Кичинекей балдарыбыз ооруп калганда ата-эне катары кандай оор сезимдерди башыбыздан өткөрөрүбүздү сөз менен айтып жеткирүү кыйын, туурабы? Айрыкча, бул сейрек кездешүүчү жана татаал оору болсо, жүрөгүбүздөгү коркуу сезими ого бетер күчөйт. Бүгүн биз мындай сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз, бирок муну баары билиши керек. Бул Барт синдрому деп аталат.
Барт синдрому деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Барт синдрому өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал көбүнчө эркек балдарда байкалат. Бул оору баланын денесинин бир нече маанилүү бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Алардын негизгилери:
- Сөөк чучугу
- Жүрөк
- Иммундук система
- Булчуңдар
Ойлонуп көрсөңүз, биздин денебиз көптөгөн бөлүктөрү чогуу иштеген татаал машина сыяктуу. Ошондуктан, бир нече негизги аймактар жабыркаганда, баланын кадимки өнүгүүсү жана ден соолугу ар кандай жолдор менен жабыркашы мүмкүн.
Кыздар Барт синдромуна чалдыгышпайбы?
Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. Чындыгында, кыздын Барт синдромуна чалдыгуу ыктымалдыгы өтө төмөн . Адатта, ооруну пайда кылган ген мутациясын алып жүрүүчү кыздарда симптомдор байкалбайт. Алар "алып жүрүүчүлөр" деп аталат. Бул алардын оорусу жок экенин, бирок генди балдарына өткөрүп бере аларын билдирет. Башкача айтканда, эркек бала ооруну мураска алуу ыктымалдыгы жогору.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Барт синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Статистикага ылайык, бул оору төрөлгөн 300 000 баланын биринде кездешет. Андыктан, сиз бул тууралуу көп укпашыңыз мүмкүн. Бирок ал сейрек кездешсе да, бул тууралуу билүү абдан маанилүү.
Барт синдромунун себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - Tafazzin (TAZ) деп аталган гендеги мутация . TAZ деп аталган бул ген X хромосомасында жайгашкан. Белгилүү болгондой, X хромосома дененин өнүгүүсүнө чоң таасир этет.
TAZ генинин негизги функцияларынын бири - клеткаларыбыздын ичиндеги энергия өндүргөн кичинекей электр станциялары болгон митохондрияларга керектүү белоктун өндүрүлүшүн башкаруу. Бул митохондриялар сөөктөрдүн өсүшүнө да катышат.
Ошентип, TAZ генинде мутация болгондо, ал өндүргөн белок туура иштебейт. Бул митохондрияларда иштөө үчүн жетиштүү энергия же "күйүүчү май" жок дегенди билдирет. Натыйжада, жүрөк, булчуңдар жана иммундук система сыяктуу көбүрөөк энергияга муктаж болгон ткандар туура иштей албайт. Бул Барт синдромунун негизги биологиялык түшүндүрмөсү.
Барт синдромунун белгилери кандай?
Барт синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул симптомдордун оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Айрым жалпы симптомдор:
- Заарада органикалык кислота болгон 3-метилглутакон ацидуриясынын анормалдуу түрдө жогорулашы.
- Дилатациялык кардиомиопатия – бул жүрөктүн төмөнкү камералары чоңоюп, жүрөк булчуңу алсырап, чоюлуп калган абал. Дарыгерлер муну дилатациялык кардиомиопатия деп аташат .
- Бактериялык инфекциялардын тез-тез болушу. Мунун себеби - алсыз иммундук система.
- Өсүүсүнүн кечеңдеши : Ошол эле курактагы башка балдарга караганда бою кыскараак жана салмагы азыраак болушу мүмкүн.
- Жүрөк булчуңунун алсыздыгы. Бул кардиомиопатия деп аталат.
- Кандагы лейкоциттердин бир түрү болгон нейтрофилдердин санынын азайышы. Бул абал нейтропения деп аталат. Бул сизди инфекцияларга көбүрөөк чалдыгат.
- Көрүнүп турган жаактар.
- Булчуң тонусунун жоктугу, алсыздык сезими. Бул гипотония деп аталат.
- Денебизди кыймылдатууга жардам берген скелет булчуңдарынын алсыздыгы. Бул скелет миопатиясы деп аталат.
Бул белгилер канчалык тез пайда болушу мүмкүн?
Көпчүлүк учурда, бул белгилер төрөлгөндө байкалат . Бирок, кээ бир балдарда бул белгилер төрөлгөндөн бир нече ай өткөндөн кийин пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан, ата-эне катары биз ар дайым балабыздын өнүгүүсү жана ден соолугу жөнүндө кам көрүшүбүз керек.
Барт синдромунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
Бул оору менен ооруган балдар ар кандай кыйынчылыктарга дуушар болушат, анын ичинде:
- Тамактануудагы кыйынчылыктар жана начар тамактануу .
- Тез-тез ич өтүү.
- Баш оору жана дененин оорушу.
- Кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшү, башкача айтканда , гипогликемия .
- Сөөктөрдүн жукарышы жана алсырашы, башкача айтканда, остеопороз .
- Адаттан тыш чарчоо, чарчаңкылык ( алсыроо ).
- Окуудагы жеңил мүчүлүштүктөр , айрыкча математика сыяктуу сабактарда.
- Ооз көңдөйүндө жаралардын (жаранын) тез-тез пайда болушу.
Бул кыйынчылыктар баарына бирдей боло бербейт, бирок аларды билүү сизге дарылоону эртерээк баштоого жардам берет.
Барт синдрому кантип диагноз коюлат? (Диагноз)
Эгерде Барт синдромунун алгачкы белгилери эрте аныкталса, баланы дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоого болот. Бул симптомдордун өнүгүшүн көзөмөлдөөгө жана кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.
Так диагноз коюу үчүн бир нече текшерүүлөр талап кылынышы мүмкүн. Мисалы:
- Жүрөк булчуңунун же башка булчуң тканынын кичинекей бөлүгүн алууну камтыган тест. Бул биопсия деп аталат.Бири ушундай деп аталат. Бул митохондриялардагы кемчиликтерди жана башка аномалияларды текшерет.
- Жүрөктүн иштешин текшерүү үчүн эхокардиограмма .
- Барт синдромун пайда кылган генетикалык мутацияны ырастоо үчүн генетикалык тестирлөө .
- Заарадагы органикалык кислоталардын жогорку деңгээлин жана иммундук системанын клеткаларынын (айрыкча нейтрофилдердин) төмөн деңгээлин аныктоочу заара анализдери .
Баламдын Барт синдромуна текшерүүдөн өтүшү керектигин кантип билсем болот?
Эгерде балаңызда өнүгүүнүн кечеңдешинин белгилери жана жүрөк булчуңдарынын алсыздыгына (кардиомиопатия) байланыштуу симптомдор байкалса жана дарыгерлер так себебин таба алышпаса, алар Барт синдромун текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Кардиомиопатиянын белгилерине баш айлануу, жүрөктүн кагышынын бузулушу ( аритмия ) жана жүрөктүн анормалдуу үнүн угуу ( жүрөктүн шуулдаганы ) кириши мүмкүн.
Барт синдромун дарылоонун кандай ыкмалары бар?
Бул көптөгөн адамдардын эң чоң көйгөйү. Чынын айтканда, Барт синдромун айыктыруучу каражат азырынча жок . Бирок кабатыр болбоңуз. Дарылоонун негизги максаты - кыйынчылыктардын алдын алуу жана дарылоо . Бул баланын жашоо сапатын мүмкүн болушунча сактоого жардам берет. Балага төмөнкүдөй дарылоо керек болушу мүмкүн:
- Инфекциялар үчүн антибиотиктер .
- Ак кан клеткаларынын өндүрүшүн стимулдаштыруучу дары-дармектер.
- Жүрөк көйгөйлөрүн көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер. Мисалдарга АКФ ингибиторлору, диуретиктер жана бета-блокаторлор кирет.
- Физикалык өнүгүүдөгү кыйынчылыктарды ийгиликтүү жеңүү үчүн физиотерапия жана эмгек терапиясы .
- Жүрөк жетишсиздигинин оор учурларында жүрөктү трансплантациялоо да зарыл болушу мүмкүн.
Эң негизгиси, бул дарылоонун баарын медициналык кеңешке ылайык жана ар бир балага ылайыктуу түрдө жүргүзүү керек.
Барт синдромун дарылоо жөнүндө дагы эмнелерди билүү маанилүү?
Балаңыз дарыланууга кандай жооп кайтарып жатканын көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү. Балаңыздын кам көрүү муктаждыктары убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн. Бул үзгүлтүксүз текшерүүлөр кыйынчылыктар пайда боло электе дарылоону өзгөртүүнү жеңилдетет.
