Кичинекей балаңызда ушундай оор эпилепсия оорусу барбы? Келгиле, Дравет синдрому жөнүндө билип алалы!

Эгер кичинекей балаңызда же бир жашка чейинки балаңызда күтүүсүздөн дене табы көтөрүлүп, беш мүнөттөн ашык убакытка созулган катуу талма кармаса, сиз канчалык коркот элеңиз? Бул Дравет синдрому деп аталган өтө сейрек кездешүүчү жана олуттуу оорунун алгачкы белгиси болушу мүмкүн. Мындай абалда кичинекей балдарда ар кандай талма болушу мүмкүн. Мындан тышкары, аларда сүйлөө кыйынчылыгы, басуу көйгөйлөрү жана үйрөнүүнүн кечеңдеши сыяктуу башка көптөгөн белгилер да болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Дравет синдромунун белгилери кандай?

Дравет синдрому менен ооруган баланын биринчи белгиси - талма . Бул көбүнчө бала бир жашка чыга электе пайда болот. Бул биринчи талма төмөнкүдөй көрүнүшү мүмкүн:

• Беш мүнөттөн ашык убакыт талап кылынышы мүмкүн.
• Ал көбүнчө ысытма, башка оору же жогорку температура менен коштолот.
• Көзөмөлсүз булчуң жыйрылышы (биз аларды конвульсия деп атайбыз) пайда болушу мүмкүн.
• Ал дененин бир гана тарабына же эки тарабына тең таасир этиши мүмкүн.

Бала бир жашка чыккандан кийин, талманын башка түрлөрү да пайда болушу мүмкүн. Булар дене табынын көтөрүлүшүсүз да пайда болушу мүмкүн. Бул талма дене табынын көтөрүлүшүсүз эле пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Талманын бул түрлөрү төмөнкүлөр:

• Жоктук талмасы: Күтүүсүздөн эс-учун жоготуу, бир жерде тургандай. Бирок бул өтө кыска убакытка созулат.
• Атоникалык талма: булчуңдарды башкарууну күтүүсүз жоготуп, дененин алсырап калгандай сезилиши.
• Гемиклоникалык талма: дененин бир гана тарабындагы булчуңдардын тартышуусу.
• Фокустук талма: кыска мөөнөткө эсин жоготуу, булчуңдарды башкарууну жоготуу жана адаттан тыш сезимдер болушу мүмкүн.
• Миоклоникалык талма: булчуңдарды дирилдеткендей сезилген күтүүсүз, майда-чүйдө силкинүүлөр.
• Тоник-клоникалык талма: Бул биз көргөн эң кеңири таралган талма түрү. Дене баш аламандык менен чайпалат.

Бул талма симптомдорунан тышкары, Дравет синдрому менен ооруган балдарда башка симптомдор да байкалышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Тилдин өнүгүүсүндө, айрыкча сүйлөөнүн өнүгүүсүндө кечигүүлөр байкалышы мүмкүн.
• Жүрүм-турум көйгөйлөрү: Кээде агрессивдүү жүрүм-турум көрсөтүшү мүмкүн.
• Нейрологиялык өнүгүү бузулуулары: Мисалы, "ADHD" (көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу) сыяктуу оорулар.
• Тең салмактуулук жана координациядагы кыйынчылыктар: Басып баратканда тең салмактуулукту сактоо кыйын болушу мүмкүн.
• Кыймылдагы кыйынчылыктар: Сиз силкинүүнү же туруксуз басууну байкашыңыз мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония): Булчуңдардын тонусунун төмөндөшү.
• Уйку көйгөйлөрү: Уйкуга кете албай калуу, тез-тез ойгонуу.
• Өсүү жана тамактануу көйгөйлөрү: салмак кошуунун начарлашы, табиттин жоголушу сыяктуу нерселер.
• Дисаутономия: Бул дене температурасын, жүрөктүн кагышын жана кан басымын көзөмөлдөөдөгү кыйынчылыкты билдирет.

Дравет синдромуна эмне себеп болот?

Дравет синдромунун негизги себеби көбүнчө "SCN1A" деп аталган гендеги генетикалык вариант болуп саналат . Бул "SCN1A" гени клеткаларыбызга натрий иондорун (оң заряддуу натрий атомдорун) ташуучу натрий каналдарын түзүүнү буйрук кылат. Бул каналдар мээ клеткаларыбызга электрдик сигналдарды түзүүгө жана жөнөтүүгө жардам берет.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул "SCN1A" генин мээ клеткаларыбызга "дарбаза" сыяктуу кызмат кылган натрий каналдарын жасоочу "ашпозчу рецепт" катары элестетиңиз. Эгерде бул "рецептте" кичинекей ката, башкача айтканда, генетикалык мутация болсо, ал "дарбазалар" туура пайда болбойт. Андан кийин мээ клеткаларынын ортосундагы кабарлардын берилиши, башкача айтканда, "нейротрансмиссия" үзгүлтүккө учурайт. Мына ошондуктан талма сыяктуу белгилер пайда болот.

Бул генетикалык нерсеби?

Ооба, Дравет синдрому генетикалык оору . Бирок көпчүлүк учурда ал спорадикалык оору болуп саналат. Башкача айтканда, ал күтүүсүздөн пайда болот, мурда үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бирок, бул оору бир нече муундар бою бир нече үй-бүлө мүчөлөрүнө таасир эткен учурлар болгон.

Тукум куума Дравет синдромунун сейрек кездешүүчү учурларында мутация ата-эненин биринин айрым клеткаларында гана болушу мүмкүн (бул "мозаика" деп аталат). Же болбосо, ал муундан муунга "аутосомдук доминанттык" схема боюнча берилиши мүмкүн. Бул бала мутация ата-энесинин биринде гана болсо да, бул ооруну мурастай алат дегенди билдирет.

Бирок бир нерсени эске алуу керек, "SCN1A" генинин мутациясы бар адамдардын баарында эле Дравет синдромунун белгилери байкала бербейт. Айрым адамдарда бул мутация болушу мүмкүн, бирок эч кандай симптомдор байкалбайт. Ошондой эле, кээ бир адамдарда Дравет синдромунун белгилери байкалышы мүмкүн, бирок "SCN1A" генинин мутациясы жок болушу мүмкүн.

Бул үчүн кандайдыр бир өзгөчө тобокелдик факторлору барбы?

Эгерде ата-энеңиздин биринде же үй-бүлөңүздүн башка мүчөсүндө эпилепсия же SCN1A генинде мутация болсо, сизде бул оорунун пайда болуу коркунучу бар.

Дравет синдромунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары бар?

Бул абалдан келип чыгышы мүмкүн болгон эң олуттуу кыйынчылыктар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн . Негизгилери:

• Талмалардан улам келип чыккан жаракаттар.
• Эпилептикалык статус: Бул тынымсыз талма кармаган абал. Бул тезинен медициналык жардамды талап кылат.
• Эпилепсиядагы күтүүсүз түшүнүксүз өлүм (`SUDEP`).

Балаңызды дарылап жаткан дарыгер сизге бул коркунуч белгилери эмне экенин түшүндүрүп берет жана өзгөчө кырдаалда эмне кылуу керектиги боюнча план түзөт.

Дравет синдромун кантип так диагноздоо керек?

Балаңыздын дарыгери алгач Дравет синдромунун белгилерин текшерүү үчүн медициналык кароодон өткөрөт. Ошондой эле, ал балаңыздын медициналык тарыхы жана алар кабыл алып жаткан дары-дармектер жөнүндө сурайт.

Дарыгер сизге төмөнкүдөй суроолорду бериши мүмкүн:

• Биринчи талмага чейин баланын өнүгүүсү нормалдуу (же нормалдууга жакын) болгонбу?
• Бир жашка чыга электе дене табынын көтөрүлүшү менен же көтөрүлбөстөн эки же андан көп талма кармады беле?
• Ал талмалар эки же андан көп болуп, беш мүнөттөн ашык убакытка созулдубу?
• Талма кармаганда эмне болгонун сүрөттөп бере аласызбы (мисалы, бала чыйрыгып кеттиби, карап турдуңузбу, денесинин бир тарабын гана кыймылдаттыбы)?

Мындан тышкары, дарыгер SCN1A генинин мутациясын текшерүү үчүн кан анализин же шилекей анализин жасашы мүмкүн. Ошондой эле, алар мээни текшерүүчү тесттерди, мисалы, МРТ (магниттик-резонанстык томография) жана ЭЭГ (электроэнцефалография) жасашы мүмкүн. Бирок, кээде бул диагноз кечиктирилиши мүмкүн, анткени алгачкы этаптарда МРТ жана ЭЭГ тесттеринин жыйынтыктары нормалдуу болушу мүмкүн.

Дравет синдрому кантип дарыланат?

Дарылоонун негизги максаты - балаңызда талма кармаган учурлардын санын жана алардын оордугун азайтуу . Бирок, ар бир баланын талмасынын түрү жана узактыгы ар башка болгондуктан, ар бир бала дарыланууга бирдей жооп бербейт. Ошондуктан, дарылоо планы ар бир адамга ылайыкташтырылган. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Талмага каршы дары-дармектер: Бул дары-дармектер балаңыздын талма санын азайтышы мүмкүн. Бирок, кээ бир дары-дармектер талма санын көбөйтүшү мүмкүн, андыктан дарыгер муну абдан кылдаттык менен жана тез-тез көзөмөлдөп турат.
• Кетогендик диета: Дарыгер балаңыздын тамактануу рационун өзгөртүүнү сунушташы мүмкүн. Бул майга бай жана углеводдорго аз диетаны камтыйт.
• Терапия: Эгерде өнүгүүдө кечигүүлөр болсо, билим берүү кийлигишүү программалары жардам бере алат. Физикалык, кесиптик же сүйлөө терапиясы да көйгөйлөрдү чечүүгө жардам бере алат.

Дравет синдромуна кандай дары-дармектер берилет?

АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) 2 жаштан ашкан адамдарда Дравет синдрому менен байланышкан талмаларды дарылоо үчүн төмөнкү дары-дармектерди бекитти:

• Каннабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Бул дары таблеткалар жана суюктуктар сыяктуу ар кандай формаларда бар, андыктан аны жаш балдар да, чоңдор да оңой кабыл алышат.

Маанилүү: Дарыгериңиз сизге карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин жана фенитоин сыяктуу натрий каналдарынын блокаторлору сыяктуу талмага каршы кээ бир дарыларды колдонбоону сунушташы мүмкүн, анткени алар талманы күчөтүшү мүмкүн.

Дарыгериңиз ар бир талма түрүн көзөмөлдөө үчүн бирден ашык дары сунушташы мүмкүн. Дравет синдромун диагностикалоо жана дарылоо боюнча эл аралык консенсус бул дарыларды төмөнкү тартипте колдонуп көрүүнү сунуштайт:

• Биринчи катардагы дарылоо: Вальпроат
• Экинчи катардагы дарылоо: Фенфлурамин, стирипентол же клобазам
• Үчүнчү катардагы дарылоо: Каннабидиол
• Төртүнчү катардагы дарылоо: Топирамат, кетогендик диета

Куткаруу дары-дармектери

Булар шашылыш учурларда, мисалы, тынымсыз талма ("статус эпилептикус") берилүүчү дары-дармектер. Балаңыздын дарыгери үйдө же мектепте талма пайда болсо, эмне кылуу керектиги боюнча "талмага каршы иш-аракеттер планын" түзөт. Бул шашылыш дары-дармектер балаңыздын талмасын токтото алат. Булар, адатта, "бензодиазепиндер" деп аталган дары-дармектер классына кирет. Мисалдар:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Диазепам (`Диазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Бул дары мурунга чачыраткыч, ректальдуу гель же ооздо эрүүчү таблеткалар түрүндө жеткиликтүү.

Дравет синдрому менен ооруган баланын прогнозу кандай?

Балаңыздын келечеги жөнүндө так маалыматты дарыгериңиз гана бере алат, анткени ал ар бир адамда ар кандай болот. Балаңызда узакка созулган, тез-тез талма кармашы мүмкүн. Бирок, балаңыз чоңойгон сайын, бул талмалардын саны жана узактыгы азайышы мүмкүн. Дары-дармектер талмалардын санын жана оордугун азайта алса да, Дравет синдрому менен ооруган адамдагы талмаларды толугу менен жок кыла албайт .

Балаңыз өз курагындагы башка балдарга караганда өнүгүү этаптарына көбүрөөк убакыт талап кылынат деп күтсөңүз болот. Аларга мектепте кошумча жардам да керек болушу мүмкүн. Бирок, алар чоңойгон сайын жайыраак үйрөнүшү мүмкүн.

Балаңыз чоңойгон сайын пайда болгон көйгөйлөрдү дарылоо үчүн анын медициналык тобу сизди ар кандай адистерге жөнөтүшү мүмкүн. Мисалы, подолог атайын бут кийимдерди (ортопедиялык бут кийимдерди) кийгизүү менен басуу көйгөйлөрүнө жардам бере алат. Же болбосо, ортопед-хирург басуу көйгөйлөрүнө же сколиоз сыяктуу ооруларга жардам бере алат.

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Учурда Дравет синдромун айыктырууга мүмкүн эмес . Ошондой эле, бул генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, изилдөөлөр уланууда. Гендик терапиянын клиникалык сыноолору алгачкы келечектүү натыйжаларды көрсөттү.

Дравет синдрому менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?

Дравет синдрому менен ооруган адамдар SUDEP (эпилепсиядан улам күтүүсүз себепсиз өлүм), эпилепсиялык статустан (үзгүлтүксүз талма) же талма учурунда болгон кырсыктардан эрте өлүмгө дуушар болуу коркунучуна дуушар болушат . Бирок, бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү бойго жеткенге чейин аман калышат.

Балаңыздын абалы статистикага дал келиши же келбеши мүмкүн болгондуктан, балаңыздын дарыгери сизге эмне күтүү керектиги жөнүндө эң так маалыматты бере алат .

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңыз бир жашка чыга электе беш мүнөттөн ашык убакытка созулган эки же андан көп талма кармаса, айрыкча дене табынын көтөрүлүшүнөн улам пайда болсо , дарыгериңизге кайрылыңыз. Бул Дравет синдромунун белгиси болушу мүмкүн.

Дравет синдрому диагнозу коюлгандан кийин, балаңыздын медициналык тобуна үзгүлтүксүз көрүнүп турушуңуз керек. Эгерде дарылоону баштагандан кийин балаңыздын талмасы күчөп (тез-тез, узакка созулуп) баратканын байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Дарыгериңиз сизге шашылыш учурда көңүл буруу керек болгон белгилер жана симптомдор жана мындай учурда эмне кылуу керектиги боюнча кеңеш берет. Шашылыш жардамды талап кылган симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Беш мүнөттөн ашык убакытка созулган жана дем алууну кыйындаткан талма.
• Бир нече талма катары менен кайталанат, бирок бала алар учурунда эсине келбейт.
• Талма физикалык жаракатка алып келет.

Балаңыздын талмасы кармаганын көрүү канчалык коркунучтуу экенин түшүнөм. Оорутканына карабастан, бир күнү ушундай нерсе кайталанаарын билүү оңой эмес. Бул Дравет синдрому менен жашоонун чындыгы.

Бирок, балаңыздын медициналык тобу талма учурунда эмне күтүү керектигин түшүнүү үчүн сиз менен иштешет. Алар сизге "талмага каршы иш-аракеттер планын" кантип түзүүнү да үйрөтүшөт. Шашылыш учурда кимге кайрылуу керектигин жана кандай ресурстарды колдонууну билүү сизге бир аз тынчтык берет.

Дарылоо талманын жыштыгын жана оордугун азайта алат. Балаңыз өмүр бою медициналык жардамга муктаж болгондуктан, ал дарыгерлерин жакшы таанып-билет. Эгерде сизде кандайдыр бир суроолор болсо, балаңыздын медициналык тобуна кайрылуудан тартынбаңыз.

Акырында, эсиңизде болсун (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Дравет синдрому – жаш балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү жана татаал эпилепсия оорусу. Бул тууралуу укканда чоң коркуу жана тынчсыздануу сезимин сезүү түшүнүктүү.

Эң негизгиси, оорунун белгилерин тез арада таап, тийиштүү медициналык жардамга кайрылып, дарыланууга убакыт бөлүү керек.

• Эгерде балаңызда дене табынын көтөрүлүшү менен коштолгон талма узакка созулса, дарыгерге кайрылууну кечиктирбеңиз.
• Мындай абал менен жашоо кыйын, бирок сиз жалгыз эмессиз. Сиз ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн дарыгерлерден, терапевттерден жана башка ата-энелерден көп колдоо таба аласыз.
• Дарылоо жана изилдөөлөр жакшырып баратат, андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз.

Балаңызга эң жакшы кам көрүүгө күч табыңыз!

Дравет синдрому, эпилепсия, талма, генетикалык мутациялар, педиатрия, неврологиялык оорулар, SCN1A