Альпорт синдрому жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Заараңызда бир аз кан бар экенин байкадыңыз беле? Же кээде угуу жөндөмүңүз бир аз начарлап кеткендей же көрүүңүз бир аз башкачараак болуп жаткандай сезилеби? Булар биз күнүмдүк жашообузда кээде көп көңүл бурбай турган нерселер. Бирок, кээде бул анча маанилүү эмес симптомдордун артында Альпорт синдрому сыяктуу көңүл бурууну талап кылган оору болушу мүмкүн. Андыктан бүгүн биз бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.

Альпорт синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Альпорт синдрому - бул бөйрөктөрүңүз IV типтеги коллаген белокторун кадимкидей өндүрө албаган генетикалык абал.

Ойлонуп көрсөңүз, бул "IV типтеги коллаген" аркан сыяктуу бири-бирине өрүлгөн үч коллаген чынжырынан (альфа чынжырларынан) турат. Бул чынжырлар альфа 3, альфа 4 жана альфа 5 деп аталат. Эми, эгерде сиздин денеңиз бул чынжырлардын бирин да өндүрбөсө, калган экөө бириге албайт. Дал ошондо Альпорт синдромунун эң оор белгилери пайда болот.

Кээде бул чынжырлардын баары денеңизде пайда болот, бирок алардын бири туура пайда болбосо, кээде чынжырлар бириге албай калат же биригип калса да, туура иштебейт. Мындай учурларда, симптомдор бир аз басаңдашы мүмкүн.

Бул белок, "IV типтеги коллаген" деп аталат, бөйрөктөрүңүздөгү чыпкалоочу мембраналар, "гломерулярдык базальдык мембраналар же GBM" үчүн абдан маанилүү. Бул "(GBM)" каныңызды чыпкалап, организмге керексиз токсиндерди жана башка нерселерди бөлүп, зааранын бөлүнүп чыгышына жардам берет. Ошондой эле, ал кан клеткалары жана белоктор сыяктуу заттарды заарага кирбей, канда сактоого жардам берет.

Эми, бул "(GBM)" туура иштебей калганда, кан же белок заараңызга агып кетиши мүмкүн. Убакыттын өтүшү менен бөйрөктөрүңүздүн заараны чыпкалоо жөндөмү да төмөндөйт. Бул бөйрөк жетишсиздигинин коркунучун жогорулатат.

Бирок бул бөйрөктөргө гана таасир этпейт. Бул "IV типтеги коллаген" кулактарыңызда жана көздөрүңүздө да кездешет. Ошентип, бөйрөк көйгөйлөрүнөн тышкары, Альпорт синдрому менен ооруган адамда көрүү жана угуу көйгөйлөрү да болушу мүмкүн.

Муну кантип мураска алабыз?

Альпорт синдромунун үч негизги генетикалык түрү бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

Х-байланышкан Альпорт синдрому (XLAS)

Бул сиздин X хромосомуңузга байланыштуу. X хромосома - бул сиздин эки жыныстык хромосомаңыздын (X жана Y) бири. Ал альфа-5 чынжырын (COL4A5) түзгөн генди камтыйт.

Эми караңыз, эркекте бир X жана бир Y хромосома бар. Аялда эки X хромосома бар. Эркектерде бир гана кемчиликтүү X хромосома болгондуктан, алардын оор симптомдору көбүрөөк кездешет. Аялдарда бир кемчиликтүү X хромосома жана бир дени сак X хромосома болгондуктан, алардын симптомдору, адатта, жеңилирээк болот.

Эркек өзүнүн Y хромосомасын уулдарына өткөрүп берет. Ошондуктан, алар уулдарына "(XLAS)" өткөрүп бере алышпайт. Бирок, эркек өзүнүн X хромосомасын бардык кыздарына өткөрүп берет. Ошондуктан, анын бардык кыздарында Альпорт синдрому пайда болушу мүмкүн.

Аял баласынын эркек же кыз экенине карабастан, эки Х хромосомасынын бирин баласына өткөрүп берет. Ошондуктан, анын каалаган балага "(XLAS)" жугуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Бул Альпорт синдромунун эң кеңири таралган түрү болуп саналат жана бардык Альпорт синдрому менен ооругандардын 60% дан 80% га чейин түзөт.

Аутосомдук-рецессивдүү Альпорт синдрому (АРАС)

"Аутосомдук" деген сөз 23 жуп аутосомдук генди билдирет. "Аутосомдук-рецессивдүү" деген сөз тукум куучулуктун үлгүсүн билдирет. Эгерде ата-эненин биринде аутосомдук-рецессивдүү белги болсо, анда аларда симптомдор байкалбайт. Ал балдарына өтүшү үчүн, эки ата-эне тең бул белгини алып жүрүшү керек. Бирок, аларда симптомдор жок болгондуктан, алар анын бар экенин билишпейт да.

Альпорт синдромунда альфа 3 (COL4A3) жана альфа 4 (COL4A4) белокторун коддогон гендер 2-хромосомада жайгашкан. "Рецессивдүү" деген сөз оорунун пайда болушу үчүн ген жубунун эки генинде тең мутациялар болушу керек дегенди билдирет.

Ошентип, `(ARAS)` хромосомасында 2-хромосомадагы альфа 3 же альфа 4 белокторун коддогон гендерде мутация бар. `(ARAS)` жыныска көз каранды эмес, андыктан тукум куучулук жана симптомдордун оордугу баары үчүн бирдей.

Эгерде сизде "(ARAS)" болсо, балдарыңызда бул кемчиликтүү гендердин биринин өтүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул, адатта, Альпорт синдромуна алып келбейт. Бирок, эки кемчиликтүү гендин тең балдарыңызга өтүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт. Эгер мындай болуп калса, балаңызда "(ARAS)" болот.

(ARAS) Альпорт синдрому менен ооругандардын болжол менен 15% түзөт.

Аутосомдук-доминантты Альпорт синдрому (АДАС)

"Доминант" деген сөз оору жуп гендеги бир гана гендеги мутациядан улам келип чыгышы мүмкүн дегенди билдирет. ADASта 2-хромосомадагы COL4A3 же COL4A4 белокторун коддогон гендердин биринде мутация бар.

ADAS жыныска көз каранды эмес, андыктан тукум куучулук жана симптомдордун оордугу ар бир адамда бирдей.

Эгерде сизде ADAS болсо, балдарыңызга бул кемчиликтүү ген өтүп, ADAS оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы 50% түзөт.

(ADAS) Альпорт синдрому менен ооругандардын 25% дан 35% га чейинин түзөт.

Бул кимге таасир этет? Бул канчалык кеңири таралган?

Альпорт синдрому ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Бул тукум куума оору, башкача айтканда, ата-эненин бири же экөө тең аны баласына өткөрүп берет. Бирок, учурлардын болжол менен 15%ында, эгерде ата-эненин экөөндө тең мутацияланган ген жок болсо да, ал өнүгүшү мүмкүн.

Дарыгерлер Альпорт синдромун сейрек кездешүүчү оору деп эсептешет.Изилдөөчүлөрдүн айтымында, Кошмо Штаттарда бул оору 200 000ден аз адамда кездешет. Дүйнө жүзү боюнча бул оорунун таралышы 50 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде кездешет. Бирок, изилдөөчүлөр муну изилдөөнү улантып жатып, симптомдору азыраак адамдарда байкалууда. Демек, Альпорт синдрому азыркыга караганда көбүрөөк кездешиши мүмкүн.

Альпорт синдрому бөйрөк жетишсиздигине кантип алып келет?

Эгерде сизде Альпорт синдрому болсо, мен жогоруда айтып өткөн гломерулярдык базальдык мембраналар туура чыпкаланбайт. Ошентип, кан жана белоктор заарага агып чыгат. Мындан тышкары, ал мембраналардын эки тарабындагы клеткалар тийиштүү колдоого ээ болбойт. Андан кийин ал клеткалар кыжырданып , сезгенип калышат. Подоциттер деп аталган бул клеткалар GBMди түзөт. Айланадагы клеткалар сезгенгенде, бул подоциттер GBMге көбүрөөк IV типтеги коллагенди киргизүүгө аракет кылышат. Мындай болгондо, GBM коюуланып, башаламан болуп калат. Бул белоктун заарага агып кетишине (протеинурия) алып келет.

Убакыттын өтүшү менен заарага көбүрөөк белок өткөн сайын, GBM коюуланып, тырык тканы (фиброз) пайда болушу мүмкүн. Натыйжада, бөйрөктөрүңүз канды тазалоо жөндөмүн жогото баштайт. Бул өнөкөт бөйрөк оорусу (ӨБО) деп аталат. Тырык тканы көбүрөөк топтолгон сайын, бөйрөктүн иштеши начарлап, акыры бөйрөктөр иштебей калат (бөйрөк жетишсиздиги).

Альпорт синдромунун негизги белгилери кайсылар?

Белгилери сиздеги түргө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Негизги белгилери:

• Заарада көрүнбөгөн кандын болушу (микроскопиялык гематурия).
• Заарада белоктун болушу (протеинурия).
• Өнөкөт бөйрөк оорусу (ӨБО) же бөйрөк жетишсиздиги.
• Угуунун начарлашы.
• Көз көйгөйлөрү.

Альпорт синдромунун биринчи белгиси - микроскопиялык гематурия. Бул сиздин GBM кемчилигиңиз эритроциттердин заараңызга агып кетишине алып келип жатканын билдирет. Бул көзгө көрүнбөйт, бирок микроскоп менен гана көрүүгө болот. XLAS менен ооруган эркектерде жана ARAS менен ооруган ар бир адамда төрөлгөндөн баштап микроскопиялык гематурия болушу мүмкүн. XLAS менен ооруган көптөгөн аялдарда убакыттын өтүшү менен микроскопиялык гематурия пайда болот. ADAS менен ооругандардын баарында эле микроскопиялык гематурия пайда боло бербейт.

Өнөкөт бөйрөк оорусу (ӨБО) бөйрөктүн функциясы начарлай баштаганда өнүгөт. Көптөгөн адамдарда бөйрөктөрү иштөөгө жараксыз болуп калганга чейин ӨБОнун белгилери байкалбайт.

Бөйрөк жетишсиздигинин белгилери:

• Шишик (айрыкча колдун же томуктун айланасындагы)
• Өтө чарчоо.
• Жүрөк айлануу жана кусуу.
• Булчуңдардын карышуусу.

Угуу жөндөмүнүн начарлашы XLAS жана ARAS менен ооруган эркектерде көбүрөөк кездешет. Бирок бул Альпорт синдрому бар ар бир адамда болушу мүмкүн. Угуу жөндөмүнүн начарлашы акырындык менен пайда болот. Көп адамдар муну өтө кеч болгонго чейин байкашпайт. Көптөгөн адамдар жогорку жыштыктагы үндөрдү угууда кыйынчылыктарга туш болушат, ал эми кээ бирлери акыры угуусун толугу менен жоготуп коюшу мүмкүн. Акыры угуу аппараттарын колдонуу керек болушу мүмкүн. Оор учурларда, угуу жөндөмүңүздү толугу менен жоготуп алышыңыз мүмкүн (дүлөйлүк).

Ошондой эле көздөр менен ар кандай көйгөйлөр бар. Айрым адамдарда көздүн чел кабыгынын сыйрылышы көбүрөөк кездешет, алардын айыгуу убактысы көп. Бул көздөн жаш агууга жана ооруга алып келиши мүмкүн, бирок адатта көрүүнү жоготпойт. Айрым адамдарда көздүн тунук бөлүгү, башкача айтканда, көрүүнү топтоого жардам берген чечекей менен көйгөйлөр бар жана акыры катаракта пайда болушу мүмкүн.

Эгерде сизде Альпорт синдрому болсо жана угуу же көрүү көйгөйлөрү болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Альпорт синдромунун себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сиздин коллаген гендериңиздеги мутациялардан улам келип чыгат.

Бул жугуштуубу?

Жок, Альпорт синдрому жугуштуу оору эмес. Ал бир адамдан экинчи адамга жакын байланыш аркылуу жукпайт. Бул тукум куума оору.

