Балаңыз төрөлгөндө башка балдарга караганда бир аз чоңураакпы? Мындай болгондо, сиз кубанышыңыз мүмкүн, бирок ошол эле учурда бир аз кызыгып, балким, тынчсызданып, "Эмнеге менин балам мынчалык чоң?" деп ойлонушуңуз мүмкүн. Көпчүлүк учурда, бул жөн гана сиз узун бойлуу, дени сак бала менен төрөлгөнүңүз үчүн болот. Бирок, өтө сейрек учурларда, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оорудан улам келип чыгышы мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, Беквит-Видеман синдрому (BWS) жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул ысымды угуудан коркпоңуз. Эгер сиз муну билсеңиз, сиз жана дарыгериңиз балаңызга жакшы кам көрүү үчүн биргелешип иштей аласыздар.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Беквит-Видеман синдрому (BWS) деген эмне?
Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Баланын денесинин өсүшүнө катышкан айрым гендер өтө активдүү болуп калат. Натыйжада, баланын денесинин айрым бөлүктөрү же бүт денеси кадимкиден тезирээк өсөт.
Бул "Беквит-Видеман спектри" деп да аталат. "Спектр" деген сөз "спектр" дегенди билдирет. Бул оору ар бир балага бирдей таасир этпейт дегенди билдирет. Айрым ымыркайларда ушуга байланыштуу бир же эки гана симптом болушу мүмкүн. Башка ымыркайларда көптөгөн симптомдор болушу мүмкүн. Ошондуктан, бул оору менен ооруган эки бала эч качан бирдей болбойт.
Маанилүүсү, бул ооруну биротоло айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн абдан жакшы дарылоо ыкмалары бар. Тийиштүү медициналык жардам менен бул балдардын көпчүлүгү кадимкидей, дени сак жашоодо жашашат.
Бул абалдын негизги өзгөчөлүктөрү кайсылар?
Жогоруда айтылгандай, ар бир эле ымыркайда бул симптомдордун баары боло бербейт. Бирок бир нече кеңири таралган симптомдор бар. Эгерде дарыгериңиз ушул симптомдордун бирин же бир нечесин байкаса, BWS деп шектенет.
| Мүнөздүү | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Кадимкиден чоңураак (макросомия) | Төрөлгөндө алардын салмагы жана бою орточо наристенин салмагынан бир топ жогору болот. Алар ошол эле курактагы башка балдарга караганда узунураак. Бирок, бул тез өсүү, адатта, 8 жашка чейин жайлайт жана алар чоңойгондо кадимки боюна кайтып келишет. |
| Чоң тил (Macroglossia) | Тил кадимкиден чоңураак. Бул баланын эмчек эмип, кийинчерээк сүйлөй алышын кыйындатат. Кээде дем алууда кыйынчылыктар да болушу мүмкүн. |
| Курсак дубалынын көйгөйлөрү (Омфалоцеле / Киндик грыжасы) | Омфалоцеле: Ымыркайдын ичегилери, ичегилер сыяктуу эле, киндик аркылуу чыгып, курсактын ичинде эмес, ичке чел кабык менен капталган абал. Киндик грыжасы: Курсак ткандарынын киндик аркылуу чыгып турушу. Буларды хирургиялык жол менен оңдоого болот. |
| Дененин бир тарабынын чоңоюшу (Гемигиперплазия) | Дененин бир тарабы (мисалы, оң тарабы) экинчи тарабына (сол тарабы) караганда чоңоёт. Бул бүт тарабына же бир колго же бутка гана таасир этиши мүмкүн. |
| Жаңы төрөлгөн баланын канындагы канттын төмөндүгү (гипогликемия) | Төрөлгөндөн кийинки алгачкы күндөрдө же жумаларда баланын канындагы канттын деңгээли кооптуу түрдө төмөндөшү мүмкүн. Муну башкаруу мээнин өнүгүшү үчүн абдан маанилүү. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Боордун чоңоюшу (гепатомегалия), бөйрөктүн аномалиялары жана кулак көңдөйлөрүндө майда чуңкурчалар же бырыштар байкалышы мүмкүн. |
Чын эле рак оорусунан коркушубуз керекпи?
