Оңой көгөрүп кетесизби? Оңой кан кетпейби? Келгиле, Гланцман тромбастениясы (ГТ) жөнүндө сүйлөшөлү!

Сиз же балаңыз кичинекей кесилген жерден кан агууну токтотуу үчүн көп убакыт талап кылынабы? Же жөн гана денеңиздин бардык жеринде көк тактар ​​(көгөргөн жерлер) барбы? Кээде булар кадимкидей сезилет, бирок кээде алар тынчсыздандырышы мүмкүн. Бүгүн биз Гланцман тромбастениясы (ГТ) деп аталган дал ушул абал жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, биз баарын жөнөкөй кылып айтабыз.

Гланцман тромбастениясы (ГТ) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Гланцман тромбастениясы (ГТ) – бул узак мөөнөттүү (б.а. өмүр бою) оору, ал оңой эле көгала болуп, кан агууну токтотууда кыйынчылык жаратат. Негизги себеби – кандын уюшуна жардам берүүчү майда клеткалар болгон каныбыздагы тромбоциттердин көйгөйү.

Элестетип көрүңүз, эгер сизде GT болсо, денеңиздеги генетикалык мутациядан улам, бул тромбоциттер кандын уюшу үчүн керектүү болгон негизги белокту өндүрбөйт. Ушундан улам кандын уюшу өтө жай жүрөт. Натыйжада, сиз көп кан кетесиз. Бул кан агуунун көлөмү ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдар үчүн бул үйдө дарылана турган кичинекей кан агуу болушу мүмкүн. Башкалары үчүн ал тез жардамды талап кылгандай оор болушу мүмкүн .

Гланцман тромбастениясы (ГТ) канчалык кеңири таралган?

Гланцман тромбастениясы (ГТ) чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Медициналык адистердин айтымында, дүйнө жүзү боюнча миллион адамдын бири гана бул оору менен төрөлөт.

Бирок, бул генетикалык вариация муундан муунга өтүп келген айрым коомчулуктарда бул сан бир аз жогору. Башкача айтканда, мындай коомчулуктарда ар бир эки жүз миң адамдын бири бул ооруну көрө алат. Бул GT оорусу менен төрөлгөн балдардын саны Жакынкы Чыгыштын айрым өлкөлөрүндө, Канаданын Ньюфаундленд жана Лабрадор провинцияларында жана Франциянын цыган коомчулугунда өзгөчө жогору экени кабарланууда.

Гланцман тромбастениясынын (ГТ) белгилери кандай?

Эгер сизде GT болсо, анда башка бирөөдө ушундай эле жаракат алганга караганда көбүрөөк кан кетиши мүмкүн. Же болбосо , күтүүсүздөн жана эч кандай себепсиз кан кете башташыңыз мүмкүн.

Гланцман тромбастениясынын (ГТ) негизги белгилери:

• Көгөрүү абдан оңой: Кичинекей бүдүр да чоң көгөрүүгө алып келиши мүмкүн.
• Бүйлөнүн канашы: Тишиңизди жууганда бүйлөңүз оңой канашы мүмкүн.
• Мурундан тез-тез кан агуу (эпистаксис): Айрым адамдарда, жөн гана турганда да, жумасына бир нече жолу мурдунан кан агуу болушу мүмкүн.
• Теридеги кызгылт көк тактар ​​же тактар ​​(пурпура): Булар кадимки көгала тактардан айырмаланат жана чоңураак тактар ​​болушу мүмкүн.
• Теридеги кичинекей кочкул кызыл, күрөң же кызыл чекиттер (петехиялар): Булар төөнөгүч менен сайылып калгандай көрүнгөн кичинекей чекиттер.
• Меноррагия: Аялдарда этек кир учурунда көп кан кетүү: кадимкиден алда канча көп кан кетүү.

ГТда ички кан агуу тери жараатынан (мисалы, кесилген жерден) же былжыр челден (мисалы, мурундун же ооздун ички бөлүгүнөн) кан агууга караганда алда канча аз кездешет.

Гланцман тромбастениясы (ГТ) эмне үчүн пайда болот? Себептери кандай?

Гланцман тромбастениясы (GT) менен төрөлгөн наристелер кан тромбоциттеринин уюшуна жардам берүүчү интегрин альфа IIb/бета 3 деп аталган белокту пайда кылуучу гендеги кемчиликти же мутацияны мураска алышат. GT өнүгүшү үчүн бала кемчиликтүү генди апасынан да, атасынан да мураска алышы керек. Бул аутосомдук-рецессивдүү мурас деп аталат.

Көп учурда ата-энелер бул кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү экенин билишпейт. Себеби, симптомдорду көрсөтүү үчүн эки кемчиликтүү ген керек. Алып жүрүүчү – бул бир нормалдуу жана бир кемчиликтүү гени бар адам.

Эгерде ата-эненин экөө тең гепатиттин алып жүрүүчүсү болсо, анда алардын GT менен ооруган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

Кийинчерээк башталган Гланцман тромбастениясы (GT)

Айрым адамдарда өмүрүнүн акырында GT пайда болушу мүмкүн. Бул өтө сейрек кездешет. Бул болушу мүмкүн болсо да, медициналык адистер Гланцман тромбастениясын (GT) тубаса кан агуу оорусу катары классификациялашат.

Кийинчерээк, жогоруда айтылган интегрин альфа IIb/бета 3 протеинине каршы антителолорду денеңиз өндүргөндө, GT ушундайча өнүгөт. Айрым оорулар, ал тургай кээ бир дары-дармектер да мунун себеби болушу мүмкүн. Бирок натыйжасы бирдей. Активдүү белок жетишсиз болгондуктан, тромбоциттердин уюшу көбүрөөк убакытты талап кылат.

Гланцман тромбастениясынын (ГТ) кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Аялдарда этек кирдин көп кан кетишинен улам темир жетишсиздигинен улам пайда болгон аз кандуулук пайда болушу мүмкүн. Оор учурларда, GT оор, өмүргө коркунуч туудурган кан агууга (кан агууга) алып келиши мүмкүн. Бул коркунуч, айрыкча, төрөт же хирургиялык операция сыяктуу көп кан кетүү мезгилдеринде жогору .

Бирок кабатыр болбоңуз, эгер сизге ГТ диагнозу коюлса, дарыгериңиз бул кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн зарыл болгон чараларды көрө алат.

Гланцман тромбастениясы (ГТ) бар же жок экенин кантип билсе болот? (Диагноз)

Дарыгерлер ГТ диагнозун коюу үчүн ар кандай тесттерди колдонушат. Ал көбүнчө бала кезинде аныкталат. Ата-эне катары, эгер балаңыздын денеси оңой көгөрүп кетсе, мурдунан тез-тез кан кетсе же кан агууну токтотуу көп убакытты талап кылса, сиз балаңызды дарыгерге алып барууну каалашыңыз мүмкүн. Кээде, баланын жашоосундагы маанилүү учурларда, мисалы:

• Баланы сүннөткө отургузганда.
• Биринчи сүт тиши качан түшүп калат.
• Эгер кыз болсо, анда ал биринчи айызы келгенде (менархе) болот.

Бул учурда сиз ашыкча же тынымсыз кан агууну байкашыңыз мүмкүн. Гланцман тромбастениясы (ГТ) менен ооруган адамдардын 80% дан ашыгы 14 жашка чейин, ал эми көбү 5 жашка чейин диагноз коюшат. Чоңдордо ГТ диагнозу коюлган адамдар олуттуу жаракат алганга же кырсыкка кабылганга чейин анын бар экенин билишпейт.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?

Дарыгерлер Гланцман тромбастениясын (ГТ) аныктоо үчүн кан анализин колдонушат. Бул анализдер төмөнкүлөр менен байланышкан көйгөйлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Тромбоциттериңиз: Кандын жалпы анализи (ККТ) тромбоциттердин санынын нормалдуу экендигин текшере алат. Перифериялык кан мазогунун анализи алардын нормалдуу эместигин да текшере алат.
• Кандын уюшу канчалык жакшы: Протромбин убактысы (ПУ) жана Жарым тромбопластин убактысы (ПУТ) сыяктуу бир нече тесттер кандын уюшу канчалык тез жана натыйжалуу экенин өлчөй алат. Булар ошондой эле ГУга окшош симптомдору бар кеңири таралган кан агуу ооруларын (мисалы, фон Виллебранд оорусу, Бернар-Сулье синдрому) жокко чыгарууга жардам берет.
• Интегрин альфа IIb/бета3: Агым цитометриясы жана моноклоналдык антитело панелдери сыяктуу тесттер сизде бул белоктун жетишсиздиги же кемчилиги бар же жок экенин аныктай алат. Алар ошондой эле сизде бул белокко каршы антителолор бар же жок экенин аныктай алат.
• Сиздин гендериңиз: Генетикалык тесттер сизде GTге себеп болгон генетикалык мутациялардын ("ITGA2B" жана "ITGB3" деп аталган гендер) бар-жогун тастыктай алат.

Гланцман тромбастениясын (ГТ) дарылоонун кандай жолдору бар?

Эгерде сизге GT диагнозу коюлса, дарыгериңиз кан кетүү коркунучун кантип азайтуу боюнча кеңеш берет. Сизге гематолог менен иштешүү керек болушу мүмкүн. Кан агуунун алдын алуу үчүн эмне кылса болот, андан тышкары, дарылоо кан агуунун оордугуна жараша болот.

Кичине жана орточо кан агуу үчүн

Мындай учурларды дарылоо ыкмалары төмөнкүлөр:

• Кысуу: Дарыгериңиз сизге жарааттан кан агууну азайтуу жана мурундан анча чоң эмес кан агууну токтотуу үчүн басым жасоону үйрөтөт. Катуу мурундан кан агууда дарыгериңиз кан агууну токтотуу үчүн мурдуңуздун ичине марля же көбүк сыяктуу нерсени салып коюшу мүмкүн (мурунга тыгын).
• Дары-дармектер: Кандын уюшуна жардам берүү үчүн сизге фибрин герметиги (кан желими сыяктуу нерсе), желатин көбүгү, жергиликтүү тромбин жана антифибринолитикалык агенттер сыяктуу дары-дармектер керек болушу мүмкүн.

Катуу кан кетүү үчүн

Гланцман тромбастениясынан (ГТ) улам пайда болгон катуу кан агуу шашылыш жардамды талап кылат. Дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Тромбоциттерди куюу: Катуу кан агууну токтотуу же чоң операциядан же төрөттөн мурун кан жоготуунун алдын алуу үчүн сизге тромбоциттерди куюу керек болушу мүмкүн. Бул сизге дени сак донордон тромбоциттерди берүүнү камтыйт.
• Эритроциттерди куюу: Эгер сиз буга чейин көп кан жоготкон болсоңуз, анда ал көлөмдү толуктоо үчүн сизге эритроциттерди да берсе болот.
• Рекомбинанттык коагуляция фактору VIIa (rFVIIa): Эгерде сиз тромбоциттерди куюуга ылайыктуу болбосоңуз, бул дары керек болушу мүмкүн.
• Гемопоэтикалык өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Өзөк клеткаларын трансплантациялоо - бул GT үчүн жалгыз потенциалдуу айыктыруучу дарылоо. Бул башка ыкмалар менен көзөмөлдөөгө мүмкүн болбогон GTнин оор учурлары үчүн бир вариант болушу мүмкүн. Бул учурда донордон алынган өзөк клеткалары сиздин денеңизге сайылат.

Дарылоодо кандайдыр бир кыйынчылыктар барбы?

Ооба, чын эле. Тромбоциттерди алган адамдардын 20% дан 30% га чейинкисинде убакыттын өтүшү менен аларга каршы антителолор пайда болот. Бул алар алган жаңы тромбоциттер иштебей турганын билдирет. Эгер мындай болуп калса, сиз башка дарылоого, мисалы, rFVIIa инъекциясына барууга туура келет. Бирок бул дары-дармектин дагы бир нече коркунучтары бар. Мисалы, ал каныңыздын өтө көп уюп калышына алып келиши мүмкүн.

Өзөк клеткаларын трансплантациялоо Гланцман тромбастениясын (GT) айыктыра алганы менен, денеңизге дал келгенин табуу кыйынга турушу мүмкүн. GT үчүн өзөк клеткаларын трансплантациялоодо донорлор көбүнчө бир туугандар болуп саналат. Эгерде дал келгени табылса да, денеңиз донор клеткаларын четке кагуу коркунучу бар. Бул абал трансплантаттын кожоюнга каршы оорусу (GvHD) деп аталат.

Дарыгериңиз сиз менен дарылоо жолдору жөнүндө сүйлөшкөндө, ал тобокелдиктерди жана пайдаларды алдын ала түшүндүрүп берет.

GT менен иштеген адам кандай келечекти күтө алат?

Гланцман тромбастениясы (ГТ) менен ооруган эки адам, алар бир үй-бүлөдөн болсо да жана бирдей генетикалык мутацияга ээ болсо да, ооруну ар кандай башынан өткөрбөйт. Канча кан кетүү жана абалыңызды башкаруу үчүн эмне кылуу керектиги сиздин конкреттүү абалыңызга жараша болот.

Жакшы жаңылык, туура дарылоо менен Гланцман тромбастениясы (ГТ) менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимки жашоо образында жана кадимки өмүр сүрүшөт. Айрым учурларда, кан агуунун көлөмү жаш өткөн сайын азайышы мүмкүн.

GT менен кантип жакшы жашай алам? (Өзүмө кантип кам көрүү керек)

Эгерде сизде GT болсо, кан кетүү жана катуу аз кандуулук коркунучун азайтуу үчүн дарыгериңиз менен кеңешиңиз. Сиз төмөнкүлөрдү жасашыңыз керек:

