдуктарды азайтуу: Балаңызга күнүмдүк жумуштарды өз алдынча аткарууну жеңилдетүү үчүн үй шартында кичинекей өзгөртүүлөрдү киргизиңиз. Мисалы, раковинанын же даараткананын жанына отургуч коюңуз же жарык өчүргүчтөрдү жана эшиктин туткаларын балаңыз жетүүчү жерге коюңуз. Бул балаңыздын көз карандысыздыгын жогорулатат.
• Психологиялык жана билим берүү жагынан колдоо көрсөтүү: Бала мектепте же башка жерде башкалар тарабынан коркутулуп-үркүтүлүшү мүмкүн. Мындай нерселердин алдын алыңыз, баланын өзүнө болгон ишенимин арттырыңыз жана ага керектүү билим берүү колдоосун көрсөтүңүз.
• Эргежээл адамдар үчүн коомдук топтор жана уюмдар менен байланыш түзүү: Сиз жана сиздин балаңыз мындай жерлерден көп маалымат, тажрыйба жана колдоо ала аласыздар.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Ахондроплазия менен коштолгон көптөгөн симптомдордун алдын алуунун же азайтуунун эң жакшы жолу - жаш кезинен тартып үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү.

Эгерде балаңызда мындай нерселерди байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгерде бала кезинде баланын бою жашына жараша өспөсө же отуруу, сойлоп жүрүү жана басуу сыяктуу физикалык этаптардан кечигип өтсө ("өнүгүү кечигүүсү").
• Эгерде балаңызда дем алуу кыйын болсо, кулак тез-тез инфекцияланса , бели жана буттары ооруса же семирип кетүү коркунучу бар деп ойлосоңуз.

Балаңыздын ден соолугуна кам көрүп жатканда позитивдүү көз карашта болуу абдан маанилүү экенин унутпаңыз. Балаңызды кемсинтпей же боюна карабай, анын жашына ылайыктуу мамиле кылуу анын өзүн-өзү сыйлоо сезимин өнүктүрүүдө чоң роль ойнойт.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Ахондроплазия генетикалык оору болгону менен, ал өмүргө коркунуч келтирбейт.

• Бул кырдаал жөнүндө туура маалымат алуу абдан маанилүү.
• Балага зарыл болгон медициналык жардамды жана колдоону камсыз кылуу абдан маанилүү.
• Көптөгөн кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн, симптомдорду алгачкы этапта аныктоо жана дарылоо керек.
• Балдар үчүн үйдө жана коомдо сүйүү, колдоо жана кабыл алуучу чөйрөнү түзүү менен, алар бактылуу жана маңыздуу жашоо өткөрө алышат.
• Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлерден, кеңешчилерден жана ушул оору менен ооруган балдардын ата-энелеринен жардам сураңыз.

Балаңызда ахондроплазия бар экенин билгенде кайгырып, коркуу кадимки көрүнүш. Бирок, туура маалымат жана колдоо менен сиз жана балаңыз бул сапарды ийгиликтүү басып өтө аласыздар.

Ахондроплазия , эргежээлдик, скелет дисплазиясы, генетикалык оорулар, сөөктөрдүн өнүгүшү, FGFR3 гени, баланын өнүгүшү, гипотония, гидроцефалия, уйку апноэси