Кичинекей балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Алагилл синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде кичинекей балдарыбызда кездешүүчү кээ бир оорулар бир аз татаалдашып кетиши мүмкүн деп ойлоп көрдүңүз беле? Бир аз кам көрүүнү талап кылган, бирок туура түшүнсөңүз, аны башкарууга мүмкүн болгон ушундай оорулардын бири Алагилл синдрому деп аталат. Бул Алагилл-Уотсон синдрому деп да аталат. Бул генетикалык оору, башкача айтканда, биз ата-энебизден мураска алабыз. Ал негизинен боорубузга жана жүрөгүбүзгө таасир этет. Бирок, дененин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Алагилл синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Алагилл синдрому - бул генетикалык оору . Бул боорубуздун иштешине тоскоол болушу мүмкүн, ошондой эле жүрөктүн түзүлүшүндө, башкача айтканда, жүрөктүн түзүлүшүндө белгилүү бир өзгөрүүлөрдү жана алсыздыктарды жаратышы мүмкүн. Мындай оору менен төрөлгөн кээ бир балдардын сырткы көрүнүшүндө бир нече өзгөчөлүктөр болот. Мындан келип чыгышы мүмкүн болгон кээ бир кыйынчылыктар абдан кооптуу жана ал тургай өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Ошондуктан муну билүү абдан маанилүү.

Алагилла синдрому дененин кайсы бөлүктөрүнө таасир этет?

Бул негизинен боорго жана жүрөккө таасир этерин буга чейин айтканбыз. Бирок, бул баары эмес. Ошондой эле, ал денеңиздеги башка бир нече маанилүү органдардын өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн. Булар:

• Жүрөк: Жүрөк клапандары жана кан тамырлары менен көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн.
• Бөйрөктөр: бөйрөктүн кичирейиши жана кисталардын пайда болушу сыяктуу нерселер.
• Уйку бези: Тамак сиңирүү процессине жардам берген уйку безинин функциясы да бузулушу мүмкүн.
• Көздөр: Көрүүнүн бир аз начарлашы.
• Скелет: Сөөктөрдөгү, мисалы, омурткадагы кээ бир өзгөрүүлөр.
• Кан тамырлар: Мээнин кан тамырларында да көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн.

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?

Алагилл синдрому – бул генетикалык оору . Бул бала генди энеден же атадан мураска алса, балада ушул симптомдор пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Дарыгерлер муну "аутосомдук-доминанттык" тукум куучулук схемасы деп аташат. Бул ата-энелердин биринде ген болсо да, балада дагы эле бул оору пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Адатта, учурлардын 30% дан 50% га чейинкиси ушундай жол менен үй-бүлөдөн үй-бүлөгө өтөт.

Бирок, кээде ал жаңы адамда пайда болушу мүмкүн, эгерде үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса да. Бул анын үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул канчалык кеңири таралгандыгы жагынан алганда, бул оору 30 000ден 45 000ге чейинки адамдардын бирине таасир этет деп болжолдонууда.Бирок бул туура эмес сумма, анткени кээде ал диагноз коюлбай калышы мүмкүн же башка оору менен чаташтырылышы мүмкүн, анткени эң оор симптомдору гана дарыланат.

Алагилл синдрому менин денеме кандай таасир этет?

Алагилл синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Бул оору менен ооругандардын баарында бирдей симптомдор боло бербейт дегенди билдирет. Боорубуздагы өт жолдору туура өнүкпөйт. Алар же өтө кыска, же кууш, же өт жолдору аз болот. Бул өт жолдору боордо өндүрүлгөн өттү – жеген тамак-ашыбыздагы майларды сиңирүүгө жардам берүүчү суюктукту – өт баштыкчасына жана ичке ичегиге жеткирет. Ошентип, бул өт жолдору туура иштебей калганда, өт боордо камалып калат. Андан кийин боор жабыркай баштайт .

