Кээ бир балдар же жаштар башкаларга караганда басууда, чуркоодо же тепкичтен чыгууда бир аз кыйыныраак экенин байкадыңыз беле? Же булчуңдары акырындык менен алсырап баратканын сездиңиз беле? Балким, мунун себеби бүгүн биз сөз кыла турган "(Беккер булчуң дистрофиясы)" деп аталган абалдыр. Кабатыр болбоңуз, баарын жөнөкөй сөздөр менен түшүндүрүп берели.
Бул "(Беккердин булчуң дистрофиясы)" деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...
«(Беккер булчуң дистрофиясы)», кыскача «(BMD)» деп да аталат, сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Денедеги булчуңдар акырындык менен алсырап, алардын функциясы төмөндөйт. Тактап айтканда, бул генетикалык оору. Бул оору көбүнчө эркек балдарга жана эркектерге таасир этет. Мунун себеби «(X-байланышкан тукум куучулук)», башкача айтканда, ал энеден (эгер ал алып жүрүүчү болсо) эркек балага тукум кууйт.
Булчуңдардын алсыздыгы, адатта, буттарыңыздан жана жамбашыңыздан башталат жана убакыттын өтүшү менен ал колдоруңуздун үстүнкү бөлүгүнө, башкача айтканда, денеңиздин үстүнкү бөлүгүнө жайылышы мүмкүн.
Булчуң дистрофиясынын азыркы учурда таанылган түрлөрүнүн ичинен BMD чоңдор арасында миотоникалык дистрофиядан жана бет-дал-ийин дистрофиясынан кийинки үчүнчү эң кеңири таралган түрү болушу мүмкүн.
"(Беккер булчуң дистрофиясы)" менен "(Дюшенн булчуң дистрофиясы)" ортосунда кандай айырма бар?
Сиз "(Дюшенн булчуң дистрофиясы)" же "(DMD)" деп аталган оору жөнүндө уккандырсыз. "(BMD)" жана "(DMD)" экөө тең бир эле гендеги, башкача айтканда, "(дистрофин" деп аталган белокту коддогон гендеги мутациялардан келип чыгат. "(Дистрофин)" деп аталган бул белок булчуңдарыбыздын ден соолугу үчүн абдан маанилүү.
Бирок айырмасы мына ушунда:
- ДМД менен ооруган адамдын булчуң ткандарында дистрофин белогу дээрлик жок.
- СМД менен ооруган адамдын булчуңдарында дистрофин болот, бирок бул жетишсиз.
Ошондуктан, "(BMD)" абалы "(DMD)" абалына караганда бир аз жеңилирээк жана симптомдору "(DMD)" абалына караганда бир топ жай пайда болот жана өнүгөт. Бирок, экөөнүн тең симптомдору негизинен бирдей.
Бул абалдан (Беккер булчуң дистрофиясы) ким көбүрөөк жабыркайт?
Жогоруда айтылгандай, BMD негизинен эркектерге таасир этет. Бирок, BMD алып жүрүүчү аялдарда (б.а., ооруну козгогон генди алып жүрүүчүлөр, бирок симптомдору байкалбагандарда) кээде симптомдор пайда болушу мүмкүн. Бирок, алар, адатта, анчалык оор эмес жана өтө жеңил болот.
Көпчүлүк учурда, белгилер 5 жаштан 15 жашка чейинки куракта башталат. Бирок, кээ бир адамдарда кийинчерээк белгилер пайда болушу мүмкүн.
"(Беккер булчуң дистрофиясы)" канчалык кеңири таралган?
BMD чындыгында сейрек кездешүүчү оору.Бул оору ар бир төрөлгөн 100 000 баланын 3төн 6сына чейин таасир этет. Жана биз айткандай, ал эркек балдарга көбүрөөк таасир этет.
"(Беккер булчуң дистрофиясынын)" белгилери кандай?
BMD белгилери, адатта, 5 жаштан 15 жашка чейинки куракта башталат, бирок кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. Булчуң алсыздыгы убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт. Ошентип, эң көп кездешкен симптомдор:
- Тепкичтен чыгуу кыйынчылыгы.
- Басуу кыйындайт, жана убакыттын өтүшү менен кыйынчылык күчөйт.
- Көнүгүү жасоо мүмкүнчүлүгүнүн төмөндөшү (бир аз күч жумшагандан кийин да чарчоо сезими).
- Булчуң оорусу жана/же булчуңдардын тартылышы (мисалы, карышуу).
- Тез-тез жыгылып калуулар.
- Буттун учунда басуу.
- Дайыма чарчоо (чарчоо).
Элестетсеңиз, эгер балаңыз мурдагыдай чуркабай, ойнобой, бир аз баскандан кийин да "Апа, мен чарчадым" деп айтса же мектепте ойноп жүргөндө башка балдарга караганда тез чарчаса, анда бир аз тынчсызданганыңыз жакшы.
Мындан тышкары, BMD башка белгилерди жаратышы мүмкүн:
- Кардиомиопатия : Бул этият болуу керек болгон нерсе.
- Дем алуу кыйынчылыгы.
- Окуудагы айрым айырмачылыктар (мисалы, кээ бир нерселерди башкаларга караганда түшүнүү үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынат).
- Дененин тең салмактуулугун жана координациясын жоготуу.
BMD алып жүрүүчү аялдарда кардиомиопатия же булчуңдардын өтө жеңил алсыздыгы гана болушу мүмкүн. Алып жүрүүчүлөрдүн болжол менен 22%ында симптомдор пайда болот деп болжолдонууда, бирок бул ар бир адамда ар кандай болот.
"(Беккер булчуң дистрофиясы)" эмнеден улам пайда болот?
BMD – тукум куума генетикалык оору. Ал дистрофин деп аталган белокту коддогон гендеги мутациядан улам келип чыгат. Дистрофин денебиздеги булчуң клеткаларын күчтүү жана туруктуу кармоо үчүн абдан маанилүү.
Ошентип, бул "(дистрофин)" генинде өзгөрүү болгондо, же "(дистрофин)" белогу өндүрүлбөйт, же өндүрүлгөн көлөмү бир топ азаят. Натыйжада, убакыттын өтүшү менен булчуңдар алсырап, жабыркай баштайт.
Беккер булчуң дистрофиясы кантип тукум кууйт? Бул сиз бир аз түшүнүшүңүз керек болгон нерсе!
`(BMD)` `(X менен байланышкан рецессивдүү мурастоо)` деп аталган жол менен тукум куучулукка алынат. Эми муну жөнөкөй түшүнүп алалы.
- X менен байланышкан деген сөз BMD үчүн жооптуу ген X хромосомасында жайгашканын билдирет. Белгилүү болгондой, бизде эки жыныстык хромосома бар: X жана Y.
- Рецессивдүү дегенибиз, бул оорунун пайда болушу үчүн тиешелүү гендин эки көчүрмөсүндө тең (бизде дээрлик ар бир гендин эки көчүрмөсү бар) ооруну пайда кылган патогендик вариант же мутация болушу керек.
Бирок бул жерде эң маанилүү нерсе:
- Эркектердин (XY) бир X хромосомасы бар. Демек, эгерде ошол бир X хромосомасындагы тиешелүү генде кемчилик болсо, анда бул "(BMD)" пайда болушуна жетиштүү.
- Аялдарда эки X хромосома (XX) бар . Демек, X менен байланышкан рецессивдүү оорунун пайда болушу үчүн, адатта, гендин эки көчүрмөсү тең кемчиликтүү болушу керек. Бирок, бир гана X хромосомасында кемчиликтүү гени бар аялдар "алып жүрүүчүлөр" деп аталат. Көпчүлүк учурда бул алып жүрүүчүлөрдө симптомдор байкалбайт. Бирок, өтө сейрек учурларда, жеңил же орточо симптомдор пайда болушу мүмкүн.
Эми мунун муундан муунга кантип өтүп жатканын караңыз:
- Алып жүрүүчү эне үчүн (бир Х хромосомасында кемчиликтүү гени бар) :
- Эгерде уул төрөлсө, анда уулдун "(BMD)" оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы 50% түзөт.
- Эгерде кызыңыз болсо, анын генди алып жүрүүчү болуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
- (BMD) оорусу бар ата үчүн :
- Ал бул ооруну уулдарына жугуза албайт (анткени атасы уулуна Y хромосомасын өткөрүп берет).
- Бирок анын бардык кыздары алып жүрүүчүлөр болушат (анткени атасы кызына кемчиликтүү Х хромосомасын берет).
Түшүндүңүзбү? Бул бир аз татаал көрүнүшү мүмкүн, бирок жөнөкөй сөз менен айтканда, эгерде энеси ташуучу болсо, эркек бала муну энесинен жуктуруп алышы мүмкүн.
"(Беккер булчуң дистрофиясы)" кантип диагноз коюлат?
Эгерде сизде же балаңызда BMD бар деп шектелсе, дарыгериңиз медициналык кароодон, неврологиялык текшерүүдөн жана булчуң анализинен өткөрөт. Ошондой эле, алар сизден симптомдоруңуз жана медициналык тарыхыңыз, анын ичинде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул сыяктуу ооруларга чалдыкканбы же жокпу, сурашат.
Бул текшерүүлөрдүн жүрүшүндө дарыгер төмөнкүлөрдү байкашы мүмкүн:
- Буттардын жана жамбаштын булчуңдары атрофияланган.
- Чурка аймагындагы булчуңдар бир караганда чоң көрүнгөнү менен (бул "жалган гипертрофия" деп аталат), чындыгында алар алсырайт. Алар ичинен сыртка чыгып шишип кеткендей.
- Омуртканын кыйшайышы (сколиоз) жана көкүрөктүн кээ бир деформациялары.
- Булчуңдардын аномалиялары, мисалы, согончоктордогу жана буттардагы булчуңдардын, тарамыштардын жана теринин туруктуу чыңалуусу (контрактуралар) .
"Беккер булчуң дистрофиясын" аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?
Эгерде дарыгериңиз сизде же балаңызда BMD бар деп шектенсе, анда ал төмөнкү текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн:
- Креатинкиназа боюнча кан анализи: Булчуңдар жабыркаганда, алар канга креатинкиназа деп аталган ферментти бөлүп чыгарышат. BMD менен ооруган адамда бул креатинкиназанын деңгээли нормадан беш эсе же андан көп жогору болушу мүмкүн.
- Генетикалык кан анализи: Дистрофин гениндеги мутацияны текшерген бул генетикалык тест BMDди так аныктай алат.
Эгерде сизде же балаңызда жүрөктүн булчуңдарынын дисфункциясы (СМД) бар экени тастыкталса, дарыгериңиз жүрөктүн булчуңдарынын дисфункциясынан улам келип чыгышы мүмкүн болгон көйгөйлөрдү текшерүү үчүн электрокардиограмманы (ЭКГ) же эхокардиограмманы сунушташы мүмкүн.
Беккер булчуң дистрофиясы кантип дарыланат?
Тилекке каршы, учурда BMDди айыктыруучу каражат жок. Ошондуктан, дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоонун мүмкүн болушунча эң жакшы сапатын сактоо.
BMDди дарылоонун эки негизги жолу бар:
1. Кортикостероиддер: Мисалы, преднизолон сыяктуу дары-дармектер. Булар өпкөнүн иштешин жакшыртууга, сколиоздун өнүгүшүн жайлатууга, кардиомиопатиянын өнүгүшүн жайлатууга жана өмүрдүн узактыгын узартууга жардам берет.
2. Реабилитация: Булар бейтаптын иштөө жөндөмүн узак убакытка сактоого жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.
- Физикалык терапия булчуңдарды чыңдоого жардам берет.
- Кеп терапиясы, эмгек терапиясы жана эс алуу терапиясы күнүмдүк иш-аракеттерге жардам бере алат.
Мындан тышкары, BMDге жардам бере турган башка дарылоо ыкмалары бар:
- Басуу сыяктуу кыймылдоо үчүн каражаттар - мисалы, таяк, майыптар коляскасы, брекеттер.
- «(Кардиомиопатия)» үчүн дары-дармектер - мисалы, «(АӨФ ингибиторлору)» жана «(бета-блокаторлор)» .
- Сколиоз жана контрактураларды дарылоо үчүн хирургиялык операция.
- Эгерде дем алуу кыйынчылыгы күчөп кетсе (дем алуу жетишсиздиги) , трахеостомия (кекиртекти ачуу үчүн хирургиялык операция) жана жасалма дем алдыруу зарыл болушу мүмкүн.
Бактыга жараша, BMDди дарылай турган бир нече жаңы дары-дармектер учурда клиникалык сыноолордон өтүп жатат жана келечекте алардан жакшы натыйжаларды күтсөк болот.
Беккер булчуң дистрофиясынын алдын алууга болобу?
BMD тукум куума оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз.
Бирок, эгер сизде BMD болсо же сизде BMD же башка генетикалык оору болушу мүмкүн деп тынчсызданып жатсаңыз, балалуу боло электе дарыгериңиз менен бул тууралуу сүйлөшүңүз.Генетикалык кеңеш алуу абдан жакшы.
Беккер булчуң дистрофиясынын прогнозу кандай?
BMD менен ооруган адамдын келечеги ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул майыптыктын акырындык менен өнүгүшү. Бирок, майыптыктын оордугу ар кандай болот. Айрым адамдарга майыптар коляскасы керек болушу мүмкүн, ал эми башкаларына басуу каражаттары (таяк, балдак) гана керек болушу мүмкүн.
Бирок, эгерде "(BMD)" менен ооруган адамда жүрөк оорусу же дем алуу кыйынчылыгы болсо, алардын өмүрүнүн узактыгы кыскарышы мүмкүн.
BMDден улам келип чыгышы мүмкүн болгон кыйынчылыктар:
- Жүрөк оорулары, айрыкча "(Кардиомиопатия".
- Дем алуу булчуңдарынын алсыздыгынан улам пайда болгон дем алуу кыйынчылыктары.
- Пневмония же башка дем алуу органдарынын инфекциялары.
- Убакыттын өтүшү менен майыптык күчөп, адам өз алдынча иштей албай калат.
- Сөөктөрдүн сынышы.
"(Беккер булчуң дистрофиясы)" менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?
"СМД" менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы, адатта, бир аз кыскарат. Башкача айтканда, 40 жаштан 50 жашка чейин. "Кеңейтилген кардиомиопатия" (жүрөк булчуңу алсырап, чоңоюп кеткен абал) өлүмдүн негизги себеби болуп саналат.
"(BMD)" менен ооруган адамга кантип кам көрөм? Же өзүмө кантип кам көрөм?
Эгерде сизде BMD болсо, жүрөк оорулары жана дем алуу органдарынын көйгөйлөрү сыяктуу BMDнин татаалдашууларынын алдын алуу же дарылоо үчүн жакшы медициналык жардам алуу маанилүү. Ошондой эле, тажрыйбаңыз менен бөлүшүп, сизди түшүнгөн башкалар менен тааныша турган колдоо тобуна кошулуу пайдалуу болушу мүмкүн.
Эгер сиз BMD менен ооруган адамга кам көрүп жатсаңыз, анда ал эң жакшы медициналык жардамды, керектүү басуучу каражаттарды жана өз алдынча иштөөгө жардам берген терапияны алып жатканына ынануу маанилүү. Анын жактоочусу сиз болушуңуз керек.
"(Беккер булчуң дистрофиясы)" боюнча качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Эгерде сизге (же балаңызга) Беккер булчуң дистрофиясы диагнозу коюлган болсо, анда дарылоо үчүн медициналык топко үзгүлтүксүз кайрылып, симптомдоруңузду көзөмөлдөп туруу абдан маанилүү.
Биз Беккер булчуң дистрофиясы сыяктуу диагнозду түшүнүү жана дарылоо оңой эмес экенин билебиз. Ал абдан оор болушу мүмкүн. Сиздин медициналык командаңыз сизге симптомдоруңузга ылайыкташтырылган так дарылоо планын берет. Сизге керектүү колдоону алып, ден соолугуңузга кам көрүү маанилүү.
Кыскасы, биз эстен чыгарбашыбыз керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)
Макул, биз сүйлөшкөн "(Беккер булчуң дистрофиясы)" же "(BMD)" жөнүндө эстей турган жөнөкөй нерселер:
- «(BMD)» – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Мында булчуңдар акырындык менен алсырайт.
- БулБул эркектерге эң көп таасир этет.
- Анын себеби - "дистрофин" белогун өндүрүүчү гендеги кемчилик.
- Белгилери, адатта, бала кезинде (5 жаштан 15 жашка чейин) башталат. Белгилерине басуу кыйынчылыгы, чарчоо жана тез-тез жыгылып кетүү кирет.
- Кардиомиопатия (жүрөк булчуңунун оорусу) жана дем алуу кыйынчылыгы бул оорунун олуттуу кыйынчылыктары болушу мүмкүн.
- Учурда бул ооруну айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар (мисалы, кортикостероиддер, физиотерапия).
- Эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөөдө ушул оору болсо, балалуу болордон мурун генетикалык кеңеш алуу акылдуулукка жатат.
- Ошондой эле, үзгүлтүксүз медициналык кеңеш алуу жана дарылануу, ошондой эле психикалык жактан күчтүү болуу абдан маанилүү.
Унутпаңыз, сиз жалгыз эмессиз. Мындай абалды башынан өткөрүп жатканда, дарыгерлерден, үй-бүлөңүздөн, досторуңуздан жана колдоо топторунан жардам сураңыз. Бул сиз үчүн эң сонун күч булагы болот!
Беккер булчуң дистрофиясы, BMD, булчуң алсыздыгы, генетикалык оорулар, дистрофин, X-байланыштуу, гендик мутациялар, баланын ден соолугу, жүрөк оорулары, физиотерапия
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз