Өпкөгө да, боорго да таасир этүүчү бул генетикалык оору жөнүндө билесизби? (Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги)

Сизде да көптөн бери жөтөл жана дем алуу кыйынчылыгы барбы? Муну кадыресе көрүнүш деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок кээде бул симптомдордун артында биз көп укпаган абдан маанилүү себеп болушу мүмкүн. Бүгүн биз мындай абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги же "(Альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги)". Айрым адамдар аны кыскача "Альфа-1" деп да аташат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Альфа-1 деген эмне?

Альфа-1 – бул ата-энебизден мураска калган тукум куума генетикалык оору . Мында денебиз өпкөбүздү коргогон альфа-он антитрипсин "(AAT)" деп аталган белокту жетиштүү өлчөмдө өндүрө албай калат. Бул "AAT" белокту өпкөбүздүн коргоочусу катары элестетиңиз. Бул коргоочу жоголгондо, өпкөбүздүн жабыркашы ыктымалдыгы жогорулайт.

Ошондуктан, Альфа-1 статусу бар адамда өпкө ооруларынын, айрыкча эмфиземанын (өпкөдөгү аба баштыкчаларынын жабыркашы), цирроздун (боордун тырыктарынын пайда болушу) жана сейрек кездешүүчү тери оорусу болгон панникулиттин пайда болуу коркунучу жогору. Кээде бул оорулар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Ушул себептен улам, кээ бир адамдар бул ооруну "генетикалык COPD" деп да аташат.

Бул абал кантип пайда болот? Ким көбүрөөк тобокелчиликке кабылат?

Альфа-1ди иштеп чыгуу үчүн биз анормалдуу генди ата-энебизден экөөбүздөн тең мурасташыбыз керек. Жөнөкөй сөз менен айтканда, гендер - бул биздин денебиздин кандай иштээрин аныктоочу көрсөтмөлөр. Эгерде бул көрсөтмөлөрдө бир аз өзгөрүү болсо, дененин функциясы өзгөрүшү мүмкүн.

Alpha-1де `SERPINA1` деп аталган гендеги мутация `AAT` белогунун өндүрүлүшүндө көйгөйлөрдү жаратат. Натыйжада, `AAT` белогу жетиштүү көлөмдө өндүрүлбөйт, же өндүрүлгөн белок туура эмес формага өтөт. Туура эмес формага келгенде, ал белок боордон чыгып, кан аркылуу өпкөгө өтө албайт. Андан кийин ал туура эмес формадагы белок боордо тыгылып калып, боорго зыян келтирет. Ошондой эле, өпкөгө бара турган белок жок болгондуктан, өпкөлөр да алсыз болот.

Бирок, кээ бир адамдар бул кемчиликтүү генди бир гана ата-энесинен (энесинен же атасынан) мураска алышат. Биз аларды "алып жүрүүчүлөр" деп атайбыз. Алардын денеси адатта өпкөсүн коргоо үчүн жетиштүү "AAT" протеинин өндүргөнү менен, алар дагы эле өпкөнүн жабыркашы коркунучунда. Бул коркунуч, айрыкча, тамеки чеккенде жогору.

Бул өпкөгө жана боорго кандай таасир этет?

Муну түшүнүү үчүн, келгиле, кичинекей бир мисал келтирели.

Биздин "AAT" протеини боордо өндүрүлөт. Андан кийин ал кан аркылуу өпкөгө өтөт. Өпкөбүздө инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берген "Нейтрофил Эластаза" деп аталган фермент бар. Бул ферментти абдан каардуу, чебер жоокер деп элестетиңиз. Ал инфекцияларды жок кылат. Бирок ал бүткөндө, кимдир бирөө аны токтотушу керек. Болбосо, ал биздин дени сак өпкө клеткаларыбызга да кол сала баштайт.

Ал "токтотуу" функциясын, ал "өчүрүү" функциясын биздин "AAT" белогу аткарат. Бул командир жоокерге: "Макул, жетишет, токто" деп айткандай эле.

Эми, Альфа-1 менен ооруган адамдын денесинде бул "AAT" офицеринин жетишсиздиги бар. Анда ал каардуу жоокерди ("Нейтрофил Эластаза") токтото турган эч ким жок. Ал өпкөгө чабуул коё берет. Бул өпкөдөгү "Эластин" белогунун жок болушуна алып келет. Бул эластин өпкөдөгү аба баштыкчаларына (альвеолаларга) резина лента сыяктуу ийкемдүүлүктү жана күч берет. Ал жоголгондо, аба баштыкчалары алсырап, аба чыккан шар сыяктуу салбырап калат. Муну биз "эмфизема" деп атайбыз. Бул дем алууну жана кычкылтек алууну кыйындатат.

Боордо эмне болот, бир аз башкачараак. Айрым генетикалык кемчиликтерден улам, "AAT" протеини туура эмес формада пайда болот. Туура эмес бүктөлгөн кагаз сыяктуу. Мындай туура эмес формадан улам, протеин боордон чыга албай, боордун ичине тыгылып калат. Өтө көп протеин ушинтип тыгылып калганда, боор жабыркап, тырыктар пайда боло баштайт. Бул цирроз деп аталат .

Альфа-1 оорусунун белгилери кандай?

Альфа-1ден улам пайда болгон симптомдор денедеги жабыркаган органга жараша өзгөрүп турат. Булар көбүнчө ӨПӨнүн (өнөкөт обструктивдүү өпкө оорусу) симптомдоруна окшош.

Бул ооруну кантип аныктоого болот?

Альфа-1 диагнозун коюунун негизги жолу - кан анализи . Симптомдору башка ооруларга окшош болгондуктан, кээде так диагноз коюу үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн. Эгерде сизде боордун симптомдору болсо же COPD диагнозу коюлган болсо жана дарылоого карабастан симптомдоруңуз жакшырбаса, дарыгериңиз сизди Альфа-1ге текшерүүнү чечиши мүмкүн.

Адатта жүргүзүлүүчү тесттер төмөнкүлөр:

• Кан анализдери: Каныңыздагы "AAT" белоктун деңгээли текшерилет. Эгерде деңгээли төмөн болсо, сизде Альфа-1 менен байланышкан генетикалык кемчилик бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүү жүргүзүлөт.
• Сүрөткө тартуу тесттери: Көкүрөк рентгенографиясы же компьютердик томография өпкөнүн жабыркаган жерин жана көлөмүн аныктоого жардам берет.
• Өпкө функциясынын тесттери: Булар Альфа-1ди түздөн-түз аныктай албаса да, алар дарыгериңизге өпкөңүздүн канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканы жөнүндө түшүнүк бере алат.
• Боордун УЗИси же FibroScan®: Эгерде боордун жабыркашына шек болсо, бул сканерлөө боордогу тырыктарды текшерүү үчүн жүргүзүлөт.
• Боордун биопсиясы: Эгерде боордун жабыркашы оор болсо, боордон ткандын өтө кичинекей бир бөлүгү алынып, зыяндын так көлөмүн аныктоо үчүн текшерилет.

Альфа-1ди дарылоонун кандай жолдору бар?

Альфа-1 синдромун айыктыруунун атайын жолу жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөй турган, органдардын жабыркашын азайта турган жана жашоо сапатын жакшырта турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.

Дарылоо ыкмалары жабыркаган органга жараша өзгөрүп турат:

Өпкөнү дарылоо

• Көбөйтүү терапиясы: Бул Альфа-1 үчүн атайын дарылоо ыкмасы. Ал дени сак кан донорлорунан алынган "AAT" протеинин тазалоону жана аны физиологиялык эритме сыяктуу венага организмге берүүнү камтыйт. Бул буга чейин болгон зыянды калыбына келтире албаса да, өпкөгө келечектеги зыянды негизинен токтото алат же көзөмөлдөй алат.
• Дары-дармектер: ӨСОА менен ооругандарга дем алууну жеңилдетүү үчүн ингаляторлор , мисалы, бронходилататорлор берилет.
• Кычкылтек терапиясы: Эгерде кандагы кычкылтектин деңгээли төмөн болсо, кошумча кычкылтек мурунга коюлган кичинекей түтүк же ооз маскасы аркылуу берилет.
• Өпкө реабилитация программалары: Дем алуу көнүгүүлөрү жана башка физикалык көнүгүүлөр аркылуу дем алууну жеңилдетүүчү машыгуулар өткөрүлөт.
• Өпкө трансплантациясы: Эгерде өпкө катуу жабыркаса, акыркы чара катары дени сак өпкө трансплантациясы зарыл болушу мүмкүн.

Боорду дарылоо

Боордун жабыркашы симптоматикалык түрдө дарыланат. Бирок, Альфа-1 боор оорусун толугу менен айыктыруунун бирден-бир жолу - боорду трансплантациялоо . Дени сак боор трансплантацияланганда, боор туура "AAT" протеинин өндүрө баштайт.

Альфа-1 менен ден-соолукта жашоо үчүн эмне кылсам болот?

Эгер сизге Альфа-1 диагнозу коюлса да, бул сиздин өмүрүңүздүн аягы эмес. Органдарыңызга келтирилген зыянды азайтуу үчүн көп нерселерди жасай аласыз.

Мындан тышкары, төмөнкү нерселерге да көңүл буруңуз:

• Адамдар тамеки чеккен жерлерден алыс болуңуз. (Тамекинин экинчи түрүнөн алыс болуңуз)
• Чаң жана химиялык заттар сыяктуу өпкөңүзгө зыяндуу нерселерди дем алуудан алыс болуңуз. Эгерде жумушта ушундай нерселерге дуушар болсоңуз, коргоочу бет кап кийиңиз.
• Алкоголдук ичимдиктерди толугу менен токтотуңуз же мүмкүн болушунча чектеңиз. Алкоголь боордун жабыркашын күчөтүшү мүмкүн.
• Дарыгериңиз менен кеңешпестен, ооруну басаңдатуучу дарыларды (мисалы, парацетамолду өтө көп ичүү) же боорго таасир этиши мүмкүн болгон башка чөптөрдү колдонуудан алыс болуңуз.
• Бардык керектүү эмдөөлөрдү алыңыз. Айрыкча, боорго таасир этүүчү пневмония, сасык тумоо (грипп), COVID-19 жана А жана В гепатити сыяктуу ооруларга каршы эмдөөдөн өтүү маанилүү.
• Колуңузду тез-тез жууп, таза жүрүңүз жана инфекциялардан сактаныңыз.
• Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Альфа-1 менен ооруса, өзүңүз анализ тапшырып алганыңыз жакшы. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Эгер сизде Альфа-1 болсо же анын алып жүрүүчүсү болсоңуз, балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультант менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

• Эгерде сизде мурда сөз кылган өпкө же боордун белгилери болсо.
• Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөгө Альфа-1 диагнозу коюлган болсо.
• Эгерде сизге COPD же астма диагнозу коюлуп, дарыланып жатса, бирок симптомдоруңуз жакшырбаса, Альфа-1 тестинен өтүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Эгерде сизде буга чейин Альфа-1 болсо, жаңы симптомдор пайда болсо же учурдагы симптомдор күчөсө, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.

Альфа-1 менен жашоо кыйын болушу мүмкүн. Бирок туура билим, дарылоо жана жашоо образы менен сиз дагы дени сак, активдүү жашоо өткөрө аласыз. Мунун эң жакшы жолу - дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүп, сизге ылайыктуу план түзүү.