Кичинекей балаңыз башка балдарга караганда кечирээк баса баштадыбы? Же ал дайыма жыгылып калабы? Анын отурган абалынан турууда же тепкичтен чыгууда кыйынчылыктарга туш болуп жатканын байкадыңыз беле? Булар кээде ата-эне катары көп көңүл бурбай турган нерселер. Бирок кээде булар Дюшенн булчуң дистрофиясы сыяктуу оорунун алгачкы белгилери болушу мүмкүн. Андыктан бүгүн бул тууралуу сүйлөшөлү. Коркпоңуз, эң негизгиси, муну билүү керек.
Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, "булчуң дистрофиясы" - бул убакыттын өтүшү менен булчуңдарды алсыратып, алардын ийкемдүүлүгүн төмөндөтүүчү оорулардын тобу. Мунун эң кеңири таралган түрү - Дюшенн булчуң дистрофиясы, биз аны кыскача ДМД деп атайбыз.
Бул биздин булчуңдарыбыздын ден соолугун чыңдоого жардам берген гендин кемчилигинен улам келип чыгат. Булчуңдарыбызды кирпич дубал деп элестетиңиз. Бул кирпичтерди бириктирип турган эритме - дистрофин деп аталган белок. ДМД менен ооруган балдарда организм бул дистрофин белогун өндүрбөйт же аны өтө аз өндүрөт. Анан, эритмесиз дубал сыяктуу, булчуңдар оңой эле жабыркап, акырындык менен алсырайт.
Бул абал көбүнчө эркек балдарда кездешет . Белгилери көбүнчө бала кезинде пайда болот. Башында туруу, басуу жана тепкичтен чыгуу кыйын болушу мүмкүн. Убакыттын өтүшү менен кээ бир балдар майыптар коляскасын колдонууга аргасыз болушу мүмкүн. Жүрөк жана өпкөлөр да жабыркашы мүмкүн.
Бирок бул жерде айта турган маанилүү бир нерсе бар. Мурдагыдан айырмаланып, бүгүнкү күндө бул балдардын өмүрүнүн узактыгы бир топ жогорулады. Бүгүнкү күндө алар 30, 40 жашка чейин, ал тургай 50 жашка чейин жакшы жашай алышат. Мунун себеби, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн жакшы дарылоо ыкмалары бар.
Белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?
Эгерде балаңызда ДМД болсо, анда сиз адатта алгачкы белгилерин 6 жашка чейин байкайсыз. Алгач буттардагы булчуңдар жабыркайт. Ошондуктан бул балдар башка балдарга караганда кечирээк баса башташат. Алар баса баштагандан кийин көп жыгылат, жерден турууда кыйналышат жана тепкичтен чыгууда кыйналышат. Бир аз убакыттан кийин алар манжаларынын учунда термелип же баса башташы мүмкүн.
Бала чоңойгон сайын, көбүрөөк белгилер пайда болушу мүмкүн.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Сколиоз | Омурткалардын же жүлүндүн кысылышы. |
| Контрактуралар | Булчуңдар жана тарамыштар, айрыкча буттардагы, кыскарып, катып калат. |
| Окуудагы кыйынчылыктар | Кээ бир балдарда окуу же эс тутум көйгөйлөрү болушу мүмкүн. |
| Дем алуунун кыйындашы | Өпкөнү колдогон булчуңдардын алсыздыгынан улам дем алуу кыйындайт. |
| Баш оору жана уйкучулук | Баш оору, айрыкча эртең менен, күндүз уйкучулук. |
Бирок эсиңизде болсун, ДМД көбүнчө оорутуучу абал эмес жана баланын акыл-эсине таасир этпейт.
Ооруну кантип так аныктоо керек?
Эгер балаңызда ушул белгилерди байкасаңыз, эң жакшысы - мүмкүн болушунча тезирээк үй-бүлөлүк дарыгериңизге кайрылуу. Ал сизден балаңыздын белгилери жөнүндө сурайт. Андан кийин ал баланы текшерип, зарыл болсо, сизди бир нече анализдерге жөнөтөт.
Дарыгердин кандайдыр бир күмөн саноолору болсо, кандай анализдер жасалышы керек
- Кан анализдери: Бул негизинен креатинкиназа (КК) деп аталган ферментти карайт. Бул КК ферменти булчуңдар жабыркаганда канга бөлүнүп чыгат. Андыктан, эгерде КК деңгээли өтө жогору болсо, бул сизде ДМД бар экендигинин чоң белгиси.
- Гендик анализдер: Кан үлгүсү менен жүргүзүлө турган бул тест ДМДны пайда кылган дистрофин генинде кемчилик бар же жок экенин так аныктай алат. Бул тестти аял туугандарында да бул ген бар же жок экенин (ооруну алып жүрүүчүлөр) билүү үчүн жасаса болот.
- Булчуң биопсиясы:Бул жерде баланын булчуңунун абдан кичинекей бир бөлүгү өтө кичинекей ийне менен алынып, микроскоп менен каралат. Дистрофин белогунун деңгээли төмөн же төмөн экенин аныктоого болот. Бирок, бүгүнкү күндө өнүккөн генетикалык тестирлөөнүн аркасында бул тест көпчүлүк учурларда зарыл эмес.
Дарылоо ыкмалары кандай?
ДМДны айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөө жана булчуңдарды, жүрөктү жана өпкөнү коргоо үчүн көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Кортикостероиддер: Преднизолон жана Дефлазакорт сыяктуу дары-дармектер булчуңдардын жабыркашын бир топ деңгээлде көзөмөлдөөгө жардам берет. Бул дарыларды ичкен балдар ичпегендерге караганда 2-5 жылга көп баса алышат. Алар ошондой эле жүрөк менен өпкөнүн жакшы иштешине жардам берет.
- Заманбап дары-дармектер: Бүгүнкү күндө ДМДны пайда кылган генетикалык кемчиликтин мүнөзүнө жараша бир нече максаттуу дарылоо ыкмалары киргизилген. Айрым дары-дармектерге Этеплирсен, Голодирсен жана Касимерсен кирет. Булар жетишпеген дистрофин белогун белгилүү бир деңгээлге чейин калыбына келтирүүгө жардам берет.
- Гендик терапия: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) - бул максатта бекитилген биринчи гендик терапия. Ал организмге дистрофин белогунун функциясын жарым-жартылай алмаштыруучу башка белок берүүнү камтыйт. Булар дагы эле абдан жаңы жана кымбат дарылоо ыкмалары.
- Кардиологдун кеңеши: ДМД менен ооруган балдарда жүрөк көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн, андыктан кардиологго үзгүлтүксүз текшерилип туруу зарыл. Айрым кан басымына каршы дары-дармектер жүрөк булчуңун коргоого жардам берет.
- Физиотерапия: Көнүгүүлөр жана чоюлуулар булчуңдардын жана муундардын ийкемдүүлүгүн сактоого жардам берет. Бул үчүн физиотерапевттин кеңешин алуу маанилүү.
- Хирургиялык операция: Айрым учурларда, булчуңдардын чыңалуусун (контрактураларды) жана омуртканын кыйшайышын (сколиозду) оңдоо үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.
Ата-эне катары эмне кыла аласыз
Балаңызда ДМД сыяктуу оору бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, бул оору балаңыз мектепке бара албайт, достору менен ойной албайт же бактылуу боло албайт дегенди билдирбейт. Туура дарылоо планын аткаруу менен, сиз балаңызга активдүү жашоо өткөрүүгө жардам бере аласыз.
- Аларга мүмкүн болушунча көбүрөөк туруп, басууга жардам бериңиз: Бул алардын сөөктөрүн бекем жана омурткаларын түз кармоого жардам берет. Зарыл болсо, "брекеттер" же "туруп басуучулар" сыяктуу шаймандарды колдонсоңуз болот.
- Жакшы тамактанууну камсыз кылыңыз:ДМД үчүн атайын диета жок. Бирок, ден соолукка пайдалуу тамактануу салмакты көзөмөлдөөгө жана ич катуу сыяктуу нерселердин алдын алууга жардам берет. Балаңызга ылайыктуу тамактануу планын түзүү үчүн диетолог менен сүйлөшүңүз.
- Активдүү болуңуз: Физиотерапевттен кеңеш сурап, балаңызды булчуңдарды чыңалтпаган коопсуз көнүгүүлөргө тартыңыз.
- Ошондой эле күчтүү болуңуз: Мындай балдары бар башка үй-бүлөлөр менен сүйлөшүп, тажрыйба бөлүшүү сиз үчүн чоң күч булагы болот. Ал үчүн колдоо топторуна кошулуңуз. Зарыл болсо, психологдун жардамына кайрылуудан тартынбаңыз.
Жыйынтыктап айтканда, ДМД менен жашоо татаал. Бирок туура медициналык дарылоо, физиотерапия, тамактануу жана мээримдүү камкордук менен бул балдар бүгүнкү коомдогу башкалар сыяктуу эле ийгиликтүү, бактылуу жашоо өткөрө алышат. Баарыбыз илимдин өнүгүшү менен келечекте андан да жакшы дарылоо ыкмалары пайда болот деп үмүттөнөбүз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) – бул негизинен эркек балдарды жабыркаткан прогрессивдүү булчуң алсыздыгын пайда кылган генетикалык оору.
- Алгачкы белгилерине баланын кеч басышы, тез-тез жыгылышы жана тепкичтен чыгууда кыйынчылыктар кириши мүмкүн.
- Эгерде сизде оору бар деп шектенсеңиз, кеңеш алуу үчүн дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Кан анализдери жана генетикалык анализдер диагнозду тактоого жардам берет.
- Муну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, стероиддик дары-дармектер, заманбап максаттуу терапия жана физиотерапия баланын жашоо сапатын жана өмүр узактыгын бир топ жакшырта алат.
- Кардиологдун жана физиотерапевттин жардамына кайрылуу абдан маанилүү.
- Ата-эне катары, психикалык жактан күчтүү болуу жана колдоо топторунан жардам алуу сиз үчүн да, балаңыз үчүн да чоң күч.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න