Ошо сыяктуу эле, бул жүрөккө да таасир этет. Өт жолдору тарып калгандай эле, жүрөк клапандары жана кан тамырлары да тарып, өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Бул жүрөктөн дененин калган бөлүгүнө кан агымына тоскоол болуп, кычкылтек туура жеткирилбей калышы мүмкүн.

Алагилле синдромунун белгилери кандай?

Бул белгилер, адатта , наристе кезинде же бала кезинде пайда болот . Бирок, алар бойго жеткенге чейин пайда болбошу мүмкүн. Симптомдордун оордугу бир эле үй-бүлөдө да ар кандай болушу мүмкүн.

Боорго байланыштуу симптомдор

Бизге Алагилл синдрому боорго зыян келтириши мүмкүн деп айтышкан. Боор жабыркаганда, сиз төмөнкү симптомдорду байкашыңыз мүмкүн:

• Теринин жана көздүн саргайышы – муну сарык (же иктерус) деп атайбыз.
• Тери катуу кычышат.
• Теринин бетинде сары, майлуу чөкмөлөр (төмөнкүлөр сыяктуу) (ксантомалар).
• Караңгы заара.

Боордун мындай жабыркашы өт жолдорунун жоктугунан, тардыгынан же туура эмес формада болушунан келип чыгат. Бул өт жолдору майларды сиңирүүгө жардам берүүчү суюктук болгон өттү боордон өт баштыкчасына жана ичке ичегиге алып барат. Бул каналдар туура иштебегенде, боордо өт топтолот. Боор кандагы калдыктарды чыгаруу милдетин, башкача айтканда, өз функциясын туура аткара албайт.

Организм майларды жана айрым витаминдерди (айрыкча А, D, E жана K) туура сиңире албагандыктан, кошумча белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Сөөктүн алсыздыгы.
• Өсүүсү басаңдайт, бою өспөйт.
• Көрүү көйгөйлөрү (айрыкча көздүн чел кабыгына жана торчо кабыкка таасир этет).
• Дененин тең салмактуулугу жана кыймылдары менен көйгөйлөр.
• Кандын уюшуна жакындык.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү.
• Боордун тырыктары (цирроз).

Алагилл синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 15% боордун оор оорусу жана боордун жетишсиздиги сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган ооруларга чалдыгуу коркунучунда.

Жүрөккө байланыштуу белгилер

Алагилл синдрому жүрөккө жана анын функциясына да таасир этиши мүмкүн. Бул төмөнкүлөрдү билдирет:

• Өпкө артериясынын стенозу - бул канды жүрөктөн өпкөгө алып баруучу кан тамырдын ичкериши.
• Жүрөктүн түзүлүшүндөгү өзгөрүүлөр. Мисалы, жүрөктүн эки төмөнкү камерасынын ортосундагы тешик (карынча септалдык кемтиги) же өпкөгө кан ташуучу түтүктүн тарышы, жүрөк камераларынын ортосундагы тешик, негизги кан тамырдын (аорта) абалынын өзгөрүшү жана оң карынчанын чоңоюшу (Фалло тетралогиясы).
• Жүрөктүн анормалдуу үндөрүнүн пайда болушу (жүрөктүн дүңгүрөгөн үндөрү).
• Кандагы кычкылтектин деңгээлинин төмөндүгүнөн улам теринин көк түскө боёлушу (цианоз).

Беттеги жана денедеги көрүнүктүү өзгөчөлүктөр

Алагилл синдрому менен төрөлгөн балдардын бет түзүлүшүнүн бир нече өзгөчөлүктөрү бар:

• Көздөрдүн аралыгы кенен, көздөр терең жайгашкан.
• Учтуу, так аныкталган ээк.
• Чоң чеке.

Денеде байкалуучу башка белгилер:

• Скелеттин аномалиялары. Мисалы, көпөлөк омурткалары.
• Мээдеги кан тамырлардагы аномалиялардан улам мээге кан кетүү жана инсульт коркунучу бар.
• Мээдеги негизги артериянын акырындык менен тарышы (Моямоя синдрому).
• Бөйрөк көйгөйлөрү (кичирейүү, кисталар, функциянын чектелүү болушу).
• Уйку бези тамак-аштан алынган азык заттарды туура ажыратып, сиңире албайт.

Алагилл синдрому акыл-эс жөндөмүнө таасир этеби?

Алагилл синдрому менен ооруган балдардын болжол менен 2% акыл-эс бузулууларына ээ . Бирок, кээ бир балдардын (болжол менен 16%) басуу сыяктуу жалпы моторикалык өнүгүү этаптарында бир аз кечигүү болушу мүмкүн. Бирок, бул акыл-эс бузулуулары эмес.

Алагилл синдромунун себеби эмнеде?

Көпчүлүк учурларда, Алагилл синдромунун 90% дан ашыгы JAG1 гениндеги көйгөйдөн улам келип чыгат. Бул гендеги мутация же делеция болушу мүмкүн. Дагы 2% дан 3% га чейин NOTCH2 генинде мутация бар. Бирок, болжол менен 3% учурларда так генетикалык себеп азырынча белгисиз.

"JAG1" жана "NOTCH2" деп аталган бул гендер клеткаларыбызга эмбрионалдык этапта дененин ар кандай бөлүктөрүн куруу үчүн керектүү белокторду өндүрүүнү буйрук кылат. Эгерде бул эки генде мутация болсо же 20-хромосоманын "JAG1" гени жайгашкан бөлүгүндө генетикалык материал жоголсо, клеткалар ал көрсөтмөлөрдү тийиштүү түрдө алышпайт. Бул жүрөктүн структуралык кемчиликтери, өт жолдорунун тарышы жана скелеттин аномалиялары сыяктуу белгилер пайда болгондо болот.

Алагилл синдрому кантип аныкталат?

Алагилла синдромун аныктоо кыйын болушу мүмкүн, анткени симптомдор ар бир адамда ар кандай болот. Диагноз толук медициналык тарыхты чогултуудан жана симптомдоруңузду кылдат текшерүүдөн башталат. Эгерде сизде төмөнкү симптомдордун жок дегенде үчөө болсо, дарыгер Алагилла синдромуна шектениши мүмкүн:

• Өт жолдорунун анормалдуу формалары.
• Боор оорусу же өт агымынын бузулушу (холестаз).
• Жүрөк оорусу.
• Скелеттин аномалиялары.
• Көрүү көйгөйлөрү.
• Бет түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү.

Диагнозду тактоо үчүн бир катар текшерүүлөр жүргүзүлөт:

• Боордун кичинекей бир бөлүгүн текшерүү үчүн алуу (боордун биопсиясы).
• Кан анализдери.
• Көздү текшерүү.
• Омуртканын рентгенографиясы.
• Жүрөктүн жана/же курсак көңдөйүнүн УЗИси.
• Генетикалык тест.
• Бөйрөктүн функциясын текшерүү.
• Уйку безинин функциясын текшерүү.

Баламда Алагилла синдрому же билиардык атрезия бар экенин кантип билсем болот?

Алагилла синдрому жана өт жолдорунун атрезиясы окшош симптомдорго ээ. Алагилла синдромунда өт жолдору аркылуу ичке ичегиге өттүн агымы чектелип, боордо өт топтолот. Өт жолдорунун атрезиясы ошондой эле өт жолдорунун жабыркашынан же тырыктарынын пайда болушунан келип чыгат, бул ошол эле симптомдорду жаратышы мүмкүн. Жаңы төрөлгөн балдар эки абалда тең окшош симптомдорду сезиши мүмкүн:

• Кара түстөгү заара.
• Ачык түстөгү табуреткалар.
• Ичтин көбүшү.
• Сарык төрөлгөндөн кийин бир нече жумага чейин сакталат.

Өт жолдорунун атрезиясы менен ооруган балдарда Алагилл синдрому сыяктуу башка тубаса кемчиликтер, ошондой эле жүрөктүн, бөйрөктүн жана көк боордун аномалиялары болушу мүмкүн. Айрым изилдөөлөр Алагилл синдромун пайда кылган ошол эле JAG1 деп аталган ген өт жолдорунун атрезиясына катышышы мүмкүн экенин көрсөттү.

Өт жолдорунун атрезиясы Алагилл синдромуна караганда көбүрөөк кездешкендиктен жана Алагилл синдромунун бардык эле кесепеттери ымыркай кезинде байкала бербегендиктен, дарыгерлер алгач өт жолдорунун атрезиясынан шектениши мүмкүн. Бирок, эки ооруну тең дарылоо негизинен бирдей . Эгерде балаңызда кийинчерээк Алагилл синдромунун башка белгилери пайда болсо, анда аны ошол учурда аныктоого болот.

Алагилл синдрому кантип дарыланат?

Бул оорунун азырынча атайын дабасы жок.Ошондуктан, дарылоо пайда болгон симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган. Башкача айтканда, дарылоо симптомдор менен аныкталат. Дарылоо катары төмөнкүлөрдү жасоого болот:

• А, D, E жана K витаминдерин камсыз кылуу.
• Ымыркайларга азык заттарды жакшы сиңире алган "орточо чынжырлуу триглицериддерди" камтыган аралашмаларды берүү.
• Тамак-ашты түздөн-түз тамак сиңирүү системасына жеткирүү үчүн гастростомия же назогастралдык зонд аркылуу тамактандыруу.
• Боор ооруларын дарылоочу дары-дармектерди (урсодезоксихол кислотасын) берүү.
• Кычышууну дарылоо үчүн дары-дармектерди (мисалы, антигистаминдер, холестирамин, налтрексон, рифампицин) жана терини нымдаштыруу үчүн нымдагычтарды же лосьондорду колдонуу.
• Өттүн жарым-жартылай айланышы - бул боор менен ичеги-карындын ортосундагы өттүн жолун өзгөртүү үчүн колдонулган хирургиялык процедура.
• Жүрөккө, кан тамырларга жана бөйрөктөргө таасир этүүчү ооруларга жасалган хирургиялык операция.

Эгерде Алагилл синдрому боордун олуттуу жабыркашына жана боордун иштебей калышына алып келсе, боорду трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.

Мен симптомдорум менен кантип жашайм жана кантип башкарам?

Бул оору менен ооруган ар бир адамда симптомдор ар башка болгондуктан, дарыгериңиз сизге кайсы дарылоо ыкмасы туура келерин чечет. Жүрөгүңүздүн жана бооруңуздун ден соолугун текшерүү үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү. Эгерде дарыгериңиз сизге жаңы дарылоо ыкмасын тандап алса, анын канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын жана кандай терс таасирлери бар экенин билүү үчүн бир нече жумадан кийин дарыгериңизге кайра кайрылышыңыз керек болот. Көпчүлүк дарылоо ыкмалары симптомдорду азайтуу, өзүңүздү жакшы сезүүгө жардам берүү жана олуттуу, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алуу менен иштейт.

Алагилла синдромунун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок . Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Алагилл синдрому менен ооруса же бала күтүп жатсаңыз жана бул генетикалык оорунун балаңызга жугуу коркунучун билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Алагилл синдрому менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

Алагилле синдромун дарылоонун атайын жолу жок, анткени ал өмүр бою созулат . Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө, бейтапты жайгарууга жана өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алууга багытталган.

Бул ооруну алгачкы этапта аныктап, дарылоону баштоо абдан маанилүү. Бул кесепеттерин минималдаштырууга жардам берет.

Боор жана жүрөк оорулары бар адамдардын өмүрү кыска болушу мүмкүн. Бирок, азыр бул ооруну айыктырууга жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.

Алагилл синдрому менен ооруган адамдар дарыгерлерине үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу керек . Бул оору өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду жаратып жатабы же жокпу жана дарылоонун канчалык натыйжалуу экенин аныктоого жардам берет. Үзгүлтүксүз текшерүүлөр төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жүрөктүн УЗИ текшерүүсү (эхокардиограмма).
• Ичтин УЗИси (боор жана бөйрөк).
• Жыл сайын көздү текшерүү.
• Мээнин кан тамырларынын МРТ сканери.

Алагилл синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Алагилл синдромунун жеңил симптомдору бар адамдардын көпчүлүгү кадимкидей жашай алышат . Бирок, оор симптомдору барлардын өмүрү кыскарышы мүмкүн.

Дарыгериңиз менен симптомдоруңуз тууралуу сүйлөшүңүз. Ал көп учурда ички органдарыңыздын кандай иштеп жатканын текшерүү үчүн анализдерди жазып берет. Дарылоонун негизги максаты - өмүргө коркунуч туудурган симптомдордун алдын алуу.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде сизге Алагилл синдрому диагнозу коюлуп, боордун жабыркашынын төмөнкү белгилери байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгерде териңиз жана/же көзүңүз саргайып кетсе.
• Эгерде тери эч кандай себепсиз катуу кычышса.
• Эгерде теринин бетинде майлуу чөкмөлөр (саргыч бүдүрлөр) байкалса.
• Эгерде заараңыз кадимкиден караңгыраак болсо.

Эгерде сизде күнүмдүк иш-аракеттериңизди аткарууга кыйынчылык жараткан Алагилл синдромунун кандайдыр бир белгилери байкалса, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Ошондой эле, эгерде Алагилл синдрому менен ооруган балаңызда ымыркай кезинде же бала кезинде өнүгүүсүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөр байкалса, дарыгериңизге билдирүү маанилүү.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан барышым керек?

Алагилл синдрому өмүргө коркунуч туудурган жүрөк ооруларынын белгилерин жаратышы мүмкүн . Эгерде сизде ушул симптомдордун бири байкалса, дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз:

• Эгерде жүрөктүн согушу бир калыпта болбосо.
• Эгер дем алууда кыйынчылыктар болсо.
• Эгерде териңиз, эриндериңиз же тырмактарыңыз көк түстө болсо.

Алагилл синдромунун айрым учурларында инсульт коркунучу жогору. Эгерде сизде инсульттун ушул белгилеринин бири байкалса, дароо 911ге чалыңыз (же жакынкы тез жардам бөлүмүнө барыңыз):

• Эгерде денеңиздин бир тарабында уюп калууну сезсеңиз.
• Эгер сиз сүйлөөдө кыйынчылыкка туш болуп жатсаңыз же сөздөрүңүз калып калса.
• Эгерде көрүү кескин өзгөрсө.
• Баш айлануу, тең салмактуулукту жоготуу, координация көйгөйлөрү.
• Коркунучтуу баш оору.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге көрүнгөндө, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:

• Менин симптомдорум канчалык оор?
• Мага операция керек болобу?
• Дарылоонун канчалык ийгиликтүү болгонун билүү үчүн качан кайра барышым керек?
• Сиз жазып берген дарылоонун терс таасирлери кандай?

Эсиңизде болсун, Алагилл синдрому баарына бирдей таасир этпейт. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болушу мүмкүн, ал эми башкаларында кошумча дарылоону же хирургиялык операцияны талап кылган оор симптомдор болушу мүмкүн. Андыктан керектүү жардамды алуу үчүн дарыгериңиз менен тыгыз иштешиңиз. Терс таасирлерди жана өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн болгон симптомдорду башкаруу үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Алагилл синдрому – бул генетикалык оору. Ал негизинен боорго жана жүрөккө таасир этет. Симптомдору ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Дарысы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Эрте диагноз коюу жана дарылоо маанилүү, ошондуктан сиз дарыгериңиздин кеңешин аткарышыңыз керек. Эгерде сизде же балаңызда ушул симптомдордун бири байкалса, дарыгерге көрүнүп, жардам алуудан коркпоңуз. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер жана жакындарыңыз бар.

Алагилл синдрому, генетикалык оорулар, боор оорулары, жүрөк оорулары, балдардын оорулары, сарык