Эң кичинекей нерселерден да көзүңүз кызарып кетеби? Же канча уктасаңыз да чарчайсызбы? Сөөк оорусу жана курсагыңыздын шишип кетиши сыяктуу көйгөйлөр менен күрөшүп жатасызбы? Мунун артында биз көп укпаган оору болушу мүмкүн, бирок аны билүү абдан маанилүү. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок дарылануучу оорулардын бири, башкача айтканда , Гоше оорусу жөнүндө сөз кылабыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Гоше оорусу деген эмне?
Гоше оорусу сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Тактап айтканда, ал лизосомалык сактоо бузулуулары (ЛСД) деп аталган оорулардын тобуна кирет. Макул, аталышы бир аз татаал угулат, туурабы? Кабатыр болбоңуз, мен аны жөнөкөй түшүндүрүп берейин.
Денебиздин клеткаларынын ичинде лизосомалар деп аталган кичинекей "таштанды челектери" бар экенин элестетип көрүңүз. Алардын милдети - клеткалардын ичинде топтолгон майлар сыяктуу керексиз заттарды майдалоо жана тазалоо. Гоше оорусунда организм сфинголипиддер деп аталган атайын майды майдалоочу ферментти өндүрбөйт. Андан кийин ал керексиз майлар жилик чучугубуз, боорубуз жана көк боорубуз сыяктуу жерлерде топтоло баштайт.
Май ушундай жол менен топтолуп калганда, сөөктөрүбүз алсырап, боор жана көк боор сыяктуу органдар шишип, чоңоюп кетет. Бул органдар мындан ары өз ишин жакшы аткара албай калышат. Гоше оорусун толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жакшы жашоо сапатын сактоого жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.
Гоше оорусунун үч негизги түрү бар:
Гоше оорусу баары бирдей эмес. Биз анын үч негизги түрүн аныктадык. Үч түрү тең сөөктөргө жана органдарга таасир этет. Бирок кээ бир түрлөрү мээге да таасир этет. Келгиле, бул кандай түрлөрү бар экенин карап көрөлү.
| Оорунун түрү | Таасири жана мүнөздөмөлөрү | Маанилүү учурлар |
|---|---|---|
| Гоше 1-тип (1-тип) | Бул эң кеңири таралган түрү. Ал көк боорго, боорго, канга жана сөөктөргө таасир этет. Ал мээге же нерв системасына таасир этпейт. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болот. Башкаларында катуу чарчоо, сөөк оорусу жана курсак оорусу болушу мүмкүн. | Белгилери балалыктан карылыкка чейин ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн. Дарылоону жакшы көзөмөлдөөгө болот. |
| Гоше 2-тип (2-тип) | Бул өтө сейрек кездешүүчү жана оор түрү. Ал 6 айга чейинки ымыркайларда кездешет. Ал көк боордун чоңоюшуна, кыймылдоонун кыйындашына жана мээнин оор жабыркашына алып келет. | Учурда бул оорунун дабасы жок. Мындай оору менен ооруган наристелер, адатта, эки-үч жылдын ичинде чарчап калышат. |
| Гоше 3-тип (3-тип) | Дүйнөдө кеңири таралганы менен, Шри-Ланка сыяктуу өлкөлөрдө сейрек кездешет. Белгилери 10 жашка чейин пайда болот. Ал сөөктөргө жана органдарга, ошондой эле мээге (нерв системасына) таасир этет. | Дарылоо көптөгөн адамдарга 20 же 30 жашка чейин жашоого жардам берет. |
Эмне үчүн Гоше оорусу пайда болот?
Гоше оорусу – тукум куума зат алмашуу бузулушу . Бул бизге ата-энебизден гендер аркылуу жуга турган нерсе дегенди билдирет.
Биздин денебизде GBA гени деп аталган ген бар. Бул гендин функциясы - организмге глюкоцереброзидаза (GCase) деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылуу. GBA гениндеги мутациядан улам, Гоше оорусу менен ооруган адам бул GCase ферментин жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, оору денедеги майларды тазалаган жумушчунун (GCase ферментинин) жетишсиздигинен келип чыгат. Бул жумушчу болбосо, керексиз майлар (Гошер клеткалары) денеде топтолуп, көйгөйлөрдү жаратат.
Майдын мындай топтолушу органдардын иштешине таасир этет, кан клеткаларын жок кылат жана сөөктөрдү алсыратат.
Гоше оорусунун белгилери кандай болот?
Гоше оорусунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болсо, башкаларында ден соолукка байланыштуу олуттуу көйгөйлөр болушу мүмкүн. Келгиле, бул симптомдорду бир нече категорияга бөлүп көрөлү.
Ички органдарга жана канга тийгизген таасири
Майлуу химиялык заттар денеде топтолгондо, алар каныңызга жана органдарыңызга ар кандай таасир этиши мүмкүн.
- Аз кандуулук:Сөөк чучугунда май топтолгондо, кычкылтек ташуучу эритроциттер жок кылынат. Аз кандуулук эритроциттердин жетишсиздигинен келип чыгат.
- Чоңойгон органдар: Көк боор менен боордун ичинде май топтолуп, шишип, чоңоюп кетет. Бул курсактын алдыга томпойуп, ооруну пайда кылышы мүмкүн. Көк боор чоңойгон сайын кандын уюшуна жардам берүүчү тромбоциттерди жок кылат.
- Көгөрүү жана кан агуу: Тромбоциттердин саны аз болгондуктан, денеде оңой эле көгала пайда болот (кан тактары пайда болот). Кан жакшы уюбайт. Мурундан кан агуу жана кичинекей жарааттан да тынымсыз кан агуу болушу мүмкүн.
- Чарчоо: Аз кандуулук сизди дайыма чарчаңкы жана алсыратуучу сезимге алып келет.
- Өпкө көйгөйлөрү: Май өпкөдө топтолуп, дем алууда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
Сөөктөргө тийгизген таасири
Сөөктөр жетиштүү кан, кычкылтек жана азык албаганда, алар алсыз болуп, сынууга жакын болуп калат.
- Оору: Сөөктөргө кан айлануунун азайышынан улам катуу оору пайда болушу мүмкүн. Муундардын оорушу жана артрит көп кездешет.
- Остеонекроз: ошондой эле аваскулярдык некроз деп аталат, бул сөөктөргө кычкылтектин жетишсиздигинен улам сөөк ткандарынын өлүмү.
- Сөөктөр оңой сынат: Гоше оорусу остеопороз деп аталган абалды (сөөктөрдө кальцийдин аздыгы, сөөктөрдүн жукарышы) пайда кылышы мүмкүн. Бул сөөктөрдүн анча чоң эмес жаракат алса да сынышына алып келиши мүмкүн.
Мээге тийгизген таасири (2 жана 3-типтери гана)
Башка симптомдордон тышкары, Гоше оорусунун 2 жана 3 түрлөрү мээге да таасир этет.
- 2-тип: Белгилери жашоонун алгачкы 6 айында пайда болот. Эмчек эмизүүдө кыйынчылыктар жана бойдун өсүшүнүн кечеңдеши сыяктуу нерселерди байкашыңыз мүмкүн.
- 3-тип: Белгилери 10 жашка чейин пайда болот. Алар убакыттын өтүшү менен күчөйт.
- Неврологиялык симптомдордун кеңири таралган түрлөрү:
- Көздөрдү бир тараптан экинчи тарапка жылдыруу кыйынчылыгы
- Басуу жана тең салмактуулук көйгөйлөрү
- Талма жана булчуңдардын тартылышы
Гоше оорусу кантип аныкталат?
Эгерде сизде же балаңызда ушул симптомдордун бири байкалса, дарыгериңизге кайрылып, бул тууралуу айтып беришиңиз керек. Дарыгер сизди текшерип, симптомдоруңуз жөнүндө сурайт.
Гоше оорусунун бар экендигин тастыктоонун эки негизги жолу бар:
1. Кан анализи: Бул биз сөз кылган ГКаза ферментинин кандагы деңгээлин өлчөйт.
2. ДНК тести: Шилекейдин үлгүсүндө же канында жасалган бул тест Гоше оорусун козгогон GBA генинин мутациясынын бар-жогун түздөн-түз аныктай алат.
Эң негизгиси, кээ бир адамдар бул ооруну жуктуруп алышат.Бул мүмкүн. Башкача айтканда, аларда симптомдор жок, бирок балдарында оорунун пайда болуу коркунучу бар. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультация алуу абдан маанилүү.
Гоше оорусун дарылоонун жолу барбы?
Ооба! Айрыкча, Гошенин 1-тиби үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Бирок, 2 жана 3-типтеги мээнин жабыркашын айыктыруучу каражат азырынча жок.
дарылоонун эки негизги ыкмасы бар.
| Дарылоо ыкмасы | Эмне болуп жатат? | Кантип берүү керек |
|---|---|---|
| Ферментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ) | Организмдеги жетишсиздиктер GCase ферментинин сырттан келишин талап кылат. Бул фермент кан аркылуу органдарга жана сөөктөргө барып, топтолгон майды ыдыратат. | Адатта, ал эки жумада бир жолу венага, туздуу эритме сыяктуу берилет. |
| Субстратты калыбына келтирүү терапиясы (SRT) | Бул денедеги көйгөйлүү майдын өндүрүлүшүн азайтат. Башкача айтканда, топтолгон "таштандылардын" көлөмүн азайтат. | Ал күн сайын оозеки кабыл алынуучу дары катары берилет. |
Бул дарылоону өмүр бою кабыл алуу керек. Эгерде туура дарыланса, 1-типтеги адам кадимкидей, толук кандуу жашай алат.
Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Эгерде сизде же балаңызда ушул макалада айтылган симптомдордун бири байкалса, дароо үй-бүлөлүк дарыгериңизге кайрылыңыз.
- Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө Гоше оорусу болсо, башкача айтканда, эгерде тууганыңызда Гоше оорусу болсо, анда дагы текшерүүдөн өтүү маанилүү.
- Эгерде сизге Гоше оорусу диагнозу коюлса, бир туугандарыңызга кабарлаңыз, анткени алар да ооруга чалдыккан же ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн.
- Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз жана тобокелчиликке кабылып жатканыңызды сезсеңиз, генетикалык кеңешке кайрылыңыз.
Гоше оорусу сыяктуу сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билгенде коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок, бүгүнкү күндө колдонулуп жаткан дарылоо ыкмалары абдан натыйжалуу экенин унутпаңыз. Эң негизгиси - так диагноз коюу, адис менен иштөө жана ырааттуу дарылоо планын аткаруу. Ошентип, сиз симптомдоруңузду көзөмөлдөп, узак мөөнөттүү зыяндын алдын алып, ден соолугуңузду чыңдай аласыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Гоше оорусу – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Ал организмде ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат.
- Анын үч негизги түрү бар жана эң кеңири таралган 1-типти дарылоонун натыйжалуу жолдору бар.
- Тез-тез көгала болуу, өтө чарчоо, сөөктөрдүн оорушу жана курсактын чоңоюшу негизги симптомдор болушу мүмкүн.
- Ооруну кан анализи же ДНК анализи аркылуу так аныктоого болот.
- Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү бирөөдө оорунун белгилери байкалса, кечиктирбестен дарыгериңизге кайрылыңыз. Дарылоо канчалык эрте башталса, натыйжасы ошончолук жакшы болот.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз