Балаңызда бул сейрек кездешүүчү тери оорусу барбы? Келгиле, Арлекин ихтиозу жөнүндө сүйлөшөлү

Жаңы төрөлгөн баланын териси, адатта, абдан жылмакай жана жумшак болот, туурабы? Бирок ойлонуп көрүңүз, кээде кээ бир ымыркайлар өтө сейрек кездешүүчү, бир аз олуттуу тери оорулары менен төрөлүшөт. Мындай сейрек кездешүүчү жана биринчи караганда тери ооруларынын бири Арлекин ихтиозу деп аталат. Бул тууралуу укканда бир аз тынчсызданышыңыз мүмкүн, бирок келиңиз, бул тууралуу кененирээк жана жөнөкөй сөз кылалы.

Арлекин ихтиозу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Арлекин ихтиозу – жаңы төрөлгөн балдарга таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык тери оорусу. Бала ушул оору менен төрөлгөндө, анын бүт денеси калың, катуу, кабырчыктуу тери плиталары менен капталат. Алар ромб сымал бөлүктөргө окшош. Бул плиталар ушунчалык катуу болгондуктан, алар жарылып, сыйрылып кетиши мүмкүн.

Теринин мындай катуулугу баланын бетинин формасын да өзгөртүшү мүмкүн. Кулак, көздүн кабагы, мурун жана ооз сыяктуу жерлер чоюлуп, деформацияланышы мүмкүн. Мындан тышкары, бут-колдун кыймылы чектелип, ал тургай тамактануу жана дем алуу кыйын болушу мүмкүн.

Терибиз денебиз менен айлана-чөйрөнүн ортосундагы коргоочу тосмо сыяктуу. Бирок бул Арлекин ихтиозунда баланын терисиндеги ушул аномалиялардан улам бул коргоочу тосмо бузулат. Андан кийин, төмөнкүдөй көйгөйлөр пайда болот:

• Организмден суунун бөлүнүп чыгышын көзөмөлдөө кыйын болуп калат.
• Дене температурасын туура кармоо мүмкүн эмес.
• Инфекциялар менен күрөшүү жөндөмү төмөндөйт.

Бул баланын жашоосунун алгачкы жумаларында суусузданууга жана олуттуу, өмүргө коркунуч туудурган инфекцияларга көбүрөөк чалдыгат. Жаңы төрөлгөндөн кийин, ал калың катмарлар акырындык менен сыйрылып, баланын терисинде кызыл, кабырчыктуу көрүнүш калтырат.

Арлекин ихтиозу - тери оорусунун ихтиозунун эң оор түрү. Ихтиоздун 20дан ашык түрү бар. Мисал катары ламеллярдык ихтиоз жана ихтиоз вульгарис кирет. Мурда Арлекин ихтиозу менен төрөлгөн балдардын жашоо деңгээли өтө төмөн болгон. Бирок, өркүндөтүлгөн дарылоо жана интенсивдүү медициналык жардам менен балдардын балалык жана өспүрүм курагында жашоо мүмкүнчүлүгү алда канча жогору.

Бул оору башка аттар менен белгилүү:

• ``Аутосомдук-рецессивдүү тубаса ихтиоз — арлекин тибиндеги ихтиоз``
• «Арлекин бала синдрому»
• «Арлекин түйүлдүгү»
• «Ихтиоз тубаса»
• «Ихтиоз феталис»

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү абал. Ал тургай, Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөдө да бул оору төрөлгөн 300 000ден 500 000ге чейинки балдардын бирине таасир этет.Мындай көрүнүш Шри-Ланкада өтө сейрек кездешет.

Арлекин ихтиозунун белгилери кандай болот?

Арлекин ихтиозу менен ооруган балдар көбүнчө эрте төрөлүшөт. Алар төрөлгөндө денелери калың, пластинка сымал кабырчыктар менен капталган. Териси ушунчалык калың болгондуктан, кабырчыктардын ортосунда терең жаракалар пайда болот. Ошондой эле, баланын кабактары жана эриндери тери чоюлуп, ичкери карай оодарылып калат. Көкүрөк жана ашказан катуу чоюлуп, дем алууну жана тамактанууну кыйындатат.

Бул жерде дагы башка кээ бир симптомдор бар:

• Жалпак мурундуу болуу.
• Кулактар ​​башына бекитилгендей жайгаштырылган.
• Колдор жана буттар кичирейип, шишип кетет.
• Угуунун анормалдуу бузулушу.
• Тез-тез респиратордук инфекциялар.
• Муундардын кыймылдуулугунун төмөндөшү.
• Дене температурасынын төмөндүгү.

Буга эмне себеп болот?

Арлекин ихтиозунун негизги себеби - ABCA12 деп аталган гендеги генетикалык мутация . Бул ABCA12 гени биздин денебизге дени сак тери клеткаларынын өсүшү үчүн маанилүү болгон белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул белоктун эң маанилүү функцияларынын бири - липиддерди теринин эң сырткы катмарына, эпидермиске ташуу жана коргоочу тосмо түзүү.

Бул оору менен ооруган адамдардын организминде ABCA12 протеини өтө аз же такыр өндүрүлбөйт. Бул эпидермистин кадимкидей өнүгүшүн бузат, бул оор симптомдорго алып келет.

Бул абал аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул бала жабыркаган гендин эки көчүрмөсүн – бири энеден, экинчиси атасынан мураска алышы керек дегенди билдирет. Ата-энеси экөө тең мутацияланган гендин алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн. Бул аларда ген бар экенин, бирок адатта симптомдорду көрсөтпөй турганын билдирет.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктар кандай?

Арлекин ихтиозунун татаалдашууларынын оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Айрым татаалдашуулар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Чачтын өсүшүнүн төмөндөшү.
• Тырмактардын деформациялары.
• Тери көп учурда кычышат.
• Ысыкка жана суукка туруштук берүү кыйын.
• Кайталануучу тери инфекциялары.
• Организмдеги электролиттердин дисбалансы.
• Булчуңдардын, тарамыштардын, теринин жана башка ткандардын катууланышы жана чыңалуусунун пайда болушу.
• Дем алуу жетишсиздиги жана оорчулук.
• Сепсис - бул күтүүсүздөн пайда болгон оор бактериялык инфекция.

Диагноз кантип коюлат?

Көп учурда дарыгерлер баланын сырткы көрүнүшүнө карап, төрөлгөндө эле ооруну аныктай алышат. Эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөө мурда бул ооруга чалдыккан болсо, кош бойлуулук учурунда пренаталдык генетикалык текшерүүдөн өтсө болот.Дарыгерлер ABCA12 гениндеги мутацияларды текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, кээде кош бойлуулуктун экинчи жана үчүнчү триместрлеринде жасалган УЗИ сканерлөө оорунун белгилерин аныктай алат.

Арлекин ихтиозун дарылоонун кандай жолдору бар?

Мындай оору менен төрөлгөн бала төрөлөөрү менен, ал жаңы төрөлгөн балдарды реанимациялоо бөлүмүнө (ЖРББ) жаткырылат. Ал жерде баланын дене температурасын көзөмөлдөө үчүн нымдуулугу жогору инкубаторго жайгаштырылат. Медайымдар баланы кантип багышат:

• Тез-тез эмчек эмизүү.
• Териңизди жумшартып, кабырчыктарды кетирүүгө жардам берүү үчүн денеңизди үзгүлтүксүз жууп туруңуз.
• Кабырчыктарды кетирүү үчүн, кээде пемза же одуракай губка сыяктуу нерсе менен акырын сүртүңүз.
• Теринин кургашын азайтуу жана ийкемдүүлүгүн жогорулатуу үчүн нымдагычтарды колдонуңуз.

Эгерде балаңызда Арлекин ихтиозунун оор түрү болсо, аны этретинат деп аталган оозеки ретиноид менен дарыласаңыз болот. Бул дары калың, кабырчыктуу терини кетирүүгө жардам берет. Ошондой эле, ал манжалардын уюп калышы, дем алуунун кыйындашы, көкүрөктүн кысылышы жана тамактануунун кыйындашы сыяктуу симптомдорду жеңилдетүүгө жардам берет. Бирок, бул оозеки ретиноиддер узак мөөнөттүү колдонулганда олуттуу терс таасирлерди жаратышы мүмкүн, андыктан дарыгерлер аларды балаңызда оор симптомдор болгондо гана колдонушат.

Интенсивдүү терапия бөлүмүнө (NICU) кам көрүү

Балаңыз жаңы төрөлгөн балдардын интенсивдүү терапия бөлүмүндө (ЖРТБ) жатканда, адистештирилген дарыгерлер жана медайымдар балаңыздын абалын абдан кылдат көзөмөлдөп турушат. Алар дененин температурасын, суюктуктун деңгээлин жана инфекциянын белгилерин тынымсыз көзөмөлдөп турушат. Алар терини нымдуу кармоо үчүн атайын таңгычтарды жана майларды колдонушат. Кээде баланы түтүк аркылуу тамактандыруу керек болушу мүмкүн.

Атайын дары-дармектер

Жогоруда айтылган оозеки ретиноиддерден тышкары, инфекциянын алдын алуу үчүн антибиотиктер, ооруну басаңдатуучу каражаттар жана кургактыкты жана кычышууну басаңдатуучу кремдер да керек болот. Мунун баары дарыгердин көрсөтмөсү боюнча колдонулушу керек.

Узак мөөнөттүү дарылоо тобу

Калың теринин кабырчыктары түшүп калгандан кийин балаңызды үйгө алып кетсеңиз да, сизге дагы эле үзгүлтүксүз медициналык жардам жана көңүл буруу керек болот. Арлекин ихтиозу көп тармактуу дарыгерлер тобунун жардамы менен чечилиши керек. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Неонатологдор
• Дерматологдор
• Пластикалык хирургдар
• Генетиктер
• Офтальмологдор
• Отоларингологдор (кулак, мурун жана тамак боюнча адистер)
• Физиотерапевттер
• Ортопеддер
• Диетологдор

Бул медициналык топ балага өмүр бою зарыл болгон дарылоону камсыз кылуу үчүн иштейт.

Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, эмне күтсөм болот?

Арлекин ихтиозу өнөкөт оору болуп саналат, демек, ал өмүр бою кам көрүүнү талап кылат. Ошондуктан, бул оору боюнча адистешкен дерматологду табуу маанилүү. Бул балаңыздын өмүр бою керектүү дарылоону алышын камсыздайт. Ошондой эле, тери көйгөйлөрүн (кабырчыктуу, жарылган, кычышкан тери) көзөмөлдөөгө жардам бере турган күнүмдүк териге кам көрүү тартибин түзүү маанилүү. Бул тартипти алардын өмүр бою сактоосу керек.

Тери көйгөйлөрүнөн тышкары, баланын манжалары жана буттары калыңдап, катып калышы мүмкүн . Бул ага бир нерселерди кармоону кыйындатышы мүмкүн. Ошондой эле, томуктары жана тизелери катып, басуусу кыйындашы мүмкүн. Баланын физикалык өсүшүндө жана өнүгүүсүндө да бир аз кечигүү болушу мүмкүн. Бирок, акыл-эс өнүгүүсү кадимкидей жүрүшү керек.

Мындай баланы багуу кыйын, бирок тийиштүү медициналык кеңеш, сүйүү жана чыдамкайлык менен иш-аракет кылуу абдан маанилүү.

Бул оорунун келечеги кандай?

Арлекин ихтиозун дарылоодо жетишкендиктерге карабастан, тилекке каршы, кээ бир ымыркайлар дагы эле бул оорудан каза болуп жатышат. Бир изилдөөдө бул оору менен төрөлгөн ымыркайлардын 44% каза болгон. Өмүрүнүн алгачкы үч айында өлүмдүн негизги себептери сепсис, дем алуу жетишсиздиги же экөөнүн айкалышы болгон.

Бирок, оозеки ретиноиддер сыяктуу дары-дармектер менен эрте дарылоо жашоо көрсөткүчүн жогорулатары көрсөтүлдү. Жогоруда айтылган ошол эле изилдөөдө оозеки ретиноиддер менен дарыланган балдардын 83% аман калган.

Арлекин ихтиозунун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору жана анын алдын алуу мүмкүн эмес. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул оору болсо же мурда болгон болсо, анда генетикалык текшерүү же генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүү жакшы идея. Бул маалымат дагы бир балалуу болуу жөнүндө чечим кабыл алууда пайдалуу болушу мүмкүн.

Балама кантип кам көрөм?

Эгерде балаңызда ушул оору болсо, анда ага кам көрүүгө жардам берүүчү бир нече кеңештер:

• Балаңыздын абалы жөнүндө кылдат билип алыңыз. Ишенимдүү булактарды окуп, бул боюнча адис болууга аракет кылыңыз.
• Баланын ден соолугун мүмкүн болушунча чыңдоо.Балдарды пайдалуу тамак-аш менен камсыз кылыңыз, жетиштүү көнүгүүлөрдү жасаңыз жана өз убагында медициналык кароодон өткөрүңүз.
• Балаңызга эмне туура келерин табыңыз. Ар бир бала ар башка. Бир адамга туура келген нерсе экинчисине туура келбеши мүмкүн. Балаңызга ылайыктуу күнүмдүк териге кам көрүү тартибин иштеп чыгыңыз.
• Баланын айлана-чөйрөсүн эске алыңыз. Ашыкча кургак, суук же ысык айлана-чөйрө шарттары, ошондой эле "мажбурланган аба ысыгы" баланын терисин ого бетер кургак жана морт кылышы мүмкүн. Бул ошондой эле баланын жалпы жыргалчылыгына таасир этиши мүмкүн.
• Жеке териге кам көрүү үчүн комплект алыңыз. Балаңызга күндөн коргоочу крем, май жана ооруну басаңдатуучу каражаттар сыяктуу керектүү нерселер салынган баштыкты ар дайым алып жүрүңүз.
• Балаңызга бир аз жоопкерчилик бериңиз. Акырындык менен балаңыз өзүнүн терисине кантип кам көрүүнү үйрөнөт. Балаңызга өзүнүн терисине кам көрүү муктаждыктары үчүн бир аз жоопкерчилик бериңиз.
• Ымыркай кезинде: Териге кам көрүүнү жана эмчек эмизүүнү үндөңүз.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Эгер балаңызда Арлекин ихтиозу болсо, сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Дарыгерге бере турган бир нече суроолор:

• Арлекин ихтиозу оорутабы?
• Эмне үчүн бул ихтиоздун башка түрлөрүнө караганда оор?
• Балама кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Балама кантип кадимки жашоо өткөрүүгө жардам бере алам?
• Баланын абалын начарлатуучу жана андан качуу керек болгон себептер кайсылар?
• Балам күнгө чыкканы жакшы эмеспи?
• Дагы кандай кыйынчылыктарга же ден соолук көйгөйлөрүнө көңүл бурушум керек?
• Жакшы колдоо тармагын кайдан тапсам болот?

Акырында, муну эсиңден чыгарба ! (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда Арлекин ихтиозу сыяктуу сейрек кездешүүчү оору бар экенин билгенде коркуу жана таң калуу кадыресе көрүнүш. Сиз өзүңүздү жалгыз сезип, эмне кылууну билбей калышыңыз мүмкүн. Бирок эң негизгиси, бул оору жөнүндө билген дарыгерлерди табуу. Алар балаңызга ооруну башкарууга жардам берип, сизге керектүү жардамды жана колдоону табууга багыт бере алышат.

Ушул сыяктуу оорулары бар балдардын башка ата-энелери менен сүйлөшүү чоң күч булагы боло алат. Тажрыйба жана кеңештер менен бөлүшүү менен, сиз балаңыздын жакшы жашоосуна жардам берүүнүн жолдорун таба аласыз. Балаңыз сейрек кездешүүчү тери оорусу менен жашап жатканын көрүү оңой эмес, бирок эсиңизде болсун, бул оорулар менен бактылуу жашап жаткан көптөгөн балдар бар. Сиз жалгыз эмессиз. Туура билим, колдоо жана сүйүү менен сиз бул кыйынчылыкка туруштук бере аласыз.

`Арлекин ихтиозу, генетикалык тери оорусу, жаңы төрөлгөн балдардын терисинин абалы, ABCA12 гени, ихтиоз, тери тосмосу, жаңы төрөлгөн балдарды кароо, ретиноиддер