Корнелия де Ланж синдрому деген эмне? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыздын өнүгүүсү же сырткы келбетиндеги айрым кичинекей өзгөрүүлөр сизди бир аз тынчсыздандырды беле же кызыгып көрдүңүз беле? Башка балдарга караганда бир аз башкача өнүккөн кээ бир балдар бар жана алардын бетинин көрүнүшү жана буттары бир аз башкачараак болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Корнелия де Ланж синдрому (CdLS) деп аталат.

Корнелия де Лан синдрому (CdLS) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сейрек кездешүүчү генетикалык абал . "Генетикалык" деген сөз биздин гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам келип чыккан нерсени билдирет. Бул абал баланын сырткы келбетинде, интеллектуалдык өнүгүүсүндө (мисалы, окуу жөндөмүндө) жана жүрүм-турумунда өзгөрүүлөрдү жаратат.

Эң негизгиси, бул оору (CdLS) бардык ымыркайларга бирдей таасир этпейт. Айрым ымыркайлардын симптомдору өтө жеңил болушу мүмкүн, ал эми башкаларында өтө оор симптомдор болушу мүмкүн. Тактап айтканда, бул оору менен ооруган эки ымыркай бирдей эмес. Бирок, алардын сырткы көрүнүшүндө жана жүрүм-турумунда кээ бир жалпы окшоштуктар бар. Бул оору баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Адатта байкалуучу негизги симптомдор:

• Төрөткө чейин жана андан кийин өсүүнү басаңдатуу. Бул баланын арыктап, бою өспөй калышы мүмкүн дегенди билдирет.
• Баштагы жана беттеги өзгөрүүлөр. Дарыгерлер муну "баш-бет" өзгөрүүлөрү деп аташат. Бул тууралуу кийинчерээк сүйлөшөбүз.
• Колдордо жана манжаларда кээ бир кемчиликтер.
• Денеде жана башында кадимкиден көп түктүн болушу. Бул "гипертрихоз" же "гирсутизм" деп аталат.
• Акыл-эс бузулуулары.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Корнелия де Ланн синдрому чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал төрөлгөндө эле пайда болот. Статистикалык маалыматтарга караганда, ал 10 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде же 50 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде кездешет. Бирок, дарыгерлер бул оору менен ооруган кээ бир ымыркайлар диагноз коюлбай калышы мүмкүн деп эсептешет. Себеби, эгерде симптомдор өтө жеңил болсо, аларды башка оорулар менен чаташтырып алышы мүмкүн. Же болбосо, алар (CdLS) менен байланышы бар экенин да билишпейт.

Корнелия де Ланн синдромунун белгилери кандай болот?

Жогоруда айтылгандай, бул оору ар бир балага бирдей таасир этпейт. Симптомдору ар бир балага ар кандай болушу мүмкүн. Эгерде балаңызда бул оору болсо, сиз төмөнкү белгилердин бирин же бир нечесин байкашыңыз мүмкүн.

Бетинде жана башында байкалган өзгөчө белгилер

Биз муну "(баш сөөгүнүн бет-жаак өзгөчөлүктөрү)" деп атайбыз.

• Кирпиктердин ортосу көбүнчө биригип, өйдө карай ийилгендей көрүнөт (бул "синофриз" деп аталат).
• Кирпиктери абдан узун.
• Кулак жумшактары кадимкиден төмөн жайгашкан.
• Тиштери кичинекей жана алардын ортосунда чоң боштуктар бар.
• Мурун кичирейип, өйдө карай ийилет.
• Баштын кадимкиден кичине болушу (дарыгерлер муну "микроцефалия" деп аташат).
• Таңдай жырыгы (бул баарына эле боло бербейт, бирок кээ бир адамдарда болушу мүмкүн).

Нейроөнүгүү өзгөчөлүктөрү

• Өнүгүүнүн кечеңдеши. Башкача айтканда, сойлоп жүрүү курагында сойлоп жүрбөө, басуу курагында баспоо сыяктуу нерселер.
• Көптөгөн адамдар орточо жана оор акыл-эс бузулууларына ээ болушу мүмкүн , башкача айтканда, аларда окуу жана түшүнүү сыяктуу нерселерде кандайдыр бир бузулуулар болушу мүмкүн.

Психиатриялык өзгөчөлүктөр

• Алар "(Аутизм спектринин бузулушу)" сыяктуу жүрүм-турум үлгүлөрүн көрсөтүшү мүмкүн. Мисалы, алар башкалар менен баарлашкысы келбей, бир эле нерсени кайра-кайра кайталашы мүмкүн.
• Көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD) деп аталган оорунун белгилерине окшош симптомдор.
• Тынчсыздануу бузулуулары.

Башка жалпы өзгөчөлүктөр байкалат

Мындан тышкары, Корнелия де Ланн синдрому башка көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Төрөткө чейин жана кийин жай өсөт. Бул алардын кыска болушуна алып келиши мүмкүн.
• Колдордогу, манжалардагы жана колдун сөөктөрүндөгү айрым аномалиялар.
• Денеде кадимкиден көп чачтын болушу (гирсутизм).
• Угуунун начарлашы.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү. Мисалы, өнөкөт кислота рефлюксу (ГЭРА).
• Жыныс органдарынын аномалиялары, мисалы, эркек балдардын урук бездеринин түшпөй калышы (крипторхизм).
• Көрүүнүн начарлашы. Мисалы, жакынды көрбөө (миопия).
• Талма (биз аларды "талма" деп атайбыз).
• Жүрөк оорусу. Мисалы, жүрөктө тешиктин болушу.

Корнелия де Лан синдромунун себеби эмнеде?

Бул абал, адатта, жети гендин бириндеги зыяндуу өзгөрүүдөн (патогендик варианттан) келип чыгат. Бул гендер NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 жана ANKRD11. Бул гендер биргелешип когезин комплекси деп аталган нерсенин туура иштешине жардам берет.

Эми сиз бул "(когезин комплекси)" эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул баланын курсагында өрчүп жатканда абдан маанилүү ролду ойногон белоктордун тобу.Бул баланын бут-колдорунун, бетинин жана денесинин башка бөлүктөрүнүн туура өнүгүшү үчүн керектүү гендерди көзөмөлдөйт. Демек, эгерде жогоруда айтылган гендердин кайсынысында болбосун өзгөрүү болсо, бул "(когезин комплексинин)" иштеши бузулат. Андан кийин ал баланын эрте өнүгүүсүнө тоскоол болот.

"(CdLS)" менен ооруган адамдардын 60% дан 80% га чейинкисинде бул оору "NIPBL" генинин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бул оорунун башка алты гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болуу ыктымалдыгы азыраак. Дагы 5% дан 20% га чейинки адамдарда бул оорунун генетикалык себеби азырынча аныктала элек.

Көпчүлүк учурларда, бул оору менен ооруган балдардын үй-бүлөсүндө оорунун тарыхы жок. Бул көбүнчө жаңы генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат дегенди билдирет ("жаңы мутация" деп аталат). Бирок, эгерде ата-эненин биринде оорунун жеңил белгилери байкалса, анда аларда бул оору менен ооруган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Ошо сыяктуу эле, эгерде дени сак ата-энелердин "(CdLS)" баласы болсо, анда бул оору менен ооруган дагы бир баланын төрөлүү коркунучу 1% дан 1,5% га чейин деп бааланат.

Бул абалдан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Корнелия де Ланн синдрому дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, ар кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү

• Он эки эли ичегинин атрезиясы: баланын ичке ичегинин биринчи бөлүгүндөгү бүтөлүү.
• Тубаса диафрагмалык грыжа: Баланын диафрагмасындагы тешик (көкүрөк менен ашказанды бөлүп турган булчуң).
• `(Мальротация)`: Ымыркайдын ичегилеринин түзүлүшүндөгү аномалия.
• Пилорикалык стеноз: баланын ашказанынан ичке ичегиге чейинки тешиктин тарышы.
• Чурку чурай: Баланын ичегинин бир бөлүгү курсак дубалындагы тешик аркылуу чурай аймагына түртүлөт.
• Барреттин кызыл өңгөчү: оор ГЭРАдан улам пайда болушу мүмкүн болгон абал.

Заара-жыныс органдарынын көйгөйлөрү

• Крипторхизм: эркек баланын урук бездери төрөлө электе же төрөлгөндөн көп өтпөй урук безинин урук безине түшпөй калышы.
• «(Гипоспадия)»: Эркек балдарда уретра жыныс мүчөсүнүн туура жеринде ачылбайт.
• «(Бөйрөк гипоплазиясы)»: Баланын бир же эки бөйрөгү тең кадимкиден кичине.

Көз көйгөйлөрү

• `(Птоз)`: Үстүнкү кабактын ылдый карай салбырап калышынан улам көздү туура ача албоо.
• Блефарит: кабактын сезгениши жана инфекциясы.
• Көрүүнүн начарлашы: Мисалы, "(астигматизм)" (көздүн сырткы катмарынын ийрилигинен улам көрүүнүн бүдөмүктөшү) сыяктуу оорулар.

Корнелия де Лан синдрому кантип диагноз коюлат?

Балаңыздын дарыгери бул ооруну төрөлгөндөн кийин дароо же андан көп өтпөй аныктай алат. Дарыгер балаңызды физикалык жактан текшерип, симптомдорун баалап, үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт.

Бирок, баланын белгилериЭгерде ал өтө жеңил болсо, анда ооруну аныктоо кыйынга турушу мүмкүн. Мындай учурларда, дарыгер диагнозду ырастоо үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү суранышы мүмкүн.

Бул ооруну бала төрөлө электе эле аныктоо өтө сейрек кездешет. Бул пренаталдык генетикалык текшерүү деп аталат. Ал бул ооруну пайда кылган генетикалык мутацияларды аныктай алат.

Корнелия де Лан синдрому кантип дарыланат?

Бул ооруну дарылоо ар бир балада ар кандай болот, бул ар бир баланын симптомдоруна жараша болот. Бул оору дененин бир нече бөлүгүнө таасир эткендиктен, дарыгерлер тобу дарылоону пландаштыруу үчүн биргелешип иштешет. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

Тамактандыруу жана тоюттандыруу

• Баланын өсүшүнүн кечеңдешинин алдын алуу үчүн жогорку калориялуу аралашма жана/же тамак берүү үчүн гастростомия түтүгүн киргизүү.
• Тамактануудагы кыйынчылыктарды талкуулоо үчүн диетологдон кеңеш сураңыз.

Хирургия

• Сөөк аномалиялары.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү.
• Жүрөк оорусу.
• Таңдай жырыгы.
• Төмөн түшпөгөн урук бездери.

Мындай ооруларды дарылоо үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.

Дарылар

• Антиконвульсанттар талма кармаган учурларды көзөмөлдөйт же алдын алат.
• Өзүнө зыян келтирүү же агрессивдүү жүрүм-турумду көзөмөлдөө үчүн антидепрессанттар.
• Антибиотиктер дем алуу органдарынын инфекцияларын дарылайт.

Кээ бир тамак сиңирүү жана жүрөк оорулары да дары-дармек менен дарыланат.

Терапиялар

Бул дарылоо ыкмаларын баланын өмүр бою улантуу керек. Баланын өнүгүүсүндөгү кечигүүлөрдү, акыл-эс бузулууларын жана жүрүм-турумдук көйгөйлөрүн чечүү үчүн ар кандай терапиялык ыкмаларды колдонсо болот. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Физикалык терапия.
• Эмгек терапиясы.
• Сүйлөө терапиясы.
• Психотерапия.

Мындан тышкары, баланын өмүр бою белгилүү бир иш-аракеттерди жана өнүгүүдөгү кечигүүлөрдү үзгүлтүксүз баалоо жана мониторинг жүргүзүү зарыл. Буга төмөнкүлөр кирет:

• Угуу жана көрүү тесттери.
• Өсүү жана психомотордук өнүгүү (ойлогондой иштөө).
• Жүрөктүн жана бөйрөктүн иштеши.
• Тамак сиңирүү системасынын иштеши.

Буларды дайыма дарыгерлер текшерип турушу керек.

Корнелия де Ланн синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул оору менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы көбүнчө нормалдуу.Бул оору менен ооруган балдардын көпчүлүгү бойго жеткенге чейин жашашат. Бирок, эгерде балада оорунун оор белгилери (айрыкча жүрөк жана тамак оорулары) болсо, бул алардын өмүрүн бир аз кыскартышы мүмкүн.

CdLS менен ооруган чоңдор өмүр бою үзгүлтүксүз медициналык жардамга муктаж болушу мүмкүн. Эгерде кыйынчылыктар пайда болсо, анда божомол оорунун оордугуна жана дарылоого жараша болот.

Бул кырдаалдын алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, Корнелия де Ланн синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана бул оору менен балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, генетикалык консультация же генетикалык тестирлөө жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде, таң калып, кайгыруу кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, Корнелия де Ланн синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү толук кандуу жашап, чоңойгонго чейин жакшы өсүшөт.

Балаңыздын абалы аныкталгандан кийин, дарыгериңиз сиз менен ар кандай дарылоо жолдору жөнүндө сүйлөшөт. Ошондой эле, сизге адистердин тобу менен иштешүү керек болушу мүмкүн. Эң негизгиси, балаңыздын абалы жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк билип, мүмкүн болушунча эң жакшы кам көрүүнү колго алуу.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, анда биз талкуулаган нерселерден эстеп калышыңыз керек болгон негизги пункттардын айрымдарын кыскача баяндап берели:

• Корнелия де Лан синдрому (CdLS) сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
• Бул баланын сырткы келбетине, өсүшүнө, акыл-эсине жана жүрүм-турумуна таасир этиши мүмкүн.
• Симптомдор баладан балага ар кандай болот ; айрымдары жеңил, кээ бирлери оор.
• Себеби , гендердин өзгөрүшү.
• Дарылоо баланын симптомдоруна жараша болот. Зарыл болсо, хирургиялык операция жана дары-дармектер сыяктуу ар кандай терапиялык ыкмалар колдонулушу мүмкүн.
• Бул оорунун алдын алуу мүмкүн болбосо да, генетикалык кеңеш сизге тобокелдик жөнүндө билүүгө жардам берет.
• Эрте аныктоо, туура дарылоо жана мээримдүү кам көрүү бул балдардын маңыздуу жашоо өткөрүүсүнө жардам берет.

Эгерде сизде бул боюнча кошумча суроолор же тынчсыздануулар болсо, үй-бүлөлүк дарыгериңиз же педиатрыңыз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге керектүү көрсөтмөлөрдү беришет.

Корнелия де Ланж синдрому, CdLS, генетикалык оорулар, баланын ден соолугу, өнүгүүнүн кечеңдеши, физикалык өзгөчөлүктөр, сейрек кездешүүчү оорулар