Сизде да тез-тез мурдунан кан агуу болобу? Бул тукум куума геморрагиялык телеангиэктазия (HHT) болушу мүмкүн!

Мурунуңуздан көп кан агуу болобу? Же денеңиздин айрым бөлүктөрүндө, мисалы, бетиңизде, эриндериңизде же манжаларыңыздын учунда кичинекей кызыл тактарды байкадыңыз беле? Кээде биз муну кадимки нерсе деп эсептебейбиз, бирок алардын артында көңүл бурууну талап кылган медициналык абал болушу мүмкүн. АГТ деген ушул, бирок бул тууралуу көп адамдар билишпейт. Бүгүн биз бул АГТ же медициналык термин менен айтканда, "(Тукум куума геморрагиялык телеангиэктазия)", тукум куума оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Айрымдар аны "(Ослер-Вебер-Ренду синдрому)" деп да аташат.

HHT деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, HHT - бул денебиздеги кан тамырларга таасир этүүчү генетикалык оору. Билесизби, бизде денебизде канды ташуучу кичинекей түтүктөр бар, аларды биз кан тамырлары деп атайбыз. Мындай абалда, бул кан тамырлар, айрыкча капиллярлар деп аталган абдан майда тамырлар, туура өнүкпөйт. Биз бул анормалдуу түрдө пайда болгон капиллярларды "телангиэктазиялар" деп атайбыз.

Ойлонуп көрсөңүз, бизде жүрөгүбүздөн денебиздин калган бөлүгүнө кан ташыган чоң артериялар жана ал канды жүрөккө кайра ташыган веналар бар. Бул экөөнүн ортосундагы байланыш капиллярлар деп аталган нерселер аркылуу түзүлөт. HHTде кээде бул артериялар менен веналар капиллярлар аркылуу өтпөстөн түз эле анормалдуу байланыштарга ээ болушу мүмкүн. Биз муну артериовеноздук мальформациялар же кыскартып AVM деп атайбыз.

Бул анормалдуу кан тамырлар абдан алсыз жана морт. Алар оңой эле жарылып же жарылып, кан агууга (геморрагияга) алып келиши мүмкүн. Белгилери жана татаалдашуулары кан агуу кайда болгонуна жараша болот.

HHTди ким өнүктүрө алат?

HHT деп аталган бул абал аялдарга, эркектерге жана ал тургай жаш балдарга да таасир этиши мүмкүн. Расасы, дини жана түсү буга тиешеси жок. Негизинен, ал муундан муунга гендер аркылуу өтүп келгендиктен, эгер үй-бүлөдө кимдир бирөөдө ал оору болсо, башкаларында да аны өрчүтүү мүмкүнчүлүгү бар.

Бул салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет. Бирок, көп учурда диагноз коюлбайт. Бул дүйнө жүзү боюнча 5000 адамдын бири бул оорудан жапа чегет деп эсептелгени менен, алардын көпчүлүгү анын бар экенин билишпейт дегенди билдирет.

HHT эмнеден улам пайда болот?

Жогоруда айтып өткөндөй, HHT толугу менен генетикалык оору . Бул анын ата-энеден балдарга тукум кууйт дегенди билдирет. Ал "доминанттык оору" деп эсептелет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада бул оору ата-эненин бири, энеси же атасы гана анормалдуу генди мурастаса да пайда болушу мүмкүн.

Окумуштуулар HHT менен байланышкан алты генде жүздөгөн ар кандай мутацияларды аныкташкан. Бирок, учурда эң көп кездешкен мутациялар ENG жана ACVRL1 деп аталган эки генде. Окумуштуулар бул боюнча дагы эле изилдөө жүргүзүп жатышат.

ЖТТнын белгилери кандай?

HHT белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул мен айтып өткөн анормалдуу кан тамырлардын дененин кайсы жеринде жайгашканына жараша болот. Айрым адамдарда эч кандай олуттуу симптомдор болбошу мүмкүн. Бирок башкаларында өтө оор, олуттуу симптомдор болушу мүмкүн.

Бирок, HHT менен ооруган адамдардын эң көп кездешүүчү белгиси - мурундан тез-тез кан агуу (эпистаксис) . Айрым адамдардын мурдунан күнүнө бир нече жолу кан кетиши мүмкүн. Бул көйгөй бала кезинен бери бар болушу мүмкүн.

Мындан тышкары, HHT менен ооруган кээ бир адамдар денелеринде кичинекей кызыл тактарды (телангиэктазияларды) байкашы мүмкүн. Алар сизге бир аз өңү өзгөрүп кеткендей көрүнүшү мүмкүн. Алар көбүнчө төмөнкүлөрдө байкалат:

• Бетке
• Манжаларда же манжалардын учунда
• Колдордо
• Ооздун ичинде (былжыр челдин үстүндө)
• Эриндерине
• Мурундун айланасында

Мындан тышкары, HHT менен ооруган кээ бир адамдар да төмөнкүлөрдү башынан өткөрүшү мүмкүн:

• Аз кандуулук : Бул денеде эритроциттердин жетишсиздигин билдирет. Бул тез-тез кан агуудан улам болушу мүмкүн.
• Ашказандан же ичегиден кан кетүү : Бул байкалбашы мүмкүн, бирок заңда кан болушу мүмкүн же заң кара түстө болушу мүмкүн.

Артериовеноздук мальформациялар (AVM) жана алардын кесепеттери

ЖГТ менен ооруган адамдарда кээде чоң кан тамырларда аневризмалар (АВМ) пайда болушу мүмкүн. Бул АВМдер негизинен өпкө, мээ, жүлүн жана боор сыяктуу органдарда өнүгүшү мүмкүн. Андан кийин алар ар бир органга байланыштуу ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн.

• Эгерде өпкөңүздө AVM бар болсо:
• Теринин көгүш түскө боёлушу (айрыкча эриндер, тырмактар)
• Кандуу жөтөл (гемоптиз)
• Тез чарчап калуу
• Дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу)
• Эгер мээңизде "(AVM)" болсо: Булар бир аз кооптуураак. Анткени, эгерде ушул "(AVM)"лардын бири мээнин ичине жарылып кетсе, бул абдан олуттуу.
• Баш айлануу
• Кош көрүү
• Талма
• Инсульт сыяктуу шарттар пайда болушу мүмкүн.
• Эгерде сизде боордун AVM оорусу болсо:
• Жүрөк "жүрөк жетишсиздиги" абалына келиши мүмкүн, анткени боордогу "(AVM)" аркылуу кан агып өткөндө, жүрөк бүт денени кан менен камсыз кылуу үчүн көбүрөөк иштеши керек.
• Эгерде сизде омуртка AVM болсо:
• Белдин оорусу
• Колдордо же буттарда сезимдин жоголушу же уюп калышы мүмкүн.

Маанилүү: Эгерде бул "(AVM)" жарылып, кан кетсе, бул абдан олуттуу шашылыш жардам. Ошондуктан, жогоруда айтылган симптомдордун бири байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.

Менин балдарымда да HHT өрчүтө алабы?

Ооба, эгер сизде HHT болсо, ар бир балаңыздын ооруну тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.Ооба. Демек, бала төрөлгөн сайын, анын гипертониялык гепатитине чалдыгуу ыктымалдыгы 50%, ал эми такыр жок болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Бул тыйын ыргытып, баштарды же тиштерди алуу сыяктуу.

HHT кантип диагноз коюлат?

Генетикалык текшерүүдөн HHTди ырастоо үчүн өтсө болот. Бирок көпчүлүк учурда дарыгерлер аны симптомдор жана үй-бүлөлүк тарых сыяктуу клиникалык маалыматтардын негизинде аныкташат. Дарыгерге көрүнгөндө, алар көбүнчө төмөнкүлөрдү жасашат:

• Алар сизден жеке медициналык тарыхыңыз боюнча кеңири суроолорду беришет (мисалы, канча убакыттан бери мурдуңуздан кан агуу болгон, канчалык көп болгон жана дагы кандай көйгөйлөр болгон).
• Үй-бүлөңүздүн (ата-энеңиз, бир туугандарыңыз, балдарыңыз) медициналык тарыхы жөнүндө сураңыз, анткени бул ар бир үй-бүлөдө кездешет.
• Денеңиз текшерилет (кызыл тактар ​​же ушул сыяктуу нерселер бар же жок экенин билүү үчүн).
• Зарыл болсо, ички органдардын абалын текшерүү үчүн анализдерди (мисалы, "(сканерлөө)" түрлөрүн, "(эндоскопия)") тапшырыңыз.

Эгерде сизде төмөнкү белгилердин жок дегенде үчөө болсо, дарыгер сизде HHT бар деп шектениши же аныкташы мүмкүн:

• Мурундан тез-тез кан агуу.
• Телангиэктазиялар көбүнчө териде байкалган жерлерде (мисалы, бет, эрин, манжалар) бир нече телангиэктазиялардын болушу.
• Ички органдарда (мисалы, өпкөдө, мээде, ашказанда, ичегиде) "телангиэктазиялардын" же "AVMлердин" болушу (булар анализдердин жардамы менен гана аныкталат).
• HHT менен ооруган жакын үй-бүлө мүчөсүнүн болушу.

HHT үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Тилекке каршы, HHTди айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө, симптомдорду азайтууга жана олуттуу кыйынчылыктардын коркунучун азайтууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар . Окумуштуулар, айрыкча, ангиогендикке каршы медициналык терапиянын өнүгүшү менен, HHTди дарылоо ыкмаларын табуу үчүн дагы эле иштеп жатышат.

Дарыгериңиз учурдагы симптомдорду дарылап жатканда, ал ошондой эле HHTге байланыштуу, бирок али белгилери жок көйгөйлөрдү текшерет.

Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Лазердик дарылоо (`(Абляция)`): Кан агууга жакын аймактардын (телангиэктазиялар) кан агуусун токтотуу үчүн лазер нурларын колдонуу менен жүргүзүлүүчү кичинекей хирургиялык операция.
• Эмболизация: кан агуучу жерге же кан агуу коркунучу бар AVMге алып баруучу кан тамырды бүтөөчү кичинекей хирургиялык операция.
• Аз кандуулукту дарылоо: темир таблеткаларын берүү жана зарыл болсо, кан куюу (кан куюу).
• Мурундан кан агууну көзөмөлдөө үчүн: мурундун ичин нымдуу кармоо үчүн майлар жана туздуу эритме сыяктуу каражаттарды колдонуңуз.
• AVMдерди алып салуу үчүн: Кээ бир AVMдерди нур терапиясы же хирургиялык жол менен алып салууга болот.
• Ангиогендикке каршы медициналык терапия: Булар инфузия же таблетка түрүндө берилиши мүмкүн.

Ошондой эле, боор, өпкө, ашказан-ичеги системасы жана мээ сыяктуу белгилүү бир дене системаларын дарылоо үчүн адистерге кайрылсаңыз болот.

ЖЖЖнын алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, HHTнын алдын алуунун же анын пайда болуу коркунучун азайтуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгерде ата-энеңизде, бир туугандарыңызда же балдарыңызда HHT болсо, бул тууралуу дарыгериңизге айтуу маанилүү. Бул сизге оорунун бар-жогун эрте аныктоого, дарылоону эрте баштоого жана кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.

HHT менен ооруган адамдардын келечеги кандай?

HHT менен ооруган адамдар дээрлик кадимкидей жашай алышат. Бирок, AVM жана өпкөдө жана мээде тынымсыз кан агуу олуттуу болуп саналат жана дарылоону талап кылат. Туура дарылоо менен көпчүлүк адамдар кадимкидей жашай алышат.

HHTден улам мурундан кан агуу жөнүндө эмне кылуу керек?

HHTде мурундан кан агуу абдан кеңири таралган, андыктан аларды алдын алуу үчүн сиз кыла турган бир нече нерсе бар:

• Айрым дары-дармектерди, айрыкча аспирин жана стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (мисалы, ибупрофен, диклофенак) сыяктуу ооруну басаңдатуучу дарыларды колдонуудан алыс болуңуз . Булар кандын уюшун азайтып, кан агууну күчөтүшү мүмкүн. Кандайдыр бир дары-дармек ичерден мурун дарыгериңиз менен кеңешиңиз.
• Күндөлүк жазыңыз. Мурундан кан агууга алып келген кандай тамак-аштарды жеп, кандай иш-аракеттер менен алектенгениңизди жазып алыңыз. Ошондо сиз ал нерселерден кача аласыз.
• Мурунуңуздун ичин нымдуу жана майлуу кармаңыз. Муну нымдандыргычты колдонуу, дарыгер сунуштаган майларды сүйкөө же туздуу мурун спрейин колдонуу менен жасаса болот. Кургак мурун кан агуу ыктымалдуулугу жогору.

Дарыгеримден HHT жөнүндө дагы эмне сурасам болот?

Эгерде сизге HHT диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бергениңиз жакшы:

• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү бул үчүн текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Спорт менен машыксам болобу? Кайсы спорт түрлөрү жакшы жана кайсынысы жаман?
• Мен кандайдыр бир конкреттүү иш-аракеттерден алыс болушум керекпи?
• Кандайдыр бир спирт ичимдиктерин, атайын тамак-аштарды же башка дары-дармектерди ичпешим керекпи?
• Мурундан кан агуунун алдын алуу же аны тез токтотуу үчүн эмне кылсам болот?
• Кош бойлуу болуу коопсузбу? Мен билишим керек болгон өзгөчө нерселер барбы?
• Эгерде кан кетип жатса, качан тезинен медициналык жардамга кайрылышым керек?

Акыр-аягы, эмнени эстен чыгарбоо керек

ГГТ – бул көп учурда диагноз коюлбай калган генетикалык оору. Симптомдору мурундан тез-тез кан агуудан баштап, бир нече дене системаларына таасир этүүчү олуттуу кыйынчылыктарга чейин болушу мүмкүн. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ГГТ бар деп шектенсеңиз, дарыгерге кайрылыңыз.Эрте дарылоо кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет. Генетикалык текшерүү ошондой эле үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө да бул оору таасир этеби же жокпу, аныктоого жардам берет. Мындай кырдаалда кабардар болуп туруу эң маанилүү нерсе.

ЖТТ , тукум куума геморрагиялык телеангиэктазия, Ослер-Вебер-Ренду синдрому, мурундан кан агуу, кан тамырлар, генетикалык оорулар, АВМ, телеангиэктазия