Эритроциттериңиз да "сфера сымал" болуп калдыбы? Келгиле, тукум куума сфероцитоз жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде денебиздин ичинде биз байкабай эле бир нерселер болуп кетет. Сиз же үй-бүлөңүздөгү бирөө дайыма чарчап турабы? Балким, териңиз бир аз саргайып жаткандыр же дем алууда бир аз кыйынчылык бардыр? Булар кээде бүгүн сөз кыла турган тукум куума сфероцитоз деп аталган анча көп кездешпеген, бирок маанилүү оорунун белгилери болушу мүмкүн. Келгиле, бул эмне экенин карап көрөлү?

Тукум куучулук сфероцитоз деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул тукум куума кан оорусу . Биздин эритроциттерибиз кадимкиден тезирээк ажырайт. Бул гемолитикалык анемия деп аталган абалды пайда кылат.

Эми караңызчы, биздин денебизде эритроциттер бар. Булар денеге кычкылтек ташуучу клеткалар. Адатта, бул эритроциттер дисктерге окшош, эки жагынан ичкери ийилген жана ийкемдүү. Алар кичинекей "пончиктерге" окшош, бирок ортосунда тешик жок. Ушул ийкемдүүлүктүн аркасында алар эң кичинекей кан тамырларды да кысып өтө алышат.

Бирок бул тукум куума сфероцитоз абалында, бул эритроциттердин формасы өзгөрөт. Алар диск формасын жоготуп, кичинекей шарларга же тоголок формага айланат. Биз бул тоголок клеткаларды сфероциттер деп атайбыз. Маселе, бул сфероциттер анчалык ийкемдүү эмес. Алар бир аз катуу, ошондуктан алар кан тамырлары аркылуу өткөндө, айрыкча көк боордон өткөндө, тыгылып калып, оңой эле сынып калат. Алар кан айлануу системасынан кадимки эритроциттерге караганда тезирээк чыгарылат.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркайт?

Бул оору көбүнчө Түндүк Европа же Түндүк Америка тектүү адамдарда кездешет. Бирок, ал дүйнөдөгү ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Маалыматтарга ылайык, дарыгерлердин эсептөөсү боюнча, дүйнө калкынын 2000ден 5000ге чейинкиси бул ооруга чалдыккан болушу мүмкүн.

Дарыгерлер, адатта, бул ооруну ымыркай кезинде же эрте балалык куракта аныкташат. Айрым балдарда симптомдор 3 жаштан 8 жашка чейин байкала баштайт. Бирок, таң калыштуусу, кээ бир адамдар 30 же 40 жашка чыкканга чейин эч кандай симптомдорду байкашпайт. Кээде, жаңы төрөлгөн бала төрөлгөндөн кийин бир жуманын ичинде оор анемия белгилерин байкаганда, дарыгерлер бул оорудан шектенип, кан анализин жасашат.

Тукум куучулук сфероцитоз менин денеме кандай таасир этет?

Жогоруда айтылган аз кандуулуктан (гемолитикалык аз кандуулук) тышкары, бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар башка бир нече ооруларга дуушар болушу мүмкүн:

• Спленомегалия: Көк боорубуз канды тазалоочу чыпка сыяктуу. Ал эски жана бузулган эритроциттерди жок кылат. Ошентип, көк боордун кичинекей веналары аркылуу өтүүгө аракет кылып жатканда, ал тоголок "сфероциттер" тыгылып калат. Тыгылып калган клеткалардын саны көбөйгөндө, көк боор шишип баштайт.
• Сарык:Бул териңиздин, көзүңүздүн агынын (склеранын) жана былжыр челдин саргайган учуру. Эритроциттер өтө тез бузулганда, каныңызда билирубин деп аталган сары зат топтолот. Сарык бул билирубиндин деңгээли жогорулаганда пайда болот.
• Өт таштары: Эгерде билирубиндин деңгээли жогору бойдон калса, өт таштары пайда болушу мүмкүн.

Кан клеткаларынын бузулушунан келип чыккан гемолитикалык анемиянын белгилери кандай?

Сарык жана көк боордун шишигинен тышкары, дагы бир нече белгилер болушу мүмкүн:

• Дем алуунун кыйындашы (дем алуунун кыйындашы): Бул организмге керектүү кычкылтекти ташууга эритроциттер жетишсиз болгондо пайда болот.
• Чарчоо: күнүмдүк иштерди аткарууга мүмкүн болбогон өтө чарчоо сезими.
• Жүрөктүн тез согушу (тахикардия): Жүрөк керектүүдөн тезирээк сого баштайт. Мындай болгондо, жүрөк канга толууга жетиштүү убакыт таппай калат, бул организмге керектүү кычкылтектин көлөмүн азайтат.
• Гипотония: кан басымынын күтүлгөндөн төмөн болушу.

Ар бир адам ушул кырдаалдардын баарын башынан өткөрөбү?

Жок, андай эмес. Дарыгерлер бул ооруну, тукум куума сфероцитозду, симптомдордун мүнөзүнө жараша үч категорияга (кээде төртүнчү категория бар, орточо/ оор ) бөлүштүрүшөт.

• Жеңил: Бул категорияга бейтаптардын 20% дан 30% га чейинкиси кирет. Аларда гемолитикалык анемия бар. Бирок, башка белгилер алар 30 же 40 жашка чыкканга чейин байкалбайт.
• Орточо: Бейтаптардын 60% дан 75% га чейинкиси ушул категорияга кирет. Буга ымыркайлар жана жаш балдар кирет. Аларда жеңил жана орточо анемия жана сарык болушу мүмкүн.
• Оор: Бул эң оор түрү. Бейтаптардын болжол менен 5% ушул категорияга кирет. Жаңы төрөлгөн ымыркайларда төрөлгөндөн кийин бир жуманын ичинде оор анемия белгилери байкалат.

Мунун себеби эмнеде?

Аты айтып тургандай, бул тукум куума оору, башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга өтөт . Баарыбыз ата-энебизден гендердин көчүрмөлөрүн алабыз. Эгерде бул гендерде кандайдыр бир мутациялар же өзгөрүүлөр болсо, алар балдарыбызга да өтүп кетиши мүмкүн. Тукум куума сфероцитоздо бул оору беш гендеги мутациялардан улам пайда болот. Бул гендер эритроциттердин сырткы кабыгын түзгөн белокторду коддойт. (Оорунун оордугу мутациянын түрүнө жараша болот.)

Бул оору менен ооруган адамдардын 75%ы аны аутосомдук-доминантты түрдө мураска алышат. Бул ооруну пайда кылуу үчүн ата-энесинен бир гана мутацияланган ген керек дегенди билдирет. Мутацияланган гени бар ата-энеден төрөлгөн баланын ал генди мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Башкалары мутацияланган гендин бир көчүрмөсүн ата-энесинен мураска алса, аны мураска алышат. Бул аутосомдук-рецессивдүү үлгү деп аталат. Бул учурда, ата-энелер жөн гана алып жүрүүчүлөр болуп саналат жана адатта симптомдорду көрсөтүшпөйт.

Эгерде эки алып жүрүүчү бала төрөлсө, ар бир балада оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25%, алып жүрүүчү болуп калуу ыктымалдыгы 50% жана оорубай калуу ыктымалдыгы 25% түзөт.

Бул гендер мутацияланганда эмне болот?

Бардык клеткаларыбызда клетка мембранасы бар. Бул клетканын курамын тышкы чөйрөдөн бөлүп, коргойт. Эритроциттердин мембранасы сыртынан жука кабыкчадан жана ичинен цитоскелеттен турат, алар аларды бириктирип турган белоктордон турат.

Эритроциттер ийилип, бурулуп, формасын өзгөртүшү керек. Ошентип, алар майда кан тамырлар аркылуу сыгылып, көк боордон өтө алышат. Муну жумшак көйнөктү абдан толо чемоданга бүктөп жаткандай элестетиңиз. Эритроцит мембранасы зарыл болгондо формасын өзгөртө алат, ошол эле учурда өзгөчө диск формасын сактайт.

Тукум куучулук сфероцитоздо генетикалык мутациялар эритроциттердин мембранасындагы белокторго таасир этет. Бул цитоскелет менен сырткы мембрананын ортосундагы байланышты бузат. Андан кийин цитоскелет сырткы мембрананы колдой албай калат. Натыйжада, эритроциттер ийкемдүү диск формасынан катуу, тоголок "сфероциттерге" айланат.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Дарыгерлер бул ооруну сиздин симптомдоруңузду карап, сиздин жана үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурап жана бир нече анализдерди жүргүзүү менен аныкташат. Бул анализдерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кандын толук анализи (ККК): Бул сиздин каныңыз жана жалпы ден соолугуңуз жөнүндө маалымат берет.
• Перифериялык кандын мазогу: Бул кан клеткаларынын өлчөмүн жана формасын текшерет. Ошондой эле сфероциттердин бар-жогун текшере алат.
• Ретикулоциттердин саны: Бул сиздин жилик чучугуңуз жетиштүү дени сак эритроциттерди өндүрүп жатканын текшерет.
• Түз антиглобулин тести (Түз антиглобулин - Кумбс тести): Бул аутоиммундук гемолитикалык анемияны текшерет.
• Билирубиндин деңгээли: Кандагы билирубиндин жогорку деңгээлин текшерүүчү кан анализи.
• Эритроциттердин осмотикалык морттугу: Бул эритроциттердин канчалык оңой ажырай турганын өлчөйт.
• Плазма мембранасынын электрофорези: Бул гельден же суюктуктан ДНКны, РНКны же белокторду бөлүү үчүн электр талаасын колдонгон атайын ыкма. Ал эритроцит мембранасындагы кайсы белок мутацияга ээ экенин карайт.

Бул кантип дарыланат?

Дарылоо ыкмалары симптомдорго жараша өзгөрүп турат. Мисалы, оор анемия менен ооруган жаңы төрөлгөн балага оору аныкталгандан кийин кан куюу жана/же эритропоэтинди стимулдаштыруучу агенттер (ЭСБ) берилиши мүмкүн. ЭСБ – бул эритроциттердин өндүрүшүн стимулдаштыруучу дары-дармектер.

Башка дарылоо жолдору төмөнкүлөр:

• Фототерапия: Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын сарык оорусун дарылоо үчүн жеңил дарылоо.
• Кан куюу: Кан аз кандуулукту дарылоо үчүн берилет.
• Спленэктомия: Оор ооруларды дарылоо үчүн көк боор хирургиялык жол менен алынып салынат.
• Холецистэктомия: Бул операция өттөгү таштарды дарылоо үчүн жасалат.
• Темирди хелациялоо терапиясы: Канды тез-тез куюу организмде ашыкча темирдин топтолушуна алып келиши мүмкүн (гемохроматоз) . Бул дарылоо ашыкча темирди кетирүү үчүн колдонулат.

Тукум куучулук сфероцитоздун алдын алууга болобу?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо, башкача айтканда, тукум куучулук тарыхы болсо, анын алдын алуу кыйын. Анткени бул гендерден келип чыккан нерсе. Бирок эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо, бул сизде же балдарыңызда сөзсүз түрдө бул оору пайда болот дегенди билдирбейт.

Мисалы, эгер сиз ата-энеңиздин биринен мутацияланган генди мураска алсаңыз, анда сизде оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Эгер сиз мутацияланган генди ата-энеңиздин экөөнөн тең мураска алсаңыз, анда сизде оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Ошондой эле, сизде оорунун алып жүрүүчүсү болуп, эч кандай симптомдорду көрсөтпөө мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир кооптонуулар же тынчсыздануулар болсо, тукум куума сфероцитозго текшерүүдөн өтүү жөнүндө өзүңүздүн же балаңыздын дарыгери менен сүйлөшсөңүз болот. Жыйынтыктар сизге же балаңызга генетикалык мутация тукум куугандыгын аныктоого жардам берет. Андан кийин эмне күтүү керектиги жөнүндө түшүнүк ала аласыз.

Дарыгериңиз сизге тесттин жыйынтыктары эмнени билдирерин, оору жеңил, орточо же оор экенин, келечекте кандай оорулар пайда болушу мүмкүн экенин жана алардын алгачкы белгилери кандай экенин түшүндүрүп берет.

Эгерде менде/баламда ушундай оору болсо, эмнени күтүшүм керек?

Тукум куума сфероцитоз менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнүн прогнозу жакшы . Бирок, баары эле бирдей эмес. Сиздин же балаңыздын прогнозу оорунун оордугу, башка ден соолук көйгөйлөрүңүз барбы же жокпу жана жалпы ден соолугуңуз сыяктуу факторлорго көз каранды.

Менин баламда тукум куума сфероцитоз бар. Ага кантип кам көрсөм болот?

Бул оору менен ооруган балдарды үзгүлтүксүз текшерүүБул алардын жалпы ден соолугун көзөмөлдөө жана аз кандуулук же өттөгү таштар сыяктуу жаңы симптомдорду текшерүү үчүн керек. Эгерде балаңызга тез-тез кан куюу керек болсо, дарыгерлер гепатит В вирусуна каршы эмдөөнү сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, алар сизге балаңызды күтүүсүз, олуттуу ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн болгон парвовирус В19 сыяктуу вирустук инфекциялардан коргоо үчүн кандай кадамдарды жасоо керектиги боюнча кеңеш бериши мүмкүн.

Тукум куума сфероцитоз – өмүр бою медициналык жардамды талап кылган сейрек кездешүүчү тукум куума кан оорусу . Дарыгерлер оорудан улам пайда болгон кээде олуттуу ден соолук көйгөйлөрүн дарылай алышат. Бирок, бул кан оорусунун дабасы жок.

Акырында, мен айтышым керек... (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Өнөкөт оору менен жашоо же оорулуу адамга кам көрүү дайыма эле оңой боло бербейт. Ал эми көп адамдар билбеген же укпаган оору менен жашап жатканда андан да кыйын болушу мүмкүн. Эгерде сизде же балаңызда тукум куума сфероцитоз болсо, сиз өзүңүздү жалгыз сезип, жардам сурап эч кимге кайрылбай калышыңыз мүмкүн.

Кабатыр болбоңуз. Дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге жана балаңызга жардам берүү үчүн колунан келгендин баарын жасашат. Алар сиздин суроолоруңузга кубаныч менен жооп беришет. Эсиңизде болсун, бул сапарда сиз жалгыз эмессиз. Сизге керектүү колдоону жана маалыматты ала аласыз.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Ден соолукта болуңуз!

Тукум куума сфероцитоз, эритроциттер, аз кандуулук, көк боор, тукум куума оорулар, гендер, кан оорулары, сарык, өттөгү таштар