Балаңыздын бетинде же кулагында кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкап жатасызбы? Бул Голденхар синдрому болушу мүмкүнбү?

Жаңы төрөлгөн баланы көргөндө өзүбүздү абдан бактылуу жана сүйүктүү сезебиз, туурабы? Бирок ойлонуп көрүңүз, кээде, өтө сейрек болсо да, кээ бир наристелер бул дүйнөгө төрөлгөндөн баштап эле пайда болгон кичинекей айырмачылыктар менен келишет. Ошондуктан, негизинен бетте, кулакта, көздө же омурткада бүгүн сөз кыла турган оору Голденхар синдрому деп аталат. Бул ысымды укканда коркпоңуз, биз баарын сиз түшүнө турган жөнөкөй тил менен айтып беребиз.

Голденхар синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Голденхар синдрому сейрек кездешүүчү, тубаса оору . "Тубаса" деген сөз бул оору төрөлгөндө эле бар экенин билдирет. Ал баш сөөгүнүн же бет-жаак оорусу катары классификацияланат. Бул балаңыздын бетинин же башынын формасынын же өнүгүүсүнүн аномалияларын пайда кыларын билдирет. Атап айтканда, Голденхар синдрому балаңыздын омурткасына, кулактарына жана көздөрүнө таасир этиши мүмкүн.

Көп учурда Голденхар синдрому менен ооруган адамдардын бетинин бир тарабында сөөктөр жана булчуңдар өнүкпөйт (бул гемифациалдык микросомия деп да аталат). Кээде эки тарабы тең жабыркашы мүмкүн. Айрым балдарда эрин жырыгы же таңдай жырыгы да болот.

Ал 1952-жылы бул ооруну биринчи жолу ачкан изилдөөчү Морис Голденхардын урматына Голденхар деп аталган. Анын дагы бир медициналык аталышы - "окуло-аурикуло-вертебралдык дисплазия". Аты бир аз узун угулат, туурабы? Келгиле, аны майдалап талдап көрөлү, макулбу?

• Окуло көздөр менен байланыштуу дегенди билдирет.
• Аурикуло кулакка байланыштуу дегенди билдирет.
• Омуртка сөөгү омуртка сөөгүн билдирет.
• Дисплазия - бул дененин бир бөлүгүнүн анормалдуу өнүгүшү.

Эми бул ысымдын маанисин түшүндүңүз, туурабы?

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

Голденхар синдрому чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Адистердин айтымында, ал ар бир 3500дөн 25000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын бирине таасир этет. Ошондой эле, ал кыздарга караганда эркек балдарда бир аз көбүрөөк кездешет деп айтылат.

Голденхар синдромунун себептери эмнеде?

Көптөгөн адамдардын суроосу: "Эмне үчүн мындай болуп жатат?" Чынын айтсам, адистер дагы эле муну аныктай элек .Голденхар синдромунун так себеби белгисиз. Ал хромосоманын өзгөрүшүнөн келип чыгат деп эсептелет, бирок себеби дайыма эле түшүнүктүү боло бербейт. Өтө аз пайызда, болжол менен 1% - 2% учурларда, бул оору ата-энесинин биринен же экөөнөн тең тукум кууйт.

Айрым изилдөөлөр көрсөткөндөй, эгерде эненин кош бойлуулук учурунда белгилүү бир оорулары болсо же белгилүү бир дары-дармектерди колдонсо, баланын Голденхар синдромуна чалдыгуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн. Мисалы:

• Гестациялык диабет.
• Безеткиге каршы колдонулган кээ бир дары-дармектер, айрыкча изотретиноин (Accutane®) сыяктуу ретин кислотасын камтыган дарылар.

Ошондуктан, эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткаруу абдан маанилүү.

Мунун белгилери кандай?

Голденхар синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, эң көп кездешкен симптомдордун бири - беттин бир тарабы туура өнүкпөйт . Бул мурда айтылгандай, "гемифациалдык микросомия" деп да аталат. Бул беттин бир тарабындагы жаактын, жаактардын жана көздөрдүн экинчи тарабына караганда кичирээк жана начар өнүккөн болушуна алып келиши мүмкүн. Мисалы, бир жаак экинчисине караганда жалпак болушу мүмкүн же ээк бир тарабында кичирээк болушу мүмкүн.

Башка көрүнүктүү өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөр:

• Кулактын аномалиялары: Айрым адамдардын бир кулагы адаттан тыш кичинекей болушу мүмкүн ("микротия" деп аталат). Башкаларынын бир кулагы толугу менен жок болушу мүмкүн ("анотия" деп аталат). Бул угуунун начарлашына алып келиши мүмкүн.
• Беттин эки тарабына тең таасир этет: Голденхар синдрому менен ооруган балдардын үчтөн бир бөлүгүндө беттин эки тарабында тең өсүү токтоп калат.
• Башка органдар менен көйгөйлөр: Көйгөйлөр бөйрөктөрдө, жүрөктө, өпкөдө же омурткалардын сөөктөрүндө (омурткаларда) да пайда болушу мүмкүн.
• Акыл-эс бузулуулары: Адамдардын болжол менен 15% кандайдыр бир деңгээлде акыл-эс бузулууларына ээ болушу мүмкүн. Бул окуудагы кыйынчылыктарды, түшүнүү жөндөмүнүн төмөндөшүн ж.б. билдирет.

Бул оорудан тышкары, башка белгилер байкалышы мүмкүн:

• Эриндин жырыгы же таңдайдын жырыгы.
• Тубаса жүрөк кемтиктери.
• Кээде көздө кичинекей бүдүрчөлөр (дермоиддик кисталар) пайда болушу мүмкүн.
• Угуунун начарлашы.
• Баш сөөгүнүн ичинде суунун топтолушу (гидроцефалия).
• Уйку апноэсинин обструктивдүү түрү.
• Көздүн кабагынын же башка ткандарынын жоголушу (колобома) жана анын натыйжасында көрүүнү жоготуу.
• Сколиоз.
• Сүйлөөдөгү кыйынчылыктар.
• Көздөрүн кайчылаштырып кароо ("Көз кыйшайышы").

Эсиңизде болсун, бул симптомдордун баары эле башынан өткөрө бербейт. Айрым адамдарда алардын бир нечеси гана болушу мүмкүн жана алардын интенсивдүүлүгү ар кандай болушу мүмкүн.

Голденхар синдрому бар экенин кантип билсеңиз болот?

Көп учурда дарыгерлер бала төрөлгөндөн кийин Голденхар синдромун беттин жана кулактын өзгөрүшү сыяктуу тышкы симптомдордун негизинде аныктай алышат.

Бирок, кошумча ырастоо жана башка ички көйгөйлөр бар-жогун билүү үчүн, дарыгер дагы бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• КТ сканерлөө: Булар кулактын ичиндеги түзүлүштөрдөгү угуунун начарлашына алып келиши мүмкүн болгон өзгөрүүлөрдү аныктай алат.
• Эхокардиограмма (эхо-тест) же электрокардиограмма (ЭКГ): Бул тесттер жүрөктүн кандай иштеп жатканын текшере алат. Жогоруда талкуулаганыбыздай, кээде жүрөк оорулары пайда болушу мүмкүн.
• Көздү текшерүү: Бул тесттер көздүн ичиндеги аномалияларды текшерүү үчүн жасалат.
• УЗИ жана рентген: Булар баш сөөгүндөгү, омурткадагы, өпкөдөгү же бөйрөктөгү өзгөрүүлөрдү текшере алат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тесттер окшош симптомдорду жаратышы мүмкүн болгон башка генетикалык шарттарды жокко чыгарууга жардам берет.
• Уйку изилдөөлөрү: Булар обструктивдүү уйку апноэсин текшерүү үчүн жасалат.

Бала төрөлө электе муну аныктоого болобу?

Бул өтө сейрек кездешет. Бирок, кээде кош бойлуулукка чейинки УЗИ учурунда дарыгерлер түйүлдүктүн жаагындагы, кулагындагы же оозундагы өзгөрүүлөрдү байкашы мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, алар ага көбүрөөк көңүл бурушат.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Голденхар синдромун дарылоо симптомдорго жараша өзгөрөт . Баарына бирдей мамиле жасалбайт. Айрым балдардын симптомдору өтө жеңил болсо, эч кандай атайын дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн. Бирок, зарылчылыкка жараша дарылоо ар кандай адистердин жардамы менен пландаштырылат.

Бул жерде дарылоонун кээ бир жолдору бар:

• Тамактандырууга жардам берүү: Айрым ымыркайлар эмчек эмизүүдө кыйналышы мүмкүн. Мындай учурларда атайын бөтөлкөлөр же назогастралдык (НГ) тамактандыруу керек болушу мүмкүн.
• Көрүүнү жакшыртуу: Көрүүнү жакшыртуу үчүн көз айнек тагынсаңыз же операция жасатсаңыз болот.
• Угуу аппараттары: Угууну угуу аппараттарын же сөөккө бекитилген угуу имплантаттарын колдонуу менен жакшыртууга болот.
• Сүйлөө терапиясы:Бул тилди жана баарлашуу көндүмдөрүн өнүктүрүү үчүн абдан маанилүү.
• Хирургиялык операция: Жүрөк оорусун, жырык эрин же таңдайды, уйку апноэсин, кичинекей кулактарды (микротияны) же омуртка деформацияларын оңдоо үчүн операция жасалышы мүмкүн.

Мунун баары баланын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшыртуу үчүн жасалат. Ошондуктан, дарыгердин кеңешин аткаруу абдан маанилүү.

Беттин өзгөрүшүн оңдоого болобу?

Ооба, бул көптөгөн ата-энелер үчүн көйгөй жаратат. Бет түзүлүшүн симметриялуу кылуу үчүн косметикалык хирургия жасалышы мүмкүн. Голденхар синдрому менен ооруган көптөгөн ымыркайларга жаагынын, жаак сөөктөрүнүн, кулактарынын же чекесинин көрүнүшүн өзгөртүү үчүн операция жасалат. Бул, адатта, бала бир аз чоңойгондо, тиешелүү куракта жасалат.

Голденхар синдромунун алдын алууга болобу?

Буга чейин талкуулагандай, бул оорунун алдын алуунун так жолу жок, анткени анын так себеби азырынча белгисиз . Бирок, кош бойлуулук учурунда дарыгердин бардык кеңештерин аткаруу маанилүү. Атап айтканда, дарыгердин кеңешисиз ретиной кислотасын камтыган дары-дармектерди (мисалы, безеткиге каршы кээ бир дарыларды) колдонбоңуз. Ошондой эле ден-соолукка пайдалуу тамактануу маанилүү.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Голденхар синдрому менен ооруган болсо, генетикалык консультацияга кайрылуу жакшы идея. Андан кийин, эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, анда ал баланын бул ооруга чалдыгуу коркунучун түшүнө аласыз.

Бул абал менен жашоо кандай болот?

Бул сизге бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн. Бирок, Голденхар синдрому менен жашаган адамдардын келечеги ар кандай болгону менен, көпчүлүк адамдардын жыйынтыгы жакшы болот . Туура дарылоо менен бул оору менен ооруган балдар, адатта, кадимкидей жашай алышат. Алар үйрөнө, ойной жана коомго катыша алышат.

Дарыгерден кандай суроолорду сурагыңыз келет?

Балаңызда ушул оору бар экенин билгенде, сизде көптөгөн суроолор пайда болушу мүмкүн. Ошол учурда, дарыгериңизден төмөнкүлөрдү суроодон коркпоңуз:

• "Дарыгер/айым, Голденхар синдромунун негизги белгилери кайсылар?"
• "Баламдын да ушундай ооруга чалдыкканын текшерүү үчүн кандай анализдерди тапшырышым керек?"
• "Муну дарылоонун кандай жолдору бар? Балам үчүн эң жакшысы кайсы?"
• "Бул кырдаал жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн кайсы ишенимдүү жерлер бар?"
• "Мындай кырдаалда балдарга жана үй-бүлөлөргө жардам берген кандайдыр бир уюмдар же ата-энелер топтору барбы?"

Бул суроолорду берүү сизге кырдаалды жакшыраак түшүнүүгө жана балаңызга эң жакшысын берүүгө жардам берет.

Голденхар синдрому майыптыкпы?

Ооба, кээде булМайыптыкты майыптык деп эсептөөгө болот. Мисалы, угуу же көрүү жагынан бузулуу болсо, ал майыптык болушу мүмкүн. Ошо сыяктуу эле, эгерде акыл-эс жагынан бузулуу болсо, ал адам күнүмдүк жумушту аткаруу жана окуу үчүн көбүрөөк колдоого муктаж болушу мүмкүн. Ошондуктан, коом катары аларга зарыл шарттарды жана колдоону камсыз кылуу биздин милдетибиз.

Дагы кандай оорулар окшош симптомдорго ээ?

Голденхар синдромуна окшош симптомдору бар башка бир нече оорулар бар. Ошондуктан, так диагноз коюу абдан маанилүү. Бул оорулардын айрымдары:

• Бранхиоо-бөйрөк синдрому `(Бранхиоо-бөөрөк (БОР) синдрому)`
• CHARGE Ассоциациясы
• Таунс-Брокс синдрому
• Тричер Коллинз синдрому
• VACTERL ассоциациясы

Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок дарыгерлер диагноз коюуда мунун баарын эске алышат.

Биз сүйлөшкөн нерселерден эмнени эстен чыгарбашыбыз керек!

Голденхар синдрому – төрөлгөндө пайда болгон сейрек кездешүүчү оору. Ал негизинен баланын бетинин, башынын жана кээде ички органдарынын формасына таасир этет. Дарыгерлер ымыркай кезиндеги айрым бет же омуртка деформацияларын хирургиялык жол менен оңдой алышат.

Эң негизгиси, кээ бир балдардын симптомдору жеңил болсо, аларга атайын дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда Голденхар синдрому менен ооруган адамдар зарыл болгон дарылоо жана колдоо менен бактылуу, маңыздуу жашоо өткөрүшөт.

Эгер балаңызда ушул белгилердин бири бар деп ойлосоңуз, дүрбөлөңгө түшпөңүз, бирок кеңеш алуу үчүн дароо дарыгерге кайрылыңыз. Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо балаңызга жакшы келечек бере алат.

Голденхар синдрому, тубаса оору, тубаса кемтик, баш сөөгүнүн бет-жакасынын, гемифациалдык микросомия, окуло-аурикуло-вертебралдык дисплазия, баланын ден соолугу