Кичинекей балаңыздын өңү саргайып баратабы? Бул Криглер-Наджар синдромунан болушу мүмкүнбү? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Жаңы төрөлгөн балдардын терисинин бир аз саргайышы же сарык болушу кадыресе көрүнүш экенин билебиз. Көпчүлүк учурда бул бир нече күндүн ичинде жоголуп кетет. Бирок, кээде бул саргайуу кадимкиден көпкө созулуп, узакка созулушу мүмкүн. Дал ушул учурда биз бир аз тынчсызданышыбыз керек. Анткени, бул сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу генетикалык оору болгон Криглер-Наджар синдромунан улам болушу мүмкүн. Андыктан, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Криглер-Наджар синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Криглер-Наджар синдрому - бул каныбызда "(билирубин)" деп аталган уулуу зат өтө көп болгондо пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Эми сиз бул "(билирубин)" эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз, туурабы?

Ойлонуп көрсөңүз, денебиздеги эритроциттердин белгилүү бир жашоо мөөнөтү бар. Ал жашоо мөөнөтү аяктаганда, алар өлүшөт. Эритроциттер бузулганда пайда болгон бул сары пигмент "(билирубин)" деп аталат. Адатта, бул дени сак адамдын денесинде болот: боорубуз бул "билирубинди" алып, анын уулуу мүнөзүн жок кылып, уулуу эмес нерсеге айлантат. Андан кийин ал заң менен денеден чыгарылат.

Бирок, Криглер-Наджар синдрому менен ооруган адамдын боору бул билирубинди туура ажырата албайт. Андан кийин уулуу билирубин канда топтоло баштайт. Бул туура дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурган олуттуу оору.

Криглер-Наджар синдромунун түрлөрү барбы?

Ооба, Криглер-Наджар синдромунун эки негизги түрү бар:

• 1-тип (CN1): Бул эң оор жана өмүргө коркунуч туудурган түрү. Бул оору менен ооруган көптөгөн балдар оорунун татаалдашуусунан, айрыкча мээнин жабыркашынан улам жашоодо кыйынчылыктарга дуушар болушат. Тез жана интенсивдүү дарылоо өтө маанилүү.
• 2-тип (CN2): Бул 1-типке караганда бир аз анчалык оор эмес оору. Бул типтеги балдарда боор билирубинди кандайдыр бир деңгээлде иштете алгандыктан, алардын белгилери анчалык оор эмес. Ошондуктан, алар кадимкидей жашай алышат.

Бул оору кимге таасир этет? Ал канчалык көп кездешет?

Криглер-Наджар синдрому – бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оору . Ал "(UGT1A1)" деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. Элестетип көрүңүз, эгер ата-эненин экөө тең бул кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болсо жана бала экөөнөн тең гендин кемчиликтүү көчүрмөсүн алса, бул абал (башкача айтканда, "(Аутосомдук-рецессивдүү)") пайда болот. Эгерде бул кемчиликтүү ген энеден гана же атадан гана келип чыкса, анда ал "(Гилберт синдрому)" сыяктуу анча олуттуу эмес оору жана башка "(Билирубин)" менен байланышкан оору болушу мүмкүн.

Криглер-Наджар синдрому дүйнө жүзү боюнча миллион жаңы төрөлгөн баланын бирине таасир этет. Демек, бул абдан, абдан сейрек кездешүүчү оору.

Бул баланын денесине кандай таасир этет?

Эгерде сиздин кичинекей балаңызда ушундай оору болсо, анын териси жана көзүнүн агынын түсү саргайып кетет. Бул сарык деп аталат. Бул боор билирубинди туура иштете албагандыктан, канда билирубиндин топтолушуна алып келет. Жаңы төрөлгөн балдарда сарык көп кездешкени менен, Криглер-Наджар синдрому менен ооруган балдарда сарык узак убакытка, балким, өмүр бою болушу мүмкүн.

Бул өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Анткени, эгер балаңыздын денесине билирубин өтө көп түшсө, ал мээге барып, мээнин кайтарылгыс жабыркашына алып келиши мүмкүн. Бул Керниктерус деп аталат. Ошондуктан, дарыгерлер бул кооптуу кесепеттерди алдын алуу үчүн балаңыздын симптомдоруна жараша дарылоо планын түзүшөт.

Криглер-Наджар синдромунун белгилери кандай?

Симптомдордун оордугу түрүнө жараша өзгөрөт (1-тип же 2-тип). 1-тип эң оор.

Эгерде жаңы төрөлгөн балада мындай оору болсо, анын териси жана көзүнүн агынын саргайышы байкалат, бул сарык деп аталат. Жаңы төрөлгөн балдарда сарык көп кездешет, анткени алардын боору толук өнүгө элек. Бул адатта жашоонун алгачкы бир же эки жумасында жакшырат. Бирок, Криглер-Наджар синдрому менен ооруган балдарда бул сарык төрөлгөндөн кийин да уланат.

