Муундарыңыз көп учурда бошоп кетеби? Териңиз оңой эле жарылып кетеби? Бул Элерс-Данлос синдромунан болушу мүмкүнбү?

Кээде колуңуздагы жана буттарыңыздагы муундарыңыз бошоңдоп калгандай оңой кыймылдап жаткандай сезилеби? Же бир аз тийгенде да көгөрүп же көгөрүп кетесизби? Балким, сиз: "Оо, мен бир аз олдоксон болуп жатам окшойт", - деп ойлоп жаткандырсыз. Бирок бул жөн гана эмес. Бул Элерс-Данлос синдрому (ЭДС) деп аталган оорудан улам болушу мүмкүн, ал анчалык кеңири таралбаса да, билүү маанилүү. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Элерс-Данлос синдрому (ЭДС) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Элерс-Данлос синдрому - бул денебиздеги тутумдаштыргыч ткандарга таасир этүүчү оору. Эми сиз тутумдаштыргыч ткандар эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Денебиз үй сыяктуу, ал эми тутумдаштыргыч ткандар дубалдар жана чатырлар сыяктуу нерселерди бириктирип, аларга күч берген цемент менен эритме сыяктуу деп элестетиңиз. Алар денебиздин бардык жеринде бар - алар органдарыбызды бириктирип турууга жардам берет жана дене бөлүктөрүбүздү бириктирүүгө жардам берет.

Бул тутумдаштыргыч ткань эки негизги түрдөгү белоктордон турат: коллаген жана эластин . ЭДСте биздин денебиз коллаген деп аталган бул белокту тийиштүү түрдө өндүрө албайт. ЭДС менен ооруган адамдын коллагены алсыз болот. Бул алардын тутумдаштыргыч тканы керектүү деңгээлде күчтүү же тыгыз эмес экенин билдирет.

Бул абал денеңиздеги кандайдыр бир тутумдаштыргыч тканга таасир этиши мүмкүн. Мисалы:

• Кемирчектериңиз үчүн
• Сөөктөргө
• Канга
• Майлуу ткандарга

EDS тутумдаштыргыч тканыңызга кайсы жерде таасир этерине жараша, сизде төмөнкүдөй белгилер болушу мүмкүн:

• Териңизде
• Муундарда
• Булчуңдарда
• Кан тамырларда

Эң негизгиси, Элерс-Данлос синдрому генетикалык оору . Бул анын муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн дегенди билдирет. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө, башкача айтканда, сизге жакын адамда, мисалы, апаңызда, атаңызда, бир туугандарыңызда, чоң ата, чоң энеңизде, ушундай оору болсо, анда дарыгерге көрүнүп, текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү.

Элерс-Данлос синдромунун түрлөрү барбы?

Ооба, дарыгерлер Элерс-Данлос синдромун оорунун организмге кандай таасир этерине жана кандай симптомдорду пайда кылганына жараша 13 негизги түргө бөлүшөт.

Эң кеңири таралган түрлөрү , адатта, бошоң же туруксуз муундарды жана өтө назик жана оңой көгала болгон терини пайда кылат. Бирок, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү түрлөрү бар. Атап айтканда , кан тамырларга таасир этүүчү ЭДСтин түрү болгон кан тамыр Элерс-Данлос синдрому бир аз кооптуураак болушу мүмкүн.

Дарыгериңиз сизге кандай ЭДС түрү бар экенин жана кандай дарылоо керек экенин түшүндүрүп берет.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Адистердин айтымында, орто эсеп менен ар бир 5000 адамдын бири Элерс-Данлос синдромуна чалдыгышы мүмкүн. Бул Шри-Ланкада бул оору менен ооруган адамдар бар экенин, бирок алар бул тууралуу билбеши мүмкүн экенин билдирет.

Элерс-Данлос синдромунун белгилери кандай?