Бул ата-энелерди BWS жөнүндө эң көп коркуткан тема. Ооба, BWS менен ооруган балдарда башка балдарга караганда балдардын рак оорусунун айрым түрлөрүнө (айрыкча, бөйрөк рагы болгон Вильмс шишиги жана боор рагы болгон гепатобластома) чалдыгуу коркунучу жогору.
Бирок, бул жерде бир нече нерсени так түшүнүшүбүз керек.
1. Тобокелдик жогору болгону менен, жалпысынан ал дагы эле төмөн. Бул тобокелдик BWS менен ооруган 100 баланын 7-8ине таасир этет.
2. Бул тобокелдик өмүрдүн алгачкы 8 жылында эң жогорку көрсөткүчкө ээ. Андан кийин тобокелдик бир кыйла төмөндөйт.
3. Эң негизгиси - үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү!Дарыгерлер бул тобокелдикти билгендиктен, BWS менен ооруган бардык балдар үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүшөт. Адатта, курсак көңдөйүнүн УЗИси жана кан анализи (AFP тести) ар бир үч ай сайын жасалат.
Мындай үзгүлтүксүз текшерүүлөрдүн негизги артыкчылыгы - эгерде рак оорусу пайда болсо, аны алгачкы стадиясында эле аныктоого болот. Ошондо дарылоо менен толук айыгып кетүү мүмкүнчүлүгү абдан жогору. Ошондуктан, андан ашыкча коркпоо жана дарыгердин көрсөтмөлөрүнө ылайык өз убагында текшерүүдөн өтүү маанилүү.
Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себептери эмнеде?
Мунун себеби бир аз татаал. Денебиздеги ар бир клеткада хромосома деп аталган нерсе бар. Булар денебизди куруу боюнча нускамалар сыяктуу. BWSте 11-хромосомадагы өсүштү башкарган бир нече гендердин функциясында өзгөрүү болот.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, өсүштү "башкаруучу" гендер бир аз тынчыраак болуп, өсүштү "кыймылдатуучу" гендер активдүүрөөк болуп калат. Бул геномдук импринтинг деп аталат.
- Бул көп учурда кокустук болуп саналат: BWS менен ооруган балдардын 85% ында бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бул генетикалык өзгөрүү кокустук, кокустан пайда болот дегенди билдирет.
- Сейрек тукум куучулук: Аз гана пайызы, болжол менен 10-15%, бул ооруга байланыштуу генетикалык өзгөрүүнү ата-энесинин биринен мураска алышы мүмкүн.
- АРТ менен байланыш: Изилдөөлөр көрсөткөндөй , ЭКУ (экстракорпоралдык уруктандыруу) сыяктуу жардамчы репродуктивдик технологиялар (АРТ) аркылуу бойго бүтүрүлгөн балдарда BWS сыяктуу оорулардын пайда болуу коркунучу бир аз жогору. Бирок, бул байланышты изилдөө дагы эле уланууда.
Дарыгерлер муну кантип аныкташат? (Диагноз)
BWS бала төрөлгөнгө чейин же андан кийин диагноз коюлушу мүмкүн.
Төрөткө чейинки диагноз
Кош бойлуулук учурунда УЗИ учурунда дарыгер төмөнкүлөрдү байкаса, BWSке шектениши мүмкүн:
- Бала кадимкиден чоңураак.
- Баланын айланасындагы амниотикалык суюктуктун көбөйүшү (полигидрамниоз)
- Плацентанын чоңоюшу
- Бөйрөктүн чоңоюшу (нефромегалия)
- Курсак дубалынын көйгөйү (омфалоцеле)
Эгерде сизде ушул симптомдор байкалса, дарыгериңиз амниоцентез (амниотикалык суюктукту текшерүү) сыяктуу атайын генетикалык тест жүргүзүү менен абалды тастыктай алат.
Бала төрөлгөндөн кийин (төрөттөн кийинки диагноз)
Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер баланы текшерип, мурда талкууланган физикалык белгилерди (чоң тил, дененин бир тарабынын чоңоюшу ж.б.) издейт. Эгерде кандайдыр бир күмөн саноо болсо, баладан кан үлгүсүн алып, балада BWS бар же жок экенин жана анын себебин ырастоо үчүн атайын генетикалык тест жүргүзүүгө болот.
