Келгиле, жүрөгүңүзгө тымызын таасир этүүчү транстиретин амилоидозу (ATTR-CM) жөнүндө билип алалы.

Кээде жүрөгүңүздө бир нерсе кызыктай же башкача сезилеби? Бул чоң көйгөй болбошу мүмкүн, бирок туура аныкталбаса, бир аз көйгөй жаратышы мүмкүн. Бүгүн биз бир аз татаал, бирок баары билиши керек болгон жүрөк оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Бул транстиретин амилоидозу же дарыгерлер айткандай, "(ATTR-CM)".

Транстиретин амилоидозу (ATTR-CM) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, `(ATTR-CM)` – бул жүрөккө таасир этүүчү, денебиздеги белокко байланыштуу оору. Келгиле, муну кененирээк түшүндүрүп берелиби?

Транстиретин (ТТР) деген эмне?

Транстиретин, же "(TTR)", - бул биздин каныбызда кездешкен, негизинен боорубуз тарабынан өндүрүлгөн атайын белок. Ал денебизде чабарман кызматы сыяктуу иштейт. Дал ушул "(TTR)" белок А витаминин (ретинол деп да аталат) жана калкан сымал без тарабынан өндүрүлгөн тироксин гормонун дененин ар кайсы бөлүктөрүнө, алар керектүү жерлерге жеткирет.

Амилоидоз деген эмне?

Амилоидоз – бул денебиздин ар кандай органдарында анормалдуу формадагы белоктордун топтолушу. Муну үйүбүздөгү пайдасыз нерселердин үймөгү катары элестетиңиз. Белоктор жүрөккө ушундай жол менен топтолуп калганда, аны жүрөк амилоидозу деп атайбыз.

Бул анормалдуу белоктор, кичинекей жип топтору сыяктуу, "фибриллалар" деп аталган булалуу түзүлүштөрдү түзөт . Бул "фибриллалар" жүрөккө, айрыкча сол карынчага, бүт денеге кан айландыруучу негизги камерага туура келет. Бул жүрөктүн акырындык менен калыңдап, катып калышына алып келет. Ал жумшак резина шар болбостон, катуу, таштуу шарга окшошуп калат. Бул жүрөктүн туура жыйрылуусун жана канды айландыруусун кыйындатат.

Кардиомиопатия (КМ) деген эмне?

Жүрөк катууланып, катып калганда, жүрөк булчуңу ооруга чалдыгат. Муну медициналык жактан кардиомиопатия (КМ) деп атайбыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, жүрөк булчуңу алсырайт. Бул жүрөктүн денеге жетиштүү канды айдап чыгара албай калышына алып келет. Бул көп учурда жүрөк жетишсиздиги деп аталган олуттуу ооруга алып келет.

Эсиңизде болсун, "(ATTR-CM)" деп аталган бул абалдан тышкары, "(жеңил чынжыр)" деп аталган башка бир белоктон улам пайда болгон амилоидоздун бир түрү да бар. Ал "(AL) амилоидоз" деп аталат. Бул биз бүгүн сөз кылып жаткан "(ATTR-CM)" оорусунан башкача оору.

Бул абал (ATTR-CM) башка бир нече аталыштар менен да белгилүү. Мисалы, сиз аны дарыгерлерден же башка жерлерден жүрөк амилоидозу, ATTR амилоидозу же транстиретин жүрөк амилоидозу деп аташыңыз мүмкүн.

`(ATTR-CM)` негизги түрлөрү кайсылар?

Бул "(ATTR-CM)" оорунун эки негизги түрү бар.

1.Үй-бүлөлүк/тукум куучулук ATTR-CM:

Бул бир түрү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал муундан муунга өтүп келет . Бул түрү гендерибиздин өзгөрүшүнөн, ген мутациясынан келип чыгат. Биз муну үй-бүлөлүк же тукум куучулук ATTR-CM деп атайбыз. Бул абалда анормалдуу белок жүрөктө гана эмес, нерв системасында жана кээде бөйрөктөрдө да топтолушу мүмкүн. Дүйнөдөгү ар кандай этникалык топтордо буга таасир этүүчү ар кандай ген мутациялары бар.

2. Жапайы типтеги ATTR-CM:

Экинчи түрү - жапайы ATTR-CM түрү. Мунун эч кандай генетикалык себеби табылган жок . Ал эч кандай так себеби жок, өзүнөн-өзү пайда болот. Бул түрү негизинен жүрөккө жана нерв системасына таасир этет.

Бул "(ATTR-CM)" оорусу канчалык кеңири таралган?

Чынын айтканда, медициналык адистер дагы канча адамда бул "(ATTR-CM)" оорусу бар экенин так айта алышпайт. Бирок, бул оору коомдо азыркы учурда ойлогондон да көп кездешиши мүмкүн деп эсептелет. Көпчүлүк учурларда, бул оору туура диагноз коюлбайт, башкача айтканда, ал "(жетишсиз диагноз коюлган)".

Генетикалык вариант айрым этникалык топторго башкаларга караганда көбүрөөк таасир этиши мүмкүн. Мисалы, бул генетикалык мутация АКШдагы кара терилүү адамдарда көбүрөөк байкалат. Бирок, эң негизгиси , мутациясы барлардын баары эле ооруга чалдыга бербейт.

`(ATTR-CM)` себептери эмнеде?

Үй-бүлөлүк ATTR-CMдин негизги себеби - биз мурда сөз кылган TTR белогун түзгөн гендеги кемчилик же өзгөрүү. Өтө сейрек учурларда, үй-бүлөдөгү эч кимде мурда бул оору болбогондо, кимдир бирөөдө бул гендин өзгөрүшү биринчи жолу пайда болушу мүмкүн. Бул de novo мутация деп аталат.

Дарыгерлер дагы эле жапайы типтеги ATTR-CM эмнеден улам пайда болорун так билишпейт. Бирок, ал көбүнчө 65 жаштан ашкан эркектерде кездешет. Ошондуктан, картаюу жана кандайдыр бир деңгээлде жынысы тобокелдик факторлору болушу мүмкүн деп эсептелет.

Кандай гана себеп болбосун, акырында денебиз анормалдуу, иретсиз "(TTR)" белокторду өндүрө баштайт. Бул анормалдуу белоктор оңой эле ажырап, бири-бири менен чаташып, "туура эмес бүктөлөт". Алар ушундайча бүктөлүп, "амилоиддик фибриллалар" деп аталган кичинекей топторду пайда кылат. Алар кан аркылуу дене боюнча таралып, жүрөк жана нервдер сыяктуу ар кандай органдарга топтолот. Убакыттын өтүшү менен бул органдар жабыркай баштайт.

«(ATTR-CM)» оорусунун белгилери кандай?

Бул "(ATTR-CM)" оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Ошондой эле, белгилери оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат.

• Жапайы типтеги ATTR-CM менен ооруган кээ бир адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн.Эгерде симптомдор пайда болсо, алар, адатта, 65 жаштан кийин пайда боло баштайт.
• Үй-бүлөлүк ATTR-CM симптомдору, адатта, 50 жаштан кийин пайда болот. Бирок, кээде симптомдор эртерээк, 20 жашта же андан да кеч, 80 жашта башталышы мүмкүн.

Көп учурда бул "(ATTR-CM)" симптомдору "(Жүрөк жетишсиздиги)" симптомдоруна абдан окшош. Акыркы убакта ушул нерселерди сезип жатасызбы же жокпу, ойлонуп көрүңүз:

• Дем алуунун кыйындашы: Дем алуунун кыйындашы, айрыкча төшөктө жатканда же ал тургай анча чоң эмес физикалык активдүүлүктө, мисалы, кыска аралыкка басканда.
• Толук жана шишип кеткен сезим.
• Башы айланып , так ой жүгүртө албай кыйналат.
• Жөтөлүү, шумкардай сезүү (айрыкча жатып).
• Буттардын, кызыл ашыктардын жана тамандардын шишип кетиши (шишик) (алар сууга толгондой).
• Аритмия - бул жүрөктүн кагышынын бузулушу, кээде жүрөктүн тез согушу деп аталат, айрыкча жүрөктүн дүлөйчөлөрүнүн фибрилляциясы деп аталган абал.
• Жүрөктүн тез-тез согуп турушу – бул жүрөктүн абдан тез согуп жаткандай сезим, башкача айтканда, жүрөк катуу согуп/дүлөй түшкөндөй сезим .
• Чарчоо – бул эч кандай себепсиз дайыма чарчап, алсырап жүрүү .
• Башыңыз айланып же эсиңизден танып калайын деп жаткандай сезилет .

`(ATTR-CM)` кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн?

Транстиретин амилоидозу (ATTR-CM) жүрөк ритминин бузулушуна, негизинен жүрөк жетишсиздигине жана дүлөйчөлөрдүн фибрилляциясына (Afib) алып келиши мүмкүн.

Мындан тышкары, эгерде бул амилоиддик кендери нерв системасында топтолсо, төмөнкү көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн:

• Карпалдык туннель синдрому: Бул билектеги нерв кысылган абал. Көп учурда эки колдун манжалары сезбей, ооруйт, кээде оору сизди түнкүсүн ойготот.
• Көздүн алдында калкып жүргөн кара тактарды (көздүн алдында калкып жүргөн кара тактарды) көрүү.
• Перифериялык нейропатия: Бул бут-колдогу нервдердин жабыркашы. Бул уюп калууга, чымчылоо сезимине, ооруга жана бут-колдордун сезгичтигинин жоголушуна алып келиши мүмкүн.

Бул чөкмөлөр кээде омурткада топтолуп, жүлүндүн стенозуна алып келиши мүмкүн. Алар ошондой эле дененин ар кандай ткандарында топтолуп, тарамыштардын үзүлүшү сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн.

Дагы бир маанилүү нерсе, амилоидоз кээде аорта стенозу деп аталган оору менен коштолот. Бул жүрөктүн негизги камерасынан канды алып чыккан аорта клапанынын тарышы. Эгерде дарыгериңиз сизге аорта стенозу деген диагноз койсо, дарыгериңиз сизди амилоидозго да текшериши мүмкүн.Бул өзгөчө жүрөктүн кагышынын бузулушу жана карпалдык туннель синдрому сыяктуу башка симптомдор болсо, маанилүү.

"(ATTR-CM)" оорусу кантип аныкталат?

Чындыгында, бул "ATTR-CM" оорусун аныктоо кээде бир аз кыйынга турушу мүмкүн. Анткени, мисалы, тукум куума түрү кан басымынын жогорулашынан улам пайда болгон жүрөк оорусуна окшош симптомдорду көрсөтүшү мүмкүн. Ошондуктан, кээ бир адамдарга башында "туура эмес диагноз" коюлушу мүмкүн.

Башка жагынан алганда, жапайы типтеги вариант дайыма эле ачык симптомдорду көрсөтө бербейт. Ошондуктан, жүрөк жетишсиздиги сыяктуу олуттуу көйгөй пайда болгонго чейин оору диагнозу коюлбашы мүмкүн.

Дарыгерлер ооруну аныктоо үчүн бир нече негизги тесттерди колдонушат:

• ЭКГ (электрокардиограмма) тести: Бул жүрөктүн электрдик активдүүлүгүн текшерет.
• Жүрөктүн формасын жана функциясын изилдөө: эхокардиограмма, МРТ, ПЭТ жана башкалар.
• Сөөктү сканерлөө / Сөөк сцинтиграфиясы: Бул денедеги амилоиддик чөкмөлөрдү текшере алат.
• Жүрөк биопсиясы: Бул жүрөктөн абдан кичинекей ткань бөлүгүн алып, аны микроскоп менен карап, амилоид чөкмөлөрүнүн бар-жогун текшерүүнү камтыйт.
• Кан анализдери: Булар "(TTR)" гениндеги өзгөрүүлөрдү же мутацияларды аныктай алат.

`(ATTR-CM)` үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Бул көптөгөн адамдар үчүн эң маанилүү суроо. Чынын айтканда, ATTR-CMди толук айыктыруунун жолу азырынча жок . Ошондой эле, денеде мурунтан эле топтолуп калган амилоиддик жипчелерди алып салуунун так жолу жок.

Бирок, коркпоңуз! Азыр бул жаңы зыяндуу белоктордун топтолушун азайтып, оорунун өнүгүшүн жайлата турган дары-дармектер бар. Бул эң сонун жеңилдик.

Мындан тышкары, бул оорунун жүрөк жетишсиздиги, аритмия жана нейропатия сыяктуу терс таасирлеринен улам пайда болгон симптомдорду көзөмөлдөө үчүн өзүнчө дарылоо ыкмалары каралган.

• Үй-бүлөлүк ATTR-CM үчүн берилген айрым атайын дары-дармектер бар. Булар TTR протеинине байланышып, аны турукташтырып жана протеиндин туура эмес бүктөлүшүнүн алдын алуу менен иштейт. Мисалдарга Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) жана Дифлунисал (Dolobid®) кирет. Дифлунисал чындыгында NSAID (стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары) болуп саналат. Кээде дарыгерлер аны "белгисиз" колдонушат, башкача айтканда, ал бул оору үчүн атайын бекитилген эмес, бирок башка оорулар үчүн бекитилгендиктен жана бул ооруга кандайдыр бир пайда алып келиши мүмкүн.
• Инотерсен (Тегседи®) жана Патисиран (Онпаттро®) сыяктуу башка дары-дармектер да бар, алар боордо ушул бузулган амилоиддик белоктордун өндүрүлүшүн жайлатуу менен иштейт.

Оорунун күчөшүндө өтө сейрек учурларда төмөнкүлөр зарыл болушу мүмкүн:

• Боорду трансплантациялоо.
• Бөйрөктү трансплантациялоо.
• Сол карынчанын жардамчы аппараты (LVAD) (жүрөккө канды сордурууга жардам берүүчү кичинекей аппарат) же акыркы чара катары жүрөктү трансплантациялоого болот.

"(ATTR-CM)" оорусунун алдын алууга болобу?

Эгерде сизде үй-бүлөлүк ATTR-CMди пайда кылган ген мутациясы "(TTR)" болсо, балдарыңыздын ген мутациясын мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт . Бул ар бир балада эмес, балалуу болуу мүмкүнчүлүгү экиден бир. Бирок, эстен чыгарбоо керек болгон маанилүү нерсе , бул ген мутациясын мурастаган ар бир балада "(ATTR-CM)" пайда болбойт.

Эгерде сизде ушундай генетикалык тобокелдик фактору болсо, балалуу болууну пландап жатканда генетикалык консультант менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Андан кийин сиз имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (PGD) сыяктуу варианттар жөнүндө биле аласыз. Бул ыкмада экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) аркылуу түзүлгөн эмбриондор жатынга имплантациялоодон мурун кемчиликтүү гендин бар-жогу текшерилет. Андан кийин кемчиликсиз дени сак эмбриондорду тандап, баланын генетикалык абалды мурастоо коркунучун азайтууга аракет кылуу үчүн жатынга имплантациялоого болот.

"(ATTR-CM)" бейтаптарынын келечектеги келечеги кандай?

Транстиретин амилоидозу (ATTR-CM) – бул акыры олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн болгон прогрессивдүү оору. Бирок кабатыр болбоңуз! Тафамидис сыяктуу жаңы дары-дармектер, ошондой эле клиникалык сыноолордо жүрүп жаткан жаңы дарылоо ыкмалары менен өмүрдүн узактыгы жана жашоо сапаты жакшырууда. Бир изилдөө көрсөткөндөй, Тафамидис дарысы 30 ай бою кабыл алынган бейтаптардын жашоо узактыгы 13% га жогорулаган.

Эң негизгиси, жүрөгүңүзгө туура келген дары-дармектерди алып жатканыңызга ынануу үчүн кардиологго үзгүлтүксүз көрүнүп, анын кеңешин аткаруу керек.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде төмөнкү белгилердин бири же бир нечеси байкалса, мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылып, аларды этибарга албай койбостон кеңеш алуу абдан маанилүү:

• Күтүлбөгөн жерден баш аламандык же эс тутум көйгөйлөрү.
• Көздүн алдында кара тактардын пайда болушу "көздүн алдында калкып жүрүүчү" деп аталат.
• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу же жүрөктүн тез согушу (жүрөктүн тез согушу).
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Эч кандай себепсизШишик жана салмак кошуу.

Дарыгериңизге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгерде сизге "(ATTR-CM)" диагнозу коюлса же сизде ал бар деп шектенсеңиз, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берип, тактап алганыңыз оң:

• Менде транстиретин амилоидозунун кандай түрү бар? (Тукум куучулук же жапайы түрү?)
• Мага бул кырдаал эмнеден улам келип чыгууда?
• Менин `(TTR)` генимде мутация же кемчилик барбы?
• Мага кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыздар?
• Бул дарылардын терс таасирлери кандай?
• Келечекте мага органдарды трансплантациялоо сыяктуу операция керекпи?
• Кыйынчылыктардын кайсы белгилери мени өзгөчө тынчсыздандырышы керек?

Бул окуядан биз эстеп калышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселердин айрымдары төмөнкүлөр

Транстиретин амилоидозу же "ATTR-CM" - бул "Транстиретин" белогунун туура эмес бүктөлүп, жүрөктө кичинекей "фибриллалар" түрүндө топтолушу. Бул жүрөк камераларынын калыңдап, алсырашына алып келип, "кардиомиопатияга" алып келиши мүмкүн.

Айрым адамдарда бул оору үй-бүлөлөрдө кездешиши мүмкүн (Үй-бүлөлүк ATTR-CM). Бул генетикалык таасир бар экенин билдирет. Башкаларында бул оору эч кандай себепсиз жаш өткөн сайын өнүгүшү мүмкүн (Жапайы типтеги ATTR-CM).

Азырынча айыктыруучу каражат жок болсо да, жаңы белок чөкмөлөрүн көзөмөлдөөгө, симптомдорду азайтууга жана жүрөк оорусу сыяктуу олуттуу оорулардын алдын алууга жардам бере турган натыйжалуу дары-дармектер жана дарылоо ыкмалары бар. Эгерде оору күчөсө, өтө сейрек учурларда, органдарды трансплантациялоо сыяктуу нерсе зарыл болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, жүрөгүңүзгө байланыштуу кандайдыр бир адаттан тыш симптомдор же ыңгайсыздык пайда болсо, аны "бул жөн эле болду" деп этибарга албай койбоңуз жана тезинен медициналык жардамга кайрылыңыз. Анткени, ар кандай оору сыяктуу эле, бул канчалык эрте аныкталса, дарылоону баштоо, кыйынчылыктарды азайтуу жана кадимки жашоо образын өткөрүү мүмкүнчүлүгү ошончолук жогору болот.

` Транстиретин амилоидозу, ATTR-CM, жүрөк оорусу, амилоидоз, жүрөк жетишсиздиги, белоктун топтолушу, тукум куучулук оорулар