Ата-эне катары, балаңыз башка балдардан бир аз айырмаланып тургандай сезилген учурлар болду беле? Балким, ал бир аз кечигип сүйлөп жаткандыр же жаңы нерсени үйрөнүүгө бир аз көбүрөөк убакыт талап кылынышы мүмкүн. Мунун көптөгөн себептери болушу мүмкүн. Бирок бүгүн биз ушундай кырдаалды жаратышы мүмкүн болгон, бирок коомубузда көп айтылбаган өзгөчө генетикалык абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул - морт X синдрому .
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Fragile X синдрому деген эмне?
Бул генетикалык оору. Бул анын муундан муунга өтүп тураарын билдирет. Бул оору баланын окуусуна, жүрүм-турумуна, сырткы келбетине жана жалпы ден соолугуна таасир этиши мүмкүн. Айрым балдарда симптомдор өтө жеңил болушу мүмкүн, ал эми башкаларында катуураак жабыркашы мүмкүн. Жалпысынан алганда, эркек балдар кыздарга караганда көбүрөөк жабыркашат .
Бул оору менен төрөлгөн балдардын өнүгүүсүндө көйгөйлөр, мисалы, окуудагы кыйынчылыктар жана акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз. Тийиштүү дарылоо, атайын билим берүү жана терапия менен бул балдар толук кандуу билим алып, өнүгө алышат.
Бул абалдын белгилери кандай?
Fragile X менен ооруган балада ар кандай симптомдор болушу мүмкүн. Айрым симптомдор жүрүм-турумга байланыштуу болсо, башкалары физикалык мүнөздө болот. Келгиле, буларды өз-өзүнчө карап көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүнгөн жалпы өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Окуу жана жүрүм-турум көйгөйлөрү |
|
| Физикалык жактан көрүнгөн мүнөздөмөлөр |
Маанилүүсү, бул симптомдордун баары ар бир балада боло бербейт. Ошондой эле, бул симптомдордун болушу эле балада морт X вирусу бар дегенди билдирбейт . Так диагноз коюу үчүн дарыгерге кайрылуу маанилүү.
Fragile X менен аутизмдин ортосундагы байланыш
Бул эки оорунун ортосунда байланыш бар. Fragile X менен ооруган балдардын 40%га жакыны аутизм менен оорушу мүмкүн. Ошондой эле, балдардын 80%га жакыны көңүл буруу көйгөйлөрүнө, мисалы, "ADD" же "ADHD"ге дуушар болушу мүмкүн.
Бул абал муундан муунга кантип өтүп келет?
Бул бир аз татаал, бирок мен аны жөнөкөй түшүндүрүп берейин.
Белгилүү болгондой, денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат. Бул абал FMR1 деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. Бул ген X хромосомасында жайгашкан. Бул FMR1 гени тарабынан өндүрүлгөн белок мээдеги нерв клеткаларынын бири-бири менен байланышуусу үчүн абдан маанилүү. Бул белок баланын мээсинин туура өнүгүшү үчүн зарыл.
Fragile X менен ооруган балдардын денесинде бул белок өтө аз же такыр өндүрүлбөйт.
Элестетсеңиз, бул FMR1 генинде "CGG" деп аталган бөлүк бар. Дени сак адамда бул бөлүк 5тен 40 жолу гана кайталанат. Ал эми Fragile X менен ооруган балада бул бөлүк 200дөн ашык жолу кайталанат. Бул кайталоо канчалык көп кайталанса, симптомдор ошончолук оор болушу мүмкүн.
Бул балага кимден келип жатат?
- Энеден: Эгерде эне ушул өзгөртүлгөн FMR1 генинин алып жүрүүчүсү болсо, анын баласында (эркек же кыз болсун) бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт.
- Атасынан: Эгерде атасында бул ген болсо, андан аны кыз балдар гана мурастайт. Эркек балдар бул генди мурастабайт, анткени алар атасынан Y хромосомасын алышат.
Ошондуктан эркек балдар бул оорудан көбүрөөк жабыркашат. Кыздарда эки X хромосома болгондуктан, биринде көйгөй болсо да, экинчи дени сак X хромосома кандайдыр бир деңгээлде зыянды көзөмөлдөй алат.
Диагноз жана дарылоо
Көзөмөлдөөгө мүмкүн болгон эч кандай коркунуч факторлору жок. Негизги коркунуч - бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы. Ошондуктан, эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн окуудагы кыйынчылыктары же аутизм тарыхы болсо, балалуу болордон мурун генетикалык консультация алуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкүңүз келиши мүмкүн.
Ооруну кантип аныктоого болот?
- Кош бойлуулук учурунда: Муну бала төрөлө электе эле текшерсе болот. FMR1 генинин мутациясынын бар-жогун билүү үчүн амниоцентез (жатындагы амниотикалык суюктукту текшерүү) же хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) (плацентанын бир бөлүгүн текшерүү) деп аталган тесттерди колдонсо болот.
- Төрөттөн кийин: Бул абалды бала төрөлгөндөн кийин жасалган жөнөкөй кан анализи менен так аныктоого болот.
Дарылоо ыкмалары кандай?
Биринчиден, Fragile X оорусуна азырынча айыктыруучу каражат жок экенин унутпаңыз. Бирок, симптомдорду башкарууга жана баланын жакшы жашоого жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоо ыкмалары канчалык эрте башталса, натыйжасы ошончолук жакшы болот.
| Дарылоо жана башкаруу ыкмалары | |
|---|---|
| Терапия |
|
| Билим берүү жана айлана-чөйрө | |
| Дарылар | Дарыгер талма, көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD), тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу ооруларды көзөмөлдөө үчүн дары-дармек жазып бериши мүмкүн. Медициналык кеңешсиз балаңызга эч кандай дары бербеңиз. |
Чоңойгондо абал кандай болот?
Fragile X – өмүр бою сакталып кала турган оору. Бирок, туура колдоо жана дарылоо менен көптөгөн адамдар ийгиликтүү жашоо өткөрүшөт. Аялдардын үчтөн бир бөлүгү өз алдынча жашай алышат. Эркектерге, адатта, көбүрөөк колдоо керек.
Бул абал алардын өмүрүн кыскартпайт. Алардын өмүрү дени сак адамдыкындай эле. Эң негизгиси, алардын жөндөмдүүлүктөрүн таануу жана ошого жараша аларды колдоо.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Моюнга алгыс X синдрому – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Ал эч кимдин күнөөсүнөн улам келип чыкпайт.
- Бул көбүнчө эркек балдарга көбүрөөк таасир этет.
- Ал окуудагы кыйынчылыктарды, сүйлөөдөгү кечигүүлөрдү, жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү жана кээ бир физикалык симптомдорду камтышы мүмкүн.
- Ооруну эрте аныктоо жана балага тиешелүү дарылоону (сөз, кесиптик, жүрүм-турумдук терапия) баштоо абдан маанилүү.
- Мунун толук айыгышы жок болсо да, туура кам көрүү жана мээримдүү колдоо менен баланын маңыздуу жана бактылуу жашоого өтүшүнө жардам берүүгө болот.
- Эгерде сизде балаңыздын өнүгүүсү боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, кечиктирбестен педиатрыңызга (дарыгериңизге) кайрылыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз