Фабри оорусу: Келгиле, бул сейрек кездешүүчү тукум куума оору жөнүндө билип алалы

Кол-буттарыңыз күйүп же чымырап жаткандай сезилеби? Кээде майда жумуштарды жасагандан кийин да өзүңүздү абдан чарчаңкы сезесизби? Булар кадимкидей сезилгени менен, кээде мунун артында сейрек кездешүүчү генетикалык оору, мисалы, Фабри оорусу болушу мүмкүн. Бул атты уккан эмес чыгарсыз. Бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү. Келгиле, бүгүн бул тууралуу жөн гана сүйлөшөлү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фабри оорусу деген эмне?

Фабри оорусу – бул биздин үй-бүлөлөрдө кездешүүчү генетикалык оору. Ал өтө сейрек кездешет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул оору менен ооруган адам альфа-галактозидаза А (кыскача альфа-GAL) деп аталган ферментти тийиштүү түрдө өндүрбөйт.

Эми сиз бул фермент эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Фермент - бул денебиздеги ар кандай химиялык процесстерге жардам берүүчү белоктун бир түрү. Бул альфа-GAL ферментинин негизги функциясы - денебиздеги сфинголипиддер деп аталган майды майдалоо, башкача айтканда, аны сиңирип, денеден чыгаруу.

Элестетсеңиз, таштанды чогултуучу бир нече күн үйүбүзгө келбесе эмне болот? Таштанды үйдүн бардык жеринде топтолот, туурабы? Дал ушундай болот. Альфа-GAL ферменти жетишпегенде, сфинголипиддер деп аталган майдын бир түрү кан тамырларыбызда жана ткандарыбызда топтоло баштайт. Бул топтолуу жүрөгүбүзгө, бөйрөктөрүбүзгө, мээбизге, нерв системабызга жана терибизге зыян келтириши мүмкүн. Бул лизосомалык топтолуу бузулуулары деп аталган оорулардын тобуна кирет.

Бул оорунун негизги түрлөрү кайсылар?

Фабри оорусун симптомдору кайсы жашта пайда боло баштаганына жараша эки негизги түргө бөлүүгө болот.

Фабри оорусу кантип өрчүйт? Ал тукум куучулукпу?

Ооба, бул толугу менен тукум куума оору. Биздин гендерибиз хромосомалар деп аталган нерселерде жайгашкан. Бул ооруну козгогон кемчиликтүү ген X хромосомасында жайгашкан.

Келгиле, жөнөкөй түшүнүп алалы:

• Эгерде атасында Фабри оорусу болсо:
• Анын бардык кыздары бул кемчиликтүү Х хромосомасын мурасташат. Бул анын бардык кыздарында бул ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү бар экенин билдирет.
• Бирок уулдар аталарынан Y хромосомасын мурастагандыктан, уулдар бул ооруну аталарынан мурастабайт.
• Эгерде энеде Фабри оорусу болсо:
• Эненин эки Х хромосомасы болгондуктан, анын ар бир баласынын (кызы же уулу) кемчиликтүү Х хромосомасын мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул кээ бир балдарда бул оору болушу мүмкүн, ал эми кээ бирлеринде болбошу мүмкүн дегенди билдирет.

Фабри оорусунун белгилери кандай?

Симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Эркектерде, адатта, аялдарга караганда оор симптомдор көбүрөөк байкалат. Айрым аялдарда симптомдор өтө жеңил болушу же такыр болбошу мүмкүн.

Бул жалпы симптомдор:

• Колдордо жана буттарда уюп калуу, чымчылоо же катуу оору .
• Көнүгүү учурунда же физикалык активдүүлүк учурунда катуу оору.
• Ысыкка же суукка чыдамсыздык.
• Тердөөнүн азайышы (гипогидроз) же такыр тердөөнүн жоктугу (ангидроз).
• Ашказан оорушу, ич өтүү жана ич катуу сыяктуу ашказан көйгөйлөрү.
• Баш айлануу.
• Сасык тумоого окшош белгилер, мисалы, дене табынын көтөрүлүшү, дененин оорушу жана чарчоо.
• Укуунун начарлашы же кулактын шыңгырашы (тиннитус).
• Көкүрөктүн, арканын жана жыныс органдарынын терисинде пайда болгон кичинекей кызыл-кызыл бүдүрчөлөр (ангиокератомалар).
• Буттардын, кызыл ашыктын жана тамандардын шишип кетиши (шишип кетиши).
• Заарадагы белоктун деңгээлинин жогорулашы (протеинурия).
• Көздүн ичинде өзгөчө бир сүрөт (cornea verticillata) пайда болот. Бул көрүүгө таасир этпейт. Аны атайын көз текшерүүсү (тишик лампа менен текшерүү) менен гана көрүүгө болот.

Бул оорудан улам келип чыгышы мүмкүн болгон кооптуу кыйынчылыктар

Жогоруда айтылган майдын түрү (сфинголипиддер) көп жылдар бою организмде топтолуп, негизги органдарыбызга зыян келтириши мүмкүн. Бул өмүргө коркунуч келтирген кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

• Жүрөк оорулары: жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия), инфаркт, чоңоюу жана жүрөк жетишсиздиги.
• Бөйрөк жетишсиздиги: Убакыттын өтүшү менен диализ же ал тургай бөйрөктү трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.
• Инсульт: Мээге баруучу кан тамырлардын бүтөлүп калышынан улам инсульт же транзитордук ишемиялык чабуул (ТИА) пайда болушу мүмкүн.
• Перифериялык нейропатия (нервдин жабыркашы).

Ооруну кантип аныктоого болот?

Эгерде сизде ушул сыяктуу белгилер байкалса, дарыгериңиз бул оорудан шектенип, сизди бир нече текшерүүдөн өтүүгө жөнөтүшү мүмкүн.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Фабри оорусуна азырынча даба жок. Бирок үмүтүңүздү үзбөңүз. Азыр симптомдорду көзөмөлдөй турган, денедеги майдын топтолушун жайлатуучу жана олуттуу кыйынчылыктардын алдын ала турган абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.

Эки негизги дарылоо ыкмасы бар:

1. Ферментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ)

Бул сизге организмиңиз өндүрбөгөн альфа-GAL ферментинин лабораторияда жасалган версиясын берүүнү камтыйт. Бул дары эки жумада бир жолу физиологиялык эритме сыяктуу вена ичине куюлат.Бул дарылоо денедеги майдын топтолушун токтотот.

2. Ооз көңдөйүнө чаперон терапиясы

Бул сиз ичкен таблетка. Бул дары денеңиздеги бузулган альфа-GAL ферментин калыбына келтирип, аны кайрадан иштетүү менен иштейт. Бирок, бул дарылоо баарына эле жардам бере бербейт. Бул сиздин генетикалык мутацияңыздын мүнөзүнө жараша болот. Бул сизге туура келеби же жокпу, дарыгериңиз чечет.

Бул негизги дарылоо ыкмаларынан тышкары, оору, ашказандын оорушу жана башка симптомдор үчүн өзүнчө дары-дармектер берилиши мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизге Фабри оорусу диагнозу коюлган болсо, төмөнкү симптомдордун кайсынысы болбосун байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылышыңыз керек:

• Көкүрөк оорусу, дем алуунун кысылышы жана жүрөктүн кагышынын бузулушу сыяктуу жүрөк оорусунун белгилери (эгер мындай болуп калса, дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) кайрылыңыз).
• Ашыкча шишик.
• Шал оорусунун белгилери, мисалы , катуу баш айлануу, көрүүнүн өзгөрүшү жана сүйлөө кыйынчылыгы (бул учурда да дароо ETUга кайрылыңыз).
• Күтүлбөгөн жерден угуунун начарлашы.
• Ашказандын катуу оорушу же шишип кетиши.

Фабри оорусу диагнозу коюлганда коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Келечегиңиз жана балдарыңыз жөнүндө тынчсызданууңуз мүмкүн. Бирок, азыр натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар жана жаңы изилдөөлөр алдыда. Дарылоо планыңызды так аткаруу жана дарыгериңиз менен тыгыз кызматташуу менен, сиз симптомдоруңузду башкара аласыз жана узак мөөнөттүү зыяндын алдын ала аласыз.