Үй-бүлөңүздө, айрыкча жаш кезинде, кимдир бирөө жоон ичеги рагына чалдыкканбы? Же дарыгер сизге жоон ичегиңизде көп полиптер бар экенин айттыбы? Балким, бул үй-бүлөлөрдө кездешүүчү генетикалык ооруга байланыштуудур. Бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул FAP же үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз. Аты бир аз татаал болгону менен, аны жөнөкөй түшүнүп алалы.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, FAP деген эмне?
ФАП – муундан муунга өтүп келе турган генетикалык оору. Бул оору менен ооруган адамдарда жоон жана көтөн чучук ичегилеринде аденома деп аталган көп сандаган шишиктер пайда болуп, алар ракка айланышы мүмкүн.
Эми сиз: "Жоон ичегиңизде кистанын болушу кадыресе көрүнүшпү?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Ооба, кээ бир адамдарда жаш өткөн сайын ушундай кисталардын бир же экисинин пайда болушу кадыресе көрүнүш. Бирок ФАП менен ооруган адамда жүздөгөн, балким миңдеген ушундай кисталар пайда болушу мүмкүн. Ал өтө жаш куракта , балким, 15 же 16 жашында башталат.
Бул полиптер башында рак оорусуна айланбайт. Бирок алар "рак алды" деп аталат. Бул дарыланбаса, бул полиптердин бири же бир нечеси акыры жоон ичеги рагына айланып кетүү коркунучу өтө жогору экенин билдирет.
Мындай жүздөгөн шишиктерди бирден алып салуу канчалык кыйын болорун элестетип көрүңүз. Бул иш жүзүндө мүмкүн эмес. Ошондуктан, бул чоң тобокелчиликти башкаруу үчүн дарыгерлер жоон ичегини толугу менен хирургиялык жол менен алып салууну, толук колэктомияны сунушташат. Кээде көтөн чучук да алынып салынат (проктоколэктомия).
Бул операциясыз, ФАП менен ооруган адамдардын көпчүлүгү орто жашта рак оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Ошондой эле, ФАП менен ооруган адамдар жоон ичегиде гана эмес, дененин башка бөлүктөрүндө да (мисалы, ашказанда, ичке ичегиде, териде жана сөөктөрдө) шишиктердин пайда болуу коркунучуна дуушар болушат. Ошондуктан, жоон ичеги алынып салынгандан кийин да, алар өмүр бою үзгүлтүксүз медициналык текшерүүдөн өтүшү керек.
ФАП менен рак оорусунун коркунучу кандай?
Эгерде дарыланбаса, ФАП жоон ичеги рагына чалдыгуу ыктымалдыгы дээрлик 100% түзөт . Бул абдан олуттуу оору. ФАП менен ооруган адамдарда рак оорусу орточо адамга караганда бир топ эрте жашта жана тезирээк өрчүйт. Ошондуктан, эгер сиз үй-бүлөңүздө ФАПтын тарыхы бар экенин билсеңиз, балаңыз 10 жашынан баштап жыл сайын колоноскопиядан өтүшү керек.
Жоон ичеги рагынан тышкары, ФАП менен ооруган адамдарда башка рак түрлөрүнө да чалдыгуу коркунучу бар.
| Рактын түрү | Пайда болуу коркунучу ( кокустан ) |
|---|---|
| Он эки эли ичегинин рагы | ~8% |
| Папиллярдык калкан безинин рагы | ~2% |
| Уйку безинин рагы | ~2% |
| Боор рагы (Гепатобластома) - айрыкча балдарда | ~1,5% |
| Ашказан рагы | ~1% |
| Мээ жана жүлүн шишиктери | 1% дан аз |
ФАПтардын ар кандай түрлөрү барбы?
Ооба, ФАПтын негизги түрү жана бир аз башкача жана анча оор эмес бир нече субтиптери бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.
| FAP түрү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Классикалык FAP (Классикалык FAP) | Бул эң кеңири таралган түрү. Жоон ичегиде 100дөн ашык, балким миңдеген полиптер пайда болот. |
| Алсыздандырылган FAP (AFAP) | Бул анчалык деле олуттуу эмес. Ичегиде пайда болгон кисталардын саны 20дан 100гө чейин. |
| Гарднер синдрому | Бул классикалык ФАПка окшош, башкача айтканда, 100дөн ашык шишик пайда болот. Мындан тышкары, башка типтеги шишиктер дененин башка бөлүктөрүндө, мисалы, териде, жумшак ткандарда жана сөөктөрдө да пайда болот. |
| Туркот синдрому | Бул ичегилерде көптөгөн шишиктердин пайда болушуна, ошондой эле мээде рак шишигинин пайда болушуна алып келет. |
FAP менен Линч синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Линч синдрому – муундан муунга өтүп, жоон ичеги рагынын пайда болуу коркунучун жогорулатуучу дагы бир генетикалык оору. Бирок экөөнүн ортосунда негизги айырма бар. Линч синдрому менен ооруган адамдарда ФАПтагыдай жүздөгөн полиптер пайда болбойт. Кээде бир же эки полип пайда болуп, алар тез эле ракка айланып кетиши мүмкүн. Ошондуктан Линч синдрому кээде "полипоз эмес" абал деп аталат. Эки оору тең ар кандай гендердеги кемчиликтерден улам келип чыгат.
ФАПтын белгилери кандай?
ФАПта жоон ичеги шишиктери жалпы калкка караганда алда канча эрте, көбүнчө жаш куракта өнүгө баштайт. Бул шишиктер кооптуу чоңойгонго чейин эч кандай симптомдорду пайда кылбайт . Ошондуктан скрининг абдан маанилүү.
Бирок, кисталардын саны абдан көп болгондуктан жана алар тез өскөндүктөн, кээде симптомдор пайда болушу мүмкүн. Мындай симптомдорго төмөнкүлөр кирет:
- Ректалдык кан агуу
- Өткөөл мезгил
- Өнөкөт ич оорусу
Мындан тышкары, ФАП менен ооруган адамдарда дарыгер оңой байкай турган тышкы симптомдор да болушу мүмкүн.
- Дерматофибромалар: Теринин астында пайда болгон катуу, тырык сымал бүдүрчөлөр.
- Эпидермалдык кисталар: теринин астында пайда болгон кератин менен толтурулган тоголок дөңгөлөктөр.
- Остеомалар:Сөөктөрдө пайда болгон залалдуу эмес шишиктер. Булар көбүнчө баш сөөгүндө же жамбаш сөөгүндө байкалат.
- Кошумча тиштер же тиштин чыгып калышы: Буларды стоматологиялык рентген менен аныктоого болот.
- Пигменттүү торчо тактары (CHRPE): Буларды көздү текшерүү учурунда көрүүгө болот. Бирок, алар, адатта, көрүүгө таасир этпейт.
ФАПтын негизги себеби эмнеде?
Жогоруда айтылгандай, FAP ген мутациясынан улам пайда болот. Буга таасир этүүчү ген APC (Adenomatous Polyposis Coli) гени деп аталат.
Денебиздеги бардык нерсе компьютердик программа сыяктуу гендер тарабынан башкарылат. Бул APC гени "шишикти басуучу ген". Башкача айтканда, бул гендин негизги функциясы - клеткалардын көзөмөлсүз бөлүнүп, шишиктерди пайда кылышына жол бербөө. Бул унаанын тормозуна окшош.
FAP менен ооруган адамдын мутацияланган APC гени бар, демек, ал кемчиликтүү. Андан кийин, тормозу бузулган унаа сыяктуу, клеткалар көзөмөлсүз бөлүнүп, жүздөгөн шишиктерди пайда кылат.
Бул генетикалык кемчилик тукум кууйт. Эгерде ата-энелердин биринде бул APC генинин мутациясы болсо, анда балада аны тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт . Бул ар бир балада аны өрчүтүшү же өрчүтпөшү мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, FAP диагнозу коюлган адамдардын болжол менен 30%ында үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бул бул генетикалык кемчилик алардын денесинде жакында эле пайда болгонун билдирет (баштапкы мутация).
ФАПтын кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
ФАП менен дарылоонун эң маанилүү жана кооптуу татаалдашуусунун бири - жоон ичеги рагы . Жоон ичеги хирургиялык жол менен алынып салынганда бул тобокелдик бир топ азаят. Бирок, жоон ичегисиз жашоодо кээ бир кыйынчылыктар бар. Ичегинин кыймылдоо процесси өзгөрөт. Бул үчүн илеостомия баштыгы же илеалдык баштык колдонулушу мүмкүн.
APC генинин кемчилиги денедеги ар бир клеткада болгондуктан, шишиктер ичегинин сыртында да пайда болушу мүмкүн. Алардын айрымдары рак оорусуна айлануу коркунучуна ээ.
- Он эки эли ичегинин полиптери: Булар ФАП менен ооруган дээрлик ар бир адамда пайда болот. Алардын аз саны он эки эли ичегинин, өт түтүгүнүн же уйку безинин түтүгүнүн рагына айланышы мүмкүн.
- Ашказан полиптери: Адамдардын 90%ында кездешет, бирок алардын аз гана пайызы, болжол менен 1%ы, ракка айланат.
