Бет жана ийин булчуңдарыңыз алсызбы? Келгиле, FSHD (бет-дал булчуң дистрофиясы) жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде бетиңиздеги, ийиниңиздеги же колдоруңуздагы булчуңдар бир аз алсыз болуп калгандай сезилеби? Балким, жылмайганда же ышкырганда кыйналып жаткандырсыз. Эгер сизде ушул белгилер байкалса, бул FSHD деп аталган булчуң алсыздыгынан улам болушу мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу абдан жөнөкөй жана кененирээк сүйлөшөлү.

ФСГД деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, FSHD - булчуңдардын акырындык менен алсырап, кичирейишине алып келүүчү оору. Ал "булчуң дистрофиясы (MD)" деп аталган оорулардын чоң тобуна кирет. Ал көбүнчө беттин, ийиндин жана колдун жогорку булчуңдарынан башталат. Бирок убакыттын өтүшү менен ал денеңиздеги каалаган булчуңга таасир этиши мүмкүн. Бул тукум куума оору. Айрым адамдарда симптомдор ымыркай кезинен эле пайда боло башташы мүмкүн, бирок симптомдор көбүнчө жаш куракта, адатта 15, 20 жана 30 жаштын ортосунда пайда боло баштайт. Кабатыр болбоңуз, мунун дабасы азырынча жок. Бирок, симптомдоруңузду башкарууга жана кадимки жашоо өткөрүүгө жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

FSHD түрлөрү барбы?

FSHD эки негизги түрү бар. Экөөнүн тең белгилери окшош, бирок оорунун себеби бир аз башкача.

`FSHD1` түрү

Мындай көрүнүш учурлардын 95 пайызында болот. Бул биздин денебиздин клеткаларында кадимкидей активдүү эмес болгон ген күтүүсүздөн активдүү болуп калганда болот. Бул жаңыдан активдештирилген ген тарабынан өндүрүлгөн белоктор булчуң клеткаларын жок кылат. Элестетсеңиз, бул уктап жаткан адамды ойготуп, ага тапшырма берип, аларды тынчсыздандырганга окшош.

`FSHD2` түрү

Калган беш пайызы (5%) ушул түргө кирет. "FSHD1" сыяктуу эле, бул жерде да активдештирилген гендин белоктору булчуңдарга зыян келтирет. Бирок, "FSHD2" башка гендин мутациясынан же өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бул ген мутациясы активдешпөөгө тийиш болгон генди активдештирет. Тактап айтканда, ал гендин үзүлүшүн башкарган "которгуч" сыяктуу.

FSHD деп аталган бул оору кеңири таралганбы?

Изилдөөчүлөр бул оору ар бир жүз миң адамдын төрттөн (4) жана ондон (10) адамга чейин таасир этет деп эсептешет. Бул бир аз сейрек кездешүүчү оору дегенди билдирет, бирок мындай бейтаптар Шри-Ланкада да болушу мүмкүн.

FSHD белгилери кандай?

FSHD аталышы латын жана медициналык терминдерден келип чыккан. Башкача айтканда, бул симптомдор биринчи пайда болгон дененин бөлүктөрүнө жараша болот. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

• `Facio`: Бул бет дегенди билдирет. FSHD менен ооруган адамдар эриндерин үйлөөдө жана саман аркылуу суу ичүүдө кыйналышат. Алар кээде көздөрүн бир аз ачып укташат. Себеби аларды толугу менен жаап турган булчуңдар аларды жаба албайт. Айрым адамдар жылмайганда да бетинин бир тарабы туура иштебей жаткандай сезилиши мүмкүн.
• «Скапуло»: Бул ийин сөөгү дегенди билдирет.FSHD далы сөөктөрүңүздүн булчуңдарынын алсырашына алып келет. Ийиндериңизди куушурганда, далы сөөктөрүңүз канаттар сыяктуу артка жана моюнуңузга карай өйдө чыгып турат. Дарыгерлер муну "дал сөөктөрүнүн канатташуусу" деп аташат. Бул колдоруңузду көтөрүүнү же оор нерселерди көтөрүүнү кыйындатат.
• Ийин сөөгү: Бул колдун үстүнкү бөлүгүн билдирет. Башкача айтканда, ийинден чыканакка чейин созулган сөөк. Эгерде сизде FSHD болсо, алдыңкы колуңуздагы (бицепс) жана арткы колуңуздагы (трицепс) булчуңдар адаттан тыш алсырайт. Бул колуңузду ийиниңизден жогору көтөрүү, чачыңызды тарауу же текчеден бир нерсе алуу сыяктуу нерселерди жасоону кыйындатат.

FSHDде ар кайсы булчуңдар ар кайсы убакта жабыркашы мүмкүн. Мисалы, оң колуңуз алсыз болушу мүмкүн, бирок сол колуңуз алсыз болбошу мүмкүн. Же болбосо, эки колуңуз тең алсыз болушу мүмкүн, бирок бири экинчисине караганда алда канча алсыз болушу мүмкүн.

Башка кээ бир жалпы симптомдор:

• Ичтин төмөнкү булчуңдарынын алсыздыгынан улам ашказандын чыгып турушу.
• Көкүрөк сөөгү ичине чөгүп калган.
• Алсыз же салбыраган билектер.
• Өнөкөт чарчоо. Бул дайыма чарчап жүрүүнү билдирет.
• Кээде катуу оору болот. Бул оору булчуңдарда жана муундарда пайда болушу мүмкүн.

FSHDдин кандай терс таасирлери болушу мүмкүн?

Оорунун башка терс таасирлери да болушу мүмкүн. Мисалы, көрүү, угуу жана басуу функциялары жабыркашы мүмкүн . FSHD менен ооруган адамдардын жыйырма пайызы (20%) 50 жаштан кийин майыптар коляскасын колдонууга аргасыз болушат.

Башка конкреттүү кырдаалдар:

• Коутс оорусу: Көздүн ички катмары болгон торчо кабыктагы кан тамырлардын анормалдуу бузулушу. Бул көрүү жөндөмүнө таасир этиши мүмкүн.
• Экспозициялык кератит: Көздү туура жаба албагандыктан көздүн тунук алдыңкы бөлүгүнүн (айнекчел кабыктын) кургашы. Бул көздүн кызарышына жана оорушуна алып келиши мүмкүн.
• Жогорку жыштыктагы үндөрдү угууда кыйынчылык («Жогорку жыштыктагы угуунун начарлашы»). Бул төмөнкү жыштыктагы үндөрдүн анча угулбай турганын билдирет.
• «Тренделенбург басуусу»: Сан булчуңдарынын алсыздыгы жабыркаган тараптын чайпалып басышына алып келет.
• "Бутту түшүрүү": Бутту өйдө карай бүгө албоо. Бул басканда буттун жер менен сүйрөлүп, чалынып калуусуна алып келиши мүмкүн.
• Лордоз: белдин ылдый жагынын алдыга ийилиши.
• Сколиоз: Омуртканын капталга кыйшайышы.

FSHDдин себептери эмнеде?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, FSHDнин эки негизги себеби бар. Экөө тең гендер менен байланыштуу.

`FSHD1` төмөнкүдөй түзүлөт:Денебиздин клеткаларындагы `DUX4` гени кадимкидей активдүү эмес. Башкача айтканда, ал иштебейт. Бирок бул ген активдештирилгенде, ал өндүргөн белоктор булчуңдарга зыян келтирет. Убакыттын өтүшү менен жабыркаган булчуңдар алсырап, кичирейет (атрофия).

"FSHD2" денебиздеги "SMCHD1" гениндеги мутациядан улам пайда болот . Бул "SMCHD1" гени, адатта, "DUX4" генинин активдешүүсүнө жол бербейт. Бул жабылып калган дарбазага окшош. Бирок "SMCHD1" гени өзгөргөндө, ал туура иштебейт. Андан кийин, "FSHD1" сыяктуу эле, активдештирилген "DUX4" гени тарабынан өндүрүлгөн белоктор булчуңдарга зыян келтирет.

FSHD кантип тукум кууйт?

Бул оору негизинен аутосомдук-доминантуу түрдө тукум кууйт. Бул ата-эненин биринде анормалдуу гендин бир көчүрмөсү болсо да, алардын балдары дагы эле ооруну жуктуруп алышы мүмкүн дегенди билдирет. FSHD менен ооруган адамдын анормалдуу генди балдарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50 пайызга (50%) барабар. Бул алардын эки баласы болсо, алардын биринде ооруну жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү бар дегенди билдирет.

Бирок, FSHD1 менен ооруган адамдардын болжол менен 30 пайызында (30%) бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, бул бойго бүткөндөн кийин пайда болгон жаңы мутацияга байланыштуу болушу мүмкүн. Бул ошондой эле мозаицизм деп аталган абалга байланыштуу болушу мүмкүн. Мозаицизм - бул бир эле адамдын клеткаларынын генетикалык түзүлүшү ар башка болгондо. Жөнөкөй сөз менен айтканда, денедеги кээ бир клеткаларда көйгөйлүү ген бар, ал эми башкаларында жок.

FSHD өнүгүүсүнүн тобокелдик факторлору кайсылар?

Бул оорунун пайда болушунун негизги коркунуч фактору - бул үй-бүлөлүк тарых. Бул сиздин апаңызда, атаңызда же бир туугандарыңызда бул оору болсо, анда сизде анын пайда болуу ыктымалдыгы жогору экенин билдирет.

FSHD кантип диагноз коюлат?

Дарыгер алгач сизди толук медициналык кароодон өткөрөт. Андан кийин ал сизден үй-бүлөңүздө ушул симптомдор же ОСГД болгонбу деп сурайт.

Мындан тышкары, сиз төмөнкү тесттерди жасай аласыз:

• Кан анализдери: Булар негизинен "(сывороткадагы креатинкиназа)" жана "(сывороткадагы альдолаза)" деп аталган ферменттердин деңгээлин карайт. Эгерде бул ферменттердин деңгээли жогору болсо, бул булчуңдарда көйгөй бар экендигинин белгиси болушу мүмкүн.
• Неврологиялык тесттер: Бул тесттер нерв системасынын башка ооруларын жокко чыгаруу үчүн жасалат. Алар сиздин рефлекстериңизди жана координацияңызды текшерет. Ошондой эле, алар булчуңдардын алсыздыгынын үлгүлөрүн жана булчуңдарыңыздын жыйрылып же тартылып жатканын (электромиография) издешет.
• Булчуң биопсиясы: Бул тестте булчуң тканынын кичинекей үлгүсү алынып, микроскоп менен каралат. Бул булчуң клеткаларынын жабыркашын көрсөтө алат.
• Генетикалык тесттер:Бул FSHD бар экендигин жана анын түрүн так тастыктай турган жалгыз тест. Ал `DUX4` генинде көйгөй бар же жок экенин аныктай алат.

FSHDди дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Буга чейин айткандай, FSHDди айыктырууга болбойт. Бирок, дарыгерлер симптомдорду башкарууга жана жашоону жеңилдетүү үчүн бир нече ыкмаларды сунушташат:

• Физикалык терапия: Булчуңдарды күчтүү жана муундарды жакшы кыймылдатуу үчүн көнүгүүлөрдү жана дарылоону камтыйт.
• Алсыз булчуңдарды колдоо үчүн ортопедиялык шаймандар: Мисалы, алсыз курсак булчуңдары үчүн корсеттер, белдин таянычтары жана ийин менен колдун оорушун басаңдатуучу брекеттер. Ошондой эле, басууну жеңилдетүү жана жыгылууңузду азайтуу үчүн бут кийимиңиз үчүн ортопедиялык шаймандар.
• Хирургиялык далы фиксациясы - бул ийиндин кыймыл диапазонун жакшыртуучу процедура. Бул ийин сөөгүн көкүрөккө бекитип, колду көтөрүүнү жеңилдетет.

FSHD менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул суроону көп адамдар беришет. Көпчүлүк учурларда, FSHD менен ооруган адамдар кадимкидей жашай алышат. Башкача айтканда, бул оору өмүрдү кыскартпайт. Бул тууралуу кабатыр болбоңуз.

Өзүмө кантип кам көрөм?

FSHD – бул учурда айыгуусу жок, өмүрдү өзгөрткөн оору. Бирок бул оору менен жашоого жардам бере турган бир нече сунуштар бар:

• FSHD менен ооруган башка адамдар менен байланышыңыз. Бул сейрек кездешүүчү оору, ошондуктан көп адамдар бул тууралуу билишпейт. Сиз өзүңүздүн абалыңыз жөнүндө айткыңыз келбеши мүмкүн жана өзүңүздү жалгыз жана обочолонгон сезишиңиз мүмкүн. Сиз сыяктуу эле нерсени башынан өткөрүп жаткан башкалар менен сүйлөшүү чоң жардам бере алат. Шри-Ланкада ушул сыяктуу бейтаптар үчүн колдоо топтору болушу мүмкүн.
• Эмгек терапиясына кайрылыңыз. FSHD сиз өз алдынча жасай ала турган нерселерди чектейт. Көз карандысыздыгыңызды жоготуу көңүлүңүздү чөктүрүшү жана коркунучтуу болушу мүмкүн. Эмгек терапиясы сизге бул жаңы нормага көнүүгө жана күнүмдүк иштерди оңой аткарууга жардам берет.
• Жеңил "аэробдук" көнүгүүлөрдү жасаңыз. Сууда сүзүү жана басуу сыяктуу көнүгүүлөр кыймылдоого жардам берет. Андан тышкары, көнүгүү стрессти азайтууга жардам берет. Бирок, көнүгүү программасын баштоодон мурун дарыгериңиз менен кеңешүүнү унутпаңыз. Анткени кээ бир көнүгүүлөр бул ооруга жакшы эмес.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде жаңы булчуң алсыздыгы пайда болсо же алсыздыгыңыз күчөп баратса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Ошондой эле, дене табынын көтөрүлүшү жана дем алуунун кыйындашы сыяктуу башка симптомдорго көңүл буруңуз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Менин үй-бүлөмдө эч кимде FSHD жок. Эмне үчүн мен муну жуктуруп алдым?
• Учурдагы көйгөйлөрүмдү дарылоонун кандай жолдору бар?
• Менин симптомдорум күчөйбү?
• Менин симптомдорум канчалык тез күчөйт?
• Үй-бүлө мүчөлөрүм генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Мага жардам бере ала турган кандай колдоо топтору бар?

Сизге FSHD диагнозу коюлганда, сиз жеңилдеп, "Оо, дал ушул себептен булчуңдарым көптөн бери жакшы иштебей жатат, эмнеге жылмайа албайм же колдорумду көтөрө албайм" деп ойлошуңуз мүмкүн. Эми эмне туура эмес экенин билгенден кийин, андан кийин эмне болоруна кызыгып, тынчсызданып жаткандырсыз. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, эмне күтүү керектиги жөнүндө маалымат алуу үчүн дарыгериңиз эң жакшы жер.

Бул окуядан биз кандай кабарды үйгө алып баргыбыз келет?

FSHD – бул башында беттин, ийиндин жана колдун булчуңдарын алсыратуучу прогрессивдүү оору. Ал тукум куучулук же жаңы генетикалык мутациялардан улам пайда болушу мүмкүн. Анын айыгуусу жок болсо да, симптомдорду башкаруу жана керектүү жардамды алуу сизге жашоонун жакшы сапатын сактоого жардам берет. Эгерде сизде ушул симптомдор болсо, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга кайрылуу маанилүү. Ошондой эле, бул жолдо жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Туура билим, колдоо жана позитивдүү маанай менен бул ооруга туруштук берүүгө күч табыңыз!

` FSHD, бет-жака булчуң дистрофиясы, булчуң алсыздыгы, булчуң оорусу, генетикалык оору, ийин оорусу, бет булчуңдары