Дарылоо ыкмалары кандай? (Дарылоо)
BWS дененин көптөгөн ар кандай бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн болгондуктан, баланы бир гана дарыгер дарылабайт. Баланы педиатр, хирургдар жана логопеддер сыяктуу адистердин тобу дарылайт.
Дарылоо баланын симптомдоруна жараша аныкталат.
| Маселе | Дарылоо жана башкаруу |
|---|---|
| Кандагы канттын төмөндүгү (гипогликемия) | Вена аркылуу глюкоза (шекердин туздуу эритмесин) берүү, тез-тез сүт берүү жана кээде дары-дармек берүү. Бул ооруканада абдан жакшы дарыланат. |
| Чоң тил (Macroglossia) | Эмчек эмизүү үчүн атайын эмчек учтарын колдонуу, сүйлөө терапиясы, уктап жатканда дем алуу кыйындаса, CPAP аппаратын колдонуу. Айрым балдарга тилин кичирейтүү боюнча операция жасатуу керек болушу мүмкүн. |
| Курсак дубалынын көйгөйлөрү (Омфалоцеле) | Бала төрөлгөндөн кийин же андан көп өтпөй, сыртка чыккан органдар хирургиялык жол менен кайра курсакка салынып, курсак дубалы жабылат. |
| Дененин бир тарабынын чоңоюшу (Гемигиперплазия) | Эгерде буттардын узундугунда айырмачылык болсо, аны атайын бут кийимдерди (ортопедиялык бут кийимдерди) колдонуу менен оңдоого болот. Дарыгер бул өсүү темпин дайыма көзөмөлдөп турат. |
| Рак коркунучу | 8 жашка чейин ар бир 3 ай сайын курсак көңдөйүнүн УЗИ жана кан анализи (АУТ) жүргүзүлөт. |
Баланын келечеги кандай болот? (Болжол)
Бул сиздин оюңуздагы эң чоң суроо болушу мүмкүн. BWS татаал оору болгону менен, бул оору менен ооруган балдардын көпчүлүгү абдан жакшы, бактылуу жана кадимки жашоодо жашашат.
Баланын келечегин аныктоочу бир нече факторлор бар:
- Балада кандай белгилер бар жана алар канчалык деңгээлде оор?
- Диагноз канчалык тез коюлган.
- Онкологиялык текшерүүлөр жана дарылоо өз убагында жүргүзүлүп жатабы.
Эгерде оору эрте аныкталып, тийиштүү дарылоо жүргүзүлүп, дайыма медициналык көзөмөл астында кармалса, бала абдан жакшы натыйжаларды күтсө болот.
Балаңызда BWS бар экенин билгенде, сиз шок абалда болуп, кайгырып, коркуп калышыңыз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Мунун баары тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал сизге балаңыздын өзгөчө абалын эң жакшы түшүнүүгө жардам бере алат. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Сизге жардам бере ала турган дарыгерлердин эң сонун командасы бар. Биргелешип, балаңыздын бактылуу жана ден-соолукта чоңоюшу үчүн эң жакшы шарттарды түзө аласыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Беквит-Видеман синдрому (БВС) – баланын өнүгүүсүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал бардык балдарга бирдей таасир эте бербейт.
- Негизги белгилерине кадимкиден чоңураак болуу, тилдин чоңдугу, курсак дубалынын көйгөйлөрү жана дененин бир тарабынын чоңоюшу кирет.
- BWS менен ооруган балдарда бала кезинде рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу бир аз жогору, бирок үзгүлтүксүз текшерүү аларды эрте аныктап, толугу менен айыктыра алат.
- Бул ооруну туруктуу айыктырууга мүмкүн болбосо да, пайда болгон көйгөйлөрдү дарылоонун абдан натыйжалуу жолдору бар.
- Тийиштүү медициналык дарылоо жана көзөмөл менен BWS менен ооруган балдардын көпчүлүгү кадимкидей, дени сак жана толук кандуу жашоо өткөрүшөт. Дарыгериңиз менен тыгыз иштешүү маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз