Үй-бүлөңүздө жоон ичеги рагы менен ооругандар барбы? Келгиле, бул генетикалык оору (Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз - FAP) жөнүндө сүйлөшөлү!

Үй-бүлөңүздө кимдир бирөө, балким, жаш кезинде жоон ичеги рагына чалдыкканбы? Же дарыгер сизге жоон ичегиңизде ашказан көйгөйлөрү менен кошо майда өсүндүлөр (полиптер) бар экенин айттыбы? Мындай нерсе жөнүндө уккансызбы же укпагансызбы, бүгүн биз сөз кыла турган "ФАП" деп аталган бул абал жөнүндө билүү абдан маанилүү болушу мүмкүн. Анткени ал бир аз сейрек кездешсе да, эрте аныкталса, сизди көптөгөн чоң көйгөйлөрдөн сактап калат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, FAP деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз же кыскача ФАП – бул жоон ичегиде жана кээде көтөн чучуктун ичинде рак оорусуна айланып кетиши мүмкүн болгон аденома деп аталган көп сандагы майда өсүндүлөрдүн (полиптердин) пайда болушуна алып келүүчү генетикалык оору .

Ойлонуп көрсөңүз, кээ бир адамдарда жаш өткөн сайын жоон ичегиде ушул шишиктердин бирин же экөөсүн пайда кылат. Бул кадыресе көрүнүш. Бирок "ФАП" менен ооруган адамда, адатта, жүздөн ашык, кээде миңдеген шишиктер болот , бирок алар өтө жаш куракта, балким, он жашында эле өнүгө баштайт. Ошондуктан, бул шишиктердин биринин ракка ("жоон ичеги рагы") айлануу ыктымалдыгы, башкача айтканда, өмүр бою коркунучу өтө жогору .

Бул тобокелдикти көзөмөлдөө үчүн дарыгерлер, адатта, жоон ичеги толугу менен алынып салынуучу операцияны сунушташат (тотал колэктомия) . Кээде көтөн чучук да алынып салынат (проктоколэктомия). Себеби, ФАПта бул шишиктер өтө тез өсүп, аларды бирден алып салуу менен көзөмөлдөө мүмкүн эмес. Чындыгында, эгерде бул операция жасалбаса, ФАП менен ооруган көптөгөн адамдар орто жашка келгенде рак оорусуна чалдыгышат .

ФАП менен ооруган адамдарда жоон ичегиде гана эмес, териде, жумшак ткандарда, тиштерде жана сөөктөрдө да башка шишиктер пайда болушу мүмкүн. Жоон ичеги алынып салынгандан кийин да, бул башка шишиктерди текшерүү үчүн текшерүүдөн өтүүнү улантуу керек болушу мүмкүн, ошондой эле аларга операция жасатуу керек болушу мүмкүн.

ФАП менен ооруган адамдарда рак оорусуна чалдыгуу коркунучу кандай?

Эгерде дарыланбаса, ФАП менен ооруган адамда жоон ичеги рагына чалдыгуу ыктымалдыгы дээрлик 100% түзөт . Ошондой эле, рак башка адамдарга караганда эртерээк жана жаш куракта өнүгүшү мүмкүн. Эгерде үй-бүлө мүчөсүндө бул оору бар экени белгилүү болсо, анда ал үй-бүлөлөрдөгү балдар 10 жашынан баштап жыл сайын колоноскопиядан өтүшү керек.

Жоон ичеги рагынан тышкары, ФАП менен ооруган адамдарда башка рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу бар:

• Ичке ичегинин жогорку бөлүгүнүн рагы ("Эки эли ичегинин рагы") - болжол менен 8%
• Папиллярдык калкан безинин рагы - болжол менен 2%
• Уйку безинин рагы - болжол менен 2%
• "Гепатобластома" деп аталган боор рагы (айрыкча балдарда) - болжол менен 1,5%
• Ашказан рагы - болжол менен 1%
• Мээнин жана жүлүндүн шишиктери - 1% дан аз

ФАПтардын ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, "ФАПтын" негизги түрү жана андан тышкары дагы бир нече түрлөрү бар.

