Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Коэн синдрому жөнүндө билип алалы.

Эмне үчүн кээ бир балдардын жүрүм-туруму жана өнүгүшү башкаларга караганда башкача болорун ойлонуп көрдүңүз беле? Кээде кичинекей нерселердин да артында чоң окуя болушу мүмкүн. Бүгүн биз балдардын сырткы келбети, өсүшү жана булчуң күчү сыяктуу көп нерселерге таасир этүүчү генетикалык абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул абал Коэн синдрому деп аталат.

Коэн синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Коэн синдрому - бул генетикалык мутациядан улам пайда болгон оору. Ал дененин көптөгөн бөлүктөрүнө, анын ичинде көрүү, баланын өнүгүүсү, булчуң тонусу жана интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөргө таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, ал баштын кичинекей болушу, коюу чач жана кыска бой сыяктуу физикалык белгилерди жаратышы мүмкүн.

Бул оору менен төрөлгөн балдардын өнүгүүсүндө кечигүүлөр болот. Бул оодарылып кетүү, басуу жана сүйлөө сыяктуу нерселер күтүлгөндөн кечирээк болушу мүмкүн дегенди билдирет. Мисалы, досуңуздун баласы алты айлыгында оодарылып жатса, бул оору менен төрөлгөн бала көбүрөөк убакытты талап кылышы мүмкүн. Бирок, бул кечигүүлөргө карабастан, бул балдар көбүнчө абдан таттуу, бактылуу жана коомдук болушат. Алар жылмайып, сүйлөгөндө абдан мээримдүү болушат.

Бул генетикалык мутациядан улам келип чыгат жана учурда анын айыгуусу жок. Коэн синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей жашашса да, аларга өмүр бою кандайдыр бир колдоо керек болот.

Коэн синдрому деп аталган бул оору канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, Коэн синдрому анчалык кеңири таралган оору эмес. Айрым изилдөөлөр дүйнө жүзү боюнча 1000ден аз адамга бул оору диагнозу коюлганын көрсөтүп турат. Бирок, бул оору көп учурда диагноз коюлбагандыктан, чыныгы сан алда канча көп болушу мүмкүн. Ошондуктан, бул оорулар жөнүндө кабардар болуу маанилүү.

Коэн синдромунун белгилери кандай болот?

Коэн синдромунун бир нече белгилери жана симптомдору бар. Бардык эле адамдарда бардык симптомдор боло бербестигин эстен чыгарбоо керек. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү:

• Интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрү: Бул бир нерселерди үйрөнүү жана түшүнүү үчүн бир аз көбүрөөк убакыт талап кылынарын билдирет. Мектеп тапшырмалары боюнча кошумча жардамга муктаж болушуңуз мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония): Денеде алсыздык же аксоо сезими. Бул баланы көтөрүп жатканда да сезилиши мүмкүн.
• Гипермобилдүүлүк: Муундардын ашыкча ийкемдүүлүгү. Айрым балдар бут-колдорун кызыктай жолдор менен бүгүшү мүмкүн.
• Жаш өткөн сайын күчөгөн миопия (жакыннан көрбөөчүлүк): Жакындан нерселерди көрүү, бирок алыстан нерселерди даана көрбөө. Бул жаш өткөн сайын күчөйт, андыктан көздү үзгүлтүксүз текшертип туруу маанилүү.
• Торчо кабыктын дистрофиясы же хориоретинит: Көрүүгө жардам берген көздүн бөлүгүнүн жабыркашы. Бул көрүүнүн акырындык менен жоголушуна алып келиши мүмкүн.

Жаңы төрөлгөн балдарда байкалышы мүмкүн болгон белгилер

Жаңы төрөлгөн ымыркайларда сиз мындай нерселерди байкашыңыз мүмкүн:

• Эмчек эмизүүдөгү кыйынчылык: Баланы эмчек эмизүүдөгү кыйынчылык.
• Алсыз же катуу ыйлоо: Баланын ыйы башкача, адаттагыдан алсызыраак болушу мүмкүн.
• Дем алуу кыйынчылыктары: Баланын дем алуусу кыйындайт.
• Салмак кошуудагы кыйынчылыктар: Баланын салмагы туура эмес кошулууда.

Өтө маанилүү: Эгерде балаңыз дем алууда кыйынчылыктарга дуушар болуп же көгөрүп жаткандай сезилсе, дароо 119 номерине же жергиликтүү тез жардам кызматына чалып, аны ооруканага алып барыңыз.

Өнүгүүнүн кечигүүсү жана жүрүм-туруму

Балдар өз курагындагыларга караганда көбүрөөк үйрөнүү жана өнүгүү үчүн көбүрөөк убакыт талап кылышы мүмкүн. Бул өнүгүү кечигүүсү ымыркай кезинен эле башталышы мүмкүн. Мисалы, оодарылып кетүү жана өз алдынча отуруу сыяктуу нерселер кечигиши мүмкүн. Балаңыз 2 жаштан кийин, бирок 5 жашка чейин баса башташы мүмкүн. Алардын сүйлөй башташы үчүн да бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн.

Бул абал жүрүм-турум жагынан айрым кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн болсо да, жогоруда айтылгандай, көпчүлүк балдар абдан социалдык жана бактылуу болушат. Алар башкалар менен баарлашууну жана ойногонду жакшы көрүшөт.

Бирок эсиңизде болсун, бул белгилер ар бир балада бирдей пайда боло бербейт. Айрым балдарда бул белгилердин баары болбошу мүмкүн.

Коэн синдромунун физикалык белгилери кандай?

Коэн синдрому менен ооруган балдарда бир нече жалпы бет жана дене өзгөчөлүктөрү байкалат. Алардын айрымдары төрөлгөндө байкалса, башкалары чоңойгондо айкын боло баштайт.

Бет түзүлүшү:

• Микроцефалия: баштын кадимкиден кичине болушу.
• Коюу чач, калың каш жана узун кирпик.
• Төмөн караган кыйшайган көздөр (толкун сымал пальпебралдык жаракалар): Кабактар ​​толкун сымал формада.
• Тегеректелген мурундун учу.
• Мурун менен үстүнкү эриндин ортосундагы кыска аралык (филтрум).
• Үстүнкү тиштердин чыгып турушу.
• Чоң кулактар.

Бул мүнөздөмөлөрдүн айрымдары бала чоңойгон сайын, адатта, 5 жаштан кийин айкын боло баштайт.

Башка физикалык мүнөздөмөлөрү:

Мындан тышкары, башка физикалык белгилер, адатта, балалык кезде жана андан кийин пайда болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Дененин ичинде майдын анормалдуу топтолушу жана кол-буттардын ичкериши: Бул дененин ортоңку бөлүгү (ашказандын айланасы) чоңоюп, кол-буттардын ичкерип кетишин билдирет.
• Кыска бойлуу.
• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши.
• Эркек балдардын ылдый түшпөгөн урук бездери.
• Омуртканын кыйшайышы (сколиоз же кифоз).

Коэн синдрому менен дагы кандай оорулар пайда болушу мүмкүн?

Коэн синдрому диагнозу коюлган балдарда иммундук системасына таасир этүүчү башка оорулардын пайда болуу коркунучу жогору. Булар жөнүндө да билип туруу маанилүү.

• Нейтропения: Бул организмдеги лейкоциттердин (нейтрофилдер деп аталган) бир түрүнүн азайышы. Бул нейтрофилдер денебизге кирген микробдор жана инфекциялар менен күрөшөт. Ошондуктан, алар аз болгондо, биз оңой эле ооруп калышыбыз мүмкүн. Биз тез-тез ысытма, суук тийүү жана башка инфекцияларга чалдыгышыбыз мүмкүн.
• Аутоиммундук оорулар: Бул дененин өзүнүн иммундук системасы денедеги дени сак клеткаларга кол салат дегенди билдирет. Муну өзүбүздүн армиябыз бизге кол салып жаткандай элестетиңиз. Мисал катары кант диабети , калкан сымал бездин оорусу жана целиакия оорусу (глютен белогуна аллергия) кирет.

Коэн синдромунун себеби эмнеде?

Коэн синдрому VPS13B гениндеги (COH1 гени деп да аталат) мутациядан улам пайда болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин денебиздеги гендин кемчилиги.

Элестетсеңиз, денебиздин ичинде Гольджи аппараты деп аталган нерсе бар. Бул белокторду таңгактоочу фабрика сыяктуу. Жаңы белок жасалганда, денебиз чийки затты Гольджи аппаратына жөнөтөт, ал жерде ал бир аз өзгөртүүлөргө дуушар болот жана аларды иргеп алуу үчүн башка ушул сыяктуу белоктор менен бириктирилет. Бул өзгөртүүлөр киргизилгенден кийин, Гольджи аппараты белокторду көрсөтмөлөрү менен таңгактап, аларды тиешелүү жерге жөнөтөт.

VPS13B гени гликозилдештирүүнү , башкача айтканда, кант молекулаларынын белокторго туташуу процессин аткарат. Ал ошондой эле нейрондорго жана май клеткаларына (адипоциттерге) сигналдарды уюштурууга жана жөнөтүүгө жардам берет.

Ошентип, VPS13B генинде өзгөрүү болгондо, ал завод туура иштей албай калгандай болот. Бул анын сапаттуу продукция чыгара албай турганын билдирет. Дал ушул нерсе Коэн синдромунун белгилерине алып келет.

Коэн синдрому тукум куучулукпу?

Ооба, Коэн синдрому тукум куума оору. Бул оору аутосомдук-рецессивдүү түрдө жугат.Эгер муну түшүнүү бир аз кыйын сезилсе, мындай деп ойлоп көрүңүз: бала бул ооруну пайда кылган кемчиликтүү гендин эки көчүрмөсүн (бири апасынан, бири атасынан) мураска алганда пайда болот. Биологиялык ата-энелер гендин алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн. Бул алардын бул ооруга чалдыкпаганын билдирет, анткени аларда гендин бир гана кемчиликтүү көчүрмөсү бар. Экинчи көчүрмөсү дени сак. Бирок, эгер эки алып жүрүүчү биригип кетсе, алардын баласында бул оору болушу мүмкүн.

Бул үчүн ким эң көп тобокелчиликке кабылат?

Коэн синдрому ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Бирок, бул оору адамдардын айрым топторунда көбүрөөк кездешет. Мисалы:

• Амиш эли
• Фин эли
• Грек (Жер Ортолук деңиз) тектүү элдер
• Ирландия тектүү адамдар

Бул биз үчүн Шри-Ланкада анчалык деле өзгөчө болбосо да, муну билүү жакшы.

Коэн синдромунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары бар?

Коэн синдрому төмөнкү кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн:

• Ортоңку кулактын инфекциялары (отит медиасы) сыяктуу тез-тез жугуучу инфекциялар (нейтропениядан улам иммунитеттин төмөндөшүнөн улам)
• Гингивит жана ооз көңдөйүнүн жаралары сыяктуу тиш жана ооз көңдөйүнүн ден соолугуна байланыштуу көйгөйлөр.
• Көз көйгөйлөрүнүн көбөйүшү.
• Ар кандай деңгээлдеги акыл-эс бузулуулары .

Коэн синдрому кантип аныкталат?

Дарыгер Коэн синдромун медициналык кароодон жана башка анализдерден кийин аныктай алат. Ата-эне катары, эгер сиз балаңыздын жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпей жатканын сезсеңиз (мисалы, жылмайбай, үндөргө жооп бербей, оодарылып кетпей, башка балдардай сүйлөбөй), балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз. Бул оорунун алгачкы белгиси болушу мүмкүн.

Коэн синдромун диагноздоо кээде кыйынга турушу мүмкүн, анткени анын симптомдору башка көптөгөн ооруларга окшош болушу мүмкүн. Анализдер дарыгериңизге бул ооруларды жокко чыгарууга жардам берет. Генетикалык кан анализи бул симптомдорго жооптуу ген мутациясын аныктай алат.

Коэн синдрому кантип дарыланат?

Учурда Коэн синдромун айыктырууга мүмкүн эмес . Дарылоо негизинен симптомдорду башкарууга жана баланын мүмкүн болушунча жакшы жашоосуна жардам берүүгө багытталган. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Эрте кийлигишүү боюнча билим берүү программалары: баланын өнүгүүсүнө жана окуусуна жардам берүүчү атайын программалар.
• Эмгек терапиясы: Күнүмдүк тапшырмаларды (мисалы, тамактануу, кийинүү жана ойноо) өз алдынча аткарууга жардам берген дарылоо.
• Физикалык терапия: Дене кыймылын жана булчуң күчүн жакшыртууга жардам берген дарылоо. Бул гипотония үчүн абдан маанилүү.
• Кеп терапиясы: сүйлөө жана башкалар менен баарлашуу жөндөмүн өнүктүрүүгө жардам берүүчү дарылоо.
• Көз айнек тагынуу же начар көрүү үчүн машыгуу.

Коэн синдрому менен байланышкан нейтропения , адатта , гранулоцит-колонияны стимулдаштыруучу фактор (G-CSF) деп аталган дары тери астына сайылат. Бул жилик чучугун көбүрөөк лейкоциттерди өндүрүүгө стимулдайт, бул инфекция коркунучун азайтат.

Эгерде балаңызда тез-тез инфекциялар болсо, анда дарыгер зарылчылыкка жараша антибиотиктерди жазып берет.

Коэн синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Коэн синдрому өтө кеңири таралган оору эмес болгондуктан, анын адамдын өмүрүнө кандай таасир этерин так айтууга жетиштүү далилдер жок. Бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар кадимкидей жашаса да, баары эле жашай бербейт. Бул өмүргө таасир этиши мүмкүн, айрыкча, балаңызда иммундук системага таасир этүүчү башка оорулар болсо (мисалы, тез-тез, оор инфекциялар).

Коэн синдромунун прогнозу кандай?

Коэн синдрому балаңыздын жашоосунун көптөгөн аспектилерине таасир этиши мүмкүн. Бирок, туура дарылоо жана мээримдүү кам көрүү менен, алардын абалы жакшы болушу мүмкүн.

Дарыгер анын симптомдоруна ылайыкташтырылган ар кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайт. Алар ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Дарылоо, адатта, терапияны жана билим берүү программаларын камтыйт. Булар баланын жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетүүгө жардам берет.

Балаңызда көрүү көйгөйлөрү жана тиш оорулары болушу мүмкүн. Алар, адатта, мектеп жашына жеткенде башталат. Андыктан, бала чоңойгон сайын симптомдорун көзөмөлдөө үчүн көз адисине , тиш доктурга жана башка сунушталган медициналык кызматкерлерге көрүнүп туруңуз .

Коэн синдромунун алдын алууга болобу?

Коэн синдрому генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок . Эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз жана үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул генетикалык оору болсо же Коэн синдрому сыяктуу тукум куума оору менен балалуу болуу коркунучу жөнүндө билгиңиз келсе, кош бойлуулук боюнча медициналык кызматкериңиз же медициналык кызматкериңиз менен генетикалык текшерүү/консультация жөнүндө сүйлөшүү абдан маанилүү.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Балаңыздын камкорчусу катары сиз аны эң жакшы билесиз. Эгер анын өсүшүндө же өнүгүүсүндө кандайдыр бир адаттан тыш же адаттан тыш нерсени байкасаңыз, анын дарыгерине кайрылыңыз. Бул тууралуу айтуудан коркпоңуз, ал тургай кичинекей нерсе болсо да.

Балаңыздын өнүгүү этаптарына көңүл буруңуз. Коэн синдрому менен ооруган балдардын оодарылып, алгачкы сөздөрүн айтуу сыяктуу этаптарга жетүү үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынышы көп кездешет. Дарыгериңиз бул учурда балаңызга кантип жардам берүү керектиги боюнча сизге көрсөтмө бере алат.

Тез жардам! Эгерде балаңыздын дем алуусу кыйындап жатса, же териси жана тырмактары кубарып же көк түстө болсо, дароо тез жардам кызматына чалыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Балаңыз жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүп жатканда, төмөнкү суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Балам өнүгүү этаптарынан артта калса, эмне кылышым керек?
• Кандай симптомдорго көңүл бурушум керек?
• Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?
• Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Баламдын мектепте ийгиликке жетишине кантип жардам бере алам?
• Колдоо үчүн кайрыла турган башка ата-энелер топтору же уюмдар барбы?

Коэн синдрому аутизмби?

Жок. Аутизм спектринин бузулушу (АСБ) - бул нейроөнүгүү оорусу . Коэн синдрому - бул генетикалык абал. Экөө бирдей эмес. Бирок, Коэн синдрому диагнозу коюлган көптөгөн балдарда аутизмге (АСБ) окшош симптомдор болушу мүмкүн (мисалы, социалдык кыйынчылыктар, кайталануучу жүрүм-турум) же Коэн синдрому менен бирге АСБ болушу мүмкүн. Дарыгер муну так түшүндүрүп бере алат.

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңыз жашына ылайыктуу көрсөткүчтөргө жете албай жатканда стресске кабылып, кайгыруу кадыресе көрүнүш. Дарыгерлер эмне болуп жатканын билүү үчүн тесттерди жүргүзгөндө, бул ого бетер стресске алып келиши мүмкүн. Бирок, Коэн синдрому сейрек кездешүүчү оору болгону менен, дарыгерлер бул оору жана аны кантип башкаруу керектиги жөнүндө күн сайын көбүрөөк билип жатышат.

Эрте кийлигишүү программалары балаңызга өнүгүү максаттарына жетүүгө жардам берет, ал тургай бул анын курагындагыларга караганда бир аз көбүрөөк убакытты талап кылса да. Коэн синдрому баланын интеллектуалдык жөндөмүнө да таасир этиши мүмкүн болгондуктан, алар өмүр бою сиздин сүйүүңүзгө, колдооңузга жана жардамыңызга муктаж болушат.

Эч качан жалгыз сезбе.Дарыгерлер, терапевттер жана башка колдоо топтору сизге жана балаңызга жардам берүү үчүн бар. Суроолоруңузду бериңиз, сезимдериңиз менен бөлүшүңүз. Балаңызга эң жакшысын берүүгө күч-кубат каалайбыз!

Коэн синдрому, генетикалык оорулар, өнүгүүнүн кечигиши, баланын ден соолугу, нейтропения, микроцефалия, гипотония