Ар бир ЭДС түрүнүн өзүнө гана тиешелүү белгилери болгону менен, көп кездешүүчү бир нече жалпы симптомдор бар. Келгиле, алардын эмне экенин карап көрөлү:

• Гипермобилдик муундар: Бул көптөгөн адамдарда кездешүүчү симптом. Муундарыңыз бош жана туруксуз сезилиши мүмкүн. Айрым адамдар манжаларын, чыканактарын жана тизелерин башкаларга караганда адаттан тыш жолдор менен бүгүп жана бурап коюшу мүмкүн. Ойлонуп көрүңүз, сиз адамдардын цирктегидей денесин бүгүп жатканын көргөн чыгарсыз, жана кээ бир адамдарда EDSтен улам мындай жөндөм болушу мүмкүн. Бирок бул дайыма эле жакшы нерсе эмес, анткени муундар оңой эле сынып кетиши мүмкүн.
• Тери абдан жумшак, жука жана кадимкиден көбүрөөк чоюлат: Тери резина боо сыяктуу чоюлуп калышы мүмкүн. Айрым адамдардын териси тийгенде абдан жылмакай, баркыттай сезилет. Ал эми кээде тери абдан жука болушу мүмкүн.
• Оңой көгала болуу, тез-тез көгала болуу: Эгерде кичинекей бүдүр же томпоктон кийин да чоң көгала жана көгала пайда болсо, бул дагы ушунун белгиси. Айрым адамдар мунун эмне үчүн болуп жатканын түшүнө да алышпайт.
• Жарааттардын айыгышы адаттан тыш көп убакытты талап кылат, ал эми тырыктар кызыктай формада пайда болот: Атүгүл кичинекей жарааттардын да айыгышы көп убакытты талап кылат. Кээде тырыктар тамеки кагазынын тырыктарындай өтө жука көрүнөт.
• Муун жана булчуң оорусу: Бул дагы көптөгөн адамдарда кездешүүчү көйгөй. Алар дайыма ооруп, чарчашат.
• Чарчоо: Канча уктасаңыз да, дайыма чарчаңкы сезим .
• Көңүл топтоо кыйынчылыгы: Мээ тумандагандай, бир ишке көңүл топтоо кыйынчылыгы.

Эгерде сизде ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

Элерс-Данлос синдромунун себеби эмнеде?

Мунун негизги себеби - генетикалык мутация . Жөнөкөй сөз менен айтканда, клеткаларыбыз бөлүнүп, жаңы клеткалар пайда болгондо, "ДНКдагы" маалымат көчүрүлөт. Эгерде бул көчүрүү учурунда "ДНК" ырааттуулугунда бир аз өзгөрүү, кемчилик же бузулуу болсо, бул генетикалык мутация деп аталат. Рецепттеги кичинекей тамга жылдырылгандай эле, тамактын даамы жана көрүнүшү өзгөрөт.

ЭДСте бул генетикалык мутация организмдин коллаген деп аталган белокту өндүрүшүнө тоскоол болот. Коллаген - бул терибизге, муундарыбызга жана кан тамырларыбызга күч берүүчү негизги нерсе. Ал туура өндүрүлбөгөндө, жогоруда айтылган көйгөйлөрдүн баары пайда болот.

Адистер ЭДСке алып келиши мүмкүн болгон 20дан ашык ар кандай ген мутацияларын аныкташкан. Сиздеги белгилүү бир ген мутациясы денеңиздин кайсы бөлүктөрүнө таасир этерин аныктайт. Бирок, кээде дарыгерлер кайсы ген мутациясы адамдын ЭДСине себеп болуп жатканын так аныктай алышпайт.

Мунун өнүгүү коркунучу кимде жогору?

ЭДСтин кээ бир түрлөрү тукум куучулук аркылуу өтөт . Бул, эгерде ата-энелерде бул оору болсо, генетикалык мутация алардын балдарына да өтүп кетиши мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, кээ бир түрлөрү соматикалык, башкача айтканда, ал үй-бүлөдө башка эч кимде жок эле адамда өрчүй алат жана алар муундан муунга өтпөйт.

Эгерде сиздин биологиялык ата-энеңиздин биринде же экөөндө тең ЭДС болсо, сизде бул оорунун пайда болуу коркунучу бар. Ошондой эле, эгер сизде ЭДС болсо, балдарыңыз аны пайда кылган ген мутациясын өткөрүп бериши мүмкүн.

Бул тууралуу көбүрөөк билүү үчүн сиз генетикалык консультацияга кайрылсаңыз болот. Генетикалык консультанттар бул ооруларды сизден мураска алуу же балдарыңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүндүрүп бере алышат.

Элерс-Данлос синдромунун кандай кыйынчылыктары бар?

ЭДС менен ооруган адамдарда пайда болушу мүмкүн болгон эң көп кездешкен кыйынчылык - бул чыгып кетүүлөр , алар муундагы сөөктөр кадимки абалынан чыгып кеткенде пайда болот.

Маанилүү: Эгер сиз муун чыгып кетти деп ойлосоңуз, аны өз алдынча ордуна келтирүүгө аракет кылбаңыз. Мындай кылуу андан ары зыян келтириши мүмкүн. Тез арада тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) кайрылыңыз. Кээде чыгып кеткен муунду калыбына келтирүү үчүн операция талап кылынышы мүмкүн.

ЭДСтин айрым түрлөрү, айрыкча мурда айтылган кан тамыр Элерс-Данлос синдрому, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Бул түрү кан тамырлардын жарылышына алып келиши мүмкүн. Бул дененин ичинде кан агууга алып келип, инсульт сыяктуу кооптуу абалдарга алып келиши мүмкүн.

Мындай ЭДС менен ооруган адамдарда органдардын үзүлүп кетүү коркунучу жогору. Кош бойлуу аялдын ичегилери жана жатыны эң көп үзүлүп кетүү коркунучу бар органдар болуп саналат.

Сизде пайда болушу мүмкүн болгон кыйынчылыктар сиздеги ЭДСтин түрүнө жараша болот. Башка кыйынчылыктар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жүрөк клапандарынын көйгөйлөрү (канды айдаган клапандардын туура иштебей калышы).
• Омуртканын катуу кыйшайышы (сколиоз).
• Көздүн чел кабыгынын жукарышы.
• Ийилген бут-колдор.
• Тиш жана бүйлө көйгөйлөрү.

Элерс-Данлос синдрому кантип диагноз коюлат?

Дарыгер сизди физикалык жактан текшерип жана медициналык тарыхыңызды чогултуу менен сизде Элерс-Данлос синдрому бар же жок экенин аныктайт. Алар териңизди жана муундарыңызды карап, сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурашат. Дарыгериңизге симптомдор качан пайда болгонун жана айрым нерселерди жасаганда симптомдоруңуз күчөйбү же жокпу, айтып бериңиз.

ЭДС менен ооруган көптөгөн адамдар аныкталган генетикалык мутацияны таба албагандыктан, дарыгерлер адатта диагнозду симптомдордун жана медициналык тарыхтын негизинде коюшат.

Элерс-Данлос синдрому кантип дарыланат?

Дарыгериңиз симптомдоруңузду көзөмөлдөөгө жана кооптуу кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берүү үчүн Элерс-Данлос синдромун дарылоону сунуштайт. Сизге туура келген дарылоо сиздеги ЭДСтин түрүнө жана анын тутумдаштыргыч ткандарыңызга кандай таасир этерине жараша болот.

Көп колдонулган дарылоо ыкмаларынын айрымдары:

• Териңизди коргоо: Сыртка чыкканда күндөн коргоочу крем колдонуңуз жана териге зыяндуу эмес жумшак самындарды колдонуңуз. Тери абдан назик болгондуктан, ага кам көрүү керек.
• Физикалык терапия: Муундардын айланасындагы булчуңдарды чыңдоо үчүн көнүгүүлөр. Бул муундарга кошумча колдоо көрсөтүп, муундардын катуулугун азайтат.
• Брекет тагынуу: Дарыгерлер муундарга кошумча колдоо көрсөтүү жана аларды туруктуу кармоо үчүн атайын брекет тагынууну сунушташы мүмкүн.

