Уйку жөн гана түшпү? Келгиле, өлүмгө алып келүүчү үй-бүлөлүк уйкусуздук (FFI) жөнүндө сүйлөшөлү.

Кээде түнкүсүн уктай албай калуу биз үчүн кадыресе көрүнүш. Балким, бул оор күндөн кийин же акылыбызда кандайдыр бир көйгөй болгондо болот. Бирок, сизди эч качан жакшы уктатпай турган жана ал дагы тукум куума ооруну элестете аласызбы? Муну элестетүү чындап кыйын, туурабы? Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан кооптуу оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул өлүмгө алып келүүчү үй-бүлөлүк уйкусуздук (FFI) деп аталат. Аты бир аз коркунучтуу угулат, туурабы? Бирок, келгиле, аны так билип алалы.

Бул эмне ФФИ? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, FFI (Үй-бүлөлүк өлүмгө алып келүүчү уйкусуздук) - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал мээңизге жана борбордук нерв системасына түздөн-түз таасир этет. Бул оору сиздин жакшы уктай албай калышыңызга алып келет, бул сизде катуу уйкусуздук бар дегенди билдирет. Мындан тышкары, сиз акырындык менен эс тутумуңузду жоготосуз, бул сизде деменция бар дегенди билдирет. Ошондой эле, сизде эрксизден булчуңдардын тартышуусу, миоклонус деп да пайда болушу мүмкүн.

FFI – бул прогрессивдүү же дегенеративдик оору. Бул симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөй турганын билдирет. Тилекке каршы, симптомдор өмүргө коркунуч туудурат жана учурда анын айыгуусу жок. Бирок, окумуштуулар оорунун өнүгүшүн жайлатып, жабыркагандардын өмүрүн узарта турган дарылоо ыкмаларын изилдөөнү улантууда.

Кимде FFI оорусунун пайда болуу ыктымалдыгы жогору?

FFI негизинен генетикадан келип чыгат. Бул анын ата-энесинин биринен бул оорунун генин мураска алган адамдардан келип чыгаарын билдирет. Адатта, эгер үй-бүлөдө кимдир бирөө мурда бул оору менен ооруган болсо, анда ал үй-бүлөдө анын пайда болуу мүмкүнчүлүгү бар. Анткени, мутацияланган гендин бир көчүрмөсү болсо да, бул симптомдордун пайда болушу жетиштүү. Бул медицинада аутосомдук доминанттык үлгү деп аталат.

Бирок, өтө, абдан сейрек учурларда, оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок адамда FFI пайда болушу мүмкүн. Бул жаңы ген мутациясы (de novo мутация) пайда болгондо болот. Бул гендин кемчилиги ал адамдын денесинде жаңыдан пайда болгонун билдирет.

FFI деп аталган бул оору канчалык сейрек кездешет?

FFI чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул оору миллион адамдын бир же экисинде гана кездешет деп болжолдонууда. FFI генетикалык болгондуктан, дүйнө жүзү боюнча бул ооруну пайда кылган ген мутациясы менен 50дөн 70ке чейинки үй-бүлөлөр гана аныкталган. Андыктан, анын канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз.

FFI оорусу биздин денебизге кандай таасир этет?

FFI түздөн-түз мээбизге жана борбордук нерв системабызга таасир этет. Генетикалык мутациядан улам пайда болгон айрым белоктор таламуска, уйку сыяктуу дене функцияларын башкарган мээбиздин бөлүгүнө таасир этет.Ал айтылган жерде топтолот. Кийимдериңизди тыкан бүктөп, шкафыңызга салуунун ордуна, аларды эзип, ороп, басып коёсуз деп элестетиңиз. Бир аз убакыттан кийин шкаф кийимдерге толуп, аны жаба албай каласыз, туурабы? Бул туура эмес бүктөлүп калган белоктор мээнин таламусуна ушундайча топтолот. Бул топтолгон белоктор нерв системасынын клеткаларына зыян келтирип, ууландырат.

Мунун эң оор белгиси - уйкусуздук , ал сиздин акыл-эс жөндөмүңүзгө жана физикалык иш-аракеттериңизге олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн. Симптомдор өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн жана убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн.

FFI белгилери кандай?

FFIнин бир нече белгилери бар, алар акырындык менен пайда боло баштайт.

• Прогрессивдүү уйкусуздук: Башында сиз жөн гана уктап калууда кыйынчылык сезилиши мүмкүн, бирок кийинчерээк сиз такыр уктай албай калышыңыз мүмкүн.
• Нерв системасынын гиперактивдүүлүгү: Буга кан басымынын жогорулашы, жүрөктүн кадимкиден тезирээк согушу жана ашыкча тынчсыздануу кирет.
• Эс тутумдун начарлашы: Сиз акырындык менен бир нерселерди унута баштайсыз.
• Галлюцинациялар: Чындыгында жок нерселерди көрүү же сезүү .
• Булчуңдардын эрксизден тартылышы же силкиниши (миоклонус): Колдун же буттун эрксизден силкиниши же титиреши.

FFI белгилери, адатта, 20 жана 70 жаштын ортосунда башталат. Эң көп кездешкени 40 жаштын тегерегинде.

Маанилүүсү, FFIнин алгачкы белгилери кээде деменция же Альцгеймер оорусунун белгилерине окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан, эгер сизде ушул белгилер байкалса, туура диагноз коюу үчүн дарыгерге кайрылуу маанилүү. Аты айтып тургандай, бул белгилер өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

FFI эмнеден улам пайда болот?

FFIнин негизги себеби - PRNP гениндеги мутация же өзгөрүү. Бул PRNP гени прион белогу PrPCнин пайда болушуна жооптуу. Бул PrPC белогу биздин мээбизде, айрыкча уйку сыяктуу дене функцияларын башкарган таламуста кездешет.

PRNP генинде мутация болгондо, PrPC белогун түзгөн аминокислоталар бул белокту туура жасоо үчүн туура көрсөтмөлөрдү алышпайт. Бул көйнөктү туура эмес бүктөгөнгө окшош. Эгер сиз футболканы кантип туура бүктөгөндү билбесеңиз, аны майдалап, суурмага саласыз. Убакыттын өтүшү менен туура эмес бүктөлгөн футболкалардын үймөгү суурманы жабууга мүмкүн эмес кылат. Ошол сыяктуу эле, бул туура эмес бүктөлгөн PrPC белогу мээде топтолуп, нерв системасынын клеткаларын ууландырат, бул симптомдордун себеби болуп саналат.

FFI мураска калышы мүмкүнбү?

Ооба, FFI тукум куучулукка берилиши мүмкүн. Бул генетикалык мутацияАл аутосомдук-доминанттык түрдө берилет. Бул сиз ооруган генди ата-энеңиздин биринен гана мураска алсаңыз да, ооруну дагы эле мураска ала аласыз дегенди билдирет.

Бирок, мурда айтылгандай, FFI өтө сейрек аутосомдук-рецессивдүү түрдө өтөт, башкача айтканда, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен ооруган эмес жана ал жаңы генетикалык мутация катары да пайда болушу мүмкүн. Эгер андай болсо, ал жаңы мутация сизден келечектеги балдарыңызга өтүп кетиши мүмкүн.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз жана балаңызга генетикалык ооруну жугузуп алуу коркунучу жөнүндө билгиңиз келсе, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, генетикалык текшерүү жөнүндө билип алганыңыз жакшы.

FFI менен ооруган адамдардын өлүмүнө эмне себеп болот?

FFI менен ооруган адамдардын өлүмүнүн негизги себеби мээнин жана нерв системасынын жабыркашы болуп саналат. Бул зыян таламуста прион белокторунун топтолушунан келип чыгат жана уйкусуздук жана акыл-эстин начарлашы сыяктуу оор симптомдорду жаратат.

Эмне үчүн уйку биз үчүн ушунчалык маанилүү?

Уйку ден соолугубузду чыңдоодо абдан маанилүү ролду ойнойт. Жакшы уктоо психикалык жана физикалык ден соолугуңузду жакшыртат. Сиз уктап жатканда мээңиз денеңиз менен бирге иштейт, бул сизге эртең менен сергек жана энергиялуу ойгонууга мүмкүндүк берет. Эгер сиз жетиштүү уктабасаңыз, мээңиз кайра заряддоо жөндөмүн жоготот. Бул сиздин ой жүгүртүүңүзгө жана денеңиздин иштөөсүнө таасир этет. Мээңиз 100% иштебегенде, ал денеңиздин кандай сезимде болоруна жана иш-аракет кыларына таасир этет.

FFI менен ооруган адамдар уктай алышпайт, бул алардын мээсинин иштешин олуттуу түрдө бузат. Бул өмүргө коркунуч келтирүүчү жана жалпы жыргалчылыгына шек келтирүүчү терс таасирлерге алып келиши мүмкүн.

FFI кантип диагноз коюлат?

Дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузду карап чыгып, диагнозду ырастоо үчүн бир нече тесттерди жүргүзүү менен FFI диагнозун коёт. Бул тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Полисомнография: Бул уйкуга байланыштуу тест.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ): Бул мээ толкундарынын үлгүлөрүн өлчөйт.
• Жүлүн-жүлүн суюктугун (ЖЖС) анализдөө: Бул тест мээге жана жүлүнгө таасир этүүчү ооруларды аныктоо үчүн мээдеги жана жүлүндөгү суюктукту изилдейт.
• Симптомдорго жооптуу генди аныктоо үчүн генетикалык тестирлөө .
• Сүрөткө тартуу тесттери: Буга магниттик-резонанстык томография (МРТ) , компьютердик томография (КТ) же позитрондук-эмиссиялык томография (ПЭТ) кириши мүмкүн.
• Кандын жалпы анализи (ККК) , боордун функциясын текшерүү жана кандын культураларыЛабораториялык сыноолор, мисалы.

FFI кантип дарыланат?

FFIди дарылоонун негизги максаты - симптомдорду жеңилдетүү жана сизди мүмкүн болушунча ыңгайлуу кармоо. Айрым дарылоо ыкмалары, айрыкча дары-дармектер, симптомдорду убактылуу жеңилдетүүгө жардам берет. Бирок, учурда FFIди айыктыруучу каражат жок.

Дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Терең уйкуну пайда кылуучу дары-дармектерди берүү (мисалы , (гамма-гидроксибутират) , (фенотиазиндер) ).
• Булчуң спазмдарын клоназепам сыяктуу дары-дармектерди берүү менен дарылаңыз.
• Витаминдерди ( B6, B12, темир, фолий кислотасы ) камсыз кылуу.
• Эгерде симптомдорду күчөткөн дары-дармектер болсо, алардын дозасын өзгөртүңүз же токтотуңуз.
• Психосоциалдык терапия: Бейтапка жана анын үй-бүлөсүнө психологиялык колдоо көрсөтүү.
• Хосписке кам көрүү / Паллиативдик жардам: Бейтаптын акыркы күндөрүн ыңгайлуу өткөрүү.

Изилдөөлөр FFI менен ооруган адамдарды дарылоонун жаңы жолдорун издөөнү улантууда. Бир изилдөө доксициклин антибиотики FFI менен ооругандардын өмүрүн узартууда кандайдыр бир ийгиликтерге жетишкенин көрсөттү.

FFI дарылоодо кандай дары-дармектер натыйжасыз?

Уйкуга жардам берген кээ бир дары-дармектер, мисалы , мелатонин кошулмалары, FFIди дарылоодо убактылуу гана иштейт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, барбитураттар жана бензодиазепиндер сыяктуу тынчтандыруучу каражаттар натыйжалуу дарылоо эмес.

FFI менен ооруган адам эмнени күтсө болот?

FFIди айыктырууга болбойт. Диагноз коюлгандан кийин, дарылоо сиздин ыңгайлуулугуңузду сактоого жана симптомдоруңузду башкарууга багытталган. Бул паллиативдик жардам негизги каражат экенин билдирет. FFI менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы өтө кыска - айрыкча симптомдор башталгандан кийин, орточо жашоо узактыгы бир нече айдан эки жылга чейин болушу мүмкүн. Оору прогрессивдүү.

Мындай учурларда үй-бүлөлөр чогулуп, бейтапка керектүү камкордук жөнүндө гана эмес, өздөрүнүн психикалык ден соолугу жөнүндө да ойлонушу, жакын адамынын күтүүсүз жоготуусуна даярданышы жана зарыл болсо, терапиялык колдоого кайрылуусу абдан маанилүү.

FFI алдын алууга болобу?

FFI алдын алууга мүмкүн эмес. Ал генетикалык мутациядан улам пайда болгондуктан, кээде үй-бүлө мүчөлөрүнүн эч биринде мурда оору болбогон учурда да, өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде уйку кыйын болсо, айрыкча күндүз жана абалыңыз жакшырбаса, дарыгерге кайрылууңуз керек. FFI белгилерине деменция жана Альцгеймер оорусу кирет.Эгерде сиз Альцгеймер сыяктуу оорулардан улам эс тутумуңуздун начарлашы жана денеңиздин функцияларын башкарууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Бул диагноз коюлган учурда хосписке кайрылууну сунуштайт белеңиз?
• Симптомдору канчалык оор?
• Симптомдорду басаңдатууга жардам бере турган кандайдыр бир дарылоо ыкмалары барбы?

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

FFI диагнозун алуу, айрыкча, симптомдор бир нече айдын ичинде акырындык менен күчөгөндө, оор тажрыйба болушу мүмкүн. Бирок, бул учурда сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлериңизден, үй-бүлөңүздөн, досторуңуздан жана психикалык саламаттыкты сактоо адистеринен жардам сураңыз. Паллиативдик жардам жана учурдагы дарылоо ыкмалары симптомдоруңузду убактылуу жеңилдетүүгө жардам берет. Бул оору менен ооруган адамдардын өмүрүн узарта турган натыйжалуураак дарылоо ыкмаларын табуу үчүн изилдөөлөр уланууда. Андыктан, үмүтүңүздү үзбөңүз.

` Өлүмгө алып келүүчү үй-бүлөлүк уйкусуздук, FFI, уйкусуздук, генетикалык оорулар, мээ оорулары, нерв системасы, прион оорулары