Келгиле, тубаса булчуң алсыздыгы (тубаса миастеникалык синдром - CMS) жөнүндө билип алалы.

Кичинекей баланын ойноп же кичинекей тапшырмаларды аткарып жатып да тез чарчап, күчү жетпей калганын байкадыңыз беле? Кээде тамактануу, сүйлөө же көзүн ирмеүү кыйын болуп жаткандай сезилеби? Эгерде сизде ушул сыяктуу белгилер болсо, анда бул биз бүгүн сөз кыла турган тубаса булчуң алсыздыгынан улам болушу мүмкүн, ал "(Тубаса миастениялык синдром)" же кыскача "(CMS)" деп аталат. Кабатыр болбоңуз, бул тууралуу абдан жөнөкөй жана кененирээк сүйлөшөлү.

"(Тубаса миастениялык синдром - CMS)" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(CMS)" - бул төрөлгөндө пайда болгон оорулардын тобу. Мында эң негизгиси, физикалык күч келүү учурунда, башкача айтканда, бир нерсе жасап жатканда булчуңдар алсырайт . "Тубаса" деген сөз "тубасадан төрөлгөн" дегенди билдирет.

Ойлонуп көрсөңүз, биз адатта ушундай көнүгүү жасаганда, бир аз чарчап калуу кадыресе көрүнүш. Бирок "(CMS)" менен ооруган адам үчүн, басуу же ойноо сыяктуу кичинекей бир нерсе жасаганда да, булчуңдар алсырап, ал иш-аракетти улантуу кыйын болуп калат. Бирок, сиз ал иш-аракетти токтотуп, бир аз эс алганда, кайрадан бир аз жакшырып калат.

Бул оору көбүнчө беттеги булчуңдарга таасир этет. Башкача айтканда, биз чайноо, жутуу жана көзүбүздү ирмеүү үчүн колдонгон булчуңдар. Ошондой эле, кыймылдоого жана басууга жардам берген башка булчуңдарга (биз аларды "скелет булчуңдары" деп атайбыз) таасир этиши мүмкүн.

Айрым адамдар үчүн симптомдор өтө жеңил , ал эми башкалары үчүн өтө оор болушу мүмкүн. Оор учурларда, айрыкча дем алууга жардам берген булчуңдарга таасир этсе, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Нервдер менен булчуңдардын ортосундагы билдирүү чаташып кеткен жер!

Булчуңдарыбыз нервдерден келген билдирүүлөргө негизделип иштейт. Жарыкты күйгүзүү үчүн өчүргүч керек болгондой эле, булчуңдун иштеши үчүн нерв билдирүүсү керек. Бул нерв клеткалары менен булчуң клеткалары жолугушуп, байланыша турган атайын жер бар. Дарыгерлер муну "нерв-булчуң түйүнү" деп аташат. Муну билдирүүлөрдү өткөрүп берүүчү кичинекей көпүрө деп элестетиңиз.

"(CMS)" менен ооруган адамга эмне болот , ал көпүрөдө көйгөй бар, ошондуктан нерв клеткаларынан булчуң клеткаларына билдирүүлөр туура өтпөйт. Мына ошондуктан булчуңдар туура иштебей, алсырайт.

`(CMS)` түрлөрү барбы?

Ооба, бул "(CMS)" абалдын бир нече негизги түрлөрү бар. Дарыгерлер буларды көйгөйдүн так кайсы жерде экенине, мен мурда айтып өткөн "нерв-булчуң түйүнүндө", башкача айтканда, нерв менен булчуңдун кошулган жерине жараша классификациялашат.

Негизинен үч түрү бар:

1. Пресинаптикалык тубаса миастеникалык синдром: Көйгөй билдирүү жөнөтүүчү нерв клеткасында .

2. Синаптикалык тубаса миастеникалык синдром нерв клеткасы менен булчуң клеткасынын ортосундагы мейкиндикте пайда болот:Бул жердеги көйгөй көпүрө сыяктуу боштукта.

3. Синапстан кийинки тубаса миастеникалык синдром: Мындагы көйгөй кабарды кабыл алган булчуң клеткасында.

Мындан тышкары, бул түрлөрдүн ар биринин ичинде муундун белгилүү бир бөлүктөрүндөгү, мисалы, "базалдык пластина" же "ацетилхолин рецептору" сыяктуу кемчиликтерге негизделген дагы кошумча түрчөлөр бар. Булар бир аз татаалыраак медициналык терминдер, бирок бул жерде болжолдуу түшүнүк бар.

Бул "(CMS)" кырдаал канчалык кеңири таралган?

CMS чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Анын канчалык кеңири таралгандыгы жөнүндө көп маалымат жок. Улуу Британияда жүргүзүлгөн бир изилдөөгө ылайык, ал 18 жашка чейинки ар бир миллион баланын 9уна таасир этет. Бул өтө аз сан.

"(CMS)" менен "(Myastenia Gravis)" ортосунда кандай айырма бар?

Балким, сиз "миастения гравис" оорусу жөнүндө уккандырсыз. Бул эки оору тең нервдердин булчуңдарга сигнал жөнөтүү ыкмасынан улам булчуңдардын алсыздыгына алып келет. Бирок экөөнүн ортосунда чоң айырма бар.

• (Тубаса миастеникалык синдром - CMS): Бул генетикалык оору. Башкача айтканда, ал төрөлгөндө болгон генетикалык өзгөрүүдөн (`мутация`) келип чыгат.
• Миастения Гравис: Бул аутоиммундук оору . Бул биздин денебиздин өзүнүн иммундук системасы жаңылыштык менен нерв-булчуң байланышына кол салат дегенди билдирет.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, CMS – бул "гендердин планындагы көйгөй". Миастения гравис – бул организмдин коргонуу системасын "туура эмес түшүнүү".

"(CMS)" менен ооруган адамдын белгилери кандай?

Симптомдору CMS түрүнө жараша бир аз айырмаланышы мүмкүн, бирок эң көп кездешкен симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Физикалык жактан чарчаганда булчуңдар ашыкча иштеп, алсырайт. Бир аз иш кылгандан кийин да чарчайсыз.
• Булчуңдарды башкарууда кыйынчылык же аларды башкара албай калуу .
• Кабактарынын салбырашы (птоз деп да аталат).
• Кош көрүү .
• Көз бир жакка тартылып калгандай көрүнөт (жалкоо көз).
• Сүйлөө кыйынчылыгы (үн өзгөрүшү мүмкүн, каргылданып калышы мүмкүн).
• Тамак-ашты жутуу кыйынчылыгы.

Эгерде балада ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.

"(CMS)" белгилери көбүнчө канча жашта башталат?

CMS белгилери көбүнчө балалыктын алгачкы мезгилинде, ымыркай кезинде же балалыктын алгачкы мезгилинде башталат. Эгерде балаңыздын моторикасынын өнүгүшү жай болсо (мисалы, алар сойлоп жүрүүгө, турууга же басууга жай болсо), бул оорунун белгиси болушу мүмкүн.

Бирок, кээ бир "(CMS)" түрлөрүнүн белгилериАл бир аз кийинчерээк, мисалы, жаш кезинде же андан да кийинчерээк, бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн.

`(CMS)` эмне себептерден улам пайда болот?

Мен мурда айткандай, "(CMS)" негизги себеби генетикалык өзгөрүү, башкача айтканда, "(мутация)." Денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат. Демек, эгерде нервдерден булчуңдарга кабарларды жеткирүү процессинде жардам берүүчү белоктордун өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн гендерде кемчилик болсо, бул "(CMS)" абалы пайда болот.