Элерс-Данлос оорусу менен ооруган адамдарда остеоартрит жана башка муун көйгөйлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору болгондуктан, дарыгериңиз сизге айрым нерселерден алыс болууну сунушташы мүмкүн. Мисалы:

• Оор нерселерди көтөрүү (күч менен көтөрүү).
• Жогорку таасирдүү көнүгүүлөр - мисалы, чуркоо, секирүү.
• Байланыш спорт түрлөрү - мисалы, регби, футбол.

Элерс-Данлос синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, жок, Элерс-Данлос синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес . Аны пайда кылган генетикалык мутацияларды көзөмөлдөй албагандыктан, ЭДСтин алдын алуунун эч кандай жолу жок. Эгерде сиз балдарыңызга ЭДС (же башка генетикалык абал) жугуп калышы мүмкүн деп тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Эгерде менде EDS болсо, эмнени күтүшүм керек?

Эгер сизде Элерс-Данлос синдрому болсо, анда өмүр бою симптомдоруңузду башкарууга туура келет. Азырынча айыктыруучу каражат жок . Бирок, симптомдоруңузду башкарууну үйрөнгөндөн кийин, кадимки иш-аракеттериңизге кайтып келе аласыз. Оор физикалык активдүүлүктөн (мисалы, контакттык спорт түрлөрү) алыс болушуңуз керек болушу мүмкүн.

Элерс-Данлос синдрому баарына бирдей таасир этпейт. Сиз эмнени башыңыздан өткөрсөңүз, ал сиздеги ЭДСтин түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша болот. Абалыңызга жараша эмне күтүү керектигин дарыгериңизден сураңыз.

Элерс-Данлос синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Көпчүлүк EDS түрлөрү сиздин өмүрүңүзгө таасир этпейт, башкача айтканда, өмүрүңүз кыскарбайт.

Бирок, эгер сизде кан тамырларга таасир этүүчү ЭДСтин бир түрү болсо (мисалы, кан тамыр Элерс-Данлос синдрому), сизде инсульт же башка өлүмгө алып келүүчү кан тамыр көйгөйлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору болушу мүмкүн.

Эгер сизде кан тамыр Элерс-Данлос синдрому болсо да, дарыгериңиз сизге коопсуз жана ден-соолукта жашоого жардам бере турган дарылоо ыкмаларын жана жашоо образыңызды өзгөртүүнү табууга жардам бере алат. Кооптуу татаалдашуулардын кандай белгилерине көңүл буруу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Симптомдоруңузга көз салып туруңуз жана кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дарыгерге кайрылыңыз. Дарыгериңиз денеңиздеги өзгөрүүлөрдү көзөмөлдөө үчүн клиникага канчалык көп баруу керектигин айтып берет. Зарыл болсо, алар дарылооңузга өзгөртүүлөрдү киргизишет.

Катуу таасир этүүчү спорт түрлөрүнөн алыс болуңуз. Физикалык байланышты камтыган спорт сыяктуу оор физикалык көнүгүүлөр муундарыңызды (айрыкча секирүүчү муундарды) жаракат алуу коркунучун жогорулатат.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде териңиз же муундарыңыз алсыз, бошоң же денеңизде кандайдыр бир өзгөрүүлөр болсо, дарыгерге кайрылыңыз. Эгерде мурункуга караганда көп көгала болсоңуз же кан кетип жаткандай сезилсе, дарыгерге кайрылыңыз.

Тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) качан барышым керек?

Эгерде сизде же сиз менен бирге жүргөн кимдир бирөөдө инсульттун белгилери байкалса, дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз же 1990 номерине чалыңыз.

Инсульттун эскертүүчү белгилерин таанып, ТЕЗ БОЛУҢУЗДУ унутпаңыз:

• B - Тең салмактуулук: Тең салмактуулукту күтүүсүз жоготуп алуудан сак болуңуз.
• E - Көздөр: Бир же эки көздүн тең көрүүсү кескин начарлап кеткенин же кош көрүүнү текшериңиз.
• F - Бет: Адамдан жылмайуусун сураныңыз. Беттин бир же эки тарабы тең салбырап турганын байкаңыз. Бул булчуңдардын алсыздыгынын же дисфункциясынын белгиси.
• A - Колдор: Алардан эки колун тең көтөрүүнү сураныңыз. Эгерде бир жагы алсыз болсо (эгер мурда алсыз болбосо), бир колу көтөрүлүп, экинчиси түшүп калат.
• S - Сүйлөө: Адам инсульт алган учурда, көп учурда сүйлөө жөндөмүн жоготот. Алар кекечтенип, сөздөрдү туура эмес айтып же туура сөздөрдү тандоодо кыйналышы мүмкүн.
• Т - Убакыт: Убакыт абдан маанилүү, андыктан жардам алууну кечиктирбеңиз! Мүмкүн болсо, саатка карап, симптомдоруңуз качан башталганын эстеңиз. Дарыгерге симптомдоруңуз качан башталганын айтуу, аларга сиз үчүн кайсы дарылоо эң жакшы экенин чечүүгө жардам берет.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге көрүнгөндө, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:

• Менде Элерс-Данлос синдрому барбы же башка бир нерсе барбы?
• Менде кандай EDS бар?
• Мага кандай дарылоо керек?
• Кандай симптомдорго же өзгөрүүлөргө көңүл бурушум керек?
• Кийинки текшерүүлөргө канча жолу барышым керек?
• Эгер балалуу болгум келсе, генетикалык консультацияны карап көрүшүм керекпи?

Элерс-Данлос синдрому (ЭДС) – бул тутумдаштыргыч тканыңызды колдогон белок болгон коллагенди өндүрүү жөндөмүңүзгө таасир этүүчү генетикалык оору. Бул териңизди, муундарыңызды жана башка ткандарыңызды кадимкиден алсызыраак жана ийкемдүү кылышы мүмкүн. Дарыгериңиз сизге симптомдоруңузду башкаруу жана кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн дарылоо ыкмаларын табууга жардам бере алат.

Суроолорду берүүдөн жана дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. ЭДСтин белгилери, айрыкча алгачкы этаптарында, өтө билинбеши мүмкүн. Өзүңүзгө ишениңиз жана денеңизди угуңуз. Эгерде сиз симптомдоруңуз өзгөрүп жаткандай сезсеңиз же дарылооңуз натыйжа бербей жаткандай сезилсе, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Кыскача мазмуну жана үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, эми сиз бүгүн биз эмне жөнүндө сөз кылганыбызды, Элерс-Данлос синдромун (ЭДС) жакшыраак түшүндүңүз. Эсиңизде болсун, бул биздин тутумдаштыргыч тканыбызды, айрыкча коллаген деп аталган белокту алсыратуучу генетикалык оору.

• Негизги өзгөчөлүктөрү: Гиперийкемдүү, оңой чоюлуп кетүүчү муундар, назик, оңой жаракат алган, чоюлчаак тери, тез-тез көгала болуу жана муун/булчуң оорусу эң көп кездешет.
• Себеби: Генетикалык мутация.
• Дарылоо: Симптомдорду башкаруу - бул эң негизгиси. Физикалык терапия, терини коргоо жана зарыл болсо, таянычтарды кийүү маанилүү. Ошондой эле, таасирдүү иш-аракеттерден алыс болуу акылдуулукка жатат.
• Эң негизгиси: Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул оору байкалса, кеңеш алуу үчүн дарыгерге кайрылуу өтө маанилүү. Өз алдынча шашылыш тыянак чыгарбаңыз.

Бул оору менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок туура дарылоо жана медициналык кеңеш менен көптөгөн адамдар кадимкидей, активдүү жашоо өткөрө алышат. Сиз жалгыз эмессиз, жардам алыңыз.

Элерс -Данлос синдрому, тутумдаштыргыч ткань, коллаген, муундардын бошоңдошу, теринин тартылышы, генетикалык оорулар, ЭДС, гипермобилдүүлүк