- Десмоиддик шишиктер: Булар рак эмес. Бирок алар абдан агрессивдүү болушу мүмкүн жана жакын жердеги органдарга жана кан тамырларга жайылып, аларга зыян келтириши мүмкүн. Аларды алып салуу кыйын жана кайра пайда болушу мүмкүн.
- Калкан сымал бездин рагы: Бул ФАП менен ооруган адамдардын болжол менен 2%ында пайда болушу мүмкүн. Булар көп учурда толугу менен айыгат.
- Боор рагы: гепатобластома, айрыкча ФАП менен ооруган балдардаБоор рагынын сейрек кездешүүчү түрү деп аталган рак оорусуна чалдыгуу коркунучу аз.
Ал кантип дарыланат жана башкарылат?
ФАПты дарылоо планын эки бөлүккө бөлүүгө болот: хирургиялык операция жана өмүр бою текшерүү.
1. Хирургия
Классикалык ФАП менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнө 20 жашында же 30 жашынын башында жоон ичегисин толугу менен алып салууну камтыган толук колэктомия жасатуу керек болот. Бул операцияны качан жана кантип жасоону дарыгериңиз сиздин абалыңызга жараша чечет.
2. Үзгүлтүксүз текшерүү
Операцияга чейин жана андан кийин, өмүр бою ар кандай текшерүүлөрдөн өтүшүңүз керек болот. Бул сиздин өмүрүңүздү коргоонун эң жакшы жолу.
| Сыноо түрү | Максаты | Жалпысынан сунушталган убакыт |
|---|---|---|
| Колоноскопия | Жоон жана көтөн чучуктагы шишиктерди текшерүү үчүн. | Тобокелдик тобундагылар үчүн, 10 жаштан баштап операцияга чейин жыл сайын . |
| Сигмоидоскопия | Операциядан кийин калган көтөн чучукту же илеалдык баштыкты текшерүү. | Операциядан кийин, ар бир 6-12 ай сайын же ар бир 1-4 жылда. |
| Жогорку эндоскопия | Ашказандагы жана ичке ичегисиндеги (жоон ичегидеги) шишиктерди текшерүү үчүн. | Дарыгердин сунушу боюнча үзгүлтүксүз аралыкта . |
| УЗИ сканерлөө | Калкан сымал бездин же боордун рагы үчүн. | Медициналык кеңеш боюнча. |
| КТ же МРТ сканерлөө | Десмоиддик шишиктерди текшерүү үчүн. | Медициналык кеңеш боюнча. |
ФАП менен жашоо кандай?
Мындай генетикалык ооруңуз бар экенин билгенде кайгырып, таң калуу кадыресе көрүнүш. Бирок, бул оору жөнүндө эрте билүү рак коркунучун башкаруунун эң жакшы жолу.
Тийиштүү медициналык жардам жана үзгүлтүксүз текшерүүлөр менен ФАП менен ооруган адам кадимкидей, узак жана ден-соолукта жашай алат . Жоон ичеги алынып салынгандан кийин, эң чоң коркунуч ашказан-ичеги трактынын башка рак ооруларынан же десмоиддик шишиктерден келип чыгат. Бирок булар жоон ичеги рагына караганда алда канча сейрек кездешет.
Хирургиялык операция жашоодо чоң өзгөрүү болгону менен, бүгүнкү күндөгү өнүккөн технология менен лапароскопиялык хирургия сизге тезирээк айыгып кетүүгө жардам берет.
Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү. Бул сапарда сизге жол көрсөтүп, колдоо көрсөтө турган дарыгерлер, үй-бүлө жана достор бар. Андыктан, эгерде сизде кандайдыр бир суроолор же тынчсыздануулар болсо, алар жөнүндө дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- ФАП – муундан муунга өтүп, жоон ичегиде жүздөгөн шишиктердин пайда болушуна алып келүүчү олуттуу генетикалык оору.
- Эгерде дарыланбаса, жоон ичеги рагынын пайда болуу коркунучу 100% га жакын.
- Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө жаш кезинде жоон ичеги рагы же бир нече шишик менен ооруган болсо, генетикалык текшерүүдөн өтүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз .
- Өмүрдү сактап калуу үчүн эрте аныктоо жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү. Тобокелдик тобундагы балдар 10 жашынан баштап текшерүүдөн өтүшү керек.
- Рак оорусунун алдын алуунун негизги ыкмасы - жоон ичегини хирургиялык жол менен алып салуу (колэктомия).
- Тийиштүү медициналык жардам жана көзөмөл менен сиз ФАП менен да толук кандуу жана ден-соолукта жашай аласыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз