Акыркы учурда кичинекей балаңыздын өнүгүүсүндө кандайдыр бир кечигүүлөрдү же сырткы көрүнүшүндө же муундарында кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкадыңызбы? Кээде бул нерселердин артында биз көп укпаган сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз Хантер синдрому деп аталган генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Муну укканда коркпоңуз, анткени эң негизгиси - бул тууралуу кабардар болуу.
Хантер синдрому деген эмне? Келгиле, аны абдан жөнөкөй түшүнүп алалы!
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Хантер синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул балаңыздын денесиндеги айрым татаал кант молекулалары ("гликозаминогликандар" же "ГАГ" деп аталат) туура эмес бөлүнүп, сиңирилген абал. Үйүбүздөгү таштандыларды туура жок кылбасак, алар топтолуп калгандай эле, бул кант молекулалары дененин клеткаларынын ичинде, айрыкча "лизосомалар" деп аталган бөлүктөрүндө топтолот. Убакыттын өтүшү менен бул топтолуу денедеги ар кандай органдарга жана ткандарга зыян келтире баштайт. Бул зыян баланын физикалык жана психикалык өнүгүүсүнө таасир этиши мүмкүн.
Дарыгерлер Хантер синдромун эки негизги түргө бөлүшөт:
1. Оор түрү: Бул тезирээк өнүгүп кетүүчү оор түрү. Бул учурда баланын интеллектуалдык жөндөмү да жабыркайт. Көп учурда, 6 жаштан 8 жашка чейинки куракта бала күнүмдүк негизги тапшырмаларды аткарууда кыйынчылыктарга дуушар боло баштайт. Хантер синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 60% ушул оор түрү менен ооруйт.
2. Жеңил түрү: Белгилери бир аз жай пайда болот. Интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөргө олуттуу таасир этпеши мүмкүн.
Хантер синдрому "мукополисахаридоздор" деп аталган оорулардын чоң тобуна кирет. Ошондуктан, ал "II типтеги мукополисахаридоз" же "MPS II" деп да аталат.
Хантер синдрому канчалык кеңири таралган?
Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Ошондой эле, ал көбүнчө эркек балдарга таасир этет. Статистикалык маалыматтарга ылайык, бул оору менен 100 000ден 170 000ге чейинки эркек балдардын бирөө гана жабыркайт. Бирок, кыздар бул ооруну пайда кылган ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн. Бул алардын симптомдору жок болсо да, генди балдарына өткөрүп бере аларын билдирет.
Хантер синдрому менен ооруган баланын белгилери кандай болот?
Бул белгилер, адатта, 2 жаштан 4 жашка чейинки балада байкала баштайт. Белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана алардын күчөшү да ар кандай болушу мүмкүн. Келгиле, байкала турган негизги белгилерди карап көрөлү:
- Муундардын катуулугу, бүгүлүшү кыйынчылык: Муундар "тыгылып калгандай" сезилиши мүмкүн.
- Беттин калыңыраак болушу: Мурун, эрин жана тил сыяктуу жерлер калыңыраак болуп, бир аз орой көрүнүшү мүмкүн.
- Тиштердин кеч чыгышы же тиштердин ортосунда чоң боштуктардын болушу.
- Башы кадимкиден чоңураак, көкүрөгү кененирээк, ал эми моюну кыскараак.
- Убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөгөн угуунун начарлашы (угуунун начарлашы).
- Өсүүнүн басаңдашы: Боюнун өсүшү, айрыкча 5 жаштан кийин, жайлашы мүмкүн.
- Көк боор жана боор чоңойгон.
- Териде ак бүдүрчөлөрдүн пайда болушу.
Эгерде сиз ушул белгилердин бирин же экөөсүн байкасаңыз, дүрбөлөңгө түшпөгөнүңүз жакшы, бирок эгерде балаңызда бул белгилердин бирден ашык түрү байкала берсе, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.
Хантер синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - "IDS" гениндеги генетикалык мутация. Бул "IDS" гени биздин денебизде "(Идуронат 2-сульфатаза)" же "(I2S)" деп аталган ферменттин өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул "(I2S)" ферментинин функциясы - биз мурда сөз кылган "(Гликозаминогликандар)" же "(GAGs)" деп аталган татаал кант молекулаларын ажыратуу.
Ошентип, Хантер синдрому (MPS II) менен ооруган адамда бул (I2S) фермент организмде өндүрүлбөйт же өтө аз өлчөмдө өндүрүлөт. Бул фермент жок болгондуктан, ал (GAG) кант молекулалары клеткалардын ичинде (лизосомалар) деп аталган бөлүктөргө топтолот. (Lizosomas) - бул клеткалардын ичиндеги керексиз молекулаларды майдалап, кайра иштетүүчү жерлер. (GAG) ушундай жол менен топтолуп калгандыктан, (MPS II) оорусу (лизосомалык сактоо бузулушу) деп аталган оорулардын тобуна кирет. Дал ушул топтолуулардан улам дененин ар кандай органдары жана ткандары жабыркайт.
Мунун өнүгүү коркунучу кимде жогору?
Эгерде үй-бүлөдө, башкача айтканда, биологиялык жактан тууган болгон бирөөдө бул оору болсо, анда башкалардын да бул ооруга чалдыгуу коркунучу жогору.
Жогоруда айтылгандай, эркек балдар бул ооруну тукум кууйт. Себеби, оору X хромосомасына байланыштуу. Билесизби, кыздар эки X хромосомасын, эркек балдар бир X хромосомасын жана бир Y хромосомасын мураска алышат. Ошентип, кыз бул кемчиликтүү ген менен X хромосомасын мураска алса да, башка дени сак X хромосомасы керектүү ферментти камсыздай алат. Ошондуктан, алар симптомдорду көрсөтпөй, алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Бирок, эгер эркек бала ошол кемчиликтүү ген менен X хромосомасын мураска алса, анда ал ооруга чалдыгат, анткени анын башка X хромосомасы жок.
Хантер синдромунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
Бул оорунун оордугуна жараша ар кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Дарыгерлер бул кыйынчылыктарды көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерди, ал тургай кээде хирургиялык операцияны колдонушат. Келгиле, бул кыйынчылыктар эмне экенин карап көрөлү:
- Дем алууда кыйынчылыктар: Ткандардын калыңдашуусунан жана дем алуу жолдорунун бүтөлүшүнөн улам дем алууда кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.
- Жүрөк оорусу (`(Жүрөк оорусу)`).
- Муундардагы жана сөөктөрдөгү аномалиялар.
- Мээнин иштешинин акырындык менен төмөндөшү.
- Карпалдык туннель синдрому (`(Карпалдык туннель синдрому)`)Билек аймагындагы нервдин кысылышынан келип чыккан абал.
- Чычыгы (`(Чырыгы)`).
- Эпилепсия ("талма") сыяктуу оорулар.
- Жүрүм-турум көйгөйлөрү.
Бул кыйынчылыктар баарына бирдей пайда боло бербейт. Алар баланын абалына жараша өзгөрүшү мүмкүн. Ошондуктан, дарыгер менен үзгүлтүксүз сүйлөшүп, баланын абалынан кабардар болуп туруу маанилүү.
Хантер синдрому бар экенин кантип билсеңиз болот?
Балаңыздын дарыгери бул абалды ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт.
- Заара анализи: Бул заарадагы кант молекулаларынын анормалдуу түрдө жогору деңгээлин (ГАГ деп аталат) текшерет.
- Кан анализи: Бул кандагы "(I2S)" ферментинин активдүүлүгү төмөн же жок экендигин аныктай алат. Бул дагы оорунун негизги белгиси.
- Генетикалык тестирлөө: Бул белгилүү бир IDS генинде мутация бар-жогун аныктайт.
Хантер синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
Хантер синдрому баланын симптомдоруна жараша дарыланат. Бул үчүн адистер тобунун колдоосу талап кылынат. Ар кандай тармактардагы тажрыйбасы бар адамдар баланын абалын башкаруу үчүн биргелешип иштешет. Дарылоонун негизги максаттары - оорунун өнүгүшүн жайлатуу, оорудан улам келип чыгышы мүмкүн болгон кыйынчылыктарды эрте аныктоо жана дарылоо, ошондой эле баланын жашоо сапатын жакшыртуу.
Бул максаттарга жетүү үчүн учурда эң жакшы дарылоо ыкмасы - ферменттерди алмаштыруу терапиясы ("ферменттерди алмаштыруу терапиясы"). Мында жок болгон "(I2S)" ферменти жасалма фермент менен алмаштырылат ("Идурсульфаза (Элапраз®))". Бул дарылоо адатта жумасына бир жолу венага куюлат.
Мындан тышкары, учурда гендик терапия (же генди редакциялоо) боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат. Бул келечекте Хантер синдрому менен ооруган бейтаптарга чоң үмүт алып келиши мүмкүн. Бирок, жыйынтыктар дагы эле күтүлүүдө.
Мунун алдын алуунун жолу барбы?
Бул генетикалык оору болгондуктан, тилекке каршы, анын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, Хантер синдрому менен ооруган баланын ата-энелери үчүн дагы бир балалуу болордон мурун генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүү абдан маанилүү. Бул адис ата-энелерге оорунун башка балага жугуу коркунучун түшүнүүгө жардам бере алат.
Хантер синдрому менен ооруган адамдын келечеги кандай?
Мунун толук айыгышы азырынча табыла элек.Оорунун оор учурлары өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Мындай балдардын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү 10 жаштан 20 жашка чейин. Бирок, оорунун жеңил түрү менен ооругандар чоңойгонго чейин бир топ узак жашашы мүмкүн.
Көптөгөн адамдар үчүн дары-дармек, физиотерапия жана хирургия сыяктуу дарылоо ыкмалары оорунун кыйынчылыктарын жеңүүгө жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.
Балам кайрадан кадимкидей иштей алабы?
Хантер синдрому менен ооруган балдардын симптомдору акырындык менен күчөгөн сайын, алар күнүмдүк иш-аракеттерде жана кыймылдоодо кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Айрым иш-аракеттерди өзгөртүү керек болушу мүмкүн. Балаңыздын дарыгери сиз менен симптомдор менен күрөшүүгө жардам бере турган иш-аракеттер жана дарылоо ыкмалары жөнүндө сүйлөшөт.
Дарыгерге качан көрүлүшүңүз керек?
Эгерде балаңызда Хантер синдромунун белгилери байкала баштаса же өнүгүүсүнүн кечеңдешин байкасаңыз, дароо балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз. Дарылоону эрте баштоо органдарга жана ткандарга туруктуу зыян келтирүүнүн алдын алууга жардам берет.
Дарыгерден эмне сурашыңыз керек?
Балаңызда Хантер синдрому бар экенин билгенден кийин, дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:
- Хантер синдрому канчалык оор?
- Баламдын кыска жана узак мөөнөттүү божомолу кандай болот?
- Бул оору менин баламдын жашоосуна кандай таасир этет?
- Дарылоонун кандай жолдору бар?
Бул суроолорду берип, күмөн саноолоруңузду жокко чыгарыңыз. Анткени канчалык көп маалымат алсаңыз, балаңызга ошончолук жакшы жардам бере аласыз.
Хантер жана Херлер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Хантер синдрому жана Херлер синдрому - "лизосомалык сактоо бузулуулары", "мукополисахаридоздор" деп аталган оорулар тобундагы эки оору.
Херлер синдрому – I типтеги мукополисахаридоз (MPS I) оорусунун эң оор түрү. MPS Iде альфа-L-идуронидаза ферменти жетишсиз. Херлер синдрому Хантер синдромуна караганда оор.
Үйгө алып кетүүчү кабар
Балаңызда Хантер синдрому сыяктуу оору бар экенин билүү канчалык кыйын экенин түшүнөм. Бул жүрөктү оорутушу мүмкүн, айрыкча балаңыздын өмүрүнүн узактыгы жөнүндө укканда. Ушул оор мезгилде жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз.
Эң негизгиси, балаңыздын дарыгерлери менен биргеликте оору жана аны дарылоо жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат алуу. Ошондой эле, өзүңүздү досторуңуз жана үй-бүлөңүз сыяктуу колдоочу адамдар менен курчап алыңыз. Алардын колдоосу жана сооронучу бул учурда сизге чоң күч-кубат булагы болот. Ар бир кыйынчылык менен бирге үмүт бар экенин унутпаңыз.
Хантер синдрому, Хантер синдрому, MPS II, генетикалык оорулар, ферменттер, балдардын оорулары, симптомдору, дарылоо
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න