• Кайсы дарыларды ичпешиңиз керектигин так билиңиз.Канды суюлтуучу дарылардан (аспирин жана башка стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар сыяктуу) жана дарыгериңиз сунуштаган башка дары-дармектерден алыс болуңуз.
• Ооз көңдөйүңүздүн ден соолугуна жакшы кам көрүңүз. Күн сайын тишиңизди жууп, жип менен тазалоо жана тиш доктурга үзгүлтүксүз көрүнүп туруу бүйлөнүн канашын азайтууга жардам берет.
• Мурунуңузга да жакшы кам көрүңүз. Мурундун ичин нымдуу кармоо мурундан кан агуу коркунучун азайтууга жардам берет. Мурундун кургап кетишине жол бербөө үчүн нымдандыргычты, мурунга чачыраткычты колдонсоңуз же бир аз вазелин сүйкөсөңүз болот.
• Этек кирдин көп кан кетишин көзөмөлдөңүз. Гормоналдык бойго бүтүрбөөчү каражаттарды колдонуу этек кирдин көп кан кетишинин алдын алууга жардам берет. Бул тууралуу гинекологуңуз менен сүйлөшүңүз.
• Медициналык эскертүүчү билерик тагыныңыз. Шашылыш учурда өзүңүздү кан агуу оорусу менен ооруп жатканыңызды аныктоо үчүн ар дайым жаныңызда инсандыгын тастыктаган документ алып жүрүңүз. Бул сиздин өмүрүңүздү сактап калышы мүмкүн.
• Эгерде кан агуу болсо, эмне кылуу керектиги боюнча план түзүңүз. Аны качан үйдө дарылоо керектигин жана качан дароо дарыгерге кайрылуу керектигин билиңиз. Кимге кайрылуу керектигин жана кайда баруу керектигин билиңиз. Ошентип, дарыланууга кеч болбойт.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгер сизде же балаңызда кан агуунун белгилери оңой байкалса, дарыгерге кайрылыңыз. Көгөрүү жана мурундан кан агуу көп кездешет. Бирок бул белгилер көп кездешсе же кан агуу көпкө созулса , сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан баруу керек?

Эгерде сизде токтото албаган кан агуу, анын ичинде этек кирдин катуу келиши болсо, дарыгерге көрүнбөй туруп, түз эле тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) кайрылыңыз. Көңүл буруу керек болгон белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Бир саат бою токтобогон мурундан кан агуу.
• Эки саат же андан көп убакытка созулган көп этек кир, саатына эки тампон же эки прокладка суулап коюу.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Мындай суроолорду берүүнү унутпаңыз:

• Менин абалым кандай экенин аныктоо үчүн кандай анализдерди тапшырышым керек?
• Мага кандай дарылоо керек?
• Оорумду башкаруу үчүн жашоо образымда кандай өзгөрүүлөрдү жасай алам?
• Баламдын бул GT абалын мурастап алуу мүмкүнчүлүгү кандай?
• Эгер кош бойлуу болууну ойлонуп жатсам, генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунуштайсызбы?

ГТ менен ооруган адамдарда тромбоциттердин саны нормалдуубу?

Гланцман тромбастениясында (ГТ) тромбоциттер саны адатта нормалдуу болот.Көйгөй тромбоциттердин санында эмес, тескерисинче, тромбоциттердин бири-бирине жабышышына жардам берген, тромбоциттердин натыйжалуу уюп калышына жол бербеген белоктун көйгөйү.

Гланцман тромбастениясы (GT) менен Бернард-Сулье синдромунун (BSS) ортосунда кандай айырма бар?

Гланцман тромбастениясы (ГТ) жана Бернар-Сулье синдрому (БСС) – кандын уюшуна таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оорулар. Бирок алар ар кандай ген мутацияларынан улам келип чыгат. Кан тромбоциттери менен байланышкан өзгөчө көйгөйлөр да ар башка. БСС менен ооруган адамдарда тромбоциттердин саны аз жана тромбоциттердин анормалдуу чоң болушу мүмкүн.

Талкуулаган нерселерибизден эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Гланцман тромбастениясы (ГТ) – бул сиз жана сиздин гематологуңуз кылдаттык менен көзөмөлдөп турушуңуз керек болгон өмүр бою сакталуучу оору. ГТ менен кан кетүү канчалык оор (же анча чоң эмес) болорун алдын ала айтуу мүмкүн эмес. Бирок, кан кетүүңүздү азайтуу үчүн чараларды көрүү ден соолугуңузду чыңдоого жардам берет. Эгерде ГТ оор болсо, тромбоциттерди куюу сыяктуу дарылоо ыкмалары да жардам бериши мүмкүн.

Бул оору менен төрөлүүнү көзөмөлдөй албасаңыз да, жашооңуздун сапатына таасир этпеген жол менен аны башкаруу мүмкүнчүлүктөрү бар экенин унутпаңыз. Медициналык кеңеш алуудан жана өзүңүзгө кам көрүүдөн коркпоңуз. Ошондо сиз бул оору менен сөзсүз түрдө жакшы жашай аласыз.

Гланцман тромбастениясы, GT, кан агуу, кан тромбоциттери, генетикалык оорулар, көгала болуу, кан агуунун бузулушу, тромбоциттер