Эрдхайм-Честер оорусу жөнүндө билесизби? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) жөнүндө уктуңуз беле? Бул атты укканда бир аз таң калгандырсыз. Анткени бул дүйнөдө сейрек кездешүүчү өтө сейрек кездешүүчү оору . Бирок, ал денебиздеги ар кандай орган системаларына таасир этиши мүмкүн болгондуктан, бул тууралуу бир аз билип алуу абдан баалуу. Андыктан бүгүн Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) жөнүндө сүйлөшөлү.

Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) - бул өтө сейрек кездешүүчү кан оорусу. Ал гистиоцитоз деп аталган оорулардын тобуна кирет. Эми сиз бул гистиоциттер эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Гистиоциттер - биздин иммундук системабыздагы өзгөчө бир клетканын түрү . Алар денебизди коргогон кичинекей жоокерлер сыяктуу. Бул клеткалар көбүнчө жилик чучугубузда, каныбызда, териде, өпкөбүздө, көк боорубузда жана боорубузда кездешет.

Бирок, Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) менен ооруган адамда бул гистиоциттер көзөмөлдөнбөй өсөт . Бул жоокерлердин өтө көп болушуна окшош. Бул ашыкча гистиоциттер дененин ар кайсы бөлүктөрүндө өсө башташат, алар өспөшү керек болчу. Андан кийин алар шишиктерди пайда кылып, дени сак ткандарга зыян келтириши мүмкүн . ЭЧОдо ушундай болот.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Буга чейин айткандай, бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Ойлоп көрсөңүз, бул оору 1930-жылы биринчи жолу ачылгандан бери дүйнө жүзү боюнча 800гө жакын гана учур катталган. Бирок, кээ бир дарыгерлер бул сан андан да жогору болушу мүмкүн деп эсептешет, анткени бул оору менен ооруган айрым адамдарга диагноз жетишсиз коюлат. Бул ошондой эле дүйнө жүзү боюнча өлкөлөрдө учурда бул бейтаптардын эсебин жүргүзүүнүн бирдиктүү системасы жок экендигине байланыштуу болушу мүмкүн.

Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) көбүнчө орто жаштагы чоңдордо кездешет. Кошмо Штаттарда диагноздун орточо жашы 46 жашты түзөт. Бирок, ал өтө жаш балдарда да кездешкен. Дагы бир нерсе , эркектерде бул ооруга чалдыгуу ыктымалдуулугу жогору. Бейтаптардын 70% дан 75% га чейин эркектер экени кабарланууда.

Оорунун белгилери кандай?

Эрдхайм-Честер оорусунун (ЭЧО) ар бир адамга тийгизген таасири ар башка . Бул ар бир адамда бирдей симптомдор боло бербейт дегенди билдирет. Симптомдор мурда айтылгандай, дененин кайсы бөлүктөрүнө ашыкча гистиоциттер зыян келтиргенине жана кайсы орган системаларына таасир эткенине жараша болот. Кээде оору эч кандай симптомдорду көрсөтпөстөн (симптомсуз) пайда болушу мүмкүн. Мындай учурда, дарыгер бул тууралуу башка себеп менен жасалган сканерлөөдөн ("сүрөткө тартуу") же кан анализдеринен ("лабораториялык анализдер") маалымат алат.

Келгиле, негизинен жабыркаган орган системаларын жана алар менен байланышкан симптомдорду карап көрөлү.

Бул сөөктөргө кандай таасир этет

ЭКБ сөөктөрдүн анормалдуу коюуланышына (остеосклероз) алып келиши мүмкүн. Бул кээде сөөктүн оорусуна алып келиши мүмкүн. Бул оорунун эң көп кездешкен белгиси - сөөктүн коюуланышы жана оорушу, айрыкча эки бутта тең . Сөөктүн коюуланышын сканерлөөдө даана көрүүгө болот.

Бөйрөктөргө тийгизген таасири

Бул гистиоциттер бөйрөктөрүбүздү жана анын айланасындагы ткандарды ("ичтин арткы кабыгы") да жабыркатышы мүмкүн. Бул төмөнкүдөй ооруларга алып келиши мүмкүн:

• Бөйрөктүн шишиги.
• Бөйрөктүн атрофиясы.
• Бөйрөк жетишсиздиги.

Эндокриндик системага (гормондук системага) тийгизген таасири

Эгерде бул гистиоциттер денебиздеги ар кандай процесстерди башкарган гормондорду бөлүп чыгаруучу бездерге зыян келтирсе, ар кандай гормоналдык көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Симптомдору жабыркаган безге жараша өзгөрүп турат.

• Эгерде гипофиз бези жабыркаса: Бир же бир нече гипофиз гормондорунун өндүрүшүнүн азайышы ("гипопитуитаризм".
• Эгерде калкан сымал без жабыркаса: Калкан сымал бездин гормондорунун төмөндөшү (гипотиреоз).
• Эгерде жыныс бездери жабыркаса: Жыныстык гормондордун (мисалы, тестостерон жана эстроген) деңгээлинин төмөндөшү ("гипогонадизм".
• Эгерде бөйрөк үстүндөгү без жабыркаса: Бөйрөк үстүндөгү бездин гормондорунун төмөндөшү (бөйрөк үстүндөгү бездин жетишсиздиги).

Гипофиз безинин жабыркашы диабетсиз деп аталган ооруну пайда кылышы мүмкүн, ал тез-тез заара ушатуу жана ашыкча суусауу сыяктуу симптомдорду жаратат. ЭКБ менен ооругандардын жарымында да ушул оору бар экени аныкталган.

Нерв системасына тийгизген таасири

Бул гистиоциттер мээбизге жана нерв системабызга да зыян келтириши мүмкүн. Андан кийин сиз төмөнкүдөй симптомдорду байкашыңыз мүмкүн:

• Басканда тең салмактуулукту жоготуу, координациянын бузулушу (атаксия).
• Сүйлөө учурунда булчуңдарды башкара албагандыктан улам сүйлөөнүн бузулушу (дизартрия).
• Ой жүгүртүүдө, көңүл топтоодо же эстөөдө кыйынчылык.
• Баш оору.

Көзгө тийгизген таасири

ЭКБ бир же эки көзгө тең таасир этиши мүмкүн.

• Кабактарда сары, жумшак бүдүрчөлөр (ксантелазма).
• Кабактардын чыгып турушу (проптоз).
• Көздүн оорушу.
• Көрүүнүн начарлашы же жоголушу.

Дем алуу системасына тийгизген таасири

Сканерлөө өпкөгө бул гистиоциттер таасир этерин көрсөткөнү менен, көп учурда симптомдор байкалбайт . Бирок, эгерде симптомдор пайда болсо, алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жөтөл.
• Дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу).

Эгерде туура дарыланбаса, ал өпкөнүн туруктуу тырыктарына (өпкө фиброзу) алып келиши мүмкүн, бул олуттуу оору.

Жүрөк-кан тамыр системасына тийгизген таасири

Дарыгериңиз сканерлөөдө гистиоциттер жүрөгүңүзгө жана кан тамырларыңызга таасир эткенин да байкашы мүмкүн. Эгер дарыланбаса, бул өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. ЭКБ төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Жүрөктүн айланасындагы баштыкчанын шишип кетиши (перикарддык эффузия).
• Кан басымынын жогорулашы (бөйрөк гипертониясы) бөйрөктөргө кан айлануунун чектелүүлүгүнөн улам пайда болот.
• Жүрөк жетишсиздиги.

Териге тийгизген таасири

Териде байкалуучу негизги симптом - бул көздүн кабагында пайда болгон сары бүдүрчөлөр (ксантелазма). Мындан тышкары, сары-күрөң бүдүрчөлөрдү төмөнкү жерлерде да көрүүгө болот:

• Бетинде.
• Моюнда.
• Көкүрөк жана курсак ("Торсо".
• Чурка аймагында.

Мындан тышкары, бул ашыкча гистиоциттер көк боор, боор жана жилик чучугу сыяктуу жерлерде топтолуп, ткандарга зыян келтириши мүмкүн.

Оорунун себептери эмнеде?

Биз азыр ЭКБ гистиоциттер көзөмөлдөнбөй көбөйүп, жайылып, дени сак ткандарга жана органдарга зыян келтирген оору экенин билебиз. Бирок, окумуштуулар бул клеткалардын эмне үчүн көзөмөлдөнбөй өсүп жатканын так билишпейт . Бирок, акыркы изилдөөлөр айрым ген мутациялары роль ойной турганын көрсөттү.

Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) менен ооруган адамдардын жарымынан көбүндө BRAF генинде мутация бар экени аныкталган, бул гистиоциттердин көзөмөлсүз өсүшүнө өбөлгө түзөт.

BRAF гени эң кеңири таралган мутация болгону менен, окумуштуулар ECD менен байланышкан башка бир нече генетикалык мутацияларды аныкташты. Бул ачылыштар окумуштууларга мутацияланган гендерди бутага алган жана гистиоциттердин анормалдуу өсүшүн токтоткон дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууга мүмкүндүк берди.

Бул оору кантип аныкталат?

ЭКБ өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан жана симптомдору ар бир адамда ар башка болгондуктан, дарыгерлер бул оорудан дароо шектенбеши мүмкүн. Ошондуктан, диагноз коюу үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн . Сиз бир нече дарыгерге кайрылууңуз керек болушу мүмкүн.

Дарыгериңиз сизде ЭКБ бар же жок экенин аныктоо үчүн симптомдоруңузду башка бир нече тесттердин жыйынтыктары менен бирге карап чыгат. Төмөндө сизге диагноз коюуга жардам бере турган кээ бир нерселер келтирилген:

• Сүрөткө тартуу процедуралары: Бул гистиоциттер дененин кайсы жеринде ткандарга кирип кеткенин көрүү үчүн ар кандай сканерлөө ыкмаларын (рентген нурлары, сөөктөрдү сканерлөө, ПЭТ сканерлөө, КТ сканерлөө, МРТ) колдонсо болот. Алар ошондой эле мээ, көкүрөк жана курсак органдары сыяктуу жумшак ткандардын жабыркашын көрсөтө алат.
• Лабораториялык анализдер:Бул тесттер органдардын иштешиндеги айрым көйгөйлөрдү (ECD менен байланыштуу болушу мүмкүн) аныктай алат, ошондой эле сезгенүү, кан клеткаларынын санынын аномалиялары жана гормондордун деңгээлинин өзгөрүшү сыяктуу нерселерди текшере алат.
• Биопсия: Биопсия жабыркаган ткандын кичинекей үлгүсүн алып, аны микроскоп менен изилдөөнү камтыйт. Андан кийин клеткалар ECD белгилерине жана BRAF сыяктуу генетикалык мутацияларга текшерилет. Бул клеткалардын мүнөздөмөлөрүн билүү дарыгериңизге сиз үчүн кайсы дарылоо эң жакшы экенин чечүүгө жардам берет.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Эгерде сизде эч кандай симптомдор жок болсо жана ЭКБ ден соолугуңузга таасир этпесе, дарыгериңиз сиздин абалыңызды көзөмөлдөөнү чечиши мүмкүн. Бирок, ЭКБ менен ооруган адамдардын көпчүлүгү дарыланууга муктаж болушат . Айыктыруучу каражат жок болсо да, абалды башкарууга жардам бере турган бир нече дарылоо ыкмалары бар.

Бул жерде дарылоонун негизги ыкмалары келтирилген:

• Максаттуу терапия: Бул гистиоциттердин көзөмөлсүз көбөйүшүнө алып келүүчү генетикалык мутацияларды бутага алган дары-дармектерди колдонууну камтыйт. FDA BRAF ген мутациясы бар ECD бейтаптары үчүн Вемурафениб деп аталган дарыны жана MEK ген мутациясы барлар үчүн Кобиметиниб деп аталган дарыны бекиткен. Клеткаларыңыздагы мутациянын түрүнө жараша, дарыгериңиз бул же башка максаттуу дары-дармектерди же дары-дармектердин айкалыштарын сунушташы мүмкүн.
• Иммунотерапия: Бул дары-дармектер биздин иммундук системабызга рак клеткаларын (бул учурда, анормалдуу гистиоциттерди) жакшыраак таанууга жана алар менен күрөшүүгө жардам берет. Интерферон-альфа - бул ЭКБ үчүн кеңири колдонулган иммунотерапиялык дары.
• Химиотерапия: Химиотерапияда денедеги рак клеткаларын (аномалдуу клеткаларды) жок кылуу жана шишиктердин өсүшүн токтотуу үчүн дары-дармектер колдонулат. ЭКБ үчүн колдонулган эң кеңири таралган химиотерапиялык дары - кладрибин . Бирок, дарыгериңиз башка химиотерапиялык дарыларды же дары-дармектердин айкалышын сунушташы мүмкүн.

Бул негизги дарылоо ыкмаларынан тышкары, дарыгериңиз симптомдоруңузду жеңилдетүү үчүн башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн. Бул дарылоо ыкмалары гистиоциттердин ткандарыңызга кирип кетишине жол бербесе да, сиз сезген ыңгайсыздыкты азайтууга жардам берет.

• Хирургиялык операция: ЭКБдан улам келип чыккан ткандардын айрым жабыркашын калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн. Мисалы, сезгенүү жана жабыркаган ткандар заара чыгаруучу түтүкчөлөрдү (заара чыгаруучу түтүкчөлөрдү) бүтөп коюшу мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, аны калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
• Радиациялык терапия:Дененин белгилүү бир аймагындагы анормалдуу клеткаларды жок кылуу жана алар пайда кылган ыңгайсыз симптомдорду азайтуу үчүн радиациялык терапия сунушталышы мүмкүн.
• Кортикостероиддер: Бул дары-дармектер гистиоциттердин инфильтрациясынан улам пайда болгон сезгенүүнү азайта алат.

Ошондой эле сиз клиникалык сыноого катышуу мүмкүнчүлүгүнө ээ болушуңуз мүмкүн. Клиникалык сыноо – бул жаңы дарылоо ыкмаларынын жана жаңы дарылоо айкалыштарынын коопсуздугун жана натыйжалуулугун текшерген изилдөө. Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) боюнча клиникалык сыноого катыша алаарыңызды дарыгериңизден сураңыз.

Мунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, Эрдхайм-Честер оорусунун (ЭЧО) алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, ооруну көбүнчө дарылоо менен башкарууга болот .

Оору менен канча убакыт жашай аласыз?

Сиздин божомолуңуз денеңиздин кайсы бөлүктөрүнө гистиоциттер таасир этеринен жана дарылоого кандай реакция кылганыңыздан көз каранды. Бирок, максаттуу терапия сыяктуу жаңы дарылоонун өнүгүшү менен, ECD менен байланышкан жашоо көрсөткүчтөрү бир топ жакшырды.

Элестетсеңиз, 1996-жылы ЭКБ менен ооругандардын беш жылдык жашоо көрсөткүчү болгону 43% болгон. Бирок, жакында жүргүзүлгөн изилдөөгө ылайык, бул көрсөткүч 83% га чейин өскөн!

Ооруңуздун келечектеги өнүгүшү жөнүндө абалыңызга жана дарылоого болгон реакцияңызга жараша дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

ЭКБ үзгүлтүксүз дарылоону жана мониторингди талап кылат . Дарыгериңиз сизге дарыгерге канчалык көп кайрылышыңыз керектиги жана сканерлөөдөн жана кан анализдеринен өтүү керекпи же жокпу, кеңеш берет.

ЭКБны дарылоонун көптөгөн ыкмалары жагымсыз терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. ЭКБны дарылоо тобуңуздан тышкары, паллиативдик жардам тобунан жардам алуу сизге бул дарылоонун терс таасирлерин башкарууга жана диагноз менен байланышкан стресс менен күрөшүүгө жардам берет.

Акырында, эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Эрдхайм-Честер оорусу (ЭЧО) – бул ар бир адамга ар кандай таасир этүүчү, ткандарга зыян келтирүүчү гистиоциттердин ашыкча көбөйүшүнөн улам пайда болгон оору. Бул оорунун белгилери жана симптомдору ар бир адамда ар кандай болот. Булар сиздин жалпы тажрыйбаңызга, анын ичинде жеткиликтүү дарылоо ыкмаларына таасир этиши мүмкүн.

Бирок, бактыга жараша, акыркы жетишкендиктердин аркасында окумуштуулар ЭКБнын божомолун жакшырткан дарылоо ыкмаларын таба алышты.Дарыгериңиз менен сизге туура келген дарылоо ыкмалары жана абалыңыздын өзгөчөлүктөрүнө жараша күтө турган натыйжалар жөнүндө ачык сүйлөшүңүз. Эсиңизде болсун, мындай сейрек кездешүүчү кырдаалда да, туура медициналык кеңеш жана колдоо менен сиз күчтүүрөөк алдыга жыла аласыз.

Эрдхайм -Честер оорусу, ЭКБ, гистиоцитоз, сейрек кездешүүчү оорулар, генетикалык мутациялар, BRAF, симптомдору, дарылоо