Керниктерус деген эмне?

Эгерде билирубин баланын мээсинде, нервдеринде жана ткандарында өтө көп топтолсо, Криглер-Наджар синдрому менен ооруган балдарда ядролук деп аталган оору пайда болот. Керниктерус - мээге зыян келтирүүчү өмүргө коркунуч туудурган оору. Бул белгилер, адатта, бир айдан кийин же балалыктын алгачкы мезгилинде пайда болот. Кээде бул белгилер кийинчерээк, Криглер-Наджар синдромун дарылоо токтотулганда же башка оорудан (дене табынын көтөрүлүшү, инфекция) улам билирубиндин деңгээли кескин жогорулаганда же баланын боору жабыркаганда пайда болушу мүмкүн.

Керниктерустун жеңил белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Олдоксондук
• Булчуңдардын спазмы
• Сенсордук (сезүү, көрүү, угуу) көйгөйлөрү
• Майда тапшырмаларды аткарууда кыйынчылыктар (мисалы, бир нерсени кармоо, топчулоо ж.б.)
• Денени тынымсыз бурап, ийилип калуу сыяктуу көзөмөлсүз кыймылдар (Хореоатетоз)
• Тиштин эмалынын туура өнүкпөй калышы

Керниктерустун оор белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Угуу кыйынчылыктары же дүлөйлүк
• Ашыкча чарчоо, тынымсыз уйкучулук (летаргиялык)
• Тамактануу жана жутуу кыйынчылыгы
• Калтыратма
• Жүрөк айлануу же кусуу
• Кээде булчуңдар күтүүсүздөнАлсыздык (Гипотония) жана/же кээде булчуңдардын катуулугу (Гипертония)
• Когнитивдик өнүгүү маселелери

Мунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, мунун негизги себеби - "(UGT1A1)" деп аталган гендеги мутация. Бул "(UGT1A1)" гени боорго глюкуронилтрансфераза деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылат. Бул фермент абдан маанилүү, анткени ал "(билирубинди)" "конъюгацияланбагандан" "конъюгацияланганга" айландырууга жана аны организмден чыгарууга жардам берет.

Муну мындай элестетип көрүңүз: Билирубин – сары түстөгү калдык. Боор завод сыяктуу. Бул заводдун ичинде UGT1A1 гени тарабынан өндүрүлгөн ферменттер деп аталган жумушчулар бар. Алардын милдети – бул "жаман" билирубинди алып, аны сууда эрүүчү жана организмден оңой чыгарылуучу "жакшы" билирубиндиге айландыруу. Андан кийин ал өт менен биригип, ичегилер аркылуу өтүп, заң менен бөлүнүп чыгат.

Бирок, эгер сизде "(UGT1A1)" генинде мутация болсо, ал "жумушчулар" (ферменттер) туура өндүрүлбөйт же алар туура иштей албайт. Андан кийин ал "жаман", уулуу "(билирубин)" канда жана ткандарда топтолот. Мындай уулуу нерсе канда топтолуп калганда, эгерде туура дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурган белгилер пайда болушу мүмкүн.

Муну кантип диагноздойсуз?

Эгерде балаңызда сарык оорусу болсо, башкача айтканда, жаңы төрөлгөн балада билирубиндин деңгээли күтүлгөндөн жогору болсо же төрөттөн кийинки алгачкы бир нече күндө же жумада сарык тез күчөсө, дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек. Физикалык текшерүүдөн тышкары, дарыгер терисинин жана көздүн агынын эмне үчүн саргайып кеткенин так билүү үчүн дагы бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт. Криглер-Наджар синдромун аныктоо үчүн колдонулган текшерүүлөр:

• Генетикалык тестирлөө: Бул симптомдорду пайда кылган гендеги (UGT1A1) мутацияны табууга жардам берет.
• Кандагы билирубиндин деңгээлин текшерүү: Бул кандагы билирубиндин жалпы көлөмүн, ошондой эле "жаман" билирубиндин (конъюгацияланбаган билирубин) көлөмүн өлчөйт.
• Боордун функциясын текшерүү: Боордун канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын текшериңиз.
• Ошондой эле, ферменттин активдүүлүгүн текшерүү үчүн боордун кичинекей бөлүгүн (боордун биопсиясын) алып, аны карап чыгуу керек болушу мүмкүн.

Дарыгер ошондой эле сизден үй-бүлөңүздө ушул сыяктуу генетикалык оорулар болгонбу деп сурайт, анализдерди жасоодон мурун диагноз жөнүндө түшүнүк алуу үчүн.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Криглер-Наджар синдромун дарылоонун негизги максаты - организмдеги билирубиндин деңгээлин төмөндөтүү жана ядролук нервдин алдын алуу. Бул дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Фототерапия: Мына ушулНегизги жана эң көп колдонулган дарылоо ыкмасы. Бул тери аркылуу "билирубинди" кетирүү үчүн атайын көк жарыктарды колдонууну камтыйт. Элестетсеңиз, бул жарыктар "билирубин" молекулаларынын формасын өзгөртүп, аларды сууда эритип, өт менен аралаштырып, денеден чыгарат. Бул дарылоо учурунда баланын көзүнө коргоочу капкак салынып, теринин мүмкүн болушунча көп бөлүгү жарыкка дуушар болот. Бул күнүнө бир нече саат, балким, өмүрүнүн аягына чейин жасалышы керек.
• Боорду трансплантациялоо: Бул CN1ди айыктыруунун жалгыз туруктуу жолу. Бул оорулуу боорду хирургиялык жол менен алып салуу жана аны дени сак боор (же боордун бир бөлүгү) менен алмаштырууну камтыйт. Жаңы боор билирубинди туура иштете алат, бул билирубиндин деңгээлин нормалдуу абалга келтирүүгө жардам берет. Бул, адатта, мээнин жабыркашынын алдын алуу үчүн жашоонун алгачкы мезгилинде жасалат.
• Фенобарбитал: Бул дары кээде CN2 үчүн колдонулат. Ал билирубинди иштеткен боор ферменттеринин активдүүлүгүн бир аз жогорулатышы мүмкүн. Бирок, ал CN1 үчүн иштебейт.
• Плазмаферез же алмашуу аркылуу кан куюу: Бул ыкмалар билирубиндин деңгээли күтүүсүздөн өтө жогорулап, мээнин жабыркашы коркунучун жараткан учурда кандан билирубинди тез арада алып салуу үчүн колдонулат.
• Дене табынын көтөрүлүшүн жана инфекцияларды көзөмөлдөө: Дене табынын көтөрүлүшү жана инфекциялар билирубиндин деңгээлинин жогорулашына алып келиши мүмкүн, андыктан аларды тез арада көзөмөлдөө маанилүү.

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Фототерапия, адатта, коопсуз дарылоо ыкмасы болуп саналат. Бирок, кээде ал теринин кургашына жана ич өткөккө алып келиши мүмкүн. Ошондой эле, балаңыздын суусундугуна этият болушуңуз керек.

Жаңы "LED" көк чырактарды колдонуу эски флуоресценттик чырактарга караганда териге зыян келтирүү ыктымалдыгы азыраак.

Жаш өткөн сайын жана картайган сайын тери калыңдайт, бул "(Фототерапия)" жарыгынын "(Билирубин)" молекулаларына жетүү жөндөмүн төмөндөтүшү мүмкүн. Бул дарылоонун ийгилигин төмөндөтүшү мүмкүн, ошондуктан сизге боорду трансплантациялоону карап көрүү керек болушу мүмкүн.

Балага кам көрүү учурунда эске алынуучу нерселер

Криглер-Наджар синдрому менен ооруган балага кам көрүү кыйынга турушу мүмкүн.

• (Фототерапия)` Дарылоону дарыгер айткандай, өз убагында жүргүзүү абдан маанилүү. Көпчүлүк учурларда, муну үйдө жасоого ылайыкташтырса болот.
• Бала жарыктын астында жатканда, аны сооротуңуз, сүйлөшүңүз жана ага тийиңиз.
• Туура суусуздануу абдан маанилүү.
• Балаңыздын терисинин түсүнө, жүрүм-турумуна жана тамактануу адаттарына ар дайым көңүл буруңуз. Эгерде кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Эгерде дене табынын көтөрүлүшү, кусуу же ич өткөк сыяктуу белгилер пайда болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз.Анткени ушул сыяктуу нерселер билирубиндин деңгээлинин кескин жогорулашына алып келиши мүмкүн.

Мунун алдын алууга болобу?

Жок. Криглер-Наджар синдромунун алдын алууга болбойт, анткени ал генетикалык оору. Бирок, эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул генетикалык оору болсо же сиз бул тууралуу тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык консультация жана генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Бул сизге ушул оору менен балалуу болуу коркунучун аныктоого жардам берет.

Бул абал менен жашоо кандай болот? (Божомол)

Бул оорунун түрүнө (CN1 же CN2) жана анын канчалык тез жана ийгиликтүү дарыланышына жараша болот.

• CN2 түрү менен ооруган балдар, эгерде туура дарыланса, адатта, жакшы айыгып, кадимки жашоо узактыгына күтсө болот.
• Эгерде CN1 менен ооруган балдарга өмүрүнүн алгачкы бир нече айында диагноз коюлуп, интенсивдүү фототерапия жана андан кийин боорду трансплантациялоо жүргүзүлбөсө, алар ядролук нервдин жабыркашынан улам мээнин жабыркашына чалдыгуу коркунучу жогору. Мындай учурларда, алардын өмүрү чектелүү болушу мүмкүн. Бирок, тез жана тийиштүү дарылоо, айрыкча боорду трансплантациялоо менен, алар кадимки жашоо образын өткөрө алышат.

Көптөгөн адамдар өмүр бою дарыланууга жана ооруларын башкарууга муктаж.

Мунун туруктуу дабасы барбы?

Ооба, мурда айткандай, боорду трансплантациялоо Криглер-Наджар синдромун, айрыкча CN1 вариантын айыктыра алат. Жаңы, дени сак боор билирубинди туура иштете алгандыктан, билирубиндин деңгээли нормалдуу абалына кайтып, фототерапияга болгон муктаждыкты жок кылат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Криглер-Наджар синдрому кайтарылгыс, өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду жаратышы мүмкүн. Ошондуктан, эгерде балаңыздын сарык оорусу бир нече күндүн ичинде жакшырбаса же күчөп баратса, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Мындан тышкары, эгер сиз төмөнкү белгилердин бирин байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Баланын өнүгүүсүндөгү кечигүүлөр
• Жогорку температура
• Фототерапиядан кийин жакшырбаган же күчөгөн сарык
• Тамактануу кыйынчылыгы, арыктоо
• Эгерде бала дайыма уйкусурап, кызыгуусун жоготсо
• Дененин адаттан тыш кыймылдары же чайпалуусу

Дарыгерге берилүүчү суроолор

Дарыгерге барганда, төмөнкү суроолорду берүүгө даяр болуңуз:

• Менин баламда 1 же 2 типтеги Криглер-Наджар синдрому барбы?
• Балама канча убакыт фототерапия керек? Күнүнө канча саат?
• Бул дарылоо ыкмаларынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы? Аларды эмне кылса болот?
• Балама боорду трансплантациялоо керекпи? Эгер ошондой болсо, аны качан жасоо керек?
• Баламдын диагнозу канчалык олуттуу жана келечекте эмнени күтсөм болот?
• Үйдө фототерапия жасасам болобу? Кандай жабдуулар керек?
• Балама кам көрүү учурунда эмнелерге өзгөчө көңүл бурушум керек?
• Кийинки текшерүүгө качан барышым керек?

Криглер-Наджар синдромунун диагнозу бала үчүн да, аны караган адамдар үчүн да кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Балаңыз сары тери жана көз менен төрөлгөндө коркуу жана тынчсыздануу сезимин сезүү түшүнүктүү. Эгерде сиз ушул диагноз менен балаңызга кам көрүп жатып, өзүңүздү чарчаңкы, стресстүү же тынчсызданган сезсеңиз, психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүп, өзүңүзгө кам көрүү маанилүү. Ден соолугуңуз чың жана күчтүү болгондо, балаңызга бул сапарда ийгиликке жетүүгө эң жакшы жардам бере аласыз.

Ошентип, эмнелерди эстен чыгарбашыбыз керек? (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Криглер-Наджар синдрому сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу болушу мүмкүн болгон генетикалык оору. Эң негизгиси, ооруну эрте аныктап, туура дарылоону баштоо керек.

• Эгерде балаңыздын сарык оорусу (сары түс) кадимкиден көп байкалса же көпкө созулуп жаткандай сезилсе, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Убакытты текке кетирбеңиз.
• Бул оорунун эки түрү бар; CN1 эң оор түрү жана тез жана интенсивдүү дарылоону талап кылат.
• Фототерапия эң көп колдонулган дарылоо ыкмасы болуп саналат. CN1 үчүн боорду трансплантациялоо эң жакшы жана туруктуу чечим болуп саналат.
• Бул генетикалык оору жана анын алдын алууга болбойт. Бирок, үй-бүлөнү пландаштырууда генетикалык кеңеш алуу маанилүү.

Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү керек. Дарыгерлердин, үй-бүлөнүн жана ушундай балдары бар башка ата-энелердин колдоосу менен сиз бул кыйынчылыкка туруштук бере аласыз. Тийиштүү дарылоо жана мээримдүү кам көрүү менен сиз балаңызга мүмкүн болушунча жакшы, кадимкидей жашоого жардам бере аласыз.

Криглер -Наджар синдрому, билирубин, сарык, боор, генетикалык бузулуу, ядролук безетки, фототерапия, жаңы төрөлгөн балдар