Буга бир нече гендер катышат. Бул жерде бир нече мисал келтирилген:

• `(ХРОНИКА)`
• `(RAPSN)`
• `(ЧАТ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Бул гендер клеткаларга нерв-булчуң түйүнүндө билдирүү алмашуу үчүн керектүү белокторду өндүрүүнү буйрук кылат. Эгерде бул гендерде "(мутация)" болсо, башкача айтканда, өзгөрүү болсо, клеткалар көрсөтмөлөрдү туура кабыл алышпайт. Андан кийин ал көпүрө аркылуу билдирүүлөр үзгүлтүккө учурайт. Дал ушул нерсе "(CMS)" симптомдорун пайда кылат.

Бул "(CMS)" муундан келип чыккан нерсеби?

Ооба, `(CMS)` – бул муундан муунга мураска кала турган шарт.

Ал көбүнчө "аутосомдук-рецессивдүү" түрдө тукум кууйт. Бул баланын бул ооруга чалдыккан болушу үчүн, эки биологиялык ата-эне тең кемчиликтүү генди мурасташы керек дегенди билдирет. Ата-энелерде симптомдор болбошу мүмкүн, бирок алар оорунун алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн.

CMSтин кээ бир түрлөрү аутосомдук-доминанттык түрдө тукум куучулукка да берилиши мүмкүн. Мындай учурда, бала кемчиликтүү генди бир гана биологиялык ата-энесинен мурастаса да, бул ооруга чалдыгышы мүмкүн.

Ошондой эле, кээде үй-бүлөдө эч ким мурда мындай оору менен оорубаса дагы, кокустук мутациядан улам адамда CMS өрчүшү мүмкүн.

"(CMS)" иштеп чыгуу коркунучу кимде жогору?

CMS ар бир адамда өрчүй алат. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору (биологиялык үй-бүлөлүк тарых) болсо , сизде да анын пайда болуу коркунучу жогору.

`(CMS)` кандай кыйынчылыктарды жаратат?

"(CMS)" абалы ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Алардын айрымдары:

• Сорууда же тамактанууда кыйынчылык (айрыкча ымыркайларда).
• Катуу булчуңдар.
• Маанилүү өнүгүү этаптарын (айрыкча моторикада) өтүүдө кечигүү .
• Баса албай калуу.
• Дем алуунун үзгүлтүктүү токтоп калышы (апноэ).
• Талма ( туташуу сыяктуу )
• Акыл-эс бузулуулары - Бул баарына эле мүнөздүү эмес, айрым түрлөрүнө гана мүнөздүү.
• Нерв оорулары (нейропатия).
• Метаболизмдин бузулуулары .

Бул кыйынчылыктардын баары эле ар бир адамда боло бербейт. Бул CMS түрүнө, анын оордугуна жана дарылоонун канчалык ийгиликтүү болгонуна жараша болот.

`(CMS)` статусун кантип аныктоого болот?

Дарыгер сизди кылдат текшерүү жана нерв системаңызды текшерүү аркылуу CMS диагнозун коёт. Ал сиздин симптомдоруңуз жөнүндө сурайт жана толук медициналык тарыхыңызды чогултат (мисалы, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруганбы же жокпу).

Эгерде сизде CMS бар деп шектенсеңиз, дарыгериңиз денеңиздин реакциясын көрүү үчүн анын алдында жеңил физикалык көнүгүүлөрдү жасоону (мисалы, тепкич менен чыгуу) суранышы мүмкүн.

Мындан тышкары, окшош симптомдорду жаратышы мүмкүн болгон башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн кээ бир тесттер жасалышы мүмкүн:

• Кан анализдери .
• Нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө - бул нервдер аркылуу кабарлардын өтүү ылдамдыгын өлчөөчү тест.
• Электромиография (ЭМГ) - булчуңдардын электрдик активдүүлүгүн өлчөөчү тест.

`(CMS)` үчүн генетикалык тестирлөө

Генетикалык тестирлөө CMS диагнозун коюу үчүн абдан маанилүү тест болуп саналат. Ал сиздин симптомдоруңузду пайда кылган гендин өзгөрүшүн аныктоого жардам берет. Дарыгериңиз каныңыздын кичинекей үлгүсүн алып, андагы ДНКны текшерет. Сизде CMSтин кандай түрү бар экенин жана көйгөй нерв-булчуң түйүнүнүн кайсы жеринде экенин билүү дарыгериңизге дарылоону пландаштырууга жардам берет.

"(CMS)" кантип дарыланат?

Учурда CMSти айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

Дары-дармектер көбүнчө булчуңдардын функциясын сактоо же жакшыртуу үчүн колдонулат. Дарыгериңиз төмөнкүдөй дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн:

• Холинергиялык агонисттер (мисалы, пиридостигмин, амифампридин же 3,4-диаминопиридин).
• Ачык канал блокаторлору (мисалы, флуоксетин же хинидин).
• Адренергиялык агонисттер (мисалы, салбутамол же эфедрин).

Маанилүү: Бул дары-дармектерди эч качан медициналык кеңешсиз колдонбоңуз. Ошондой эле, бардык эле дары-дармектер бардык "(CMS)" түрлөрүнө жардам бере бербейт. Ошондуктан, туура диагноз коюу жана медициналык кеңеш алуу абдан маанилүү.

Физикалык активдүүлүк симптомдорду күчөтүшү мүмкүн, бирок дарыгериңиз сизди физиотерапевтке жөнөтүшү мүмкүн.Кайсы көнүгүүлөр жана иш-аракеттер коопсуз, жумшак жана сизге ылайыктуу экенин билип алыңыз. Булар булчуңдардын катып калышынын алдын алууга жана ден соолукту чыңдоого жардам берет.

Айрым адамдар күнүмдүк жумуштарды аткаруу үчүн жардамчы түзүлүштөрдү колдонушу керек болушу мүмкүн. Мисалы, майыптар коляскасын колдонуу кырсыктардын алдын алууга жана жүрүүнү жеңилдетүүгө жардам берет.

Дарынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Башка дары-дармектер сыяктуу эле, "(CMS)" үчүн дары-дармектер кээ бир терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. Алар дарынын түрүнө жараша өзгөрүп турат. Айрым кеңири таралган терс таасирлери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ичтин карышуусу.
• Аллергиялык реакция.
• Дем алуу көйгөйлөрү.
• Ич өткөк.
• Ашыкча чарчоо.
• Шилекейдин же тер бөлүп чыгаруунун көбөйүшү.
• Көрүү өзгөрүүлөрү.

Кандайдыр бир дары-дармекти баштоодон мурун, мүмкүн болгон терс таасирлери жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүп, жакшы маалымат алыңыз. Ошондо сиз ден соолугуңуз жөнүндө маалыматтуу чечимдерди кабыл ала аласыз.

"(CMS)" менен ооруган адамдын келечеги кандай? (Божомол)

CMS белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдарда өмүрүнө таасир этпеген өтө жеңил симптомдор болушу мүмкүн. Башкаларында дем алуу кыйынчылыгы сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган оор симптомдор болушу мүмкүн. Дарыгериңиз сиздин абалыңыз боюнча эң жакшы божомолду бере алат.

`(CMS)` өмүрдүн узактыгына таасир этеби?

CMS сиздин өмүрүңүздүн узактыгына таасир этиши же таасир этпөөсү мүмкүн. Эгерде сизде жеңил симптомдор болсо, CMS жалпы ден соолугуңузга олуттуу таасир этпеши мүмкүн. Бирок, эгерде симптомдор дем алууңузду башкарган булчуңдарга таасир этсе, ал өмүрүңүздүн узактыгына таасир этиши мүмкүн. Сиздин медициналык командаңыз өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн симптомдоруңузду башкарууга жардам берет.

"(CMS)" алдын алууга болобу?

Азырынча "(CMS)" кырдаалын алдын алуунун эч кандай ыкмасы табыла элек.

Эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн генетикалык кеңеш алуу үчүн дарыгерге кайрылсаңыз болот.

Ошондой эле, эгер сизде CMS болсо, ар дайым жаңы дарыларды баштоодон мурун дарыгериңизге айтыңыз. Айрым дары-дармектер (мисалы, кээ бир антибиотиктер, жүрөк дарылары жана психиатриялык дары-дармектер) CMS симптомдорун күчөтүшү мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, дарыгериңиз башка дары-дармектерди сунушташы мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сиз же балаңыз физикалык активдүүлүк учурунда булчуң алсыздыгынын (БМС) белгилерин байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Балаңыз үчүнЭгерде балаңыз тамак жей албаса же өнүгүү этаптарына жетүүдөгү кечигүү болсо, балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз.

Тез жардам! Эгерде баланын дем алуусу кыйындап жатса же териси, эриндери же тырмактары кубарып, көк-боз түскө айланса ("цианоз"), дароо 911ге чалыңыз же жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө алып барыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Сизге же балаңызга CMS диагнозу коюлгандан кийин, сизде көптөгөн суроолор пайда болушу мүмкүн. Дарыгериңизден бул тууралуу суроодон коркпоңуз. Бул жерде бир нече мисалдар келтирилген:

• Менин/баламдын кандай "(CMS)" түрү бар?
• Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?
• Бул дарылоонун терс таасирлери кандай?
• Эгерде менин баламда "(CMS)" болсо, ал спортко же башка иш-чараларга катыша алабы?

CMS симптомдору баарына эле мүнөздүү эмес. Кээде тепкичтен чыгуу жана көнүгүү жасоо сыяктуу нерселер бир аз кыйын болушу мүмкүн. Дарыгериңиз кулап түшүүнүн же жаракат алуунун алдын алуу үчүн майыптар коляскасы сыяктуу жардамчы каражаттарды колдонууну да сунушташы мүмкүн.

Бул оору менен ооруган балдардын өнүгүүсүндөгү маанилүү этаптарды, айрыкча басуу сыяктуу моторикалык көндүмдөрдү өздөштүрүүсү алардын курагындагы башка балдарга салыштырмалуу бир аз көбүрөөк убакытты талап кылышы мүмкүн. Эгер балаңызда мындай болуп жатканын байкасаңыз, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Тубаса миастеникалык синдром (ТМС) төрөлгөндө эле байкалуучу булчуң алсыздыгын пайда кылган сейрек кездешүүчү оору болгону менен, туура диагноз коюлуп, дарыланса, көпчүлүк адамдар кадимкидей жашай алышат.

• Белгилерине көңүл буруңуз: Балдардын өнүгүүсүнүн кечеңдеши жана физикалык күч келтирүү учурунда ашыкча чарчоо сыяктуу нерселерге өзгөчө көңүл буруңуз.
• Медициналык кеңеш алыңыз: Эгерде күмөн санасаңыз, туура диагноз коюу үчүн дарыгерге кайрылуу маанилүү.
• Дарылоону так аткарыңыз: Дарыгердин көрсөтмөлөрүн жана дары-дармектерин так аткарыңыз. Эгер алар физиотерапия сыяктуу нерселерди сунушташса, аларды өткөрүп жибербеңиз.
• Позитивдүү маанайда болуңуз: Бул оору менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок сиз жалгыз эмессиз. Сизге жардам бере ала турган дарыгерлер, терапевттер жана жакындарыңыз бар.

Сиздин медициналык топ сиздин абалыңызды жана сизге кандай дарылоо ыкмалары туура келерин түшүнүүгө жардам бере турган эң жакшы жер. Андыктан, суроолоруңузду берүүдөн жана тынчсызданууларыңыз менен бөлүшүүдөн коркпоңуз.

Тубаса миастениялык синдром, CMS, булчуң алсыздыгы, генетикалык оорулар, нерв-булчуң, педиатриялык оорулар, тубаса кемтиктер