Териңиз, чачыңыз же тиштериңиз менен көйгөйлөр барбы? Келгиле, эктодермалдык дисплазия жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээ бир жаш балдардын чачы өтө аз экенин, же тиштери кызыктай формада болорун же такыр тердебей турганын байкадыңыз беле? Мындай нерселерди көргөндө, бизде "Эмне үчүн мындай болуп жатат?" деген кичинекей суроо пайда болот. Кээде мунун себеби бүгүн биз сөз кыла турган эктодермалдык дисплазия деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу кененирээк сүйлөшөбүз.

Ошентип, эктодермалдык дисплазия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Бул биздин гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам пайда болгон абал. Ал негизинен чачыңызга, тиштериңизге, тырмактарыңызга жана тер бездериңизге таасир этет. Кээде ал көзүңүзгө, кулагыңызга, эмчегиңизге же борбордук нерв системасына да таасир этиши мүмкүн. Денебиздин бул бөлүктөрү биз курсакта түйүлдүк катары өнүгүп жатканда эктодерма деп аталган клеткалардын эң сырткы катмарынан пайда болот. Демек, бул абал эктодерманын өнүгүшүндө көйгөй жаралганда пайда болот.

Бул тубаса оору , башкача айтканда, адам бул оору менен төрөлөт. Бирок, баары эле аны төрөлгөндөн кийин дароо байкай бербейт. Кээде ата-энелер бала төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде симптомдорду байкашат. Башка учурларда, симптомдор бир нече жылга чейин байкалбашы мүмкүн.

Бул абалдын ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, изилдөөчүлөр чындыгында эктодермалдык дисплазиянын 180ден ашык түрүн аныкташкан. Ар бир түрдүн өзүнчө белгилери бар. Муну бир үй-бүлөнүн мүчөлөрү бири-биринен айырмаланат деп элестетиңиз. Бул түрлөрү да четте калбайт. Келгиле, бир нече мисалдарды карап көрөлү, макулбу?

• Гипогидротикалык эктодермалдык дисплазия (ГЭД): Бул эң кеңири таралган түрү. Бул адамдарда тер бездери азыраак болот. Ошондуктан, алар башкаларга караганда көп тердешпейт. Алар ошондой эле чачтын түшүшүнө, тиштеринин кичинекей же жоголушуна жана экзема сыяктуу узак мөөнөттүү тери ооруларына дуушар болушу мүмкүн.
• Иммундук жетишсиздик менен коштолгон ангидротикалык эктодермалдык дисплазия (EDA-ID): Бул түрү иммундук системанын олуттуу көйгөйлөрү менен мүнөздөлөт. Мисалы, антителолор азаят жана өнөкөт инфекциялар көп кездешет.
• Хей-Уэллс синдрому: Бул адамдар чачтын түшүшү, баштын инфекциялары, тырмактардын сынышы, тиштердин түшүшү, бири-бирине жабышып калгандай көрүнгөн кабактар ​​жана эриндин жана/же таңдайдын жырыгы сыяктуу симптомдорду башынан өткөрүшү мүмкүн.
• Гидротикалык эктодермалдык дисплазия (HED2) же Клаустон синдрому: Бул негизинен чачтын, теринин жана тырмактардын өсүшүнө таасир этет.
• Виткоп синдрому: Бул абалда тырмактар ​​морт болуп, оңой сынат. Тиштер да түшүп калышы мүмкүн.(гиподонтия) Тиштер конус сымал жана бири-биринен алыс жайгашкан болушу мүмкүн.

Эми сиз бул бир гана оору эмес, көптөгөн ар кандай көйгөйлөрдүн айкалышы экенин түшүнөсүз.

Эктодермалдык дисплазиянын белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, эктодермалдык дисплазиянын ар бир түрүнүн өзүнө гана тиешелүү белгилери бар. Бирок, жалпысынан алганда, бул оору менен ооруган адам төмөнкү таасирлердин же аномалиялардын жок дегенде бирин башынан өткөрөт:

• Көздөр: Кургак көздөр, көздүн тарышы, көздүн алдыңкы бөлүгүндөгү көйгөйлөр, мисалы , көздүн чел кабыгынын кайталануучу эрозиясы .
• Өсүү темпи: Бул оору менен ооруган балдардын өсүү темпи алардын жашына караганда жайыраак.
• Чач: Чач суюлуп, оңой сынып же жай өсөт. Кээде чач өтө аз болушу мүмкүн.
• Кол-бут: Манжалардын же бут манжаларынын формасынын өзгөрүшү, кээ бир манжалар жок болушу мүмкүн же манжалар бири-бирине жаргак болуп калышы мүмкүн (жаргак манжалар же бут манжалары) .
• Ооз көңдөйү: Эриндин жана/же таңдайдын жырыгы , тиш көйгөйлөрү. Мисалы, тиштердин кыйшык болушу, тиштердин түшүшү же тиштердин анормалдуу формасы. Кээде тиштер сына сымал болуп калышы мүмкүн.
• Тырмактар: Колдун же буттун тырмактарынын түшүшү, тырмактардын коюуланышы, суюлушу же сызыктардын пайда болушу сыяктуу нерселер.
• Тери: Териде бүдүрлөр пайда болуп, кургап калат.
• Тер бездери: Алардын тер бездери азыраак, ошондуктан алар башка адамдарга караганда аз тердешет. Бул гипогидротикалык эктодермалдык дисплазия (ГЭД) деп аталат. Белгилүү болгондой, тердөө денебиз ысып кеткенде муздатат. Ошондуктан, аз тердесек же такыр тердебесек, денебиз тез эле ысып кетиши мүмкүн.
• Репродуктивдик жана заара чыгаруу системасы: Табарсыктын толугу менен бошой албагандыгы жыныс органдарына же заара чыгаруу системасына таасир этүүчү оорулардын, мисалы, гидронефроз , микропенис же ылдый түшпөгөн урук бездеринин коркунучун жогорулатат. Ошондой эле бир же эки бөйрөгү тең жок болуп төрөлүшү мүмкүн.

Маанилүүсү, мындай симптомдору бар адамдардын баарында эле эктодермалдык дисплазия байкала бербейт. Эгер сизде ушул симптомдор бар деп ойлосоңуз, дарыгериңиз муну генетикалык тестирлөө менен тастыктай алат.

Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда? Анын себептери эмнеде?

Эктодермалдык дисплазиянын негизги себеби болуп саналатГендердин вариациялары. Бул биздин денебизде маалыматты сактаган гендерде өзгөрүүлөр бар экенин билдирет. Сизде пайда болгон эктодермалдык дисплазиянын түрү кайсы гендерде бул өзгөрүүлөр бар экенине жана ал өзгөрүүлөр эмне экенине жараша болот.

Бул абал көбүнчө муундан муунга өтүп турат. Бул үй-бүлөдө кимдир бирөөдө бул оору болсо, келечек муундарда да аны өрчүтүү мүмкүнчүлүгү бар дегенди билдирет. Бирок, өтө сейрек учурларда, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса дагы, ал жаңы генетикалык мутация катары өнүгүшү мүмкүн.

Муну кантип диагноздойсуз?

Дарыгерге сизде же балаңызда ушул симптомдор бар экенин айтканда, ал алгач медициналык кароодон өткөрөт. Атап айтканда, ал чачыңыздагы, тырмактарыңыздагы, тиштериңиздеги жана тер бездериңиздеги аномалияларды издейт.

Симптомдоруңузга жараша, сиз рентген же компьютердик томография сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттерден өтүшүңүз мүмкүн.

Эгерде дарыгериңиз эктодермалдык дисплазиядан шек санаса, ал генетикалык текшерүүнү дайындайт. Бул тесттер гендериңиздеги өзгөрүүлөрдү аныктай алат. Ошондой эле, алар сизде эктодермалдык дисплазия бар же жок экенин жана эгер бар болсо, кайсы түрүн так айта алат.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Муну дарылоо сиздеги эктодермалдык дисплазиянын түрүнө жана симптомдоруңуздун канчалык оор экенине жараша болот. Бул оорунун дабасы жок. Бирок, симптомдоруңузду башкарууга жана кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

Бул дарылоо ыкмалары негизинен төмөнкү симптомдорду жок кылат:

• Денеңизди салкын кармоо: Эгер тердөө жетиштүү болбосо, денеңизди муздатуу кыйыныраак болот. Андыктан, ысыктан жана ысыктан алсыроодон сактануу үчүн көп суу ичиңиз . Ошондой эле, муздатуучу жилеттерди колдонсоңуз болот.
• Стоматологиялык жана ооз көңдөйүнө жасалган хирургия: Жоголгон тиштерди алмаштыруу үчүн тиш имплантаттары , көпүрөлөр же жасалма протездер колдонулушу мүмкүн. Кичинекей, формасы туура эмес тиштерди оңдоо үчүн тиш бонддору , винирлер же коронкалар да колдонулушу мүмкүн.
• Чачтын түшүшүн дарылоо: Чачтын өсүшүн стимулдаштыруу үчүн Миноксидил (Рогаин®) сыяктуу дары-дармектер бар.
• Тери үчүн нымдандыруучу каражат: Теринин кургашын жана түлөөсүн азайтуу үчүн майларды, кремдерди жана лосьондорду үзгүлтүксүз колдонуу абдан маанилүү.

Эктодермалдык дисплазияАл дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, медициналык топко стоматологдор, дерматологдор жана генетиктер сыяктуу ар кандай адистер кириши мүмкүн.

Оор аномалиялар менен төрөлгөн балдарды мүмкүн болушунча эртерээк адистештирилген дарылоодон баштоо керек. Дарыгер сиздин жагдайыңызга жараша эмне күтүү керектигин айтып берет.

Бул абал менен жашоо кандай? (Көз караш)

Эгерде бул оору эрте аныкталып, туура дарыланса, көп учурда жакшы жашоого болот . Эктодермалдык дисплазия менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей өмүр сүрүшөт.

Буга чейин айткандай, муну толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок симптомдорду дарылоо менен жакшы көзөмөлдөөгө болот . Андыктан корко турган эч нерсе жок.

Балаңызда бул оору болсо, эмнелерди билишиңиз керек

Балаңыздын симптомдоруна жана абалына жараша, ага бир нече ар кандай дарылоо ыкмалары керек болушу мүмкүн. Бул дарылоолордун тартиби жана убактысы балаңыздагы эктодермалдык дисплазиянын түрүнө жана симптомдорунун оордугуна жараша болот. Дарыгериңиз сиз менен биргеликте балаңыз үчүн эң жакшы дарылоо планын иштеп чыгат.

Мындай учурда ата-эне катары сизде көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Мунун баарын дарыгер менен талкуулап, чечип алыңыз.

Мунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, бул оорунун алдын алуу мүмкүн эмес. Ал биз көзөмөлдөй албаган генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Эгерде сизде же балаңызда эктодермалдык дисплазия болсо, бул сиз кылган же кылбаган нерседен эмес. Бул тууралуу кабатыр болбоңуз.

Эгер сизде ушул оору болсо жана үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультация алууну карап көрүңүз. Генетикалык консультант сизге генетикалык оорулуу балалуу болуу мүмкүнчүлүгүңүздү түшүнүүгө жардам бере алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде же балаңызда эктодермалдык дисплазияга байланыштуу болушу мүмкүн деп ойлогон кандайдыр бир симптомдор байкалса, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Мисалы:

• Тиштин чиришүүсү же тиштин түшүшү
• Тармактуу манжалар
• Теринин тез-тез кургашы же бүдүрлөрдүн пайда болушу
• Көздөрдөгү же кулактардагы аномалиялар

Эгер сизде ушундай көрүнүштөр байкалса, кечиктирбестен дарыгерге кайрылыңыз.

Дарыгериңизге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгерде сизге же балаңызга эктодермалдык дисплазия диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Менин/баламдын эктодермалдык дисплазиясынын кандай түрү бар?
• Кандай дарылоо жолдорум бар?
• Бул кырдаал менин/баламдын жашоосуна кандай таасир этет?
• Кандай татаалдашуулардан сак болушум керек?
• Дарыгерге канчалык көп көрүнүшүм керек?
• Мындай кырдаалдарда адамдарга жардам берген колдоо топтору барбы?

Сизде же балаңызда эктодермалдык дисплазия бар экенин билүү бир аз оор болушу мүмкүн. Тесттерден өтүп, көптөгөн дарыгерлерге кайрылуу керек болот. Бирок диагноз коюлгандан кийин, сизге симптомдоруңуз кандайча байланыштуу экенин, аларды кантип башкаруу керектигин жана келечекте эмне күтүү керектигин түшүнүүгө жардам берилет.

Кабатыр болбоңуз, туура дарылоо менен сиз эктодермалдык дисплазияны башкара аласыз . Сизге эң ылайыктуусун табуу үчүн бир аз убакыт жана чыдамкайлык талап кылынышы мүмкүн. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Ушундай эле нерсени башынан өткөрүп жаткан башкалар менен сүйлөшүү чоң күч булагы болушу мүмкүн. Дарыгериңизден колдоо топтору жана ресурстар жөнүндө сураңыз.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, анда бүгүн эктодермалдык дисплазия жөнүндө талкуулаган эң маанилүү жагдайларды карап чыгалы.

• Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Ал негизинен чачка, тиштерге, тырмактарга жана тер бездерине таасир этет.
• Анын 180ден ашык түрү бар, ошондуктан белгилери ар түрдүү .
• Генетикалык тестирлөө аны так аныктоонун бирден-бир жолу.
• Толук айыгуусу болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дарылоо ыкмалары бар .
• Эгерде эрте диагноз коюлуп, туура дарыланса, көптөгөн адамдар кадимки жашоо образын жашай алышат .
• Сиз жалгыз эмессиз, колдоо топторунан жардам ала аласыз.

Андыктан, эгер сизде же тааныштарыңызда ушул белгилер байкалса, дарыгерге көрүнүп, кеңеш алуудан коркпоңуз. Маалыматтуу болуу - бул биринчи кадам.

Эктодермалдык дисплазия, генетикалык оорулар, тери оорулары, тиш көйгөйлөрү, чач көйгөйлөрү, тер бездери, балдардын ден соолугу