Муну кантип тааныйсыз?

Эгерде сизде микроскопиялык гематурия же өнөкөт бөйрөк оорусу болсо, дарыгер Альпорт синдромуна шектениши мүмкүн. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Альпорт синдромуна чалдыкса, анализдер аны аныктай алат. Эгерде үй-бүлөңүздө эч кимде бул синдром жок болсо, дарыгер сиздин медициналык тарыхыңызга жана кошумча анализдерге таянып, диагноз коё алат.

Дарыгер сиздин симптомдоруңузду карап чыгып, үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Ар кандай анализдер да муну аныктоого жардам берет. Бул анализдерге төмөнкүлөр кирет:

• Заара анализи: Бул заараңыздын көрүнүшүн, химиялык курамын жана микроскопиялык касиеттерин текшерет. Ал заарада кан же белок бар-жогун аныктай алат.
• Креатинин клиренсинин анализи же цистатин С кан анализи: Бул анализдер креатининдин жана каныңыздагы калдык зат болгон цистатин С деңгээлин өлчөйт. Бул бөйрөктөрүңүздүн каныңызды канчалык деңгээлде чыпкалап жатканын көрсөтө алат.
• Болжолдуу гломерулярдык чыпкалоо ылдамдыгы (eGFR): Бул дарыгер креатинин же цистатин С боюнча эсептеген маани. Ал бөйрөктөрүңүздүн канды канчалык деңгээлде тазалап жатканын баалайт.
• Бөйрөктүн биопсиясы: Дарыгер бөйрөк тканыңыздын бир нече өтө кичинекей бөлүктөрүн алып, аларды лабораторияда микроскоп менен текшерет. Бул үлгүлөр бөйрөктөрүңүзгө таасир этүүчү ар кандай үлгүлөрдү көрсөтөт. Альпорт синдромунда кемчиликтүү GBMдер ичке көрүнөт, бирок коюуланган жерлер да болушу мүмкүн. Эгерде оору оор болсо, анда чыпкалоочу бирдиктердин жана колдоочу түзүлүштөрдүн тырыктары байкалышы мүмкүн.
• Генетикалык текшерүү: Бул сиздин коллаген гендериңиздеги мутацияларды аныктай алат. Бул үчүн атайын генетикалык клиникага баруу талап кылынат. Дарыгер муну кан анализи же шилекей үлгүсү менен жасайт.
• Угуу тести (аудиограмма): Эгерде дарыгер Альпорт синдромунан шек санаса, угуу тестин дайындай алат. Альпорт синдрому бар ар бир адам бул тесттен өтүшү керек. Угуунун начарлашы азайып же начарлап баратканын билүү үчүн бул тестти бир нече жылда бир жасап туруу керек.
• Көздү текшерүү: Бул текшерүүнү көз ооруларын аныктоо жана дарылоо боюнча адис көз адиси жүргүзүшү керек. Алар сиздин көрүүңүздү текшерип, көзүңүздүн бетин (көздүн чел кабыгын), чечекейди жана көзүңүздүн арткы бетин (торчо кабыгын) карап, Альпорт синдрому көрүүңүзгө таасир эткен-етпегенин билишет. Алар ошондой эле оптикалык когеренттүү томография (ОКТ) деп аталган сүрөткө тартуу тестин жасашы мүмкүн.

Альпорт синдромун айыктырууга болобу? Кандай дарылоо ыкмалары бар?

Альпорт синдромун айыктыруучу каражат жок . Изилдөөчүлөр кемчиликтүү гендерди оңдоочу гендик терапиянын үстүндө иштеп жатышат, бирок алар азырынча ийгиликтүү боло элек. Ийгиликтүү гендик терапия иштелип чыкса да, аны жасоого бир нече жыл талап кылынат. Бирок, бөйрөктүн иштешинин начарлашын жайлатып, бөйрөк жетишсиздигин кечеңдете турган дарылоо ыкмалары бар.

Дарыгер төмөнкүдөй дарыларды жазып бериши мүмкүн:

• Ангиотензин-айландыруучу ферменттин (АЧФ) ингибиторлору: Булар кан басымыңызды төмөндөтөт, заарадагы белокту азайтат жана бөйрөктөрүңүздү коргоого жардам берет. (XLAS) менен ооруган эркектер жана (ARAS) менен ооруган ар бир адам диагноз коюлгандан кийин АЧФ ингибиторлорун ичүүнү башташы керек. (XLAS) же (ADAS) менен ооруган аялдар заарасында белокту көрө баштаганда же диагноз коюлган учурда АЧФ ингибиторлорун ичүүнү башташы керек.
• Ангиотензин II рецепторунун блокаторлору (ARB): ARBлер АПФ ингибиторлоруна окшош жана бирдей пайдага ээ.
• Натрий-глюкоза ташылган 2-типтеги (SGLT-2) ингибиторлору: Эгерде сизде CKD же Альпорт синдрому болсо, SGLT-2 ингибиторлору бөйрөк жетишсиздигинин коркунучун азайтууга жардам берет. Дарыгериңиз буларды ACE ингибиторуна же ARBге кошушу мүмкүн. Бардык эле SGLT-2 ингибиторлору CKDди дарылоо үчүн бекитилген эмес. Эгерде сиздин eGFR көрсөткүчүңүз өтө төмөн болсо, дарыгериңиз буларды бербеши мүмкүн.
• Натрий менен көзөмөлдөнгөн диета: Тамак-ашыңыздагы туз менен натрийдин көлөмүн чектөө кан басымын төмөндөтүүгө жана бөйрөк менен жүрөктүн ден соолугун сактоого жардам берет.

Бөйрөктү трансплантациялоо Альпорт синдромун айыктыра алабы?

Ооба жана жок. Бөйрөктү трансплантациялоо менен сиз кадимки "IV типтеги коллаген" жана чыпкалоочу мембраналары бар бөйрөк аласыз. Ошондуктан, Альпорт синдрому жаңы бөйрөктө кайталанбайт.

Бирок, бөйрөктү трансплантациялоо угуунун начарлашы жана көз көйгөйлөрү сыяктуу башка симптомдорго жардам бербейт.

Муну кантип алдын алсак болот?

Альпорт синдромунун алдын алууга болбойт. Бирок, үй-бүлөңүздүн тарыхын билүү аны эрте аныктоого жардам берет. Ошондой эле, балдарыңыздын аны жугузуп алышынын алдын алууга жардам берет.

Бөйрөк жетишсиздигин кечеңдетүүнүн эң жакшы жолу - Альпорт синдромун эрте аныктоо жана АКФ ингибиторлору/АРБ жана SGLT-2 ингибиторлору менен дарылоону баштоо.

Эгерде дарыгер заараңызда кан бар экенин айтса, айрыкча угуу көйгөйлөрү же бөйрөктүн иштеши начарлаган болсо, Альпорт синдромун аныктоо үчүн кошумча текшерүүдөн өтүп көргөнүңүз оң.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн заарасында кан (гематурия) болсо, дарыгер сиздин заараңызда кандын бар-жогун текшерип, бөйрөктүн иштешин текшерүү үчүн кан анализин тапшырышы керек.

Эгерде менде Альпорт синдрому болсо, менин жашоо узактыгым кандай болот?

"(XLAS)" менен ооруган эркектерде жана "(ARAS)" менен ооруган ар бир адамда 30 жашка чейин бөйрөк жетишсиздиги жана угуу начарлашы көп кездешет.

XLAS менен ооруган аялдардын жашоо узактыгы адатта кадимкидей болот. Сизде микроскопиялык гематурия, протеинурия, БСЖ же бөйрөк жетишсиздиги жана угуунун начарлашы болушу мүмкүн. Ар ким ар кандай реакция кылат. Бирок аялдардын 16% 60 жашка чейин, ал эми 20% 80 жашка чейин бөйрөк жетишсиздигине кабылышат.

"(ADAS)" менен ооруган адамдардын реакциясы ар кандай болушу мүмкүн жана алардын өмүрү кадимкидей узак болушу мүмкүн. "(ADAS)" менен угуунун начарлашы жана бөйрөк жетишсиздиги сейрек кездешет.

Өнөкөт бөйрөк оорусу (ӨБО) жана бөйрөк жетишсиздиги, адатта, Альпорт синдрому менен ооруган адамдардын өмүрүн кыскартат. ӨБО жүрөк ооруларынан жана инсульттан өлүм коркунучун жогорулатат. Диализсиз же бөйрөктү трансплантациялоосуз бөйрөк жетишсиздиги өлүмгө алып келет. Дарылануу менен да, бөйрөк жетишсиздиги жүрөк ооруларынан, инсульттан жана инфекциялардан өлүм коркунучун жогорулатат. Трансплантацияланган бөйрөктүн канчалык жакшы иштешине жараша, бөйрөктү трансплантациялоо сизге кадимки жашоо өткөрүүгө жардам берет.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Эгерде сизде Альпорт синдрому болсо, дарыгер сизге эң жакшы дарылоо планын иштеп чыгууга жардам берет. Буга дары-дармектер жана жашоо образыңызды өзгөртүү кириши мүмкүн.

Медициналык дарылоо

• Дарыгериңиздин көрсөтмөсү боюнча АКФ ингибиторлорун, АРБларды же SGLT-2 ингибиторлорун ичиңиз.
• Ооруну басаңдатуучу дарыларды (стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер - NSAID) ичүүдөн алыс болуңуз. Эгерде сизде бөйрөктүн функциясы бузулган болсо же Альпорт синдрому болсо, булар бөйрөктүн жетишсиздигин тездетиши мүмкүн.
• Угууну текшериңиз.Эгерде сизде угуу начарлап, дарыгериңиз угуу аппараттарын сунуштаса, аларды колдонуу жакшы идея. Болбосо, башкалар менен баарлашуу кыйын болуп, өзүңүздү жалгыз жана обочолонгон сезишиңиз мүмкүн. Мындай обочолонуу сезимдери депрессияга алып келиши мүмкүн. Угуу аппараттары айланаңыздагылар менен болгон мамилеңизди жакшыртып, маанайыңызды көтөрүп, депрессияны башкарууга же алдын алууга жардам берет.
• Психикалык ден соолугуңузга кам көрүңүз. Генетикалык оору жалгыздыкка алып келиши мүмкүн, ал эми Альпорт синдрому бөйрөктүн иштешин же угуунун начарлашын шартташы мүмкүн экенин билүү депрессияга чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Психикалык ден соолугуңуздагы ар кандай көйгөйлөр тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, керектүү дарылоону алуу маанилүү. Альпорт синдрому менен ооруган адамдар үчүн колдоо топтору барбы же жокпу, дарыгериңизден сураңыз. Мындай адамдар менен жолугушуу сизге өзүңүздү жалгыз сезбөөгө жардам берет.

Жашоо образындагы өзгөрүүлөр

• Тамак-ашыңыздагы туздун көлөмүн азайтыңыз.
• Эгерде сизде ББС болсо, анда атайын диетаны кармануу керек болушу мүмкүн. Буга жаныбарлардан алынган белокторду азайтуу, өсүмдүк негизиндеги диетага өтүү, эгерде сизде кандагы калийдин деңгээли жогору болсо, калийге бай азыктардан баш тартуу жана эгерде сизде кандагы фосфордун же паратироид гормонунун (ПТГ) деңгээли жогору болсо, белокторду колдонууну чектөө кириши мүмкүн.
• Жүрөккө пайдалуу жашоо образын кармануу жүрөк ооруларынын, диабеттин жана бөйрөк жетишсиздигине алып келүүчү башка оорулардын коркунучун азайтууга жардам берет. Тез басуу, чуркоо, сууда сүзүү, велосипед тебүү жана секирүү сыяктуу көнүгүүлөр пайдалуу. Ошондой эле, өзүңүзгө туура келген дени сак салмакты сактоо пайдалуу.
• Тамеки чегүүдөн жана башка тамеки буюмдарынан алыс болуңуз. Эгер тамекини таштоого жардам керек болсо, дарыгерге кайрылыңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде заараңызда кан болсо, угуу начарласа же көрүү начарласа, дарыгерге кайрылыңыз. Булар Альпорт синдромунун белгилери болушу мүмкүн.

Эгерде сизде Альпорт синдрому болсо, дарыгериңиз сизди бөйрөк боюнча адиске (нефрологго) жөнөтүшү керек.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Альпорт синдрому менен ооруса, анда сизде да ошондой синдром бар же жок экенин билүү үчүн дарыгерге кайрылыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизде Альпорт синдрому бар деп ойлосоңуз же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө Альпорт синдрому бар болсо, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду бериңиз:

• Альпорт синдромун кантип аныктоону билесизби?
• Мени Альпорт синдромун кантип аныктоону билген адиске жөнөтө аласызбы?
• Заарамда кан барбы?
• Бөйрөк функциясым начарлап баратабы?
• Угуу текшерүүсүнөн өтүшүм керекпи же көз текшерүүсүнөн өтүшүм керекпи?
• Бөйрөктүн биопсиясын жасашым керекпи?
• Генетикалык тесттен өтүшүм керекпи?

Эгерде сизде Альпорт синдрому болсо, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду бериңиз:

• Менин Альпорт синдромум бар экенин кантип билесиз?
• Альпорт синдрому жөнүндө билген бөйрөк адисине (нефрологго) качан кайрылсам болот?
• Менде Альпорт синдромунун кандай түрү бар?
• Альпорт синдрому балдарыма жугушу мүмкүнбү?
• Менин "(GFR)" дегеним эмне?
• Заарамда канча белок бар?
• Качан "(АЧЕФ ингибитору)" же "(АРБ)" колдоно баштайсыз?
• SGLT-2 ингибиторунан пайда көрө аламбы?
• Дагы кандай дарыларды сунуштайсыз?
• Бөйрөк ден соолугумду текшерүү үчүн канча убакытта бир жолугушууга жазылышым керек?
• Угууну канчалык тез-тез текшертип турушум керек?
• Көзүмдү текшерүү үчүн офтальмологго кайрылышым керекпи?
• Альпорт синдрому менен ооруган адамдар үчүн колдоо топторун сунуштай аласызбы?

Альпорт синдрому – бул бөйрөктөрүңүздөгү кан тамырларга зыян келтирүүчү оору. Гендериңиздеги мутациялар бөйрөктөрүңүздүн иштешине таасир этет, ошондой эле угуу жана көрүү жөндөмүңүзгө да таасир этиши мүмкүн.

Бул диагнозду жана Альпорт синдромунун жашооңузга кандай таасир этерин түшүнгөндө сиз ар кандай эмоцияларды сезишиңиз мүмкүн. Абалыңызды жана дарылоо жолдорун түшүнүү үчүн өзүңүзгө убакыт жана мүмкүнчүлүк берүү маанилүү. Варианттарыңызды жана эмне күтүүңүздү билүү эмоцияларыңызды башкарууга жардам берет. Ден соолугуңуз боюнча акыркы чечимдерди сиз кабыл аласыз, ал эми дарыгериңиз сизге маалымат жана көрсөтмө берүү үчүн жанында. Эгерде сизде кандайдыр бир суроолор болсо, колдоо керек болсо же кеңеш керек болсо, алар менен сүйлөшүңүз.

Үйгө алып баруу үчүн эң маанилүү кабар

Альпорт синдрому олуттуу, өмүр бою созулуучу генетикалык оору болгону менен, эрте аныктоо жана туура дарылоо адамдарга кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам берет.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул белгилер байкалса (айрыкча заарада кандын болушу, угуунун начарлашы), же сизде алар байкалса, медициналык жардамга кайрылуу эч качан кеч эмес. Туура текшерүүлөр жана дарылоо менен сиз бөйрөктүн жабыркашын азайтып, жашоо сапатыңызды сактай аласыз. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана дарыгерлер жана жакындарыңыз сизге жардам берүүгө даяр.

Альпорт синдрому, бөйрөк оорусу, генетикалык оорулар, коллаген, заарадагы кан, угуунун начарлашы, көз оорулары