• "Классикалык" ФАП: Бул жоон ичегиде 100дөн ашык аденоманын болушу менен мүнөздөлөт.
• "Алсызданган" ФАП (ФАП): Бул бир аз жеңилирээк түрчө. Жоон ичегиде 20дан 100гө чейин киста бар.
• Гарднер синдрому: Классикалык "ФАП" сыяктуу эле, жоон ичегиде 100дөн ашык шишик бар. Мындан тышкары, башка шишик түрлөрү дененин башка жерлеринде да пайда болот.
• Турко синдрому: Ичегидеги бир нече шишиктер менен бирге мээде рак шишиги пайда болот.

ФАП деп аталган бул абал канчалык кеңири таралган?

ФАП – өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал 8000 адамдын бирине таасир этет. ФАП бардык жоон ичеги рагынын болжол менен 0,5% түзөт. ФАП, Гарднер синдрому жана Туркотт синдрому сыяктуу түрчөлөрү андан да сейрек кездешет.

FAP менен Линч синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Линч синдрому - жоон ичеги рагынын жана башка рак ооруларынын пайда болуу коркунучун жогорулаткан дагы бир тукум куума оору. Линч синдрому ошондой эле HNPCC (тукум куучулук полипозсуз колоректалдык рак синдрому) деп аталат. Аты айтып тургандай, бул сөзсүз түрдө көп сандаган жоон ичеги шишиктери пайда болот дегенди билдирбейт .

Линч синдрому менен ооруган адамдар жоон ичегиде бир же бир нече шишик болсо да, рак оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Ошондой эле, шишиктер жана рак оорулары ФАПка караганда бир аз кечирээк өнүгөт жана тобокелдик бир аз төмөн. Бул эки оору ар кандай ген мутацияларынан улам келип чыгат.

ФАПтын белгилери кандай? Аны кантип билебиз?

ФАПта жоон ичеги полиптери жалпы калкка караганда алда канча эрте, көбүнчө өспүрүм куракта пайда боло баштайт. Бул полиптер кооптуу чоңоймоюнча эч кандай белгилерди жаратпашы мүмкүн . Бирок, эгер сизде колоноскопия болсо, дарыгериңиз аларды таба алат.

"ФАП" менен ооруган адамдардын жоон ичегисинде жүздөгөн же миңдеген полиптер болушу мүмкүн. "ФАП" менен ооруган адамдардын жок дегенде 20 полиптери болот. "ФАП" учурунда полиптер көп болгондуктан жана тезирээк өскөндүктөн, алар полиптерге караганда симптомдорду пайда кылуу ыктымалдыгы жогору. Симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ректалдык кан агуу
• Ич өткөк
• Өнөкөт ич оорусу

ФАП менен ооруган адамдарда кээде дарыгерлер сыртынан байкай турган симптомдор болушу мүмкүн:

• Дерматофибромалар: теринин астындагы тырык сымал, булалуу бүдүрчөлөр.
• Эпидермалдык кисталар: теринин астында жайгашкан, кератинге толгон, тоголок дөңгөлөктөр.
• Остеомалар: Сөөктөрдө пайда болгон залалдуу эмес шишиктер. Алар көбүнчө жаак сөөгүндө же баш сөөгүндө кездешет.
• Кошумча тиштер же соккуга кабылган тиштер:Буларды тиштердин рентген сүрөтүнөн көрүүгө болот.
• Торчо кабыктын пигмент эпителийинин тубаса гипертрофиясы (CHRPE): Буларды көздү текшерүү учурунда көрүүгө болот. Бирок, алар, адатта, көрүү көйгөйлөрүн жаратпайт.

ФАПтын белгилери көбүнчө канча жашта башталат?

ФАПта жоон ичегилердин өсүшү , адатта, 16 жаштын тегерегинде башталат. ФАПта ал бир аз кечирээк башталышы мүмкүн. Эгерде ата-энеңиз жана дарыгерлериңиз сиздин бул ооруга чалдыгуу коркунучу бар экенин билишсе, алар сизди 10 жаштан кийин текшере башташы мүмкүн. Эгер сиз андай кылбасаңыз, анда сизге симптомдоруңуздан улам бул оору диагнозу коюлушу мүмкүн.

ФАПтын негизги себеби эмнеде?

FAPтын негизги себеби - ген мутациясы . Бул ген аденоматоздук полипоз таякчасы (APC) гени деп аталат. Ал ошондой эле шишикти басуучу ген деп аталат. Бул ген клеткалардын көзөмөлдөн чыгып өсүшүнө жана шишиктердин пайда болушуна жол бербейт дегенди билдирет. Ген мутациясы пайда болгондо, бул гендин функциясы бузулат.

ФАПты пайда кылган ген мутациясы - бул жыныс клеткаларынын мутациясы. Бул жашоодо эмес, түйүлдүк учурунда пайда болгон нерсе дегенди билдирет. Бул муундан муунга өтүп келе жаткан нерсе. Эгерде ата-энеңиздин биринде бул мутация болсо, анда аны мурастоо мүмкүнчүлүгүңүз 50% түзөт . Бирок, бул мутациялардын болжол менен 30% жаңы (баштапкы мутациялар), башкача айтканда, алар тукум куубайт . Ошондуктан, ФАП диагнозу коюлган бейтаптардын болжол менен 30%ында оорунун үй-бүлөлүк тарыхы болбошу мүмкүн.

ФАПтын кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

ФАПта дарылоонун эң маанилүү кыйынчылыгы - жоон ичеги рагы . Жоон ичегиңизди алып салуу боюнча операция (колэктомия) бул тобокелдикти бир топ азайта алат. Бирок, жоон ичегисиз жашоо сиздин жашооңузга кандайдыр бир таасирин тийгизиши мүмкүн, анткени заңдын чыгуу жолу өзгөрөт. Жоон ичеги ордуна илеостомия баштыгын же илеалдык баштыкты колдонуу керек болушу мүмкүн.

ФАПты пайда кылган ген мутациясы денеңиздин ар бир клеткасында болгондуктан, шишиктер денеңиздин каалаган жеринде өнүгүшү мүмкүн . Башка шишиктер да жоон ичегинин сыртында өнүгүшү мүмкүн жана кээде ракка айланып кетиши мүмкүн. Дарыгериңиз бул шишик түрлөрүн издөө үчүн скрининг графигин сунушташы мүмкүн:

• Он эки эли ичегинин/периампулярдык полиптери:Булар ичке ичегинин (он эки эли ичегинин) жогорку бөлүгүндө же өт түтүгү же уйку безинин түтүгү ичке ичегини бириктирген жерде өнүгөт. ФАП менен ооруган дээрлик ар бир адамда ушундай оорулар пайда болот. Аз сандагы адамдарда он эки эли ичегинин рагы, ампулярдык рагы, өт түтүгүндөгү уйку безинин рагы же өт түтүгүнүн рагы пайда болушу мүмкүн.
• Ашказан полиптери: ФАП менен ооруган адамдардын 90% ында ашказан полиптери пайда болот, бирок алардын 1% гана ракка айланат.
• Десмоиддик шишиктер: Булар тутумдаштыргыч ткандарда пайда болгон рак эмес шишиктер. Алар ФАП менен ооруган адамдардын болжол менен 15%ында кездешет. Алар рак болбосо да, кээде (болжол менен 5%) ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Алар абдан агрессивдүү болушу, жакын жердеги түзүлүштөргө жайылып, кан тамырларды, органдарды жана нервдерди басып же тосуп коюшу мүмкүн. Аларды алып салуу кыйын жана кайра пайда болушу мүмкүн.
• Папиллярдык калкан безинин рагы: Калкан безинин рагынын бул түрү ФАП менен ооруган адамдардын болжол менен 2%ында кездешет. Ал салыштырмалуу анча коркунучтуу эмес жана көп учурда айыгып кетет.
• Боор рагы: Айрыкча, ФАП менен ооруган балдарда гепатобластома деп аталган сейрек кездешүүчү боор рагына чалдыгуу коркунучу аз.
• Медуллобластома: Бул мээ рагы. Ал FAP менен байланышкан Туркот синдромунда пайда болушу мүмкүн. Ал тургай, FAP менен да бул өтө сейрек кездешет.
• Ректалдык полиптер: Эгерде сизде көтөн чучук жана жоон ичеги полиптери алынып салынбаса, анда сизде ректалдык полиптердин пайда болуу коркунучу бар, андыктан өмүр бою проктоскопиядан өтүшүңүз керек болот.

Сизде ФАП бар экенин кантип так билсе болот?

Эгер сиз APC генинин мутациясын тукум кууганыңызды билгиңиз келсе, генетикалык тестирлөө жүргүзүү менен аныктай аласыз. Генетикалык тест сиздин ДНКңыздын үлгүсүн (мисалы, кан же шилекей) алып, белгилүү бир ген мутацияларын издейт. Эгерде сизде мутация болсо, кийинки кадам - ​​аденоманы текшерүү үчүн колоноскопиядан өтүү.

FAP диагнозу кеминде 100 полип (AFAP болсо 20) болгондо жана APC генинин мутациясы болгондо коюлат. FAP аденоматоздук полиптерди пайда кылган жалгыз тукум куума оору эмес. MUTYH менен байланышкан полипоз да ушул сыяктуу оору, бирок ал MUTYH деп аталган башка гендеги мутациядан улам пайда болот.

ФАП менен ооруган адамды дарылоо планы кандай?

ФАПты дарылоо планына өмүр бою байкоо жүргүзүү жана милдеттүү түрдө хирургиялык операция кирет.Алгачкы этаптарда, эгерде сизде полиптердин саны аз болсо (же AFAP), дарыгериңиз аларды колоноскопия (полипэктомия) учурунда өз-өзүнчө алып салышы мүмкүн. Полиптер өтө чоңоюп же ракка айланганда, хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.

Хирургия

Классикалык ФАП менен ооруган адамдардын көпчүлүгү жыйырманын аягында же отуздун башында толук колэктомия жасатышы керек болот. Дарыгериңиз сиздин тобокелдик факторлоруңузга жараша операция качан жасалаарын чечет. Ал сиз менен колэктомиянын ар кандай түрлөрү жөнүндө да сүйлөшөт.

Жоон ичеги алынып салынганда, ичке ичеги менен көтөн чучугуңуздун (же анустун) ортосунда боштук пайда болот. Кээде хирург бул эки учун кайра туташтыра алат. Андан кийин кадимкидей эле көтөн чучук аркылуу ичегиңизди кыймылдата аласыз. Эгер бул мүмкүн болбосо, алар "остомия" жасашат, бул заңыңыздын чыгышы үчүн курсагыңызда жаңы тешик.

Скрининг

Медициналык топ сизге жеке тобокелдик факторлоруңузга жараша ар кандай шишик түрлөрүн аныктоо үчүн скринингдик текшерүүлөрдү канчалык жыштыкта ​​​​өткөрүп туруу керектиги боюнча кеңеш берет. Классикалык ФАП үчүн 10 жаштан баштап колектомияга чейин жыл сайын колоноскопиядан өтүү сунушталат . ФАП үчүн скрининг 20 жаштан баштап жыл сайын башталышы керек.

Колэктомиядан кийин, сиз ашказан-ичеги трактынын төмөнкү бөлүгүн текшерүүчү сигмоидоскопиядан өтүүнү улантыңыз. Эгерде көтөн чучугуңуздун бир бөлүгү калган болсо, аны ар бир 6-12 ай сайын текшертип турушуңуз керек. Эгерде көтөн чучугуңуз алынып салынып, анын ордуна илеалдык баштыкча коюлган болсо, аны ар бир 1-4 жыл сайын текшертип турушуңуз керек.

Башка пландаштырылган тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жогорку эндоскопия: Бул колоноскопияга окшош, бирок ал тамак сиңирүү системаңыздын жогорку бөлүгүндө жасалат. Полиптерди текшерүү үчүн эндоскоп тамак аркылуу ашказаныңызга жана ичке ичегиңиздин жогорку бөлүгүнө (он эки эли ичегисине) киргизилет. Эгерде алар бар болсо, дарыгериңиз аларды процедура менен бир убакта алып сала алат.
• Калкан сымал бездин же боордун рагын аныктоочу УЗИ текшерүүлөрү.
• Десмоиддик шишиктерди аныктоо үчүн КТ (компьютердик томография) же МРТ (магниттик-резонанстык томография) тесттери.

ФАПтын алдын алууга болобу?

ФАП оорусунун балдарыңызга жугуу коркунучун түшүнүү үчүн генетикалык консультацияБул жардам бере алат. Бул тобокелдиктер жөнүндө сүйлөшүү үй-бүлөңүздү пландаштырууга жардам берет. Адатта, бойго бүткөндө генетикалык мутациянын пайда болушунун алдын алуу мүмкүн эмес, бирок сиз карап көрө турган үй-бүлөнү пландаштыруунун ар кандай жолдору бар.

ФАП менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Эгерде дарыланбаса, орточо өмүр сүрүү мөөнөтү болжол менен 42 жылды түзөт . Бирок, тийиштүү медициналык жардам жана дарылоо менен сиз кадимки жашоону өткөрө аласыз . Жоон ичегиңиз алынып салынгандан кийин, эң чоң коркунуч башка тамак сиңирүү системасынын рак оорулары жана көйгөйлүү "десмоиддик" шишиктер болуп саналат. Булар жоон ичеги рагына караганда алда канча аз кездешет.

Эгерде менде ушул оору болсо, эмнени күтүшүм керек?

Эгерде сизге ФАП диагнозу коюлса, өмүр бою медициналык текшерүүдөн жана шишиктерди алып салуу үчүн бир нече операциядан өтүшүңүз керек болот. Жоон ичегиңиздин сыртында пайда болгон шишиктер жоон ичегидеги полиптерге караганда ракка айлануу ыктымалдыгы азыраак. Десмоиддик шишиктер рак болбосо да, кээде алар анча чоң эмес же олуттуу көйгөй жаратышы мүмкүн.

Жашыңызда толук колэктомия жасалат деп күтсөңүз болот. Андан кийин ичегилериңиз кайрадан туташышы мүмкүн, же ичегиңиздин капчыгы же остомия жасалышы мүмкүн. Бул варианттардын ар бири белгилүү бир кыйынчылыктардын коркунучун жаратат. Бирок, колэктомиядан кийин дагы эле узак жана дени сак жашоого болот.

Өмүр бою медициналык жардамды талап кылган генетикалык ооруңуз бар экенин билгенде кайгырып, тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бирок, муну билгенден кийин, рак коркунучун башкаруу үчүн чараларды көрө аласыз . Келечекте операция жасалышы керек болсо да, дарыгерлер аны мүмкүн болушунча жеңилдеткенге аракет кылышат.

Көптөгөн адамдар жоон ичегин лапароскопиялык жол менен алып салышы мүмкүн, ал кичинекей кесиктер аркылуу жасалат жана тез айыгат . Илеалдык баштыкчасы бар адамдар бир нече жолу операция жасатышы мүмкүн, бирок акыры алар мурдагыдай эле даараткананы колдоно алышат.

Талкуулаган нерселерибизден эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, биз "ФАП" жөнүндө сөз кылгандан кийин, эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер:

• ФАП – муундан муунга өтүп кетүүчү генетикалык оору .
• Бул жоон ичегиде жүздөгөн же миңдеген полиптердин пайда болушуна алып келет, алар рак оорусуна айланышы мүмкүн.
• Эгерде дарыланбаса, жоон ичеги рагына чалдыгуу коркунучу өтө жогору .
• Колоноскопиядан эрте (10-12 жаш) баштап өтүү абдан маанилүү.
• Негизги дарылоо ыкмасы - жоон ичегиден операция жасоо (колэктомия) .
• Жоон ичеги алынып салынгандан кийин да, дененин башка жерлеринде өнүгүп жаткан шишиктерди текшерүү үчүн өмүр бою текшерүүдөн өтүү керек.
• Бул өмүр бою сакталып туруучу оору болгону менен, тийиштүү медициналык дарылоо жана текшерүүдөн өтүү менен кадимкидей, ден-соолукта жашоого болот .

Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө ушул белгилердин бири байкалса же бул тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе, сөзсүз түрдө медициналык жардамга кайрылыңыз . Эрте маалымдуулук жана эрте чара көрүү - эң маанилүү нерселер.

` ФАП, үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз, генетикалык оорулар, жоон ичеги полиптери, жоон ичеги рагы, APC гени, колоноскопия, колэктомия, хирургия