Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Прадер-Вилли синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей балаңыз биринчи төрөлгөндө абдан алсыз, жансыз жана эмчек эмизүүдө кыйналган беле? Бирок ал бир аз чоңойгондо, эки же үч жашында, адаттан тыш табити жана табиттин жоктугу байкала баштадыбы? Бул өзгөрүүлөр сизди бир аз тынчсыздандырып, коркуп жаткандыр. Бүгүн биз өлкөбүздөгү көптөгөн адамдар укпаган, бирок билүү абдан маанилүү болгон ушул симптомдорду көрсөткөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул Прадер-Вилли синдрому.

Прадер-Вилли синдрому (ПВС) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Прадер-Вилли синдрому (ПВС) – бул төрөлгөндөн баштап пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал баланын зат алмашуусуна, башкача айтканда, биз жеген тамак-аштын энергияга айлануу процессине таасир этет. Ошондой эле, ал баланын өнүгүүсүнө жана жүрүм-турумуна таасир этет.

Бул кырдаалда эки негизги этапты көрүүгө болот.

1. Ымыркай кезинин алгачкы мезгили: Баланын булчуңдары жансыз же булчуң тонусу өтө төмөн. Бул аны эмизүүнү кыйындатат. Бала уйкусурап, алсырап турушу мүмкүн.

2. Эрте балалык: 2 жаштан 6 жашка чейинки аралыкта таптакыр башкача нерсе болот. Башкача айтканда, балада көзөмөлдөнбөгөн, ашыкча табити пайда болот. Канчалык көп тамактанбасын, ал өзүн ток сезбейт. Эгерде бул ашыкча тамактануу көзөмөлдөнбөсө, бала катуу семирип кетиши мүмкүн.

Бул негизги симптомдордон тышкары, бала жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарын, мисалы, сойлоп жүрүүнү, басууну жана сүйлөөнү өткөрүп жибериши мүмкүн. Жыныстык жетилүү да кечигиши мүмкүн. Эгерде туура көзөмөлдөнбөсө, семирүү жүрөк оорулары, диабет жана уйку апноэси сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Бул оору кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?

Бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оору. Ал көбүнчө эне менен атанын жыныс клеткалары пайда болгондо пайда болгон кокустук генетикалык өзгөрүүдөн улам пайда болот. Бул ата-эненин эч кандай күнөөсүнөн улам эмес дегенди билдирет. Өтө сейрек учурларда, эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөө бул ооруга чалдыкса, анын муундан муунга өтүп кетүү мүмкүнчүлүгү аз болот.

Бул ушунчалык кеңири таралгандыктан, Прадер-Вилли синдрому дүйнө жүзү боюнча 10 000ден 30 000ге чейинки адамдардын биринде кездешет. Бул анын өтө сейрек кездешүүчү оору экенин билдирет.

Прадер-Вилли синдромунун белгилери кандай?

Бул белгилер ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы белгилер бар. Келгиле, аларды түшүнүктүү кылуу үчүн ушундайча категориялаштыралы.

Бул оору эмне үчүн пайда болот? Генетикалык себеби эмнеде?

Бул бир аз татаал, бирок келгиле, аны жөнөкөй жол менен түшүнүүгө аракет кылалы.

Ар бир клеткабызда генетикалык маалыматтын пакети бар. Биз бул хромосомаларды деп атайбыз. Бул хромосомалардын 23үн биз энебизден, 23үн атабыздан алабыз. Прадер-Вилли синдрому 15-хромосоманын атабыздан алган бөлүгүндөгү көйгөйдөн улам келип чыгат.

Бул жерде өзгөчө бир нерсе болот. Ал "(геномдук импринтинг)" деп аталат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, 15-хромосомадагы кээ бир гендерде атадан келген көчүрмө "күйгүзүлөт", ал эми энеден келген көчүрмө "өчүрүлөт". Бул "күйгүзүлөт", башкача айтканда, атадан келген активдүү көчүрмө дененин туура иштеши үчүн абдан маанилүү. PWSде атадан келген бул активдүү көчүрмө өз функциясын жоготот.

Мунун үч негизги себеби болушу мүмкүн.

Дарыгер бул ооруну кантип аныктайт?

Балаңыздагы симптомдор сизди тынчсыздандырып, дарыгерге кайрылганда, ал биринчи кезекте балаңызга кылдат медициналык кароодон өтөт. Ал балаңыздын сырткы көрүнүшүн, булчуң тонусун жана жүрүм-турумун кылдаттык менен байкайт. Ошондой эле, ал сизден балаңыздын тамактануу адаттары жана өнүгүүсүндөгү кечигүүлөр жөнүндө сурайт.

Эгерде дарыгер ушул симптомдордун негизинде PWSке шек санаса, ал аны ырастоо үчүн генетикалык тестти дайындайт.Бул, адатта, баладан кан үлгүсүн алып, андагы ДНКдагы өзгөрүүлөрдү аныктоо аркылуу жасалат.

Кантип дарыланат? Аны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмеспи?

Чындыгында, Прадер-Вилли синдромун айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок. Бирок кабатыр болбоңуз. Симптомдорду башкарууга, кыйынчылыктардын алдын алууга жана балаңыздын жакшы жашоо өткөрүүсүнө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарылоонун негизги максаттары:

• Тамактанууну башкаруу: Балаңызга ымыркай кезинде сүт ичүүгө жардам берүү үчүн бөтөлкөдөн жасалган эмчек учтары сыяктуу атайын шаймандарды колдонсо болот. Балаңыз чоңойгон сайын, аз калориялуу, тең салмактуу тамактанууну камсыз кылуу жана анын жеген тамак-ашынын көлөмүн катуу көзөмөлдөө маанилүү. Кээде үйдө шкафтар жана муздаткычтар сыяктуу нерселерди бекитип коюу да зарыл болушу мүмкүн.
• Гормондук терапия: Баланын өсүшүнө жардам берүү үчүн өсүү гормону берилет. Жыныстык жетилүү мезгили өткөн сайын эркек балдарга тестостерон, ал эми кыздарга эстроген керек болушу мүмкүн.
• Колдоочу терапиялар:
• Физикалык терапия: булчуңдарды чыңдоого жана тең салмактуулукту жакшыртууга жардам берет.
• Сүйлөө терапиясы: Сүйлөө кыйынчылыктарын жеңүүгө жардам берет.
• Атайын билим берүү: Баланын интеллектуалдык жөндөмүнө ылайыкташтырылган окуу иш-аракеттерин колдоону камсыз кылат.

Эгерде менин баламда PWS болсо, келечеги кандай болот?

Ата-энелер бул оору жөнүндө билгенде таң калып, коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, эрте диагноз коюу жана үзгүлтүксүз дарылоо жана колдоо менен PWS менен ооруган балдар кадимкидей жашай алышат.

Ооба, кыйынчылыктар бар. Аларга мектепте кошумча жардам керек болот. Аларга өмүр бою кандайдыр бир деңгээлде колдоо керек болот. Бирок аларга мүмкүн болушунча көз карандысыз болууга жана жөндөмдүүлүктөрүн максималдуу пайдаланууга жардам берүүгө болот.

Балаңызга туура келген тамактануу планын түзүү үчүн диетолог менен жолугушуу жана психикалык саламаттык боюнча кеңешчиден кеңеш алуу маанилүү. Ошондой эле, сиздикиндей тажрыйбасы бар башка ата-энелер менен бирге колдоо топторуна кошулуу чоң күч булагы болот.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Дарыгерге көрүнгөнүңүздө, бул суроолорду берүүнү унутпаңыз.

• Баламдын семирип кетпеши үчүн эмне кылышым керек?
• Балага кандай дарылоо керек? Алар кантип берилет?
• Баламдан кандай жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү күтсөм болот?
• Бул абал менен жашоого жардам берүү үчүн кайрыла турган колдоо топтору барбы?
• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?

Балаңыз сейрек кездешүүчү, айыккыс ооруга чалдыкканын билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Балаңызга жардам берген медициналык топ сизге керектүү колдоону жана жетекчиликти көрсөтөт. Балаңызга башка балдарга караганда бир аз көбүрөөк убакыт жана жардам керек болушу мүмкүн. Бирок туура дарылоо менен балаңыз да бактылуу боло алат.