Балаңыз ушул сыяктуу нерседен жапа чегип жатабы? Келгиле, тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы (ТУБГ) жөнүндө билип алалы!

Кээде жаңы төрөлгөн баланы же бир аз чоңураак баланы караганыңызда, кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкаган чыгарсыз. Балким, дарыгер сизге балаңызда "(Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы)" же "(КБГ)" деп аталган оору бар экенин айткандыр. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Бул бир аз татаал болсо да, келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, түшүнүктүү сингал тилинде сүйлөшөлү. Досуңуз менен сүйлөшкөндөй эле.

Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы (ТУБГ) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, КАГ – бул тубаса же генетикалык оору, ал негизинен денебиздеги бөйрөк үстүндөгү бездерге таасир этет. Эсиңизде болсун, бөйрөктөрүбүздүн үстүндө эки кичинекей без бар? Биз дал ушуну бөйрөк үстүндөгү бездер деп атайбыз . Алар кичинекей болгону менен, денебиздин ден-соолугу үчүн маанилүү болгон бир нече маанилүү гормондорду бөлүп чыгарышат.

Келгиле, бул гормондор эмне экенин карап көрөлү:

• Кортизол: Бул гормон биздин денебизге стресс, оору жана жаракат менен күрөшүүгө жардам берет. Ошондой эле, ал кан басымы, энергия деңгээли жана кандагы канттын деңгээли сыяктуу нерселерди жөнгө салуу үчүн абдан маанилүү.
• Альдостерон: Бул гормон денебиздеги туздун (натрийдин) жана суунун керектүү өлчөмүн сактоого жардам берет. Ошондой эле, ал кан басымын жана кан көлөмүн көзөмөлдөө үчүн керек.
• Андрогендер: Булар эркектин жыныстык гормондору (мисалы, тестостерон). Бул гормондор жыныстык жетилүү, нормалдуу өсүү жана өнүгүү үчүн маанилүү.

Эми, "(CAH)" менен ооруган адамга эмне болот , бөйрөк үстүндөгү бездерге маанилүү гормондорду өндүрүүгө жардам берген бул ферменттердин бири же бир нечеси азаят же жок болот. Бул ферментсиз бөйрөк үстүндөгү бездер туура иштей албайт. Анда:

• Балким, сиз жетиштүү кортизол өндүрүп жаткан жоксуз.
• Альдостерон жетиштүү деңгээлде өндүрүлбөй калышы мүмкүн.
• Балким, андроген өтө көп өндүрүлгөн.

Бул гормоналдык дисбаланс негизинен "(CAH)" абалында болот.

`(CAH)` негизги түрлөрү кайсылар?

КАГнын эки негизги түрү бар. Бул эки түрү учурлардын 95% түзөт.

1. Классикалык КАГ: Бул КАГнын эң оор жана олуттуу түрү . Ал бөйрөк үстүндөгү бездерге байланыштуу шок жана ал тургай кома сыяктуу оор кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Эгерде эрте аныкталбаса жана дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Бул классикалык КАГ оорусу, адатта, төрөлгөндө аныкталат.

Бул ошондой эле эки субтипке ээ:

• Тузду текке кетирүүчү CAH: (CAH) курамында ушуну барЭң оор формасы . Бул учурда бөйрөк үстүндөгү бездер өтө аз өлчөмдө альдостерон бөлүп чыгарат. Альдостерон жоголгондо, организм кандагы туздун (натрийдин) деңгээлин көзөмөлдөй албайт. Бул ашыкча натрийдин заара менен бөлүнүп чыгышына алып келет. Мындан тышкары, кортизол да азыраак өндүрүлөт, бирок андрогендер көбүрөөк өндүрүлөт.
• Жөнөкөй вирилизациялоочу КАГ: Бул КАГнын жеңилирээк түрү . Бул учурда альдостерондун жетишсиздиги анчалык оор эмес. Ошондуктан, өмүргө коркунуч туудурган симптомдор жок. Бирок, кортизолдун өндүрүлүшү азайып, андрогендин өндүрүлүшү көбөйөт. Андрогендин бул ашыкча өндүрүлүшү жыныстык өнүгүүгө байланыштуу симптомдорду жаратышы мүмкүн.

2. Классикалык эмес КАГ: Бул КАГнын эң жеңил түрү . Ал көбүнчө балалыктын аягында, өспүрүм куракта же бойго жеткенде пайда болот. Симптомдору болушу же болбошу мүмкүн. Бул ошондой эле андрогендин ашыкча өндүрүлүшүнөн улам келип чыгышы мүмкүн, бул жыныстык өнүгүүгө байланыштуу симптомдорго алып келиши мүмкүн.

Бул негизги түрлөрдөн тышкары, ар бири ар кандай симптомдорго ээ болгон КАХнын дагы бир нече сейрек кездешүүчү түрлөрү бар.

Кимдер CAH ала алышат? Бул канчалык кеңири таралган?

"(CAH)" деп аталган бул абал ар бир адамда өрчүй алат. Демек, ал ымыркайларга, балдарга, чоңдорго, ар бир адамга таасир этиши мүмкүн.

Америка жана Европа сыяктуу өлкөлөрдө классикалык КАХ он миңден он беш миңге чейинки адамдардын бирине таасир этет. Классикалык эмес КАХ бир аз сейрек кездешет, жүздөн эки жүзгө чейинки адамдардын бирине таасир этет. Эки түрү тең дүйнө жүзү боюнча кездешет.

"(CAH)" белгилери кандай?

КАГнын белгилери түрүнө жана жынысына жараша өзгөрүшү мүмкүн. Мисалы, кээ бир ымыркайлар симптомдор менен төрөлсө, башкалары чоңойгон сайын симптомдорду пайда кылышат.

Классикалык КАХнын белгилери

Классикалык КАГда андрогендердин деңгээли өтө жогору. Бул жыныстык гормондорго байланыштуу симптомдорду жаратышы мүмкүн. Тузду ысырап кылуучу жана жөнөкөй вирилизациялоочу КАГ төмөнкүдөй симптомдорду жаратышы мүмкүн:

• Кыз балдардын жыныс органдарынын түшүнүксүздүгү: Бул баланын сырткы жыныс органдары эркек баланыкындай көрүнүшү мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, аялдын ички жыныс органдары (мисалы, энелик бездер жана жатын) нормалдуу.
• Эркек балдардын жыныс мүчөсүнүн чоңоюшу.
• Эрте жыныстык жетилүүнү көрсөткөн белгилер: Мисалы, үндүн өзгөрүшү, катуу безетки жана колтукта, жыныстык аймактарда жана бетте түктөрдүн эрте өсүшү.
• Кыздарда эркектик сапаттардын пайда болушу: булчуңдардын өнүгүшү, үндүн тереңдеши жана беттеги керексиз түктөрдүн өсүшү.
• Өтө тез өсүү (алгачкы этапта).
• Этек кир циклинин бузулушу.
• Урук безинин залалсыз шишиктери.
• Тукумсуздук.

Мындан тышкары, айрыкча тузду ысырап кылган КАГ менен ооруган адамдарда гормоналдык дисбаланс бөйрөк үстүндөгү бездин катуу симптомдорун пайда кылышы мүмкүн. Булар абдан кооптуу жана тезинен дарылоону талап кылат :

• Суусуздануу.
• Кандагы натрийдин деңгээлинин төмөндөшү (Гипонатриемия).
• Төмөнкү кан басымы (гипотензия).
• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу (аритмия).
• Кандагы канттын деңгээлинин төмөндүгү (гипогликемия).
• Кандагы кычкылдуулуктун жогорулашы (метаболикалык ацидоз).
• Кусуу.
• Ич өткөк.
• Арыктоо.
• Шок абалы `(Шок)`.

Маанилүү: Тузду ысырап кылган КАГнын бул белгилери, айрыкча жаңы төрөлгөн балада, шашылыш жардам болуп саналат. Сиз дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Классикалык эмес CAH белгилери

Классикалык эмес КАГ жеңилирээк абал. Сиз анын бар экенин билбешиңиз да мүмкүн. Симптомдору, адатта, жеңилирээк болот, бирок төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Өтө тез өсүү (алгачкы этапта).
• Безетки.
• Эрте жыныстык жетилүү.
• Аялдардын бетинде же денесинде каалабаган түктөр өсөт.
• Этек кир циклинин бузулушу.
• Тукумсуздук.
• Эркектердин чачынын түшүшү (эрте).
• Эркектердин жыныс мүчөсү чоң, бирок урук бездери кичинекей.

"(CAH)" эмнеден улам пайда болот?

Көпчүлүк учурларда, КАГнын негизги себеби 21-гидроксилаза ферментинин жетишсиздиги же жоктугу болуп саналат. Генетикалык мутациялар бул ферменттин деңгээлине таасир этет. Сейрек учурларда, 11-гидроксилаза ферментинин жетишсиздиги да КАГга алып келиши мүмкүн.

КАГ – аутосомдук-рецессивдүү оору . Бул эмнени билдирерин билесизби? Биз ар бир гендин эки көчүрмөсүн алабыз – бири энебизден, бири атабыздан. КАГ бала бул ферменттин жетишсиздигине алып келген гендин көчүрмөсүн ата-энесинен экөөнөн тең мураска алганда гана пайда болот. Эгерде адамда бир гана мутацияланган ген болсо, ал оорунун алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок симптомдорду көрсөтпөйт.

Дарыгерлер "(CAH)" абалын кантип аныкташат (диагноз коюшат)?

Классикалык CAH

Балаңыз ооруканадан үйгө чыгардан мурун, дарыгерлер баланы "(CAH)" текшеришет. Бул кадыресе көрүнүш.Жаңы төрөлгөн баланы скринингдик текшерүүнүн бир бөлүгү катары, бул баланын согончогунан бир аз тамчы кан алуу менен жүргүзүлөт. Бул сизде классикалык КАГ бар же жок экенин аныктоого жардам берет.

Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз жана CAH менен ооруган балаңыз болсо, кош бойлуулук учурунда пренаталдык генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот. Дарыгериңиз CAH менен ооруганыңызды билүү үчүн амниоцентез (жатыныңыздагы суюктукту текшерүү) же хориондук виллалардын үлгүсүн (плацентанын бир бөлүгүн текшерүү) жасай алат.

Классикалык эмес CAH

Классикалык эмес КАГ, адатта, сизде же балаңызда симптомдор байкала баштаганда аныкталат. Кээде, бул чоң кишилерде да болушу мүмкүн. Дарыгериңиз ооруну аныктоо үчүн төмөнкүлөрдү жасайт:

• Физикалык текшерүү.
• Кан анализдери.
• Заара анализи.
• Генетикалык тестирлөө.

КАХ кантип дарыланат?

КАГды дарылоо симптомдордун түрүнө жана оордугуна жараша болот. КАГды айыктырууга болбойт. Бирок, дары-дармектер жана башка дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөөгө жана дени сак жашоого жардам берет.

Классикалык CAH дарылоосу

Дарыгериңиз сиздин абалыңызды үзгүлтүксүз көзөмөлдөп турат. Алар гормондордун деңгээлин текшерүү үчүн үзгүлтүксүз кан анализдерин жүргүзүшөт. Дарылоонун негизги максаты - нормалдуу өсүүнү жана жыныстык өнүгүүнү камсыз кылуу.

Дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузду дарылоо үчүн төмөнкү дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн:

• Туз кошулмалары: Жаңы төрөлгөн балдарга натрий хлориди кошулмалары (айрыкча тузду ысырап кылуучу аралашмалар) керек болушу мүмкүн.
• Глюкокортикоиддер: Булар организмде өндүрүлбөгөн кортизол гормонун алмаштыруу менен иштейт. Ооруп, кайгырып же стресске кабылганда бул дарынын дозасын көбөйтүү керек болушу мүмкүн.
• Минералокортикоиддер: Булар организмде өндүрүлбөгөн альдостерон гормонун алмаштыруу үчүн колдонулат.

Эгерде сизде классикалык КАГ болсо, анда бул дарыларды өмүр бою күн сайын ичип турушуңуз керек. Эгер сиз дарыны ичүүнү токтотсоңуз, симптомдоруңуз кайра пайда болот.

Дагы бир дарылоо ыкмасы - жыныс органдарынын өнүгүшү күмөндүү болгон кыз балдарга операция жасоо. Бул операцияны төрөлгөндөн кийин эки айдан алты айга чейинки аралыкта сырткы жыныс органдарынын көрүнүшүн жана функциясын калыбына келтирүү үчүн жасаса болот. Айрым учурларда, операция бир нече жылга кечиктирилиши мүмкүн. Чечим кабыл алардан мурун бул маселе боюнча дарыгериңиз менен кылдаттык менен талкуулоо керек.

Классикалык эмес КАХ дарылоо

Эгерде сизде эч кандай симптомдор жок болсо, сизге дарылоонун кажети жок болушу мүмкүн. Эгерде сизде жеңил симптомдор болсо, сизге глюкокортикоиддердин аз дозалары берилиши мүмкүн. Бул адамдарга, адатта, өмүр бою дарылоонун кажети жок.

Эгерде сизде же балаңызда КАГ болсо, психикалык саламаттыкты сактоого кайрылуу маанилүү. Себеби, бул абал менен байланышкан көптөгөн көйгөйлөр (мисалы, физикалык өзгөрүүлөр, тукумсуздук ж.б.) психологиялык таасирин тийгизиши мүмкүн. Ошондуктан, психикалык саламаттыкты колдоо КАГны дарылоонун маанилүү бөлүгү болуп саналат. Ал жашоо сапатын жакшырта алат.

КАХнын кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Классикалык КАХда, айрыкча тузду ысырап кылган түрүндө, заара менен ашыкча суу жана туз жоголот. Бул электролиттердин (мисалы, калийдин) дисбалансы сыяктуу олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, бул дисбаланс төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу (аритмия).
• Жүрөктүн токтоп калышы.
• Ал тургай өлүмгө да алып келиши мүмкүн.

Дарыланбаган классикалык эмес КАГ да кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Эркектер үчүн:

• Эрте жыныстык жетилүү.
• Боюнун кыскалыгы (боюнун кыскарышы).

Аялдар үчүн:

• Эркектин денесиндеги туруктуу өзгөчөлүктөр.
• Айыздын бузулушу.
• Тукумсуздук.

Ошондой эле, белгисиз жыныс органдарына жасалган операциялардан улам кээ бир кыйынчылыктардын (мисалы, инфекция, кан агуу жана тырыктар) пайда болуу коркунучу бар.

"(CAH)" алдын алууга болобу?

КАГ генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу мүмкүн эмес. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө КАГ менен ооруса же сизде КАГ менен ооруган балаңыз болсо, генетикалык консультацияны жана/же генетикалык тестирлөөнү карап көрүңүз. Бул сизге балдарыңыздын бул ооруну мурастап алуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

"(CAH)" дарылангандан кийинки абал кандай?

Эгерде эрте диагноз коюлуп, туура дарыланса, КАГ менен ооруган адамдар ден-соолукта жана жемиштүү жашоо өткөрө алышат. Классикалык КАГ менен ооруган адамдар өмүрүнүн калган бөлүгүндө күн сайын дары ичиши керек болот. Эгерде дары-дармек токтотулса, симптомдор кайра пайда болушу мүмкүн.

КАГ менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнүн ден соолугу чың, бирок алар башка чоңдорго караганда кыскараак болушу мүмкүн. Айрым учурларда КАГ төрөткө таасир этиши мүмкүн. Эгер сиз жыныс мүчөсү түшүнүксүз болуп төрөлсөңүз, сизге психологиялык колдоо керек болушу мүмкүн. Эгерде дарылоодон кийин кандайдыр бир көйгөйлөр жаралса, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

`(CAH)` менен кантип арыктоо керек?

КАГды дарылоодо колдонулган кээ бир дары-дармектер (айрыкча глюкокортикоиддер) салмак кошууга алып келиши мүмкүн. Салмагыңыз жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал салмак кошуу дары-дармектен же башка медициналык абалдан улам келип чыкканын аныктай алат. Дарыңыздын дозасын тууралоо керек болушу мүмкүн. Ал ошондой эле ден-соолукка пайдалуу салмакты сактоого жардам берүү үчүн диета жана көнүгүү планын түзүүгө жардам бере алат.

"(CAH)" майыптыкпы?

Айрым уюмдар бөйрөк үстүндөгү бездин ооруларын майыптык катары карашы мүмкүн. CAH майыптыкка жатабы же жокпу, ошол оорудан келип чыккан кыйынчылыктар менен аныкталат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда генетикалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок, тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы (ТУБГ) менен төрөлгөн балдардын келечеги жакшы болот, эгерде бул оору эрте аныкталып, туура дарыланса.

Бул нерселерди эстеп калыңыз:

• (CAH) - бул бөйрөк үстүндөгү бездердеги гормондордун өндүрүлүшүнө таасир этүүчү генетикалык оору.
• Классикалык КАХ эң оор түрү болуп саналат жана жаңы төрөлгөн баланы скрининг аркылуу аныктоого болот.
• Эрте диагноз коюу жана өмүр бою дары-дармек колдонуу (классикалык КАГ үчүн) абдан маанилүү.
• Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөп, кадимки өсүүгө жана өнүгүүгө мүмкүндүк берет.
• Айрым адамдарга психикалык саламаттыкты сактоо боюнча жардам жана кеңеш керек болушу мүмкүн.
• Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана үй-бүлөңүздө CAH тарыхы болсо, генетикалык консультация жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз. Эгер сизде "(CAH)" боюнча дагы суроолоруңуз болсо, дарыгериңизден сураңыз. Алар сизге жардам бере алышат.

Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы, КАГ, бөйрөк үстүндөгү бездер, кортизол, альдостерон, андроген, гормондордун дисбалансы, генетикалык бузулуу, жаңы төрөлгөн баланын скрининги, гормондор, генетикалык оорулар, бөйрөк үстүндөгү бездер