Бул анализдерге иммундук системанын иштешин текшерүү үчүн кан анализдери (лабораториялык анализдер) да кирет. Эгерде нейтрофилдердин деңгээли төмөн болсо, инфекциянын алдын алуу үчүн антибиотиктер берилиши мүмкүн.
Барт синдромунун алдын алууга болобу?
Барт синдрому – бул генетикалык оору . Бул анын тукум куума мүнөзгө ээ экенин билдирет. Ошондуктан, Барт синдрому менен ооруган бала өмүр бою аны менен жашайт.
Бирок, эгер сиз үй-бүлө куруу жөнүндө ойлонуп жатсаңыз же дагы бир бала күтүп жатсаңыз жана үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө Барт синдрому (үй-бүлөлүк тарых) бар болсо, генетикалык текшерүү абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Бул тест сизге жана өнөктөшүңүзгө TAZ генинин мутациясынын алып жүрүүчүсү экениңизди айта алат. Эгер сиз алып жүрүүчү болсоңуз, Барт синдрому менен ооруган баланын болуу мүмкүнчүлүгүн талкуулоо үчүн генетикалык кеңешчи менен жолугушсаңыз болот.
Барт синдрому менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы канча?
Мурда бул оору менен ооруган балдардын өмүрү өтө кыска болгон. Алар көбүнчө жүрөк ооруларынан улам ымыркай кезинде каза болушкан. Бирок, эрте диагноз коюу жана туура дарылоо менен бейтаптар азыр узак жашашат . Илимдин өнүгүшү менен көптөгөн адамдар азыр 40 жаштын аягында, кээде андан да көп жашашат. Ошондой эле, келечекте жаңы дарылоо ыкмалары табылат деген үмүт бар.
Барт синдрому менен жашоо кандай?
Барт синдрому баланын өсүшүнө таасир этиши мүмкүн. Көптөгөн балдар кичинекей болуп төрөлүшөт жана чоңойгондо бою кыска болушу мүмкүн.
Булчуңдардын алсыздыгы жана башка көйгөйлөр физикалык өнүгүүнүн кечеңдешине алып келиши мүмкүн. Мисалы, алар сойлоп жүрүүдө, басууда жана тең салмактуулукту сактоодо кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Ошондой эле, алар, айрыкча физикалык көнүгүүлөрдөн кийин, бат чарчап калышы мүмкүн.
Бирок, Барт синдрому , адатта, баланын акылына таасир этпейт . Бирок, математикалык маселелерди чечүүдө же кандайдыр бир предметти түшүнүүдө анча чоң эмес кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Ошондуктан, мындай балдарга өзгөчө көңүл буруу жана колдоо керек.
Балама Барт синдромунан улам пайда болгон жүрөк көйгөйлөрүн кантип башкарууга жардам бере алам?
Ден соолукка пайдалуу жашоо образын кармануу баланын жүрөгүнө түшкөн стрессти кандайдыр бир деңгээлде азайта алат.
- Ден-соолукка пайдалуу тамактанууну камсыз кылыңыз.
- Дарыгердин көрсөтмөсү боюнча суюктукту чектөө.
- Жеңил физикалык активдүүлүктү колдонуңуз. Бирок, мындай иш-аракеттерден кийин аларга эс алууга жетиштүү убакыт берүү да маанилүү. Кыска сейилдөө же жай оюн сыяктуу нерселерди ойлонуп көрүңүз.
Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар
Барт синдрому – жүрөккө, иммундук системага, булчуңдарга жана башкаларга таасир этүүчү генетикалык оору. Ал негизинен эркек балдарга таасир этет. Симптомдору төрөлгөндө же андан көп өтпөй пайда болушу мүмкүн. Жүрөк көйгөйлөрү Барт синдрому менен ооруган балдардын өмүрүн кыскартышы мүмкүн болсо да, азыр андай эмес.
Мунун атайын дабасы жок болсо да, эрте диагноз коюу жана туура дарылоо татаалдашуу коркунучун азайтып, жашоо сапатын жогорулатат.
Ошондуктан, эгерде балаңызда ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу дарыгерден кеңеш алыңыз. Анткени ар бир секундага татыктуу.
Барт синдрому, генетикалык оорулар, балалык оорулар, жүрөк оорулары, иммундук система, булчуң алсыздыгы, TAZ гени
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න