Кээде, ата-эне катары, жаңы төрөлгөн баланын жүзүн же манжаларын бир аз башкача жайгаштырганын көргөндө бир аз тынчсызданабыз, туурабы? Ошол эле учурда, дарыгерлер кээ бир ымыркайлардын "жүрөгүндө кичинекей тешик" бар дешет. Бүгүн биз ушул белгилердин бир нечесин айкалыштырган жана дүйнөдөгү өтө чектелүү сандагы үй-бүлөлөрдө гана катталган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул медицина илиминде Чар синдрому деп аталат. Коркпоңуз, мунун баарын жөнөкөй түшүнөлү.
Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себеби эмнеде?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздин ар бир бөлүгүнүн, ар бир органдын денебизде кантип өнүгүшү керектиги жөнүндө көрсөтмөлөр топтому бар. Биз буларды гендер деп атайбыз. Демек, бул Ча синдрому "TFAP2B" деп аталган белгилүү бир гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан келип чыгат. Бул ген наристенин курсакта чоңоюп жатканда бетинин, буттарынын жана жүрөгүнүн туура өнүгүшү үчүн керектүү белокту өндүрүүнү буйрук кылат.
Бул кырдаалдын эки негизги жолу бар:
1. Тукум куучулук: Ча синдрому менен ооруган энеден же атадан төрөлгөн балада бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Бул бала ошол гендеги кемчиликти да мураска ала алат дегенди билдирет.
2. Жаңыдан пайда болгон: Кээде, үй-бүлөдө эч кимде бул оору болбосо да, бала курсакта бойго бүткөндө кокустан "TFAP2B" генинде жаңы мутация пайда болушу мүмкүн. Андай болгон күндө да, балада Ча синдрому пайда болушу мүмкүн.
Мунун негизги белгилери кайсылар?
Ча синдрому негизинен дененин үч бөлүгүнө таасир этет: бет, колдор жана жүрөк. Келгиле, буларды өз-өзүнчө карап көрөлү.
| Жабыркаган дене бөлүгү | Көрүнүп турган симптомдор |
|---|---|
| Бет түзүлүшү |
|
| Колдун өзгөчөлүктөрү | Көптөгөн адамдарда байкалган эң көп кездешүүчү симптом - бул ортоңку манжанын өтө кыска болушу же жок болушу. Кол-буттун башка өзгөрүүлөрү жөнүндө кабарланганы менен, алар өтө сейрек кездешет. |
| Жүрөктүн абалы | Көптөгөн ымыркайларда ачык артериалдык түтүк (PDA) деп аталган жүрөк оорусу бар. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бала курсакта жатканда, жүрөктөн канды алып кетүүчү эки негизги кан тамырдын ортосунда кичинекей байланыш болот. Бул төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде өзүнөн-өзү жабылат. Бирок бул учурда тешик ачык бойдон калат. Биз аны PDA деп атайбыз. |
Эгерде дарыланбаса, PDA менен ооруган кээ бир балдарда тез дем алуу, тамактандыруу кыйынчылыгы жана салмак кошуунун начарлашы сыяктуу көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Оор учурларда, бул жүрөк жетишсиздигине чейин жетиши мүмкүн.
Бул абал кантип аныкталат?
Эгерде дарыгериңиз балаңызды текшерип жатканда ушуну шектенсе, ал сизди генетикке же генетикалык консультантка жөнөтүшү мүмкүн.
Ал жерде генетикалык тест бул ооруну пайда кылган "TFAP2B" генинде кемчилик бар же жок экенин так тастыктай алат. Бул үчүн, адатта, кандын, теринин же чачтын тканынын үлгүсү алынат.
Ооруну аныктагандан кийин, дарыгер баланын ден соолугун андан ары ырастоо үчүн бир нече тесттерди сунушташы мүмкүн:
- Стоматологиялык текшерүү: 3 жаштан кийин тиштин өнүгүүсүндө кандайдыр бир көйгөйлөр бар-жогун текшериңиз.
- Көздү текшерүү: Көздүн курчтугун же көрүү көйгөйлөрүн текшериңиз.
- Угууну текшерүү: Угуунун начарлашын текшерүү.
- Жүрөктү текшерүү: PDA же башка жүрөк ооруларынын бар-жогун текшериңиз.
- Физикалык кароо: Кол-буттардагы башка көйгөйлөрдү текшериңиз.
- Уйку көйгөйлөрүн жана баштын формасын жана өлчөмүн изилдөө.
Эгерде балаңызда ушул оору болсо, анда бул анализдерди канчалык көп жасатуу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
Кандай дарылоо ыкмалары бар?
Биринчиден, бул балдардын бетиндеги же манжаларындагы өзгөрүүлөр үчүн эч кандай атайын медициналык жардамдын кереги жок. Бирок, бала бир аз чоңойгондо, мектепте же коомдо башка балдар тарабынан шылдыңдалып, коркутулуп калышы мүмкүн. Ошондуктан, ата-энелер катары биз буга абдан көңүл буруп, баланын психикалык күчүн чыңдоого жардам берүүбүз абдан маанилүү.
Бирок, жүрөктөгү PDA дарылоону талап кылат. Дарыгерлер муну жасоо үчүн колдонгон бир нече негизги ыкмалар бар.
| Дарылоо ыкмасы | Жөнөкөй сүрөттөмө |
|---|---|
| Дары-дармектер | NSAIDлер эрте төрөлгөн ымыркайлардын PDA тешиктерин жабуу үчүн колдонулат. Бирок, бул ыкма толук мөөнөттүү ымыркайларда, улуураак балдарда же чоңдордо натыйжалуу эмес. |
| Хирургия | Дарыгер жүрөккө жетүү үчүн кабыргалардын ортосуна кичинекей кесик жасайт жана ачык тешикти тигиш же клип менен жабат. |
| Катетер процедурасы | Бул операцияга караганда жөнөкөй процедура. Чуркадагы кан тамыр аркылуу жүрөккө катетер (ичке, ийкемдүү түтүк) өткөрүлүп, тешикти жабуу үчүн ал аркылуу кичинекей тыгын же спираль киргизилет. |
| Сергек күтүү | Кээде, эгерде PDA тешиги өтө кичинекей болсо жана башка ден соолук көйгөйлөрүн жаратпаса, дарыгер эч нерсе кылбай, анализдерди жүргүзүү менен абалды көзөмөлдөөнү чечиши мүмкүн. |
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Ча синдрому – өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул тууралуу укканда коркпоңуз.
- Бул негизинен беттин, колдун (айрыкча чыпалактын) жана жүрөктүн көрүнүшүндөгү өзгөрүүлөрдү камтыйт (PDA оорусу).
- Эгерде дарыгериңизде кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, генетикалык тест муну так аныктай алат.
- Беттеги жана колдордогу өзгөрүүлөр дарылоону талап кылбаса да, жүрөктөгү PDA оорусу көп учурда дарылоону талап кылат.
- Балаңызга бардык керектүү медициналык текшерүүлөрдү өз убагында өткөрүп, дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу абдан маанилүү.
- Ата-эне катары балдарыбызга ден соолукту чыңдоо менен бирге, аларга физикалык күч-кубат берүү биздин милдетибиз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз